RESUMO OBJETIVO Estimar a prevalência de gestação não planejada (GNP) em oito hospitais públicos universitários, distribuídos nas cinco regiões que compõem o Brasil. MÉTODOS Análise secundária de um estudo transversal multicêntrico nacional, realizado em oito hospitais universitários públicos, entre 1º de junho e 31 de agosto de 2020, no Brasil. Amostra por conveniência incluindo mulheres que deram à luz em período de sessenta dias consecutivos e atenderam aos seguintes critérios: maiores de 18 anos; idade gestacional acima de 36 semanas no parto; com recém-nascido único e vivo, sem malformações. RESULTADOS Amostra composta por 1.120 puérperas, das quais 756 (67,5%) declararam que a gravidez não tinha sido programada. A mediana da prevalência de GNP foi de 59,7%. Observou-se diferença significativa na prevalência de GNP entre os hospitais: Campinas (54,8%), Porto Alegre (58,2%), Florianópolis (59%), Teresina (61,2%), Brasília (64,3%), São Paulo (64,6%), Campo Grande (73,9%) e Manaus (95,3%) (p < 0,001). Foram fatores significativamente associados a GNP a idade materna, cor negra, menor renda familiar, maior número de filhos, maior número de pessoas convivendo em casa e não ter parceiro. CONCLUSÃO Na amostra estudada, cerca de dois terços das gestações foram declaradas como não programadas. A prevalência de gestação não planejada teve relação com fatores sociais e demográficos e variou significativamente entre os hospitais universitários avaliados.

ABSTRACT OBJECTIVE To estimate the prevalence of unplanned pregnancy in eight public university hospitals, distributed in the five regions that make up Brazil. METHODS A secondary analysis of a national multicenter cross-sectional study, carried out in eight public university hospitals between June 1 and August 31, 2020, in Brazil. Convenience sample including women who gave birth within sixty consecutive days and met the following criteria: over 18 years old; gestational age over 36 weeks at delivery; with a single and live newborn, without malformations. RESULTS Sample composed of 1,120 postpartum women, of whom 756 (67.5%) declared that the pregnancy had not been planned. The median prevalence of unplanned pregnancy was 59.7%. The prevalence of unplanned pregnancy across hospitals differed significantly: Campinas (54.8%), Porto Alegre (58.2%), Florianópolis (59%), Teresina (61.2%), Brasília (64.3%), São Paulo (64.6%), Campo Grande (73.9%) and Manaus (95.3%) (p < 0.001). Factors significantly associated with unplanned pregnancy were maternal age, black color, lower family income, greater number of children, greater number of people living in household, and not having a partner. CONCLUSION In the studied sample, about two thirds of the pregnancies were declared as unplanned. The prevalence of unplanned pregnancies was related to social and demographic factors and varied significantly across the university hospitals evaluated.

ABSTRACT OBJECTIVE To estimate the prevalence of unplanned pregnancy in eight public university hospitals, distributed in the five regions that make up Brazil. METHODS A secondary analysis of a national multicenter cross-sectional study, carried out in eight public university hospitals between June 1 and August 31, 2020, in Brazil. Convenience sample including women who gave birth within sixty consecutive days and met the following criteria: over 18 years old; gestational age over 36 weeks at delivery; with a single and live newborn, without malformations. RESULTS Sample composed of 1,120 postpartum women, of whom 756 (67.5%) declared that the pregnancy had not been planned. The median prevalence of unplanned pregnancy was 59.7%. The prevalence of unplanned pregnancy across hospitals differed significantly: Campinas (54.8%), Porto Alegre (58.2%), Florianópolis (59%), Teresina (61.2%), Brasília (64.3%), São Paulo (64.6%), Campo Grande (73.9%) and Manaus (95.3%) (p < 0.001). Factors significantly associated with unplanned pregnancy were maternal age, black color, lower family income, greater number of children, greater number of people living in household, and not having a partner. CONCLUSION In the studied sample, about two thirds of the pregnancies were declared as unplanned. The prevalence of unplanned pregnancies was related to social and demographic factors and varied significantly across the university hospitals evaluated.

