Objective Purpose: To assess the influence of sleep disorders on temporal and jaw pain in the morning in adults and elderly people. Methods: Population-based study with representative individuals aged 18 years or over. Individuals were selected using a multistage sampling procedure. The outcomes of morning jaw pain and morning temporal pain were assessed. Sleep bruxism, obstructive sleep apnea, and sleep quality were evaluated as exposure variables. Adjusted analysis was conducted using Poisson regression. All analysis was sex stratified. Results: 820 individuals were studied. Female with sleep bruxism were 1.37 times more likely to have morning temporal pain (p=0.041). Male and female with bruxism had a prevalence 160% and 97%, respectively, higher of morning jaw pain (male: p=0.003; female: p<0.001). Women with obstructive sleep apnea were 1.52 times more likely to have morning temporal pain (p=0.023). Men with poor sleep quality had a prevalence 190% higher of morning temporal pain (p=0.005). Conclusion: Morning craniofacial pain is more frequent in individuals with sleep disorders, and there are differences between sexes. Since more than one sleep disorder can be present in the same individual, studies that adjust the analyses for possible confounders are important to avoiding possible overlap between them.

RESUMO Objetivo: Avaliar a influência dos distúrbios do sono nas dores temporais e mandibulares pela manhã em adultos e idosos. Métodos: Estudo de base populacional realizado com uma amostra representativa de indivíduos com 18 anos ou mais. Os participantes foram selecionados por meio de um processo amostral com múltiplos estágios. Os desfechos avaliados foram a dor matinal na mandíbula e a dor temporal matinal. Apneia obstrutiva do sono, bruxismo do sono e qualidade do sono foram as variáveis de exposição avaliadas. Análise ajustada foi realizada através da Regressão de Poisson e todas as análises foram estratificadas por sexo. Resultados: Foram estudados 820 indivíduos. Mulheres com bruxismo do sono tiveram 1,37 vezes mais chance de ter dor temporal matinal (p=0,041). Homens e mulheres com bruxismo tiveram uma prevalência 160% e 97%, respectivamente, maior de dor matinal na mandíbula (homens: p=0,003; mulheres: p<0,001). Mulheres com apneia obstrutiva do sono tiveram 1,52 vezes mais chance de ter dor temporal matinal (p=0,023). Homens com má qualidade do sono tiveram prevalência 190% maior de dor temporal matinal (p=0,005). Conclusão: Dor craniofacial matinal é mais frequente em indivíduos com distúrbios do sono e há diferenças entre os sexos. Uma vez que mais de um distúrbio do sono pode estar presente no mesmo indivíduo, estudos que ajustem as análises para possíveis confundidores são importantes para evitar uma possível sobreposição entre eles.

RESUMO Anomalias cromossômicas são responsáveis por inúmeras malformações congênitas no mundo, algumas delas associadas a deleções teloméricas/subteloméricas. As anomalias que envolvem o telômero do cromossomo 12 são raras, com poucos relatos na literatura sobre deleções relacionados à região 12q24.31 e, até onde sabemos, apenas quatro deles na região 12q24.31-q24.33. Relatamos um outro caso de deleção intersticial das bandas 12q24.31-q24.33 associada ao transtorno do espectro do autismo. Trata-se de um menino de 2 anos de idade com atraso global no desenvolvimento associado a múltiplas anomalias congênitas. A utilização do Human Genome CGH Microarray 60K confirmou o diagnóstico da síndrome de deleção 12q. Este estudo fez uma revisão da literatura atual, comparando nosso paciente com casos previamente relatados. Estas análises detalhadas contribuem para o desenvolvimento de correlações genótipo/fenótipo para deleções 12q, que ajudam aos melhores diagnóstico e prognóstico desta deleção.

ABSTRACT Chromosomal abnormalities are responsible for several congenital malformations in the world, some of these are associated to telomeric/subtelomeric deletions. The abnormalities involving the telomere of chromosome 12 are rare, with few reports of deletions involving 12q24.31 region in the literature, and, to our knowledge, only four of them in the 12q24.31-q24.33 region. We report a further case of interstitial deletion of bands 12q24.31-q24.33 associated with autism spectrum disorder. A 2-year-old boy with global developmental delay associated with multiple congenital anomalies. The Human Genome CGH Microarray 60K confirmed the diagnosis of 12q deletion syndrome. This study made a review of the current literature comparing our patient with previously reported cases. These detailed analyses contribute to the development of genotype/phenotype correlations for 12q deletions that will aid in better diagnosis and prognosis of this deletion.

