Estudos anteriores sugerem que Salvador, capital da Bahia, um estado do Nordeste do Brasil, tem a maior prevalência de infecção por HTLV em doadores de sangue entre as cidades brasileiras. O objetivo deste estudo caso-controle foi identificar os determinantes de risco para a infecção por HTLV entre doadores de sangue em Salvador. Entre janeiro 2000 e dezembro 2003, 504 doadores de sangue positivos para a infecção por HTLV em teste de triagem (prevalência não confirmada de 0,48%) foram convidados para participar deste estudo. O Western Blot foi realizado em 154 destes doadores dos quais 139 foram confirmados como positivos (taxa de triagem falso positivo de 9,9%). A partir de um questionário padronizado, informações demográficas, socioeconômicas e sobre as características educacionais assim como sobre o comportamento sexual foram obtidas de 91 participantes, entre os 139 Western Blot positivos e de 194 participantes HTLV-negativos. A prevalência da infecção de HTLV foi de 0,48%. A análise multivariada revelou os seguintes fatores de risco para a infecção de HTLV: sexo feminino (OR 3.79 [1.61-8.88], p=0.002), baixa renda familiar (OR 3.37 [1.17-9.66], p=0.02), relato espontâneo de DST (OR 6.15 [2.04-18.51], p=0.001), dois ou mais parceiros sexuais durante a vida sexual, (OR 9.29 [2.16-39.94], p=0.0020), utilização inconstante de camisinhas (OR 4.73 [1.98-11.26], p=0.0004). Conforme dados da literatura, nossos resultados indicam uma associação entre o baixo nível socioeconômico, a baixa escolaridade e o comportamento sexual de risco com a infecção por HTLV.

Previous data suggest that Salvador, the capital of the State of Bahia, a northeastern state of Brazil, has the highest prevalence of HTLV infection in blood donors among Brazilian cities. The aim of this case-control study was to identify the determinants of risk for HTLV infection among blood donors in the city of Salvador. Between January 2000 and December 2003, 504 blood donors with positive screening tests for HTLV infection (unconfirmed prevalence of 0.48%) were invited to participate in our study. A total of 154 had performed a Western Blot (WB) test, 139 were of which found to be positive (false positive screening rate 9.9%). Using a standardized questionnaire, a single interviewer obtained information on demographic, socio-economical and educational characteristics, as well as sexual behavior from 91 out of the 139 positive by WB and from 194 HTLV-negative blood donors. Prevalence of HTLV infection was 0.48%. Multivariate analysis revealed women (OR 3.79 [1.61-8.88], p=0.002), low family income* (OR 3.37 [1.17-9.66], p=0.02), self-reported history of sexual transmitted diseases (OR 6.15 [2.04-18.51], p=0.001), 2 or more sexual partners during life (OR 9.29 [2.16-39.94], p=0.0020) and inconsistent use of condoms (OR 4.73 [1.98-11.26], p=0.0004) as risk factors for HTLV infection. In accordance with previous published data, our results point to an association between low socio-economical level, poor education and unsafe sexual behavior with HTLV infection. We observed a lower prevalence of HLTV infection when compared to previous data.

Acute leukemia following treatment with Iodine131 is a rare event. The possible carcinogenic effect of Iodine131 is still not clear and a large series of cases did not show an increased incidence of cancer. A case of AML t(8;21), three years after Iodine131 treatment for hyperthyroidism, is reported. Secondary AML with t(8;21) is described following exposure to drugs that target topoisomerase II and radiotherapy. The controversial potential of Iodine131 as a leukemogenic agent and the fact that t(8;21) is also found in de-novo AML, emphasize the problem in establishing a relationship between these events although this potential can not be ruled out.

