RESUMO Objetivo: Investigar a associação do Polimorfismo de nucleotídeo único rs35934224 no gene TXNRD2 com o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira. Métodos: Tratou-se de um estudo transversal para verificar a associação entre o rs35934224 do TXNRD2 (tioredoxina redutase 2) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população da região nordeste do Brasil. Foram incluídos 184 indivíduos: 94 casos com glaucoma primário de ângulo aberto (45 homens e 49 mulheres) e 94 controles (40 homens e 54 mulheres) do Instituto de Olhos de Recife. Resultados: A idade média foi de 68,85 anos para os pacientes com glaucoma e 68,55 anos para os controles. O DNA genômico foi isolado usando kits comerciais disponíveis e a detecção do polimorfismo de nucleotídeo único foi realizada por PCR em tempo real usando sondas TaqMan. A população estudada estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. O genótipo CT foi associado à proteção ao glaucoma primário de ângulo aberto (p=0,022). Conclusão: Nossos dados sugerem uma associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira. Este é o primeiro estudo a investigar esse polimorfismo de nucleotídeo único em indivíduos com glaucoma primário de ângulo aberto latino-americanos.

ABSTRACT Purpose: To investigate the association of the single-nucleotide polymorphism rs35934224 in the TXNRD2 gene with primary open-angle glaucoma in a Brazilian population. Methods: This was a cross-sectional study conducted to verify the association between the rs35934224 TXNRD2 (thioredoxin reductase 2) and primary open-angle glaucoma in a population from the Northeast region of Brazil. A total of 184 individuals were enrolled, including 94 with primary open-angle glaucoma (45 men and 49 women) and 94 controls (40 men and 54 women) from the Recife Eye Institute. Results: The mean age was 68.85 years for the patients with glaucoma and 68.55 years for the controls. Genomic DNA was isolated using commercially available kits, and single-nucleotide polymorphism was detected with real-time polymerase chain reaction using TaqMan probes. The studied population was in Hardy-Weinberg equilibrium. The CT genotype was associated with protection against primary open-angle glaucoma (p=0.022). Conclusion: Our data suggest an association between TXNRD2 gene polymorphism (rs35934224) with primary open-angle glaucoma in an admixed Brazilian po pulation. This is the first study to investigate this single-nucleo tide polymorphism in Latin American individuals with primary open-angle glaucoma.

Resumo A doença relacionada ao IgG4 é uma condição imunomediada caracterizada pela presença de lesões com reação inflamatória associada à fibrose e à infiltração linfoplasmocitária rica em plasmócitos tissulares IgG4 positivos, compondo um espectro de doenças fibroproliferativas. A patogênese da DRIgG4 ainda é pouco compreendida e o tratamento é empírico. Relatamos o caso de um homem de 50 anos com lesões amareladas palpebrais associadas a edema local, diagnosticadas previamente como processo alérgico, até que biópsia com estudo imuno-histoquímico e dosagem de IgG4 sérico aventaram a hipótese de doença relacionada ao IgG4. Foi iniciado tratamento com corticoide e rituximabe, observando-se estabilização do quadro e sem apresentação de outras formas clínicas da doença.

Abstract IgG4-Related Disease is an immunomediated condition that is characterized by the presence of inflammatory lesions associated with fibrosis and lymphoplasmacytic infiltration rich in positive IgG4 tissue plasmocytes, forming a spectrum of fibroproliferative diseases. The pathogenesis of IgG4-RD is still poorly understood and the treatment is empirical. We report the case of a 50-year-old man with yellow eyelid lesions associated with local edema, previously diagnosed as an allergic process, until biopsy with immunohistochemical study and serum IgG4 dosage revealed the hypothesis of IgG4 related disease. Treatment with corticoid and rituximab was initiated, showing stabilization of the condition, without presenting other clinical forms of the disease.

A esclerectomia profunda não penetrante tem sido uma alternativa à trabeculectomia, pois tem como vantagem a redução da pressão intra-ocular (PIO), sem penetrar na câmara anterior. Desta forma, evitando descompressão brusca, câmara anterior rasa. Neste trabalho, descrevemos o caso de uma paciente, 53 anos, negra, com diagnóstico de glaucoma primário de ângulo aberto, com controle clínico insatisfatório e que foi submetida à esclerectomia profunda não penetrante. A paciente evoluiu com formação de goniossinéquia na região da esclerectomia, após uso inadvertido de colírio midriático no pós-operatório, levando ao aumento da PIO e conseqüente falência da cirurgia. O uso de colírio midriático no pós-operatório da esclerectomia profunda não está indicado, pois neste caso, ocasionou o insucesso da cirurgia.

Non-penetrating deep sclerectomy has been an alternative to trabeculectomy, because it has the advantage of reducing intraocular pressure (IOP), without penetrating the anterior chamber. Thus, it avoids a sudden decompression and a plain anterior chamber. In this paper, we described a case of a female patient, 53 years old, black, with diagnosis of open-angle primary glaucoma, with unsatisfactory clinical control and who was submitted to non-penetrating deep sclerectomy. The patient developed goniosynechiae at the site of the sclerectomy, after inappropriate use of mydriatic eye-drops during the postoperative period, leading to an increase of IOP and, therefore, failure of the surgery. The use of mydriatic eye-drops during the postoperative period of deep sclerectomy is not indicated, because in this case, it led to surgery failure.