Foram avaliados os efeitos do pré-condicionamento físico aeróbico no desempenho geral e metabolismo energético na musculatura esquelética de ratos sépticos. Quarenta e oito ratos Wistar machos de dez semanas de idade foram aleatoriamente designados para os grupos "treinado" e "não treinado". O protocolo de treinamento de exercício aeróbico (AETP) consistiu de um programa de esteira de oito semanas. Depois do AETP, o desempenho foi avaliado pela esteira graduada e testes de deambulação funcional. Posteriormente, animais de ambos os grupos foram divididos aleatoriamente em Sham ou cirurgia CLP (ligação cecal e perfuração), resultando nos seguintes grupos: Sham não treinado (ShamU), CLP não treinado (CLPU), Sham treinado (ShamT) e CLP treinado (CLPT). Dois dias após a cirurgia, os animais repetiram o teste de deambulação e logo após foram sacrificados. O diafragma e os músculos sóleo e plantar foram colhidos. A atividade da enzima da cadeia mitocondrial transportadora de elétrons (METC) e da creatina quinase (CK) foi medida. A AETP levou a uma melhoria significativa no desempenho em corridas de longa distância e na função da musculatura esquelética do grupo treinado. Quarenta e oito horas após a cirurgia, o grupo CLPT foi capaz de manter um desempenho muscular semelhante ao dos grupos Sham. Foi mostrada disfunção no diafragma nos complexos METC I e II-III e nos músculos sóleos locomotivos no complexo I; a atividade da enzima CK sofreu aumento significativo no grupo CLPU sedentário em músculo sóleo e plantar, mas no diafragma havia apenas uma tendência (p=0,07). Os animais CLPT que foram submetidos ao AETP evitaram todos estes resultados negativos. Tomados em conjunto, nossos resultados fornecem evidências dos efeitos positivos obtidos com um programa de pré-condicionamento físico aeróbico em relação à atividade das enzimas METC e CK relacionada ao diafragma e aos músculos locomotivos atenuando a disfunção do metabolismo energético induzida por sepse.

We evaluated effects of aerobic physical preconditioning on general performance and energy metabolism in skeletal muscle of septic rats. Forty-eight 10-wk-old male Wistar rats were randomly assigned to either Untrained or Trained groups. Aerobic exercise training protocol (AETP) consisted of an 8-week treadmill program. After AETP, performance was evaluated by graded treadmill and functional ambulation testing. Afterwards animals from both groups were randomly assigned to Sham or CLP surgery (cecal ligation and perforation), resulting in the following groups: Sham untrained (ShamU), CLP untrained (CLPU), Sham trained (ShamT), and CLP trained (CLPT). Two days after surgery, animals repeated the ambulation test, and were euthanized after this. Diaphragm, soleus and plantaris muscles were harvested. Mitochondrial electron transport chain enzyme (METC) and creatine kinase (CK) activity were measured. AETP led to significant improvement in performance of distance run and in skeletal muscle function of the Trained group. Forty-eight hours after surgery the CLPT group was able to maintain similar muscle performance as Sham groups. Dysfunction was shown in the diaphragm in METC complexes I and II-III and in locomotive soleus muscles in complex I; CK enzyme activity was significantly increased in sedentary CLPU group in soleus and plantaris muscle, but in the diaphragm there was only a tendency (p=0.07). CLPT animals that were submitted to AETP avoided all these negative results. Taken together our results provide evidence of the positive effects obtained with an aerobic physical preconditioning program on METC and CK enzyme activity related to the diaphragm and locomotive muscles mitigating sepsis-induced energy metabolism dysfunction.