RESUMO OBJETIVO Estimar a prevalência de gestação não planejada (GNP) em oito hospitais públicos universitários, distribuídos nas cinco regiões que compõem o Brasil. MÉTODOS Análise secundária de um estudo transversal multicêntrico nacional, realizado em oito hospitais universitários públicos, entre 1º de junho e 31 de agosto de 2020, no Brasil. Amostra por conveniência incluindo mulheres que deram à luz em período de sessenta dias consecutivos e atenderam aos seguintes critérios: maiores de 18 anos; idade gestacional acima de 36 semanas no parto; com recém-nascido único e vivo, sem malformações. RESULTADOS Amostra composta por 1.120 puérperas, das quais 756 (67,5%) declararam que a gravidez não tinha sido programada. A mediana da prevalência de GNP foi de 59,7%. Observou-se diferença significativa na prevalência de GNP entre os hospitais: Campinas (54,8%), Porto Alegre (58,2%), Florianópolis (59%), Teresina (61,2%), Brasília (64,3%), São Paulo (64,6%), Campo Grande (73,9%) e Manaus (95,3%) (p < 0,001). Foram fatores significativamente associados a GNP a idade materna, cor negra, menor renda familiar, maior número de filhos, maior número de pessoas convivendo em casa e não ter parceiro. CONCLUSÃO Na amostra estudada, cerca de dois terços das gestações foram declaradas como não programadas. A prevalência de gestação não planejada teve relação com fatores sociais e demográficos e variou significativamente entre os hospitais universitários avaliados.

ABSTRACT Objective We investigated the association between demographic, socio-economic, perinatal, parental and lifestyle-related factors with general and abdominal obesity among prepubertal children aged 6 to 8 years in a Southeastern city of Brazil. Subjects and methods A total of 486 children were randomly selected from public schools in the city of Patos de Minas, and examined to determine body mass index (BMI) and waist circumference (WC). Demographic, socio-economic, perinatal, parental and lifestyle-related data were obtained and assessed as independent risk factors for overweight/obesity and abdominal obesity, using multiple regression analysis. Results Obesity/overweight (BMI percentile ≥ 85), seen in 19% of the children, was positively associated with low maternal education, being born small for gestational age, maternal BMI and screen time, whereas abdominal obesity (WC percentile > 90), seen in 9.9% of the children, was positively associated with maternal age and maternal BMI. When BMI and WC percentile were analyzed as continuous variables, birth by cesarean section, parental BMI, and lower sleep time were positively associated with BMI percentile, and birth by cesarean section, being born small for gestational age, and parental BMI were positively associated with WC percentile. Conclusion Our findings suggest that the frequency of overweight and obesity in a city in the Southeastern region of Brazil is similar to the global frequency reported by the World Health Organization. We also found that many modifiable risk factors were associated with general and abdominal obesity, and these may possibly substantiate future strategies to prevent childhood obesity and its consequences in adult life.

