A ataxia-telangiectasia, doença de Mme. Louis-Bar, é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar progressiva, em geral com início na primeira infância, telangiectasas óculo-cutâneas, movimentos coreoatetósicos, tendência a infecções repetidas do sistema respiratório, retardo estaturo-ponderal, demenciação. São mais ou menos freqüentes os tumores do sistema reticuloendotelial. A doença é geralmente familiar, transmitida por genes recessivos, autossômicos, não ligados ao sexo. A alteração bioquímica mais encontrada consiste na diminuição ou ausência completa da fração A das gamaglobulinas, bem como na perturbação das reações de hipersensibilidade retardada. Os AA. relatam o estudo clínico, biológico e pneumencefalográfico de uma criança de 3 anos de idade, apresentando essa enfermidade desde os 18 meses de vida, sem antecedentes familiares.

Ataxia-telangiectasia or Madame Louis-Bar's disease is characterized by progressive cerebelar ataxia, commonly in the infancy, cutaneous and ocular telangiectasies, choreoatethosic movements, tendency for respiratory infections and dementia. There is also a high incidense of tumours of the reticuloendothelial system. The disease is commonly of familiar nature and inherited by recessive autosomic way. Biochemical picture is that of a low or even complete abscence of the "A" fraction of the gamaglobulin as well as alteration in the late reaction of hipersensitivity. The clinical, biochemical and radiological study of a three years old child with the disease since 18 months without others cases in the family is reported.