En este estudio se analizó los efectos del preacondicionamiento físico aeróbico en el rendimiento general y en el metabolismo energético de la musculatura esquelética de ratones sépticas. Se seleccionaron aleatoriamente 48 ratones Wistar con 10 semanas de edad, asignados en los grupos "entrenado" y "no entrenado". El protocolo de entrenamiento del ejercicio aeróbico (AETP) constituyó por un programa de tapiz rodante de ocho semanas. Tras el AETP se evaluó el rendimiento a través de tapiz rodante y de pruebas de deambulación funcional. En seguida, se dividieron aleatoriamente los ratones de ambos grupos en Sham o cirugía CLP (ligadura cecal y perforación), teniendo como resultados los grupos: Sham no entrenado (ShamU), CLP no entrenado (CLPU), Sham entrenado (ShamT) y CLP entrenado (CLPT). Dos días después de la cirugía, se repitió la prueba de deambulación en los animales y, en seguida, se los sacrificaron, recolectando el diafragma y los músculos sóleo y plantar. Se midió la actividad de las enzimas de la cadena mitocondrial de transporte de electrones (METC) y de la creatina quinasa (CK). El AETP tuvo una mejora significativa en el rendimiento en carreras de larga distancia y en la función de la musculatura esquelética del grupo entrenado. Cuarenta y ocho horas tras la cirugía, el grupo CLPT mantuvo un rendimiento muscular semejante al de Sham. Se mostró una disfunción en el diafragma en los complejos METC I y II-III así como en los músculos sóleos locomotores del complejo I; sufrió un aumento la actividad de la enzima CK en el grupo CLPU sedentario con músculo sóleo y plantar, pero en el diagrama hubo sólo una tendencia (p=0,07). Los animales CLPT que fueron sometidos al AETP no tuvieron estos resultados negativos. Los resultados mostraron indicios de efectos positivos obtenidos por preacondicionamiento físico aeróbico sobre la actividad de las enzimas METC y CK relacionada al diafragma y a los músculos locomotores, disminuido, así, la disfunción energética inducida por sepsis.

OBJETIVO: Um amplo corpo de evidência oriundo de estudos experimentais indica que a sepse se associa com um aumento da produção de espécies de oxigênio reativo, depleção de antioxidantes, e acúmulo de marcadores de estresse oxidativo. Além disto, a disfunção mitocondrial foi implicada na patogênese da síndrome de disfunção de múltiplos órgãos. A citrato sintase é uma enzima que se localiza no interior das células, na matriz mitocondrial, sendo uma etapa importante do ciclo de Krebs; esta enzima foi utilizada como um marcador enzimático quantitativo da presença de mitocôndrias intactas. Assim, investigamos a atividade da citrato sintase no cérebro de ratos submetidos ao modelo sepse com de ligadura e punção do ceco. MÉTODOS: Em diferentes horários (3, 6, 12, 24 e 48 horas) após cirurgia de ligadura e punção do ceco, seis ratos foram sacrificados por decapitação, sendo seus cérebros removidos e dissecados o hipocampo, estriato, cerebelo, córtex cerebral e córtex pré-frontal, e utilizados para determinação da atividade de citrato sintase. RESULTADOS: Verificamos que a atividade de citrato sintase no córtex pré-frontal estava inibida após 12, 24 e 48 horas da ligadura e punção do ceco. No córtex cerebral, esta atividade estava inibida após 3, 12, 24 e 48 horas da ligadura e punção do ceco. Por outro lado a citrato sintase não foi afetada no hipocampo, estriato e cerebelo até 48 horas após a ligadura e punção do ceco. CONCLUSÃO: Considerando-se que é bem descrito o comprometimento da energia decorrente da disfunção mitocondrial na sepse, e que o estresse oxidativo desempenha um papel essencial no desenvolvimento da sepse, acreditamos que o comprometimento da energia pode também estar evolvido nestes processos. Se a inibição da citrato sintase também ocorre em um modelo de sepse, é tentador especular que a redução do metabolismo cerebral pode provavelmente estar relacionada com a fisiopatologia desta doença.

