A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística. Produz fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo meconial, além de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina. O diagnóstico genético pré-implantacional é uma alternativa diagnóstica, que permite identificar embriões portadores de fibrose cística e outras doenças genéticas. Relatamos o caso de um casal portador de fibrose cística, sendo a mulher portadora da mutação I148 T e o homem da mutação gênica Delta F508. O casal foi submetido a técnicas de fertilização in vitro associadas ao diagnóstico genético pré-implantacional, com consequente seleção de embriões saudáveis, que foram transferidos para o útero, resultando em gravidez sem intercorrências e com feto saudável, do sexo masculino.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. This disorder produces a variable phenotype including lung disease, pancreatic insufficiency, and meconium ileus plus bilateral agenesis of the vas deferens causing obstructive azoospermia and male infertility. Preimplantation genetic diagnosis is an alternative that allows identification of embryos affected by this or other genetic diseases. We report a case of couple with cystic fibrosis; the woman had the I148 T mutation and the man had the Delta F508 gene mutation. The couple underwent in vitro fertilization, associated with preimplantation genetic diagnosis, and with subsequent selection of healthy embryos for uterine transfer. The result was an uneventful pregnancy and delivery of a healthy male baby.

OBJETIVO: comparar os resultados de ciclos de reprodução assistida em mulheres doadoras de oócitos no ciclo de tratamento com o de mulheres não doadoras. MÉTODOS: foram avaliadas, retrospectivamente, as taxas de gravidez, implantação e abortamento de 50 pacientes que doaram oócitos durante o ciclo de reprodução assistida (grupo de doadoras) e de 50 pacientes que não doaram oócitos (grupo de não-doadoras), em clínica privada de reprodução assistida em São Paulo, entre os anos de 2001 e 2003. Os critérios de inclusão no estudo foram os seguintes: idade menor que 35 anos; ciclos menstruais regulares; dosagem basal de FSH<10 mUI/mL; pacientes submetidas à primeira tentativa de fertilização assistida; recuperação de mais de seis oócitos maduros após a aspiração folicular. Os resultados foram analisados estatisticamente por meio do teste do chi2. RESULTADOS: ambos os grupos eram comparáveis em termos de idade, indicação e duração da infertilidade. A média de idade no grupo de doadoras foi de 30,6 anos e no grupo de não doadoras, 31,1 anos. Todas as pacientes tiveram mais do que seis oócitos aspirados e identificados. No grupo de doadoras foram recuperados 590 oócitos e 215 oócitos foram doados para receptoras (36,5%), levando à transferência de 152 embriões. Foram obtidas 15 gestações (30% por transferência), com 2 abortamentos (13,3%), sendo que a taxa de implantação foi de 11,2%. No grupo de não-doadoras, recuperaram-se 545 oócitos e foram transferidos 153 embriões. Foram obtidas 17 gravidezes (34% por transferência) e houve três abortamentos (17,6%). A taxa de implantação foi de 14,3%. Não houve diferenças estatisticamente significantes entre os dois grupos no que se refere às taxas de gravidez, implantação e abortamento (p>0,05). CONCLUSÃO: em pacientes que recuperam mais de seis oócitos, a doação de oócitos no ciclo de tratamento não prejudica os resultados dos ciclos de reprodução assistida e não eleva as taxas de abortamento.

PURPOSE: to compare the outcome of treatment in patients undergoing assisted reproductive technology (ART) cycles who donated eggs during their own ART treatment with the outcome of patients undergoing ART without egg donation. METHODS: we studied retrospectively the pregnancy and implantation rates of 50 patients who donated eggs during the course of their ART treatment (donor group), and the pregnancy and implantation rates of 50 patients who underwent ART cycles and kept all their eggs (non-donor group). between the years 2001-2003. The inclusion criteria used were as follows: age <35 years old, normal menstrual cycles, FSH<10 mIU/mL, first attempt of ART treatment and more than six mature oocytes retrieved. The results were analyzed statistically using the chi2 test. RESULTS: both groups were comparable in terms of age, indication, and duration of infertility. The mean age was 30.6 years for the donor group and 31.1 years for the non-donor group. All the patients of the donor group produced more than 6 eggs. From the donor group we collected 590 oocytes; 215 eggs were donated to recipients (36.5%) and 152 embryos were transferred. A total of 15 pregnancies were achieved (pregnancy rate per transfer: 30%); the implantation rate was 11.2% and there were 2 miscarriages (miscarriage rate: 13.3%). From the non-donor group, 545 oocytes were collected and 153 embryos were transferred. A total 17 pregnancies were achieved (pregnancy rate per transfer: 34%); the implantation rate was 14.3% and there were 3 miscarriages (miscarriage rate: 17.6%). The pregnancy and implantation rates were similar in both groups, and there were no significant statistical differences regarding the miscarriage rate (p>0.05). CONCLUSION: this study suggests that in patients who produce more than 6 oocytes, egg donation in the treatment cycle does not influence adversely the outcome of ART cycles and does not increase the miscarriage rate.