Resumo Objetivo O momento da admissão para o parto pode ser considerado inapropriado para oferecer o dispositivo intrauterino (DIU) para mulheres sem aconselhamento contraceptivo pré-natal. Entretanto, em países com elevadas taxas de cesáreas e aconselhamento contraceptivo deficiente, essa estratégia pode reduzir o risco de gestações não programadas e cesáreas repetidas. Métodos Estudo de coorte envolvendo 100 mulheres sem aconselhamento contraceptivo pré-natal. A inserção de DIU pós-dequitação foi oferecida após a admissão para o parto e indicação de cesárea. As taxas de continuidade com o DIU, perfuração uterina e endometrite foram avaliadas após 6 semanas e 6 meses, e a proporção de mulheres que continuaram com o DIU após 6 meses foi analisada em relação ao número de cesáreas prévias. Resultados Noventa e sete mulheres completaram o seguimento. A taxa de permanência do DIU foi de 91% em 6 semanas e 83,5% em 6 meses. A taxa de expulsão/ remoção nas primeiras 6 semanas foi não foi diferente daquela observada entre 6 emanas e 6 meses (9 vs 9,1%, respectivamente). Houve dois casos de endometrite (2,1%), e nenhum caso de perfuração uterina. Entre as 81mulheres que permaneceram como DIU após 6 meses, 31% haviam sido submetidas a apenas uma cesárea, em que o DIU foi inserido, 44% a 2, e 25% a 3 ou mais cesáreas. Conclusão Dois terços das mulheres que continuaram com o DIU após 6 meses haviam sido submetidas a 2 ou mais cesáreas. Considerando que oferecer a tentativa de parto vaginal após duas oumais cesáreas prévias é incomum, é possível que a oferta do DIU na admissão para o parto possa reduzir o risco de cesáreas repetidas e de seus riscos associados.

Abstract Objective Themoment of admission for deliverymay be inappropriate for offering an intrauterine device (IUD) to women without prenatal contraception counseling. However, in countries with high cesarean rates and deficient prenatal contraception counseling, this strategy may reduce unexpected pregnancies and repeated cesarean sections. Methods This was a prospective cohort study involving 100 women without prenatal contraception counseling. Postplacental IUD was offered after admission for delivery and placed during cesarean. The rates of IUD continuation, uterine perforation, and endometritis were assessed at 6 weeks and 6 months, and the proportion of women continuing with IUD at 6 months was assessed with respect to the number of previous cesareans. Results Ninety-seven women completed the follow-up. The rate of IUD continuation was 91% at 6 weeks and 83.5% at 6 months. The expulsion/removal rate in the first 6 weeks was not different from that between 6 weeks and 6 months (9 vs 9.1%, respectively). There were 2 cases of endometritis (2.1%), and no case of uterine perforation. Among 81 women continuing with intrauterine device after 6-months, 31% had undergone only the cesarean section in which the IUD was inserted, 44% had undergone 2 and 25% had undergone 3 or more cesarean sections. Conclusion Two thirds of the women who continued with IUD at 6 months had undergone 2 ormore cesarean sections. Since offering trial of labor is unusual after 2 or more previous cesareans, we believe that offering IUD after admission for delivery may reduce the risk of repeated cesarean sections and its inherent risks.

Resumo Relato de caso de mãe por útero de substituição, de 39 anos de idade, submetida a indução da lactação por exposição sequencial a drogas galactogogas (metoclopramida e domperidona), estimulação mamilar mecânica com bomba elétrica, e sucção pelo recém-nascido. O estudo teve como objetivo analisar os efeitos de cada etapa do protocolo na concentração sérica de prolactina, no volume de secreção láctea e na satisfação materna. A concentração sérica de prolactina e a produção láctea não apresentaram mudanças significativas. Entretanto, a mãe foi capaz de amamentar a criança por quatro semanas, e manifestou grande satisfação com a experiência. Como conclusão, no contexto de maternidade por útero de substituição, o aleitamento materno parece promover benefícios emocionais, não necessariamente relacionados ao aumento do volume de leite.

Abstract Case report of a 39-year-old intended mother of a surrogate pregnancy who underwent induction of lactation by sequential exposure to galactagogue drugs (metoclopramide and domperidone), nipple mechanical stimulation with an electric pump, and suction by the newborn. The study aimed to analyze the effect of each step of the protocol on serum prolactin levels, milk secretion and mother satisfaction, in the set of surrogacy. Serum prolactin levels and milk production had no significant changes. Nevertheless, themother was able to breastfeed for four weeks, and expressed great satisfaction with the experience. As a conclusion, within the context of a surrogate pregnancy, breastfeeding seems to bring emotional benefits not necessarily related to an increase in milk production.