OBJECTIVE: An extensive body of evidence from experimental studies indicates that sepsis is associated with increased reactive oxygen species production, depletion of antioxidants, and accumulation of markers of oxidative stress. Moreover, mitochondrial dysfunction has been implicated in the pathogenesis of multiple organ dysfunction syndrome (MODS). Citrate synthase is an enzyme localized in the mitochondrial matrix and an important component of the Krebs cycle; consequently, citrate synthase has been used as a quantitative enzyme marker for the presence of intact mitochondria. Thus, we investigated citrate synthase activity in the brains of rats submitted to a cecal ligation puncture model of sepsis. METHODS: At several times points (3, 6, 12, 24 and 48 hours) after the cecal ligation puncture operation, six rats were killed by decapitation. Their brains were removed, and the hippocampus, striatum, cerebellum, cerebral cortex and prefrontal cortex were dissected and used to determine citrate synthase activity. RESULTS: We found that citrate synthase activity in the prefrontal cortex was inhibited 12, 24 and 48 hours after cecal ligation puncture. In the cerebral cortex, citrate synthase activity was inhibited 3, 12, 24 and 48 hours after cecal ligation puncture. Citrate synthase was not affected in the hippocampus, striatum or cerebellum up to 48 hours after cecal ligation puncture. CONCLUSION: Considering that energy impairment due to mitochondrial dysfunction in sepsis has been well described and that oxidative stress plays a crucial role in sepsis development, we believe that energy impairment may also be involved in these processes. If citrate synthase inhibition also occurs in a sepsis model, it is tempting to speculate that a reduction in brain metabolism may be related to the pathophysiology of this disease.

O exercício físico aeróbico tem demonstrado benefícios em pesquisas recentes, uma vez que aumenta a resposta oxidativa muscular, porém os efeitos do exercício sobre o cérebro são pouco conhecidos e bastante contraditórios. A inibição da atividade da enzima creatina quinase (CK) está relacionada à patogênese de um grande número de doenças, especialmente no cérebro, e que a disfunção mitocondrial leva ao dano na síntese de ATP. Este trabalho tem como objetivo verificar os efeitos preventivos do exercício físico no hipocampo e córtex cerebral de camundongos submetidos à exposição crônica da fumaça de cigarro. Foram utilizados 24 camundongos C57BL-6 machos, com idade de entre 8-10 semanas, divididos em 4 grupo, foram submetidos a um programa de exercício (natação), cinco vezes por semana, durante 8 semanas, após esse período os animais foram expostos passivamente à fumaça de cigarro por 60 dias consecutivos, 3 vezes ao dia totalizando em 12 cigarros, 4 cigarros por vez, da marca Marlboro vermelho. A atividade enzimática da CK foi determinada em hipocampo e córtex cerebral. Os resultados mostraram que a atividade da enzima CK foi inibida no córtex cerebral dos animais submetidos à inalação da fumaça do cigarro, porém o exercício conseguiu prevenir esta alteração. A atividade da CK não foi alterada no hipocampo dos animais. Essa inibição da CK pela inalação da fumaça do cigarro pode estar relacionada com processos de morte celular. O exercício preventivo mostrou um papel protetor sobre a inibição dessa enzima.

Recent studies have shown the health benefits of physical exercise, increasing the oxidative response of muscle. However, the effects of exercise on the brain are poorly understood and contradictory. The inhibition of creatine kinase (CK) activity has been associated with the pathogenesis of a large number of diseases, especially in the brain. The objective of this study was to determine the preventive effects of physical exercise in the hippocampus and cerebral cortex of mice after chronic cigarette smoke exposure. Eight to 10-week-old male mice (C57BL-6) were divided into four groups and submitted to an exercise program (swimming), 5 times a week, for 8 weeks. After this period, the animals were passively exposed to cigarette smoke for 60 consecutive days, 3 times a day (4 Marlboro red cigarettes per session), for a total of 12 cigarettes. CK activity was measured in cerebral cortex and hippocampal homogenates. Enzyme activity was inhibited in the cerebral cortex of animals submitted to the inhalation of cigarette smoke. However, exercise prevented this inhibition. In contrast, CK activity remained unchanged in the hippocampus. This inhibition of CK by inhalation of cigarette smoke might be related to the process of cell death. Physical exercise played a preventive role in the inhibition of CK activity caused by exposure to cigarette smoke.

