OBJETIVO: verificar o efeito da palatoplastia secundária realizada com veloplastia intravelar sobre a nasalidade e nasalância dos pacientes com fissura de palato reparada e insuficiência velofaríngea (IVF) e comparar os resultados entre estes pacientes, de acordo com o grau de fechamento velofaríngeo aferido na nasofaringoscopia. MÉTODO: estudo prospectivo com 40 pacientes de ambos os sexos, com idades entre 4 e 48 anos, com fissura de palato reparada e IVF residual, avaliado 3 dias antes e 8 meses após a palatoplastia, em média, divididos em dois grupos: um com 25 pacientes com falhas pequenas (grupo I) e outro com 15 pacientes com falhas médias a grandes (grupo II) no fechamento velofaríngeo. A hipernasalidade foi avaliada perceptivamente e nasalância foi avaliada por meio da nasometria. Diferenças entre grupos e etapas foram consideradas significativas ao nível de 5%. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética para Pesquisa com Seres Humanos da Instituição. RESULTADOS: após a cirurgia, verificou-se redução da hipernasalidade em 84% dos pacientes do grupo I e em 73% dos pacientes do grupo II. Redução da nasalância foi observada em 52% dos casos do grupo I e em 43% dos pacientes do grupo II. CONCLUSÃO: a palatoplastia secundária com veloplastia intravelar levou à melhora da nasalidade na maioria dos pacientes analisados. Os resultados também demonstraram que a cirurgia foi mais efetiva nos pacientes que apresentavam falhas pequenas no fechamento velofaríngeo.

PURPOSE: to check the effect of secondary palatoplasty performed with intravelar veloplasty on the nasality and nasalance of patients with repaired cleft palate and velopharyngeal insufficiency (VPI) and compare the outcome among these patients, according to the degree of velopharyngeal closure as analyzed by nasopharyngoscopy. METHOD: prospective study with 40 patients of both genders, aged from 4 to 48 years, with repaired cleft palate and residual VPI, evaluated for 3 days before and 8 months after palatoplasty, on average, divided into two groups: one with 25 patients with minor defect (group I) and the other with 15 patients with medium to large defect (group II) in velopharyngeal closure. Hypernasality was evaluated perceptually and nasalance was assessed by nasometry. Differences between groups and stages were considered to be significant at the 5% level. The local Ethics Committee for Human Research approved the study. RESULTS: after surgery, we observed a reduction of hypernasality in 84% of the patients from group I, and in 73% of the patients from group II. Reduction of nasalance scores were observed in 52% of the group I cases and in 43% of the group II. CONCLUSION: secondary palatoplasty performed with intravelar veloplasty led to improvement in nasality in most of the analyzed patients. The results further demonstrated that surgery was more effective in patients with minor defects in velopharyngeal closure.

OBJETIVO: investigar e comparar o desempenho nas habilidades relacionadas ao desenvolvimento motor, cognitivo, linguístico, de socialização e autocuidados de indivíduos com holoprosencefalia e com holoprosencefalia-like. MÉTODO: participaram deste estudo 20 indivíduos com diagnóstico de holoprosencefalia, na faixa etária de 18 a 72 meses, de ambos os sexos, divididos em 2 grupos. O grupo 1 (G1) composto por 12 indivíduos com sinais clínicos do espectro da holoprosencefalia, e o grupo 2 (G2) com holoprosencefalia-like composto por 8 indivíduos com sinais clínicos do espectro da holoprosencefalia-like. A coleta de dados foi realizada por meio da aplicação do Inventário Portage Operacionalizado que avalia as áreas alvos deste estudo. Para a análise estatística utilizou-se análise descritiva da mediana e dos valores mínimos e máximos e foi aplicado o teste estatístico de Mann Whitney (< 0,05% para significância). RESULTADOS: os grupos 1 e 2 apresentaram alterações em todas as áreas do desenvolvimento avaliadas. Entretanto, os indivíduos do G1, com holoprosencefalia apresentaram maiores comprometimentos nas habilidades: motora, cognitiva, de linguagem, de socialização e autocuidados, quanto comparados aos indivíduos do G2, com holoprosencefalia-like. CONCLUSÃO: o desempenho nas áreas motoras, cognitivas, de linguagem, de socialização e autocuidados de indivíduos com holoprosencefalia e holoprosencefalia-like foi aquém do esperado, principalmente naqueles indivíduos com holoprosencefalia, que se justifica pelo maior comprometimento no sistema nervoso central. A natureza destas alterações pode estar associada ao universo de alterações neurológicas e craniofaciais descritas nestes quadros clínicos e também à influência do ambiente social.