Objective This study aimed to get the genotypic and allelic frequencies of rs1801282 in 179 volunteer donors and 154 patients with Metabolic syndrome (MetS) in Brasilia, Brazil and also examine the association with anthropometric, biochemical and hemodynamic variables in the latter group. MetS comprises a group of diseases resulting from insulin resistance, in-creased risk of type 2 diabetes and atherosclerotic cardiovascular disease. MetS is defined by the presence of increased visceral fat, atherogenic dyslipidemia (elevated triglycerides (TGL)), with decreased high density lipoprotein (HDL) and increased low density lipoprotein (LDL) levels, hypertension (BPH) and disturbances in glucose homeostasis representing a significant burden across the world due to the alarming increase in the incidence over the last decades besides their significant morbidity and mortality. Peroxisome proliferator activated receptor-gamma (PPARg) has been mentioned as a candidate gene for determining the risk of MetS. It is a member of the nuclear receptors superfamily and a ligand-activated transcription factor, which regulates the expression of genes involved in the network lipogenesis and adipogenesis, insulin sensitivity, energy balance, inflammation, angiogenesis and atherosclerosis. Among the PPARG genetic variants, single nucleotide polymorphism rs1801282 has been the most extensively studied one since it was first described by Yen and cols. in 1997. This polymorphism is characterized by the replacement of a proline (CCC) to an alanine (GCA) at codon 12 of exon B, due to the exchange of a cytosine with a guanine. The Ala allele frequency varies in different ethnic groups.Materials and methods DNA was extracted using Chelex-100 method and determinations of genotypes were performed by allele-specific chain reaction.Results The distribution of genotype frequency of the MetS group was not statistically different from the frequency in the donor population at large. In the first group, genotype frequency was CC to 0.869 and 0.103 for CG, while allelic frequencies were 0.948 for C and 0.052 for G allele. In the group of donors, the genotype and allele frequencies were 0.882 for CC, 0.117 to CG; and 0.941 to 0.059 for G and C, respectively. GG genotype was not found in any of the two groups. The genotype distribution and allele frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium. No marker could be detected from the analysis of anthropometric, biochemical and hemodynamic variables in the MetS group.Conclusion Our data suggest that this polymorphism is not correlated with predisposition to MetS. The results obtained on a small sample of the population of Brasilia, corroborate the data reported in the literature on the prevalence of this polymorphism in PPAR in populations of different ethnic origins.

Developing countries have experienced a dramatic increase in the number of clinical studies in the last decades. The aim of this study was to describe 1) the number of clinical trials submitted to the Brazilian Health Surveillance Agency (Agência Nacional de Vigilância Sanitária, Anvisa) from 2007 to 2012 and the number of human-subject research projects approved by research ethics committees (RECs) and the National Research Ethics Committee (Comissão Nacional de Ética em Pesquisa, CONEP) in Brazil from 2007 to 2011 and 2) the diseases most frequently studied in Brazilian states in clinical trials approved in the country from 2009 to 2012, based on information from an Anvisa databank. Two databases were used: 1) the National Information System on Research Ethics Involving Human Beings (Sistema Nacional de Informação Sobre Ética em Pesquisa envolvendo Seres Humanos, SISNEP) and 2) Anvisa's Clinical Research Control System (Sistema de Controle de Pesquisa Clínica, SCPC). Data from the SCPC indicated an increase of 32.7% in the number of clinical trials submitted to Anvisa, and data from the SISNEP showed an increase of 69.9% in those approved by RECs and CONEP (from 18 160 in 2007 to 30 860 in 2011). Type 2 diabetes (26.0%) and breast cancer (20.5%)-related to the main causes of mortality in Brazil-were the two most frequently studied diseases. The so-called “neglected diseases,” such as dengue fever, were among the least studied diseases in approved clinical trials, despite their significant impact on social, economic, and health indicators in Brazil. Overall, the data indicated 1) a clear trend toward more research involving human beings in Brazil, 2) good correspondence between diseases most studied in clinical trials approved by Anvisa and the main causes of death in Brazil, and 3) a low level of attention to neglected diseases, an issue that should be considered in setting future research priorities, given their socioeconomic and health effects.

