O cuidador é indispensável ao paciente com doença de Alzheimer, no entanto cuidar é uma tarefa árdua, e as conseqüências dessa atividade em quem cuida são negligenciadas. Estudo transversal realizado na região metropolitana do Município de Londrina, Paraná, Brasil, tem por objetivo caracterizar o perfil e avaliar o impacto da ação sobre 122 cuidadores principais de pacientes com doença de Alzheimer. A escala de Katz e o índice de Lawton foram utilizadas para avaliar a funcionalidade dos pacientes com doença de Alzheimer, e a Burden Interview Scale, para avaliar o impacto no cuidador. Caracterizaram-se seus dados sócio-demográficos. Os cuidadores foram predominantemente filhas, casadas, que aprenderam o cuidado no dia-a-dia, contavam com auxílio e exerciam a função por afeto. Associaram-se ao impacto de forma independente: idade do cuidador (p < 0,01), contar com auxílio (p < 0,01) e número de horas de cuidado (p = 0,01). Os cuidadores estudados apresentaram impacto elevado.

Caregivers are indispensable to persons living with Alzheimer's disease; however, such care involves hard work, and the consequences of this activity on caregivers are often neglected. The objective of this study was to construct a profile for caregivers of Alzheimer patients and to evaluate the burden such care imposes on them. It is a transversal study of 122 caregivers from the metropolitan region of Londrina, Paraná State, Brazil. Socio-demographic data for the caregivers were analyzed, while the Katz scale and Lawton index were used to evaluate the functionality of Alzheimer's patients, and the Burden Interview Scale assessed the burden these patients impose on caregivers. Caregivers are predominantly married, are daughters who have learned to care for the patient on a daily basis, usually with some help, and they do so out of love. The caregiver's age (p < 0.01), whether or not the caregiver had help (p < 0.01), and the number of hours caring for the patient (p = 0.01) were associated with the impact. Results showed that the burden imposed on caregivers by Alzheimer patients is a heavy one.

O cuidador é indispensável ao paciente com doença de Alzheimer, no entanto cuidar é uma tarefa árdua, e as conseqüências dessa atividade em quem cuida são negligenciadas. Estudo transversal realizado na região metropolitana do Município de Londrina, Paraná, Brasil, tem por objetivo caracterizar o perfil e avaliar o impacto da ação sobre 122 cuidadores principais de pacientes com doença de Alzheimer. A escala de Katz e o índice de Lawton foram utilizadas para avaliar a funcionalidade dos pacientes com doença de Alzheimer, e a Burden Interview Scale, para avaliar o impacto no cuidador. Caracterizaram-se seus dados sócio-demográficos. Os cuidadores foram predominantemente filhas, casadas, que aprenderam o cuidado no dia-a-dia, contavam com auxílio e exerciam a função por afeto. Associaram-se ao impacto de forma independente: idade do cuidador (p < 0,01), contar com auxílio (p < 0,01) e número de horas de cuidado (p = 0,01). Os cuidadores estudados apresentaram impacto elevado.

Caregivers are indispensable to persons living with Alzheimer's disease; however, such care involves hard work, and the consequences of this activity on caregivers are often neglected. The objective of this study was to construct a profile for caregivers of Alzheimer patients and to evaluate the burden such care imposes on them. It is a transversal study of 122 caregivers from the metropolitan region of Londrina, Paraná State, Brazil. Socio-demographic data for the caregivers were analyzed, while the Katz scale and Lawton index were used to evaluate the functionality of Alzheimer's patients, and the Burden Interview Scale assessed the burden these patients impose on caregivers. Caregivers are predominantly married, are daughters who have learned to care for the patient on a daily basis, usually with some help, and they do so out of love. The caregiver's age (p < 0.01), whether or not the caregiver had help (p < 0.01), and the number of hours caring for the patient (p = 0.01) were associated with the impact. Results showed that the burden imposed on caregivers by Alzheimer patients is a heavy one.