Em pacientes com insuficiência renal, a encefalopatia é um problema comum que pode ser provocado pela uremia, deficiência de tiamina, diálise, rejeição de transplante, hipertensão, desequilíbrios hidroeletrolíticos e toxicidades medicamentosas. Em geral a encefalopatia se apresenta como um complexo de sintomas que progride de uma leve obnubilação sensitiva até delírio e coma. Esta revisão discute questões importantes com relação aos mecanismos de base da fisiopatologia da encefalopatia urêmica. A fisiopatologia da encefalopatia urêmica é até hoje incerta, mas postula-se o envolvimento de diversos fatores; trata-se de um processo complexo e provavelmente multifatorial. Distúrbios hormonais, estresse oxidativo, acúmulo de metabólitos, desequilíbrio entre os neurotransmissores excitatórios e inibitórios, e distúrbio do metabolismo intermediário foram identificados como fatores contribuintes. A despeito do progresso continuado na terapêutica, a maior parte das complicações neurológicas da uremia, como a encefalopatia urêmica, não respondem plenamente à diálise e muitas delas são desencadeadas ou agravadas pela diálise ou transplante renal. Por outro lado, estudos prévios demonstraram que a terapia antioxidante pode ser utilizada como terapia coadjuvante para o tratamento destas complicações neurológicas.

In patients with renal failure, encephalopathy is a common problem that may be caused by uremia, thiamine deficiency, dialysis, transplant rejection, hypertension, fluid and electrolyte disturbances or drug toxicity. In general, encephalopathy presents with a symptom complex progressing from mild sensorial clouding to delirium and coma. This review discusses important issues regarding the mechanisms underlying the pathophysiology of uremic encephalopathy. The pathophysiology of uremic encephalopathy up to now is uncertain, but several factors have been postulated to be involved; it is a complex and probably multifactorial process. Hormonal disturbances, oxidative stress, accumulation of metabolites, imbalance in excitatory and inhibitory neurotransmitters, and disturbance of the intermediary metabolism have been identified as contributing factors. Despite continuous therapeutic progress, most neurological complications of uremia, like uremic encephalopathy, fail to fully respond to dialysis and many are elicited or aggravated by dialysis or renal transplantation. On the other hand, previous studies showed that antioxidant therapy could be used as an adjuvant therapy for the treatment of these neurological complications.

A nanopartícula de prata (AgN) é um dos mais proeminentes nanoprodutos, uma vez que a prata exibe propriedades físicas, químicas e biológicas notavelmente incomuns. Creatina quinase (CK) desempenha um papel central no metabolismo de tecidos que consomem muita energia, tais como o cérebro, músculo esquelético e coração, funcionando como um efetivo sistema tampão dos níveis de ATP celular. Uma diminuição na atividade da CK pode alterar a homeostase energética, contribuindo para a morte celular. No presente trabalho nós estudamos o efeito in vitro de AgN na atividade da CK de cérebro, coração e músculo esquelético de ratos. Nossos resultados demonstraram que AgN (10, 25 e 50 mg L-1) in vitro inibiram a atividade da CK em cérebro e músculo esquelético, porém não em coração. Vários trabalhos mostraram que os efeitos citotóxicos da AgN provavelmente envolvem a interação entre íons prata e grupos sulfidrila de proteínas. Nós sugerimos que a AgN inibiu a atividade da CK por meio da interação com grupos tiol da enzima.

One of the most prominent nanoproducts is the silver nanoparticle (AgN), since silver ions exhibit remarkably unusual physical, chemical and biological properties. Creatine kinase (CK) plays a central role in metabolism of high-energy consuming tissues such as brain, skeletal muscle and heart, where it functions as an effective buffering system of cellular ATP levels. A decrease of CK activity may impair energy homeostasis, contributing to cell death. In the present work we studied the in vitro effect of AgN on the activity of CK from rat brain, heart and skeletal muscle. Our results demonstrated that AgN (10, 25 and 50 mg L-1) in vitro inhibited CK from brain and skeletal muscle, but not from heart. Several works showed that AgN cytotoxic effects probably involve interaction between silver ions and sulphydryl groups of proteins. We suggest that AgN inhibited CK activity through interactions with thiol groups of the enzyme.