Contexto: A fibrose de medula óssea é encontrada em algumas doenças hematológicas clonais, incluindo síndromes mieloproliferativas, leucemias agudas e síndromes mielodisplásicas. Nas síndromes mielodisplásicas, uma nova entidade clinicopatológica com acentuado aumento das fibras de reticulina tem sido sugerida, e o termo "síndrome mielodisplásica hiperfibrótica" é usado para sua definição. A biópsia de medula óssea mostra aumento das fibras de reticulina e hiperplasia megacariocítica com displasia. O diagnóstico diferencial com mielofibrose primária é difícil, e casos híbridos podem ocorrer. Pacientes com síndromes mielodisplásicas hiperfibróticas que respondem à terapia com corticosteróide têm sido descritos. Na maioria dos casos a remissão é apenas hematológica, mas resolução da fibrose de medula óssea já ocorreu em um paciente. Planejamento: Relato de caso. Relato: Paciente do sexo masculino, 62 anos de idade, apresentou-se, em junho de 1995, com história de seis meses de letargia e dispnéia. Ao exame, mostrou-se pálido, sem hepatoesplenomegalia. A concentração de hemoglobina foi de 3g/dl, com acentuada anisocitose, mas sem "células em lágrimas". Os aspirados de medula óssea mostraram-se "secos", enquanto a biópsia revelou hipercelularidade e fibrose grau IV, obliterando a arquitetura habitual. Os megacariócitos estavam em número aumentado, com morfologia anômala, reagindo com anticorpos antifator VIII e CD31. Com a introdução de prednisona 1mg/kg em junho de 1996, os sintomas reduziram, a hemoglobina elevou-se e a fibrose cedeu para grau II, tornando-se independente de transfusões até janeiro de 1999. Então, a hemoglobina caiu para 6g/dl e, com a introdução de prednisona, houve pronta elevação da hemoglobina.

Context: Bone marrow fibrosis is observed in different clonal hematological disorders including myeloproliferative diseases, acute leukemias and myelodysplastic syndromes. In myelodysplastic syndrome a new clinical-pathological entity with significant increase in reticulin fibers has been suggested, and the term hyperfibrotic myelodysplasia was used to define it. Bone marrow biopsy shows increased reticulin fibers, megakaryocytic hyperplasia and dysplasia. Differential diagnosis with primary myelofibrosis may be difficult and hybrid cases may occur. Patients with hyperfibrotic myelodysplastic syndrome responding to treatment with steroids have been reported. In the majority of cases there was only hematological remission, although resolution of fibrosis occurred in one patient. Design: Case report. Case report: A 62-year old male presented in June 95 with a 6-month history of lethargy and dispnea. On examination he was pale without hepato-splenomegaly. Hemoglobin concentration was 3g/dL with marked anisocytosis without teardrop cells. Bone marrow aspirates resulted in dry tap. Bone marrow biopsy showed hypercellularity with increased fibrosis (grade IV) obliterating the normal marrow architecture. Megakaryocytes were increased in number, with abnormal morphology. Monoclonal antibodies against factor VIII and CD31 revealed that both were expressed in megakaryocytes. Prednisone (1mg/Kg) was introduced in June 1996, after what his symptoms lessened and hemoglobin increased. Bone marrow fibrosis decreased (grade IV to grade II). He has become transfusion independent till Jan/1999, when hemoglobin fell to 6g/dL and prednisone was reintroduced with a prompt rise in hemoglobin concentration.

