A heterogeneidade genética da apolipoproteína E (apo E) tem sido associada com o perfil lipídico e acidente vascular cerebral aterotrombótico (AVC at); no entanto, esta associação permanece inconclusiva. OBJETIVO: Avaliar a relação entre as isoformas da apo E e o AVC at pela determinação da frequência de seus alelos e genótipos, associados ao perfil lipídico, em pacientes com a doença. MÉTODO: Foram estudados 207 indivíduos distribuídos em 2 grupos, consistindo de 107 pacientes com AVC e 100 indivíduos sem sintomas clínicos da doença. Amostras de sangue periférico foram obtidas de pacientes e controles para investigação molecular da apo E (alelos épsilon2, épsilon3 e épsilon4) e para análise do perfil lipídico. RESULTADOS: O alelo épsilon3 foi o mais comum e sua prevalência foi significantemente mais elevada em pacientes (0,93) comparada com controles (0,86; p=0,024). O alelo épsilon2 foi raramente encontrado, especialmente em pacientes (0,02 versus 0,05 em controles; p=0,191). A presença do alelo épsilon4 não foi associada com AVC, apresentando frequência reduzida em pacientes (0,05) quando comparada com controles (0,09; p=0,011). Apesar de níveis médios elevados do perfil lipídico terem sido encontrados em pacientes quando comparados com controles, com significância estatística para valores de colesterol total (CT) (203,6md/dL±57,98, e 181,9mg/dL±68,47, respectivamente; p=0,003) e colesterol de baixa densidade (LDLc) (131,4mg/dL±52,60 e 116mg/dL±56,38, respectivamente; p=0,014), esses resultados se mostraram independentes da presença do alelo épsilon4. No grupo controle, os valores mais elevados de CT e LDLc ocorreram na ausência do alelo épsilon4, confirmando o efeito conflitante dos alelos da apo E sobre os lipídios plasmáticos e sobre o AVC at. CONCLUSÃO: As isoformas da apo E não podem ser consideradas fator de risco isolado para AVC at e não mostram associação com o perfil lipídico neste estudo.

The genetic heterogeneity of apolipoprotein E (apo E) has been associated with lipid profile and atherothrombotic stroke, however this association remains inconclusive. OBJECTIVE: To evaluate the relationship between the isoforms of apo E and atherothrombotic stroke, by ascertaining the frequency of its alleles and genotypes associated with the lipid profile in patients with stroke. METHOD: A total of 207 individuals were divided into two groups, consisting of 107 patients with stroke and 100 individuals without clinical symptoms of the disease. Blood samples were taken from patients and controls for molecular investigation of the apo E (epsilon2, epsilon3 and epsilon4 alleles) for the analysis of the lipid profile. RESULTS: The epsilon3 allele was the most common and its prevalence was significantly higher in patients (0.93) compared to the controls (0.86; p=0.024). The epsilon2 allele was rarely seen specifically in patients (0.02 versus 0.05 in controls, p=0.191). The epsilon4 allele was not associated with stroke showing a reduced frequency in patients (0.05) when compared to controls (0.09; p=0.011). Although higher average levels of lipid profile were found in patients when compared to controls, with statistical significance for the values of total cholesterol (TC) (203.6mg/dL±57.98 and 181.9mg/dL±68.47 respectively; p=0.003) and low-density lipoprotein cholesterol (LDLc) (131.4mg/dL±52.60 and 116mg/dL±56.38, respectively; p=0.014), these were independent of the presence of the epsilon4 allele. In control group the higher TC and LDLc values occurred in the absence of the epsilon4 allele, confirming the conflicting effect of the alleles of apo E on the plasmatic lipids and atherothrombotic stroke. CONCLUSION: The isoforms of apo E cannot be regarded as an isolated risk factor for stroke and do not show association with lipid profile in this study.