PURPOSE: to investigate and compare the performance skills related to motor development, cognition, language, socialization and self-care of subjects with holoprosencephaly, and holoprosencephaly-like. METHOD: the study included 20 subjects diagnosed with holoprosencephaly, aged 18 up to 72 months old of both genders, divided in 2 groups. Group 1 (G1) consisting of 12 subjects with clinical signs of the spectrum of holoprosencephaly and group 2 (G2) with holoprosencephaly-like composed of 8 subjects with clinical signs of the spectrum of holoprosencephaly-like. Data collection was performed, applying Operating Portage Inventory which assesses the areas targeted in this study. For statistical analysis, descriptive analysis of the median and the minimum and maximum test was applied to the Mann Whitney (< 0.05% for significance). RESULTS: groups 1 and 2 showed changes in all assessed areas of development. However, subjects of G1 with holoprosencephaly showed greater impairments in motor skills, cognitive, language, socialization and self-care, as compared with subjects of G2, with holoprosencephaly-like. CONCLUSION: the profile of motor skills, cognitive, language, socialization and self-care of subjects with holoprosencephaly, and holoprosencephaly-like, according to age groups was above the expected, especially for subjects with holoprosencephaly, which is justified by greater involvement in the nervous system central. The nature of these changes may be related to the universe of neurological and craniofacial described in these clinical pictures and also the influence of social environment.

A síndrome G/BBB é uma condição rara, caracterizada por hipertelorismo, fissura de lábio e palato e hipospádia. Não foram encontrados trabalhos sobre a audição em indivíduos com esta síndrome. OBJETIVO: Investigar a função auditiva em pacientes com síndrome G/BBB quanto à ocorrência ou não de perda auditiva e a condução nervosa auditiva periférica e central. MATERIAL E MÉTODO: Catorze pacientes de 7 a 34 anos, do gênero masculino, com a síndrome G/BBB, foram avaliados por meio de otoscopia, audiometria, timpanometria e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE). Forma de Estudo: Estudo de série clínico prospectivo. RESULTADOS: Limiares audiométricos normais em 12 (66,7%) pacientes da amostra e alterados em dois (33,3%), sendo um com perda condutiva e um neurossensorial. Quanto ao PEATE, foram encontrados: latências absolutas da onda I normais em todos os pacientes, aumento das latências absolutas da onda III e V em dois e seis pacientes respectivamente; latências interpicos I-III, III-V e I-V aumentadas em quatro, três e oito pacientes, respectivamente. CONCLUSÃO: Perdas auditivas periféricas podem ocorrer na síndrome G/BBB. Há evidências de comprometimento das vias auditivas centrais em nível do tronco encefálico. Estudos com exames de imagem são necessários para maior clareza dos achados clínicos.

The G/BBB syndrome is a rare condition characterized by hypertelorism, cleft lip and palate, and hypospadias. No studies were found on the hearing of individuals with this syndrome. AIM: To investigate the auditory function in patients with G/BBB syndrome, such as the occurrence of hearing loss, and central and peripheral auditory nerve conduction. METHODS: Fourteen male patients aged 7-34 years with the G/BBB syndrome were assessed by otoscopy, audiometry, tympanometry and evoked auditory brainstem response (ABR). Model: A retrospective clinical series study. RESULTS: Audiometric thresholds were normal in 12 (66.7%) of the sample and altered in two (33.3%), one with conductive and one with sensorineural loss. ABR resuts were: all patients had normal absolute wave I latencies; absolute wave III and V latencies were increased in two and six patients, respectively; interpeak latencies I-III, IV and V interpeak latencies were increased in four, three and eight patients respectively. CONCLUSION: Hearing loss can occur in the G/BBB syndrome. There is evidence of central auditory pathway involvement in the brainstem. Imaging studies are needed to clarify the clinical findings.

A displasia frontonasal (DFN) representa um complexo malformativo que afeta os olhos, o nariz e a região frontal da face. Estudos específicos com o objetivo de estudar a audição na DFN não foram encontrados na literatura. OBJETIVO: Avaliar o sistema auditivo em indivíduos com DFN quanto à acuidade e condução do estímulo sonoro até o tronco encefálico. MATERIAL E MÉTODO: 21 pacientes na faixa etária de 7 a 42 anos, sendo 14 do sexo feminino e 7 do sexo masculino, com DFN isolada ou sindrômica, foram submetidos à anamnese, meatoscopia, imitanciometria, audiometria tonal liminar e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE). FORMA DE ESTUDO: Estudo de série clínico prospectivo. RESULTADOS: Limiares audiométricos normais em 15 (70%) indivíduos e alterados em 5 (25%), sendo perda auditiva condutiva na maior parte. Na timpanometria, 30 orelhas (72%) apresentaram curva tipo A, 5 (12%) tipo C, 4 (9%) tipo Ar e 3 (7%) tipo B. Os valores das latências absolutas e interpicos do PEATE foram normais. CONCLUSÕES: Não foram encontradas alterações na via auditiva até o tronco encefálico. As alterações condutivas são provavelmente relacionadas às patologias de orelha média decorrentes da fissura de palato. Sugerimos a avaliação de níveis mais altos dentro do sistema auditivo.