A biópsia de medula óssea propicia a avaliação da celularidade global, dos precursores imaturos de localização anormal e de fibrose nas sídromes mielodisplásicas. O método tem sido considerado importante também para o diagnóstico e prognóstico da síndrome. O objetivo deste estudo foi o de observar a influência de parâmetros histológicos como a celularidade, a relação eritróide-mielóide, a presença de precursores imaturos de localização anormal e fibrose medular na sobrevida de pacientes com a síndrome. De abril de 1985 a junho de 1998, 46 pacientes diagnosticados segundo os critérios do grupo Franco, Americano, Britânico foram estudados. A casuística era composta de 20 pacientes do sexo masculino e de 26 do sexo feminino com idade média de 61 anos. Foram revisados 46 esfregaços de aspirado de medula óssea e 36 cortes histológicos de biópsia de medula óssea. A sobrevida média dos casos de hipocelularidade foi de 64,8 meses e dos casos que eram hiper ou normocelulares foi de 31.8 meses. Pacientes com a predominância de hiperplasia tiveram sobrevida média de 50,8 meses, que foi superior aos que apresentavam hiperplasia mielóide (20,3 meses). Não houve diferença estatística na sobrevida dos pacientes que apresentaram ou não fibrose medular. A biópsia de medula óssea deve ser considerada útil na identificação de parâmetros que influenciam no prognóstico da síndrome mielodisplásica. A hipocelularidade e a hiperplasia eritrocitária está relacionada com a sobrevida maior, enquanto a hiperplasia mielóide com a sobrevida mais curta.

Bone marrow biopsy allows evaluation of cellularity, abnormal localization of immature precursors and fibrosis in myelodysplastic syndrome. It has been considered important to make diagnosis and prognosis of this disorder. The object of this study evaluated the influence of histopathological parameters, such as cellularity, erythroid/myeloid ratio, abnormal localization of immature precursors and marrow fibrosis, on survival of myelodysplastic syndrome patients. Forty-six patients, admitted from April 1985 to June 1998, and diagnosed as being myelodysplastic syndrome according to French-American-British criteria, were selected. There were 20 males and 26 females, with median age of 61 years. Forty-six bone marrow smears and 36 trephine biopsies were reviewed. Mean survival of hypocellular cases was 64.8 months and of hyper and normocellular cases was 31.8 months. Patients with predominance of erythroid hyperplasia had mean survival of 50.8 months, greater than those with predominance of myeloid hyperplasia (20.3 months). There was no statistical difference in survival of patients with or without abnormal localization of immature precursors and with or without marrow fibrosis. Bone marrow biopsy is a useful tool for the identification of parameters that influence prognosis in myelodysplastic syndrome. Hypocellularity and erythroid hyperplasia were correlated with longer survival while myeloid hyperplasia with poorer survival.

CONTEXTO: Na leucemia mielóide crônica, a detecção do cromossomo Philadelphia ou o rearranjo gênico BCR/ABL é importante tanto ao diagnóstico como após o tratamento. OBJETIVO: Comparar os resultados do cariótipo com a hibridação in situ por fluorescência ao diagnóstico e, após um ano de transplante de medula óssea, em 12 pacientes com leucemia mielóide crônica. TIPO DE ESTUDO: Teste diagnóstico e detecção de doença residual. LOCAL: Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da Universidade de São Paulo/Escola Paulista de Medicina. AMOSTRA: 12 pacientes com leucemia mielóide crônica ao diagnóstico e um ano após transplante de medula óssea. TESTE DIAGNÓSTICO: A análise do cariótipo (forma clássica) e a hibridação in situ por fluorescência com a sonda específica para os genes BCR/ABL. VARIÁVEIS ESTUDADAS: Doença ao diagnóstico e residual. RESULTADOS: Ao diagnóstico, 10 pacientes apresentaram t(9;22)(q34.1;q11) no cariótipo assim como pela hibridação in situ por fluorescência. Dois casos em que na citogenética não havia mitoses, apresentaram rearranjo pela hibridação in situ por fluorescência. Após o transplante de medula óssea, o cariótipo mostrou ausência do cromossomo Philadelphia em 8 casos, persistência em um e ausência de metáfases em três. Em dois casos havia quimera completa e em outros dois havia concomitância de células do doador e do receptor. A hibridação in situ por fluorescência foi possível em todos os casos após o transplante de medula óssea, confirmando a persistência do clone cromossomo Philadelphia num paciente em que o cariótipo também havia mostrado e identificando noutro em que não havia metáfases. Os casos de quimera mista foram negativos para BCR/ABL pela hibridação in situ por fluorescência. CONCLUSÃO: Ficou evidente a aplicabilidade da hibridação in situ por fluorescência, particularmente na detecção de doença residual. A citogenética clássica e a molecular são métodos complementares.