Los países en desarrollo han experimentado un notable aumento del número de estudios clínicos en los últimos decenios. El objetivo de este estudio ha sido describir: 1) el número de ensayos clínicos presentados a la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa) entre el 2007 y el 2012 y el número de proyectos de investigación con seres humanos autorizados por los comités de ética de la investigación y la Comisión Nacional de Ética en Investigación (CONEP) en el Brasil entre el 2007 y el 2011; y 2) las enfermedades más estudiadas en los estados brasileños dentro de los ensayos clínicos autorizados en el país entre el 2009 y el 2012, a partir de una base de datos de la Anvisa. Se utilizaron dos bases de datos: 1) el Sistema Nacional de Información sobre Ética de la Investigación con Seres Humanos (SISNEP); y 2) el Sistema de Control de la Investigación Clínica (SCPC) de la Anvisa. Los datos del SCPC indican un aumento de 32,7% del número de ensayos clínicos presentados a la Anvisa, y los datos del SISNEP presentan un aumento de 69,9% de los ensayos autorizados por los comités de ética y la CONEP (18 160 en el 2007 y 30 860 en el 2011). La diabetes de tipo 2 (26,0%) y el cáncer de mama (20,5%) - relacionadas con las principales causas de mortalidad en el Brasil- son las dos enfermedades estudiadas con mayor frecuencia. Las denominadas “enfermedades desatendidas”, como el dengue, se hallan entre las enfermedades menos estudiadas tanto en los ensayos clínicos presentados como en los autorizados, a pesar de la repercusión significativa que tienen sobre los índices sociales, económicos y sanitarios del Brasil. En términos generales, los datos indican: 1) una tendencia clara al crecimiento de la investigación con seres humanos en el Brasil; 2) una buena correspondencia entre las enfermedades más estudiadas en los ensayos autorizados por la Anvisa y las principales causas de muerte en el Brasil; y 3) una escasa atención a las enfermedades desatendidas, asunto que debería tenerse en cuenta a la hora de determinar las prioridades de la investigación en el futuro, dados sus efectos socioeconómicos y sanitarios.

OBJETIVO: Foi determinar a prevalência de sintomas depressivos em uma amostra de puérperas da cidade de Brasília, Brasil, discriminando os casos com surgimento após o parto daqueles já presentes durante a gestação. MÉTODOS: Estudo de corte prospectivo. Amostragem por conveniência de pacientes que seriam submetidas à cesariana eletiva em dois hospitais privados. Como instrumento para avaliar os sintomas depressivos, foi utilizada a Escala de Depressão Pós-natal de Edimburgo, com ponto de corte >13, aplicada momentos antes do parto e quatro a oito semanas após o nascimento da criança. RESULTADOS: Das 107 mulheres que completaram o estudo, 11 (10,3%) apresentaram sintomas depressivos significativos na gestação e 12 (11,2%) no período pós-parto. Das 12 pacientes com sintomas no pós-parto, 6 já tinham os sintomas durante a gestação, de modo que 5,6% da amostra teve depressão com início após o parto. A frequência global de depressão foi significativamente maior entre as mulheres solteiras em comparação com mulheres casadas (p=0,04) por causa principalmente da maior frequência de mulheres solteiras apresentando sintomas depressivos persistentes, antes e depois do parto (p=0,002). O risco de depressão não foi influenciado pela idade, paridade e escolaridade. CONCLUSÃO: As mulheres com depressão reconhecida no período pós-parto compõem um grupo heterogêneo, no qual o quadro pode ter tido início antes da gestação, durante a gestação ou após o parto. Na amostra estudada, metade dos casos de depressão reconhecida após o parto já apresentava os sintomas no final da gestação. Uma vez que a depressão que surge antes e após o parto pode ter etiologia diferente e, portanto, apresentar resposta ao tratamento diferente, os clínicos e pesquisadores devem estar atentos a essa possibilidade.

