Abstract Metabolic associated fatty liver disease became the most common form of chronic liver disease, in the vast majority of the cases related to increased insulin resistance or metabolic dysregulation. Yet, other causes may be implied. We report the late diagnosis of Dorfman-Chanarin syndrome in a non-alcoholic steatohepatitis previously labeled cirrhotic middle-aged man, with consanguineous parents, complicated with hepatocellular carcinoma. Congenital ichthyosis, neurosensory hearing loss and elevated muscular enzymes hit on the track of Dorfman-Chanarin syndrome. The genetic analysis uncovered a first-time described homozygotic nonsense mutation in theABHD5gene, responsible for coding the ABHD5 protein. The patient was successfully submitted to liver transplantation. Inborn errors of metabolism are a rare cause of metabolic associated fatty liver disease, but they need to be kept in consideration in all patients who present with atypical clinical features. This shall raise the awareness of physicians to rare forms of presentation since it may imply not only a different prognosis, but also other actions, like particular therapies as liver transplantation due to related complications of cirrhosis, or familial screening.

Resumo A doença hepática gorda dismetabólica tornou-se a forma mais comum de doença hepática crónica, estando mais vezes relacionada com o aumento da insulinorresistência ou desregulação metabólica. Contudo, outras causas podem estar também implicadas. Apresentamos o caso clínico de um doente com um diagnóstico de síndrome de Dorfman-Chanarin estabelecido tardiamente num homem de meia-idade com um diagnóstico prévio de cirrose associada a esteatohepatite não alcoólica, com pais consanguíneos, e complicada de carcinoma hepatocelular. A presença de ictiose congénita, a perda de audição neurosensorial, e a elevação de enzimas musculares, colocaram na pista de diagnóstico de síndrome de Dorfman-Chanarin. O estudo genético demonstrou a presença de uma mutação nonsense descrita pela primeira vez em homozigotia no geneABHD5, responsável pela codificação da proteína ABHD5. O doente foi submetido a transplante hepático com sucesso. Os erros inatos do metabolismo são uma causa rara de doença hepática gorda, mas necessitam de ser tidos em consideração em todos os doentes que se apresentem com características clínicas atípicas. Isto deve aumentar a consciencialização dos médicos para formas raras de apresentação, uma vez que pode implicar não apenas um prognóstico diferente, mas também outras ações, como o transplante hepático por complicações associadas à cirrose, ou despiste familiar.

Introdução: a ectopia cordis é uma malformação congênita rara, com uma incidência estimada de 5 a 8 por milhão de nados vivos. Define-se como uma malformação em que o coração se localiza numa posição extratorácica. Pode surgir como malformação isolada ou associada a outras anomalias como onfalocelo, doença cardíaca congênita ou integrando o síndrome de Cantrell. A dimensão e o local do defeito influenciam o prognóstico. Descrição: descreve-se um caso de uma mulher de 24 anos, nulípara, sem antecedentes pessoais oufamiliares relevantes, em que a ultrassonografiaobstétrica, realizada às 21 semanas, revelou um defeito da parede torácica anterior com exteriorização do coração. Discussão: o ecocardiograma fetal revelou uma cardiopatia congênita grave. Os pais decidiram continuar com a gravidez, após de devidamente informados por uma equipe multidisciplinar. O partoocorreu às 37 semanas, tendo o recém-nascido falecido cerca de 1 hora após o mesmo. O estudo anatomopatológico confirmou os achados ultrassonográficos.

Introduction: ectopia cordis is a rare congenital malformation, with an estimated incidence of 5 to 8 per million live births. It is defined as a malformation in which the heart is located in an extra-thoracic position. Ectopia cordis may occur as an isolated malformation or associated with other anomalies such as omphalocele, congenital heart disease or integrating Cantrell syndrome. The size and location of the defect influence the prognosis. Description: we report a case of a 24-year-old nulliparous woman, with no relevant family or personal history, in which the prenatal fetal ultrasound, performed at 21 weeks of gestation, revealed adefect of the anterior chest wall with exteriorization of the heart. Discussion: fetal echocardiography revealed a severe congenital heart disease. The parents decided to continue the pregnancy, after being duly informed by a multidisciplinary team. Delivery occurred at 37 weeks of gestation but the female newborn died one hour afterwards. Pathological examination confirmed the sonographic findings.

O litoral português é um dos mais ameaçados pela erosão costeira na Europa, um fenômeno que deverá ser agravado pelas alterações climáticas, devido à subida do nível médio do mar e à alteração do regime das ondas na costa atlântica. A par desta fragilidade física, a zona costeira tem sido palco de uma acelerada pressão urbana e turística, que em Portugal se acentuou a partir dos anos 60. Este fenômeno gera uma condição de fragilidade social, que se vem associar a uma fragilidade política resultante da incapacidade do Estado para enfrentar com consistência a gestão do litoral. A principal resposta aos problemas do litoral tem sido o investimento em estruturas pesadas fortemente apoiado por fundos comunitários. Apesar deste tipo de investimento estar cada vez mais comprometido, devido à recessão económica e à perspetiva de redução dos fundos europeus. Partindo de três estudos de caso, a Norte, Centro e Sul, neste artigo abordamos a atual condição social da perceção do risco em três zonas instáveis do litoral português, nas quais foram instalados núcleos urbanos com forte motivação turística: Vagueira, Costa da Caparica e Quarteira. Apesar de terem em comum dinâmicas de crescimento recentes, estas zonas apresentam processos diferenciados de ocupação e erosão. O artigo aborda os três locais a partir da sua condição administrativa e dos efeitos das políticas públicas de ordenamento do litoral. E propõe uma reflexão sobre a necessidade de novos modelos institucionais de governança e de gestão costeira sustentáveis.

The Portuguese coast is one of the most threatened by coastal erosion in Europe, a phenomenon that will be intensified by climate change, due to sea level rise and changes in the wave system in the Atlantic coast. Along with this physical fragility, the coast has witnessed an accelerated urban and tourist pressure, which increased in Portugal since the 60's. This phenomenon creates social fragility, which in turn links with a political fragility resulting from the state's inability to deal with coastal management in a consistent way. The main response to coastal problems has been investing in heavy defence structures strongly supported by EU funds. However, this type of investment is increasingly compromised due to the economic downturn and the prospective reduction of European funds. Based on three case studies - in the North, Centre and South of Portugal - we will address the current social condition of risk perception in three unstable areas of the Portuguese coast, where urban centres with a strong touristic motivation were installed: Vagueira, Costa da Caparica and Quarteira. Despite having in common recent growth dynamics, these areas show different occupation processes and different levels of coastal erosion. The paper addresses these three places from the point of view of its administrative condition and the effects of public policies for coastal planning. Furthermore we propose a reflexion about the need for new institutional models of governance and sustainable coastal management.