Abstract Introduction: Exstrophy of cloaca sequence (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus y spinal defects; MIM 258040) is a rare congenital malformation secondary to a mesoderm defect around the 4th-5th week of gestation which will form the urorrectal septum, lumbosacral somites and infraumbilical mesenchyme. The gold-standard diagnosis is through prenatal ultrasound; however, it can be difficult to perform with accuracy in cases of multiple pregnancies. We report the case of a newborn girl, product of triplet pregnancy, born with cloacal exstrophy which was diagnosed ultrasonographically during week 21. Objective: Report the case of a newborn girl, product of triplet pregnancy, born with cloacal exstrophy which was diagnosed ultrasonographically, and provide information to physicians about etiology, phenotype and appropriate genetic counseling. Case report: A 23-year-old mother in the 33rd week of triplet pregnancy presents with uterine contrations to the hospital; furthermore, she had a previously identified triplet #2 with an abdominal wall defect and kidney anomalies. The triplets were delivered via cesarean section; triplet #2 is diagnosed with cloacal exstrophy, omphalocele and imperforate anus. A multidisplinary approach is made in conjunction with psychosocial support, nutritional support, urogenital surgery team and the intensive care unit in order to correct this defect. Conclusion: An optimal approach of this congenital malformation requires an early prenatal diagnosis that allows the preparation of a multidisciplinary team, and also allows adequate counseling to be provided to the parents. An adequate prenatal ultrasound is crucial if it is considered that multiple pregnancies are more prone to congenital malformations.
Resumen Introducción: La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects; MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto en el mesodermo que se produce alrededor de la cuarta a la quinta semana, que posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras. El gold standard para realizar diagnóstico es la ecografía prenatal; sin embargo, esta puede verse dificultada en casos de embarazo múltiple. Se informa el caso de una recién nacida producto de embarazo trigemelar, quién presenta extrofia de cloaca identificada ultrasonográficamente a la semana 21. Objetivo: Informar el caso de una recién nacida producto de embarazo trigemelar, en quien se identificó por ultrasonografía extrofia de cloaca. Sobre esta base, aportar información a los médicos acerca de la etiología, fenotipo y asesoramiento genético apropiado en pacientes con este cuadro. Caso clínico: Historia de embarazo trigemelar en madre de 23 años de edad con parto por cesárea a las 33 semanas de gestación. Trilliza Nº2 con defecto de la pared abdominal y anomalías renales diagnosticadas por ecografía en la semana 21. Se inicia manejo multidisciplinario con apoyo psicosocial, apoyo nutricional, cirugía urológica y unidad de cuidados intensivos. Conclusión: El manejo óptimo de la enfermedad requiere un diagnóstico prenatal temprano exhaustivo que permita la preparación de un equipo multidisciplinario, que incluya manejo quirúrgico apropiado y asesoramiento genético a los padres. Es importante que el diagnóstico prenatal identifique oportunamente malformaciones congénitas asociadas con embarazo múltiple.