PURPOSE: It was to determine the prevalence of depressive symptoms in a sample of puerperal women from Brasília, Brazil, distinguishing cases with onset after delivery from those already present during pregnancy. METHODS: A prospective cohort study with convenience sampling of patients submitted to elective cesarean section at two private hospitals. As an instrument for assessing depressive symptoms, the Edinburgh Postnatal Depression Scale with cutoff >13 was applied shortly before delivery and four to eight weeks after childbirth. RESULTS: Among the 107 women who completed the study, 11 (10.3%) had significant depressive symptoms during pregnancy and 12 (11.2%) during the postpartum period. Among the 12 patients with postpartum symptoms, 6 had symptoms during pregnancy, so that 5.6% of the sample had postpartum onset of depression. The higher overall frequency of depression was significantly among single women than among married women (p=0.04), a fact mainly due to a higher frequency of single women experiencing persistent depressive symptoms both before and after delivery (p=0.002). The risk of depression was not influenced by age, parity or educational level. CONCLUSION: Women with depression identified during the postpartum period comprise a heterogeneous group, in which symptoms may have started before pregnancy, during pregnancy or after childbirth. In this sample, half of the postpartum depression cases already presented symptoms during late pregnancy. Since depression can arise before and after childbirth, it may have different etiologies and, therefore, a different response to treatment, a possibility that should be considered by clinicians and researchers.

OBJETIVO: Investigar a associação do alelo T do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs7903146 do TCF7L2 com a ocorrência de DM2 em uma amostra de indivíduos acompanhados no Hospital Universitário de Brasília. SUJEITOS E MÉTODOS: O SNP 7903146 do TCF7L2 foi genotipado por PCR alelo-específica em 113 pacientes portadores de DM2 e em 139 controles não diabéticos em Brasília, Brasil. RESULTADOS: Foi observada associação significativa do alelo T do SNP rs7903146 do TCF7L2 com a ocorrência de DM2 (razão de chances de 3,92 para o genótipo TT utilizando o modelo genético recessivo, p = 0,003; e de 1,5 para o alelo T, p = 0,032). CONCLUSÃO: Esse resultado reforça os achados prévios de associação consistente desse fator genético com o risco de diabetes em populações de origens étnicas diversas. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):479-84

OBJECTIVE:To investigate the association of the T allele of the single nucleotide polymorphism (SNP) rs7903146 of TCF7L2 with the occurrence of T2D in a sample of subjects followed up at the Brasilia University Hospital. SUBJECTS AND METHODS: The SNP rs7903146 of TCF7L2 was genotyped by allele-specific PCR in 113 patients with known T2D and in 139 non-diabetic controls in Brasilia, Brazil. RESULTS:We found that the T allele of the SNP rs7903146 of TCF7L2 was significantly associated with T2D risk (odds ratio of 3.92 for genotype TT in the recessive genetic model, p = 0.004 and 1.5 for T allele, p = 0.032). CONCLUSION:These results reinforce previous findings on the consistent association of this genetic factor and the risk of T2D in populations of diverse ethnic backgrounds. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):479-84