CONTEXT: Identification of Philadelphia chromosome or BCR/ABL gene rearrangement in chronic myeloid leukemia is important at diagnosis as well as after treatment. OBJECTIVE: To compare the results of karyotyping using fluorescent in-situ hybridization (FISH) upon diagnosis and 1 year after bone marrow transplantation in 12 patients. TYPE OF STUDY: Diagnostic test and residual disease detection. SETTING: Hematology and Hemotherapy Department, Federal University of São Paulo/Escola Paulista de Medicina, São Paulo, Brazil. SAMPLE: 12 patients with chronic myeloid leukemia at diagnosis and 1 year after bone marrow transplantation. DIAGNOSTIC TEST: Karyotyping was done in the usual way and the BCR/ABL gene-specific probe was used for FISH. MAIN MEASUREMENTS: Disease at diagnosis and residual. RESULTS: At diagnosis, 10 patients presented t(9;22)(q34.1;q11) as well as positive FISH. Two cases did not have metaphases but FISH was positive. After bone marrow transplantation, 8 patients presented normal karyotype, 1 had persistence of identifiable Philadelphia chromosome and 3 had no metaphases. Two cases showed complete chimera and 2 had donor and host cells simultaneously. FISH was possible in all cases after bone marrow transplantation and confirmed the persistence of identifiable Philadelphia chromosome clone in one patient, and identified another that did not present metaphases for analysis. Cases that showed mixed chimera in karyotype were negative for BCR/ABL by FISH. CONCLUSION: The applicability of FISH is clear, particularly for residual disease detection. Classical and molecular cytogenetics are complementary methods.

A leucemia linfocítica crônica (CLL) apresenta incidência variável de anomalias de cariótipo devido às dificuldades em se obter mitose para análise. Desde a introdução da citogenética molecular (FISH = hibridação in situ por fluorescência) usando sonda centromérica para o cromossomo 12 foi possível detectar uma maior porcentagem de casos com trissomia 12. O objetivo deste trabalho foi de detectar trissomia 12 por FISH (sonda alfa satélite) em 13 pacientes com CLL cujos cariótipos por banda G haviam sido normais ou sem resultado. Três pacientes apresentaram trissomia 12 por este método com uma porcentagem de células trissômicas variando de 55,5 a 79%, demonstrando que a FISH é um método sensível e altamente específico para detecção de trissomia 12.

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) presents a varying incidence of karyotypic abnormalities whose detection is complicated by difficulties in obtaining mitosis for analysis in this type of mature lymphocyte disorder. Since the introduction of molecular cytogenetics (FISH = fluorescent in situ hybridization), applying centromeric probes for chromosome 12 has made it possible to detect a higher percentage of trisomy 12 cases. The objective of the present study was to detect trisomy 12 by FISH (alpha satellite probe) in 13 patients with CLL whose karyotypes by G-banding were either normal or inadequate. Using this method trisomy 12 was detected in three patients in a percentage of positive cells varying from 55.5% to 79%, showing that FISH is a sensitive and highly specific method for trisomy detection and should be routinely performed when the karyotype is normal.

Apresentamos o caso de paciente com Síndrome Mielodisplásia (SMD) sublito Anemia Refratária com Sideroblastos em Anel (ARSA) com perda do braço longo do cromossomo 11 [del (q23)]. Trata-se de alteração citogenética que ocorre entre 7 e 20% dos casos de ARSA não se correlacionando a mau prognóstico, ou seja, evolução para leucemia aguda. Aparentemente, esta deleção é um marcador de sobrecarga de ferro na SMD.

We present the case of a patient with MDS RARS subtype with loss of part of the long arm of chromosome 11 del 11(q23). This a cytogenetic abnormality that occurs in 7% to 20% of RARS cases not related to poor prognosis. It seems that this deletion is a marker of iron overload in MDS.