Frontonasal dysplasia (FND) is a rare malformative complex affecting the frontal portion of the face, the eyes and the nose; it may occur singly or associated with other clinical signs. No systematic studies describing hearing in this condition were found. AIM: To evaluate hearing sensitivity and sound stimulus conduction from cochlea to brainstem in patients with clinical signs of FND. METHODS: 21 patients with isolated or syndromic FND were submitted to a clinical (otological/vestibular antecedents and otoscopy) and instrumental (pure tone and speech audiometry, tympanometry and brainstem auditory evoked response) hearing evaluation. DESIGN: A clinical, cross-sectional observational prospective study. RESULTS: Hearing thresholds were normal in 15 (70%) patients, abnormal in 5 (25%), mostly with conductive hearing loss; one patient did not cooperate with testing. The tympanometric curve was type A in 30 (72%) ears, type C in 5 (12%), type As in 4 (9%) and type B in 3 (7%). The auditory brainstem response (ABR) showed no abnormalities. CONCLUSION: Patients with FND showed no abnormalities in the auditory system from cochlea to brainstem in this study. Mild conductive hearing loss found in some is probably related to cleft palate. Further evaluation of hearing pathways at higher levels is recommended.

A morphological and histochemical study of the human vestibular fold was carried out using routine histological techniques. Seven µm-thick histo logical sections stained with hematoxylin-eosin (HE) and Callej a showed the presence of elastic collagen fibers and seromucous glands in the vestibular fold. Muscle fibers forming the ventricular muscle were also identified. Ultrastructural analyses of the epithelial layer by scanning electron microscopy (SEM) revealed ciliated cells and gland ducts opening on the epithelial surface. Histochemical analyses were performed on ventricular muscles submitted to nicotinamide-adenine-dinucleotide tetrazolium reductase (NADH-TR), succinate dehydrogenase (SDH), and myofibrillar adenosine triphosphatase (mATPase) reactions. Based on these reactions, it was observed that the muscle is formed by three types of muscle fibers: slow-twitch oxidative (SO), fast-twitch oxydative glycolytic (FOG) and fast-twitch glycolytic (FG) fibers distributed in a mosaic pattern. The fiber frequency was 22.7%, 69.9% and 7.4%, respectively. The higher frequency of SO and FOG fibers characterized the muscle as having aerobic metabolism and resistance to fatigue. The ventricular muscle was considered fast. The study of the neuromuscular junctions performed after nonspecific esterase reaction showed that they are of the en-plaque type and have multiple occurrences in the ventricular muscle

Fue realizado un estudio morfológico e histoquímico del pliegue vestibular humano a través de técnicas histológicas de rutina. Cortes histológicos de 7µm de grosor fueron teñidos con HE y Calleja, los cuales revelaron la presencia de fibras colágenas, elásticas y glándulas seromucosas en el pliegue vestibular. También fueron identificadas fibras musculares que constituyen el músculo ventricular. Los análisis ultraestruturales de la capa epitelial realizados a través de microscopía electrónica de barrido, mostraron la presencia de células ciliadas, caliciformes y abertura de conductos glandulares en la superficie epitelial. Los análisis histoquímicos fueron realizados con músculos ventriculares sometidos a las reacciones NADH-TR, SDH y mATPasa. En base en estas reacciones se observó que el músculo está constituido por tres tipos de fibras musculares SO, FOG y FG, distribuidas en la forma de mosaico. La frecuencia de las fibras fue de 22,7%, 69,9% e 7,4%, respectivamente. La mayor frecuencia de fibras oxidativas SO+FOG caracterizó al músculo, con metabolismo aeróbico, resistente a la fatiga. El músculo ventricular fue considerado como rápido. El estudio de las uniones neuromusculares, después de la reacción de la esterasa inespecífica, evidenció que estas uniones son del tipo placa y de ocurrencia múltiple en el músculo ventricular

A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: De acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

The Goldenhar's syndrome is a rare congenital anomaly, of which the etiology is yet unknown, and characterized by a classical triad of ocular, auricular and vertebral abnormalities. FORMA DE ESTUDO: Serie report. MATERIAL AND METHOD: This study used 30 individuals presenting Goldenhar's syndrome, that were regularly enrolled in the Craniofacial Anomaly Rehabilitation Hospital (HRAC), of both sexes, varying from 8 to 34 years old. AIM: The goal was to characterize the audiologic profile to the individuals presenting this syndrome, thus, assuring a better treatment and orientation for them, and also the establishment of the frequency of contra-lateral auditory commitment in individual with the classical unilateral involvement. RESULTS: The auditory assessment of this study showed ATL, tympanometry, EOA-T and BERA. According to the results, we concluded that 35% (N=10) of the individuals presented, as a characteristic of the audiologic profile, loss of hearing type sensorioneural, mixed with varied levels from moderate to deep (7 uni and 3 bilateral); 13% (n=4) presented conductive loss (bilaterally) with levels mild to severe and 3% (n=1) presented a unilateral deep type of sensorioneural loss. This study showed 40% n=12) with normal bilateral hearing and in 10% (n=3) it wasn't possible to establish the characteristic of the audiologic profile, since only the BERA was used as an assessment tool for establishing the electro-physiologic threshold. Of the twelve (12) individuals presenting unilateral malformations of the left ear, only two (02) presented contra-lateral auditory commitment of the ear, one type mixed with a severe level and one conductive of a moderate level. Considering the sex variable, the mayor predominance of the Goldenhar's syndrome was for females (57%) compared to the males (43%), but these results weren't statistically significant, as well as for the unaffected anatomical side, that was predominantly the right side.