OBJETIVO: comparar as características clínicas de doença priônica com as da demência frontotemporal e parkinsonismo associada ao cromossoma 17 (FTDP-17). FUNDAMENTOS: doenças priônicas não são usualmente incluídas no diagnóstico diferencial da FTDP-17 porque a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), a mais comum entre as doenças priônicas hereditárias, frequentemente manifesta-se como demência rapidamente progressiva. Por outro lado, a FTDP-17 apresenta-se insidiosamente na quinta década, com alterações do comportamento e sinais parkinsonianos. MÉTODO: apresentamos as características clínicas de 12 membros de uma família com DCJ associada à mutação de ponto no codon 183 do gene da proteína priônica. RESULTADOS: os sintomas iniciaram-se aos 44.0 ± 3.7 anos e a duração até o óbito foi de dois a cinco anos. Alterações do comportamento foram os sintomas iniciais mais frequentes. Nove pacientes foram atendidos inicialmente por psiquiatras. Oito pacientes manifestaram sinais parkinsonianos. CONCLUSÃO: as características clínicas apresentam considerável semelhança com as descritas na FTDP-17.

OBJECTIVE: To compare the clinical features of a familial prion disease with those of frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17). BACKGROUND: Prion diseases are not usually considered in the differential diagnosis of FTDP-17, since familial Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), the most common inherited prion disease, often manifests as a rapidly progressive dementia. Conversely, FTDP-17 usually has an insidious onset in the fifth decade, with abnormal behavior and parkinsonian features. METHOD: We present the clinical features of 12 patients from a family with CJD associated with a point mutation at codon 183 of the prion protein gene. RESULTS: The mean age at onset was 44.0 ± 3.7; the duration of the symptoms until death ranged from two to nine years. Behavioral disturbances were the predominant presenting symptoms. Nine patients were first seen by psychiatrists. Eight patients manifested parkinsonian signs. CONCLUSION: These clinical features bear a considerable resemblance to those described in FTDP-17.

A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutação na região codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansão das sequências de trinucleotídeos CAG que nos pacientes deve atingir número maior do que 347 repetições de pares de bases. Apresentamos quatro gerações de uma família com dez indivíduos acometidos. Avaliamos três pacientes do sexo masculino com idade variando entre 50 e 60 anos que desenvolveram sintomatologia por volta de 30 anos de idade caracterizada por fraqueza muscular progressiva associada a disfagia e disartria. O exame demonstrou ginecomastia, atrofia testicular, amiotrofia, fasciculações, paresia, abolição de reflexos e tremor postural. A análise do DNA pela técnica do PCR demonstrou número de repetições CAG aumentado no locus Xq 11-12 nos três pacientes e em uma mulher assintomática da família. Demonstramos a primeira família brasileira com diagnóstico de DK através de genética molecular. A DK deve fazer parte do diagnóstico diferencial das doenças do neurônio motor e a identificação destes pacientes é importante para o prognóstico e para o aconselhamento genético.

Kennedy's disease is a rare type of motor neuron disease with a sex-linked recessive trait. DNA studies show a mutation at the androgen receptor gene on the long arm of X cromossome (Xq 11-12) with expanded CAG triplets (more than 347 repeats). We present three patients and one carrier among ten patients of a four generation family with clinical phenotype of the disease. The patients' ages ranged from 50 to 60 years with symptomatology usually beginning around 30 years of age. Patients had gynecomastia, testicular atrophy, muscular weakness, fasciculation, amyotrophy, absent deep tendon reflexes and postural tremor. PCR techniques of DNA analysis showed expanded size of CAG repeats on Xq 11-12 in all the three patients and in the carrier asymptomatic woman. This is the first Brazilian family with genetic molecular diagnosis of Kennedy's disease. This disease must be included in the differential diagnosis of motor neuron disease since it has a distinct prognosis and genetic counseling is mandatory to the carriers.