INTRODUÇÃO: TCF7L2 é um fator de transcrição envolvido na sinalização Wnt/beta-catenina e tem uma variante conhecida por associar-se consistentemente com o risco de diabetes tipo 2. Alguns estudos também relataram sua associação com o risco de alguns tipos de câncer. OBJETIVO: Como essa via pode também estar envolvida na fisiopatologia de outras doenças inflamatórias crônicas, tais como artrite reumatoide, o objetivo deste estudo foi investigar o efeito do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 na gravidade da artrite reumatoide em uma população brasileira. PACIENTES E MÉTODOS: Esse polimorfismo foi genotipado em 208 pacientes com artrite reumatoide e em 104 controles saudáveis. Analisou-se também a associação desse polimorfismo com história de tabagismo, classe funcional e indicadores radiológicos de gravidade da doença. RESULTADOS: A distribuição dos genótipos CC, CT e TT do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 não diferiu entre pacientes e controles, nem se encontrou qualquer associação entre o genótipo e os indicadores de gravidade da doença ou história de tabagismo. Quando os dados foram avaliados usando-se o modelo dominante, no qual portadores dos genótipos CT e TT foram agrupados, observou-se um aumento do alelo T em pacientes com fator reumatoide positivo e erosões, embora não significativo. A frequência do alelo T também estava aumentada nos pacientes com classe funcional II quando comparados àqueles com classe I (P = 0,032). CONCLUSÃO: É possível que o pequeno número de pacientes incluído neste estudo tenha dificultado achados adicionais. Outros estudos são, portanto, necessários para que se investigue o papel das variantes do gene TCF7L2 no risco de artrite reumatoide e sua gravidade.

INTRODUCTION: TCF7L2 is a transcription factor involved in Wnt/beta-catenin signaling and which has a variant known to be consistently associated with type 2 diabetes risk and some studies have also indicated its association with risk of certain types of cancer. OBJECTIVE: Since this pathway may be involved in the pathophysiology of other chronic inflammatory diseases such as rheumatoid arthritis, we aimed to investigate the effect of TCF7L2 polymorphism rs7903146 on rheumatoid arthritis severity in a Brazilian population. PATIENTS AND METHODS: This polymorphism was genotyped in 208 patients with rheumatoid arthritis and in 104 healthy controls. We also analyzed the association of this polymorphism to smoking history, functional status classification and radiological indicators of disease severity. RESULTS: The distribution of CC, CT and TT genotypes of SNP rs7903146 of the TCF7L2 gene was not different between patients and controls, and no association between the genotype and indicators of disease severity or smoking history was found. When data were evaluated using the dominant model, in which carriers of the CT and TT genotypes were grouped, an increase in the T allele was observed in patients positive for rheumatoid factor and erosions, although this was not significant. The frequency of T allele was also increased in patients with functional class II compared to class I (P = 0.032). CONCLUSION: It is possible that the small number of patients included in this study may have restrained additional findings. Further studies are therefore needed to investigate the role of TCF7L2 gene variants in the risk of rheumatoid arthritis and its severity.

Manifestações musculoesqueléticas variadas e de moderada intensidade são comuns em adultos com hipotireoidismo. No entanto, o envolvimento muscular grave, caracterizado por rabdomiólise, é incomum. Até o momento, poucos casos foram descritos na literatura, e a maior parte deles em associação com um fator adicional de dano muscular. Descrevemos um paciente com doença renal crônica (estádio 3) que se apresentou com rabdomiólise durante o tratamento com fenofibrato e cuja investigação adicional evidenciou hipotireoidismo primário. Enfatizamos, ainda, a importância da exclusão de disfunção tireoidiana antes de iniciar terapia com agentes hipolipemiantes.

Clinical and most often moderate skeletal muscle involvement is a frequent problem in adults with hypothyroidism, and includes a number of different manifestations. Severe involvement with rhabdomyolysis, however, is very rare, and only a few cases have been reported to date, most of them with an additional factor of muscle injury. We described a patient with stage 3 chronic kidney disease who presented with rhabdomyolysis while taking fenofibrate, and was found to have hypothyroidism. We also highlighted the importance of excluding the diagnosis of thyroid dysfunction before treatment with lipid-lowering agents.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi validar um método de PCR alelo-específico, rápido e simples, para genotipagem do polimorfismo rs7903146 (C/T) no gene TCF7/L2 utilizando equipamentos convencionais. MÉTODOS: Dois primers forward com variações nos seus nucleotídeos 3' foram desenhados de forma que cada um fosse específico para uma das variantes. Eles foram combinados com um primer reverso comum em duas reações de PCR. A amplificação de tamanho específico indica a presença do alelo. Cento e quatro amostras de DNA foram genotipadas por esse método. Para validar o ensaio, uma amostragem representativa dos três possíveis genótipos (63 amostras) teve a região contendo o polimorfismo seqüenciada. RESULTADOS: A genotipagem do polimorfismo rs7903146 derivada da PCR alelo-específica estava em completa concordância com o sequenciamento. CONCLUSÕES: O ensaio aqui descrito é uma estratégia adequada para a genotipagem do polimorfismo rs7903146 (C/T) do gene TCF7/L2 e permite identificação alélica rápida e precisa.

