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au:ROJAS-FLORES, SANDRA
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Diversity of clinical, radiographic and genealogical findings in 41 families with amelogenesis imperfecta
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Adorno-Farias, Daniela
; Ortega-Pinto, Ana
; Gajardo, Paulina
; Salazar, Ana
; Morales-Bozo, Irene
; Werlinger, Fabiola
; Rojas-Flores, Sandra
; Molina-Berríos, Alfredo
; Echeverría-López, Sonia
; Jara-Sandoval, José
; Jara, Lilian
; Urzúa, Blanca
.
Abstract Amelogenesis imperfecta (AI) is a group of enamel development disorders that alter the structure and chemical composition of the tissue. There is great variability in the clinical presentation; according to Witkop, AI can be categorized into 14 subtypes, which makes its diagnosis extremely complex. Objective: This study aimed to describe and determine the frequency of clinical and radiographic features and inheritance patterns found in 41 Chilean families diagnosed with diverse types of AI. Material and Methods: We analyzed the clinical records, photographs, pedigrees and radiographs of 121 individuals recruited between 2003 and 2016. All of the information was included in a database that was analyzed using the application Stata 14. Results: The 72 affected individuals had average age of 16 years, and no sex association with the presence of AI was found. The most frequent clinical subtypes were as follows: 43% hypomature, 25% hypoplastic, 21% hypomature/hypoplastic, 7% hypocalcified and 4% hypocalcified/hypoplastic. The number of severely affected teeth was 22, which occurred in the patients with hypocalcified and hypocalcified/hypoplasic AI who presented the highest number of damaged teeth. Caries and periodontal disease were found in 47 and 32% of the patients, respectively. Malocclusions were observed in 43% of the individuals with AI, with open bite being the most frequent. Radiographically, the thickness of the enamel decreased in 51% of the patients, and 80% showed decreased radiopacity of the enamel compared to that of dentin. Autosomal dominant inheritance pattern was found in 37% of the families with hypoplastic AI, and autosomal recessive pattern was present in 56% of the other clinical subtypes, but more frequently in those affected with hypomature and hypocalcified AI. Conclusion: Of the five clinical subtypes, autosomal recessive hypomature, autosomal dominant hypoplastic and autosomal recessive hypomature/hypoplastic AI were the most prevalent subtypes in this group.
https://doi.org/10.1590/1678-7757-2018-0359
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2.
Trabajos de investigación presentados en el L Congreso Mexicano de Anestesiología: Chihuahua 2017. México
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Ríos Medrano, Alea Fernanda
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; Rodríguez-Jáuregui, Adriana
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; Arteaga-Trejo, Jaime
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3.
Trabajos de investigación presentados en el XLIX Congreso Mexicano de Anestesiología: Zacatecas 2015. México
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Sánchez, Claudia
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Interacciones entre polimorfismos del gen MTHFR, gestaciones e inicio de vida sexual modifican el riesgo para cáncer cérvico-uterino en una población del noreste de México
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Delgado-Enciso, Iván
; Martínez-Garza, Sandra G.
; Rojas-Martínez,
; Espinoza-Gómez, Francisco
; Canseco-Avila, Luis M.
; Vidal-Gutiérrez, Oscar
; Garza-Leal, José G.
; Barboza-Quintana, Oralia
; Flores-Gutiérrez, Juan P.
; Barrera-Saldaña, Hugo A.
; Ortiz-López, Rocío
.
Objective. To investigate the possible association among MTHFR polymorfhisms, environmental factors and cervical cancer (CC) in the Mexican population. Methods. Seventy patients with CC and 89 control women were questioned about clinical data and their 677 and 1298 genotypes of MTHFR gene were analized. Results. Multipregnancies (0-2 vs. > 3, OR 2.1), an early age of first intercourse (IVS) (17 < vs. > 18 years, OR 4.3) or both factors (OR 3.5) were significantly associated with CC. MTHFR 677, 1298 polymorphisms and their combinations were not different between cases and controls. However, a significant association between pregnancies, TVS and MTHFR polymorphisms (presence of 1298C allele or 677TT genotype) was observed. The 1298C allele plus multipregnancies and IVS < 17 years, or both factors, increased 4.3, 5.3, and 11.8 times the risk for CC, respectively, while 677TT genotype changed the risk 2.0, 1.9, and 4.2 times, respectively. Conclusion. The 1298C allele increases the risk of CC strongly in women with multipregnancies and early age of IVS, while 677TT genotype has a lower risk without becoming a protection factor.
Objetivo. Buscar la asociación entre polimorfismos de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), factores ambientales y cáncer cérvico-uterino (CaCU) en mujeres del noreste de México. Métodos. Setenta pacientes con CaCU y 89 mujeres controles se sometieron a un interrogatorio clínico y a genotipificación de los polimorfismos 677C<img border=0 id="_x0000_i1025" src="../../../../../img/revistas/ric/v58n5/a7s1.jpg">T y 1298A<img border=0 id="_x0000_i1026" src="../../../../../img/revistas/ric/v58n5/a7s1.jpg">C del gen MTHFR. Resultados. La multigestación (0-2 vs.> 3, OR 2.1), un temprano inicio de vida sexual (IVS) (17 < vs. > 18 años, OR 4.3) o la combinación de ambos factores (OR 3.5), estuvieron asociados significativamente al CaCU. Los polimorfismos de MTHFR 677, 1298 y sus combinaciones no fueron diferentes entre casos y controles. Sin embargo, se observó una interacción significativa entre las gestaciones, el IVS y los polimorfismos de MTHFR (presencia del alelo 1298C o del genotipo 677TT). El alelo 1298C combinado con multigestación, con un IVS < 17 años, o con ambos factores, incrementó el riesgo para CaCU en 4.3, 5.3 y 11.8 veces, respectivamente, en tanto que el genotipo 677TT modificó este riesgo a 2.0, 1.9, y 4.2 veces, respectivamente. Conclusión. El alelo 1298C incrementa considerablemente el riesgo para CaCU en mujeres multigestas y con un IVS temprano, en tanto que el genotipo 677TT disminuye este riesgo, pero sin llegar a convertirse en un factor protector.
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kw | article keywords |
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journal_title | journal full title (e.g. Cadernos de Saúde Pública) |
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