OBJETIVO: descrever um caso de condrodisplasia puntiforme forma rizomélica e apresentar uma breve revisão da literatura. DESCRIÇÃO: os autores descrevem o caso de uma criança de 52 dias de vida que apresentava os principais aspectos da síndrome: micromelia rizomélica, fácies característica, dificuldade de sucção e medidas antropométricas inferiores aos índices esperados para a idade. Radiografias do esqueleto revelaram encurtamento umeral e femoral bilateral e calcificações puntiformes nas articulações dos ombros, quadris e joelhos. O paciente apresentava também malformação cardíaca, manifestação menos comum da síndrome. COMENTÁRIOS: a forma rizomélica da condrodisplasia puntiforme é rara, com 72 casos publicados até 1995. O prognóstico é reservado, com óbito geralmente no primeiro ano de vida. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos e radiológicos, pela impossibilidade de pesquisa dos marcadores bioquímicos peculiares.

OBJECTIVES: to report a case of rhizomelic chondrodysplasia punctata and present a brief literature review. DESCRIPTION: the authors report the case of a 52 days-old child presenting the main findings of the syndrom: rhizomelic micromelia, characteristic facies, suction difficulty and anthropometric measures below the expected indexes for his age. Skeletal radiographies showed humeri and femora shortening and calcific stippling on shoulders, hips and knees joints. The patient also presented heart malformation, a less common manifestation of the syndrom. COMMENTS: the rhizomelic form of chondrodysplasia punctata is rare, with only 72 cases reported until 1995. The prognosis is bad and death usually occurs within the first year of age. The case presented here was diagnosed based on clinical and radiological criteria, due to the impossibility of searching for the peculiar biochemical markers.