OBJECTIVE: The aim of the present study is to validate a rapid and simple allele-specific PCR that genotypes TCF7/L2 rs7903146 (C/T) polymorphism with standard PCR instruments. METHODS: Two forward primers with variations in their 3' nucleotides were designed in such a way that each was specific for one of the two variants. They were combined with a common reverse primer into two PCR reactions. Specific amplification indicates the presence of the allele. One hundred and four DNA samples were genotyped by this method. To evaluate the assay, the polymorphism spanning region of 63 DNA samples representing the three possible genotypes was sequenced. RESULTS: The rs7903146 allele assignments derived from the allele-specific PCR were in complete agreement with sequencing. CONCLUSIONS: The assay described here is a suitable strategy for the TCF7/L2 rs7903146 (C/T) genotyping also allowing rapid and reliable identification.

O objetivo deste estudo foi determinar com que frequência a descrição das manifestações epilépticas observadas pelos pais ou responsáveis por crianças com epilepsia permitem a classificação clínica das crises epilépticas(CE). Foram selecionadas 112 crianças com CE recorrentes e espontâneas. O estudo foi dividido em duas partes. Na Parte I avaliamos a idade na primeira crise, modo de início, semiologia pré-ictal, ictal e pós-ictal. Na Parte II a classificação das CE: a) segundo padrão motor convulsivo, em convulsivas / não convulsivas; e b) segundo o esquema da Liga Internacional Contra Epilepsia ( ILAE, 1981). Os resultados significantes foram a descrição de auras epilépticas em 42,9%, sinais localizatórios em 36,6% e a descrição semiológica motora em 95,5%, neurovegetativa em 56,3%, psíquica em 32,1% e sensitivo-sensorial em 4,5%. Foram classificadas pela semiologia motora as CE convulsiva em 83% e não convulsiva em 17% . No esquema da ILAE obteve-se na amostra geral 12,5% de CE não classificadas, pela dicotomia foram classificadas as CE parciais em 59,9% e as generalizadas em 27,2 % . Um alto índice de aproveitamento das informações foi obtido com 87,5% de CE classificadas.Este resultado nos permite concluir ser possível classificar clinicamente e com segurança as crises epilépticas com base na descrição dos pais e ou responsáveis, utilizando-se protocolo padronizado.

The aim of this study was to determine the frequency of seizures descriptions from parents and guardians of epileptic children which are useful for clinical classification of epileptic seizures. The data were obtained from 112 children using recurrent and spontaneous epileptic seizures as the selection criteria. The study was realized in two parts. In the part I the following aspects were studied: age of onset and the preictal, ictal and postictal symptoms. In the part II the specific kinds of seizures were classified by motor semiology, as convulsive and nonconvulsive, and by using the International League Against Epilepsy (ILAE,1981) scheme. The results showed that 42.9% patients present epileptic auras and 36.6% present lateralizing signs. Concerning the semiologic events were motor in 95.5%, neurovegetative in 56.3%, psychic in 32.1%, and neurosensorials in 4.5%. Finally, the ILAE schema classified the seizures as partial in 59.9%, as generalized in 27.2%, and as not classified in 12.5%. All findings demonstrate a good level of clinical semiology information from parents and guardians that allow us to classify 87.5% of the seizures, and identify auras and lateralized signs. Theses results permit us to conclud that if a standard protocol is used, the descriptions from parents and guardian of epileptic children appears to be very reliable to clinical classification of epileptic seizure.