Community-acquired methicillin-resistant Staphylococcus aureus (CA-MRSA) is one of the first causes of skin and soft tissue infections, and can also produce severe diseases such as osteomyelitis and pneumonia. The aim of this descriptive study was to determine the SCCmec type and virulence profile and to study the genetic diversity by MLVA analysis of 21 CA-MRSA isolates that infected Paraguayan children in 2010. The SCCmec type and virulence factors were performed by PCR and genetic diversity by MLVA (multiple locus variable analysis). All the isolates carried SCCmec cassette IV. hla, hlb and sea genes were detected in 28,6%, 9,5% and 4,8% respectively. The MLVA analysis showed high genetic diversity with congruent antibiotic resistance and virulence profiles. This study revealed the presence of CA-MRSA harbouring SCCmec IV with high genetic diversity, providing information not available in our country.

Staphylococcus aureus resistente a la meticilina adquirido en la comunidad (SARM-AC) es uno de los principales patógenos causantes de infecciones de piel y partes blandas, aunque también se lo implica en infecciones graves, como osteomielitis y neumonía. El objetivo de este estudio descriptivo fue determinar el tipo de cassette SCCmec, el perfil de virulencia y la variabilidad genética de 21 aislamientos de SARM-AC que infectaron a niños paraguayos en el año 2010. Se determinó por PCR el tipo de cassette SCCmec y los factores de virulencia, en tanto que la variabilidad genética se determinó por la técnica multiple locus variable analysis (MLVA). Todos los aislamientos (100%) presentaron cassette SCCmec IV; algunos portaron factores de virulencia como hla, hlb y sea (el 28,6, el 9,5 y el 4,8%, respectivamente). El análisis MLVA mostró gran variabilidad genética, con datos de antibiotipo y perfil de virulencia congruentes. Este trabajo pone de manifiesto por primera vez en Paraguay la presencia de SARM-AC portador del cassette SCCmec IV con elevada diversidad genética.

CONTEXTO: A síndrome de Muir-Torre é uma genodermatose autossômica dominante rara causada por mutações nos genes de reparo de incorreções. Caracteriza-se pela presença de tumores sebáceos da pele e doenças malignas internas, afetando principalmente cólon, reto e trato urogenital. A consciência desta síndrome pelos médicos pode levar ao diagnóstico precoce dessas doenças malignas e a um melhor prognóstico. RELATO DE CASO: Relatamos o caso de uma paciente chilena que, ao longo de vários anos, teve lesões cutâneas múltiplas, câncer de endométrio e câncer de cólon. A síndrome foi diagnosticada com técnicas moleculares, como a análise de instabilidade de microssatélites, imunoistoquímica e sequenciamento de DNA, o que nos permitiu encontrar a mutação causadora. CONCLUSÃO: Diagnóstico molecular é uma ferramenta muito útil, uma vez que permite que os clínicos confirmem a presença de mutações causadoras de síndrome de Muir-Torre. É complementar para a análise dos dados clínicos, tais como a apresentação dermatológica, a presença de doenças malignas viscerais e história familiar de tumores colorrectais, e fornece conhecimentos importantes para ajudar os médicos e os pacientes a escolher entre opções de tratamento.

CONTEXT: Muir-Torre syndrome is a rare autosomal dominant genodermatosis caused by mutations in the mismatch repair genes. It is characterized by the presence of sebaceous skin tumors and internal malignancies, affecting mainly the colon, rectum and urogenital tract. Awareness of this syndrome among physicians can lead to early diagnosis of these malignancies and a better prognosis. CASE REPORT: We report the case of a Chilean patient who, over the course of several years, had multiple skin lesions, endometrial cancer and colon cancer. The syndrome was diagnosed using molecular techniques such as microsatellite instability analysis, immunohistochemistry and DNA sequencing, which allowed us to find the causative mutation. CONCLUSION: Molecular diagnostics is a highly useful tool, since it allows clinicians to confirm the presence of mutations causing Muir-Torre syndrome. It is complementary to the analysis of the clinical data, such as dermatological presentation, presence of visceral malignancies and family history of colorectal tumors, and it provides important knowledge to help physicians and patients choose between treatment options.