Epilepsy affects 0.5% of the population. A 25% of the patients referred to epilepsy services have paroxysmal clinical events associated with motor activities, sensory or emotional alterations, or consciousness impairment, which are not epileptic seizures. The non-epileptic seizures can be classified as psychogenic, which do not have a medical cause, and are associated with primary or secondary psychological problems, and as of physiological origin. The non-epileptic events are manifested by paroxysmal or repetitive behaviors that might be confused with epileptic seizures. The diagnosis is very important in order to avoid unnecessary tests and iatrogenic therapies. This study will present clinical cases and review of the main non-epileptic physiological events (sleep disorders, movement disorders, hypoxic-ischemic phenomena) and psychogenic events (somatoform disorders, fictitious disorders and anxiety disorder).

La epilepsia afecta al 0.5% de la población y el 25% de los pacientes derivados a los servicios de epilepsia presentan eventos clínicos paroxísticos asociados con actividades motoras, alteraciones sensitivas, sensoriales, emocionales o afectación de la conciencia, que no son crisis epilépticas. Las crisis no epilépticas pueden ser clasificadas como psicogénicas, aquellas que no tienen causa médica y se asocian a problemas psicológicos primarios o secundarios, y aquellas de origen fisiológico. Estos eventos no epilépticos se manifiestan por comportamientos paroxísticos o movimientos repetitivos y que se confunden con crisis epilépticas. El diagnóstico es muy importante para evitar pruebas innecesarias y terapias iatrogénicas. En este estudio serán presentados once casos clínicos y la revisión de los principales eventos no epilépticos fisiológicos (disturbio del sueño, trastornos motores paroxísticos), fenómenos hipóxico isquémicos y psicogénicos (trastornos somatoformes, trastornos facticios y trastorno de ansiedad) que se manifiestan en niños y adolescentes.

OBJETIVO: Estudo retrospectivo que visa avaliar as complicações neurológicas agudas e sequelas neurológicas das meningites bacterianas agudas na infância, a fim de determinar possíveis sinais de alerta. MÉTODOS: Foram avaliadas crianças (entre 1 mês e 14 anos) internadas entre 2003 e 2006, com meningite bacteriana aguda. RESULTADOS: Dos 44 pacientes incluídos, 17 (38,6%) apresentaram complicações neurológicas agudas, sendo crise convulsiva a mais frequente (31,8%). Os pacientes com complicações neurológicas agudas apresentaram com mais frequência: menor contagem de neutrófilos (p = 0,03), crise convulsiva na admissão (p < 0,01) e S. pneumoniae como agente etiológico (p = 0,01). Os fatores de risco para o desenvolvimento de complicações neurológicas agudas foram: S. pneumoniae [razão de chances (odds ratio, OR) = 6,4; intervalo de confiança (IC) 1,7-24,7] e contagem de neutrófilos < 60% (p < 0,01). De 35 pacientes seguidos ambulatorialmente, 14 apresentaram sequelas neurológicas (40%), sendo alteração comportamental a mais frequente. A ocorrência de crise convulsiva na internação (OR = 5,6; IC 1.2-25,9), proteinorraquia > 200 mg/dL (p < 0,01) e menor relação glicorraquia/glicemia (p < 0,01) foram identificadas como variáveis de risco para sequelas. CONCLUSÃO: Contagem de neutrófilos < 60%, crise convulsiva na admissão e S. pneumoniae como agente etiológico foram identificados como sinais de alerta para a ocorrência de complicação neurológica aguda, enquanto que proteinorraquia, menor relação glicorraquia/glicemia e crise convulsiva na internação foram observados como fatores de risco para a ocorrência de sequelas neurológicas.

OBJECTIVE: To assess acute neurological complications and neurological sequelae of childhood acute bacterial meningitis in order to determine possible warning signs. METHODS: This retrospective study evaluated children with acute bacterial meningitis (between 1 month and 14 years of age) admitted between 2003 and 2006. RESULTS: Of the 44 patients studied, 17 (38.6%) had acute neurological complications. Seizure was the most frequent (31.8%) complication. Patients with acute neurological complications showed a higher frequency of lower neutrophil count (p = 0.03), seizure at admission (p < 0.01), and S. pneumoniae as the etiologic agent (p = 0.01). Risk factors for the development of acute neurological complications were S. pneumoniae (odds ratio [OR] = 6.4, confidence interval [CI] 1.7-24.7) and neutrophil count < 60% (p < 0.01). Of the 35 patients who were followed up, 14 had neurological sequelae (40%). Behavioral change (22.9%) was the most frequent sequela. Seizures at admission (OR = 5.6, CI 1.2-25.9), cerebrospinal fluid protein concentration > 200 mg/dL (p < 0.01), and cerebrospinal fluid glucose concentration/glycemia ratio (p < 0.01) were identified as risk variables for sequelae. CONCLUSION: Neutrophil count < 60%, seizure at admission, and S. pneumoniae as the etiologic agent were identified as warning signs for acute neurological complications, while protein levels, cerebrospinal fluid glucose concentration/glycemia ratio, and seizure at admission were seen as risk factors for neurological sequelae.

The aim of this study is to evaluate the clinical and laboratorial aspects, as well as the etiological profile and the evolution characteristics, of the diverse types of severe meningitis treated at a Pediatric Clinic of a public university hospital. From a descriptive and retrospective study, 312 children at the Pediatric Clinic of the Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná were evaluated between January 2003 and January 2007. All of them had a probable diagnosis of meningitis based on clinical signs, and on the cytological and biochemical alterations in the cerebrospinal fluid routine examination. Viral meningitis (VM) was present in 140 children (45%), 58 had bacterial meningitis (BM - 19%) and etiology was undetermined in 114 (36%). In MB, Neisseria meningitidis was the most frequent etiological agent (25 cases). Predominant clinical symptoms were fever, sickness and headache. The cerebrospinal fluid test showed a high number of polymorphonuclear leukocytes, high protein and low glucose level in MB; mononuclear cells were predominant in VM. Neurological complications were more frequent in BM, and convulsion the most common symptom (6/58 patients). Death happened to one case in VM and 3 in BM. Our conclusions were that the classical triad (headache, vomiting and fever) was the most common clinical manifestation, the cytological and biochemical abnormalities were typical, helping in the differentiation of MB from VM, although a good number of cases ended up with no etiological definition and, finally, immediate neurological complications and death were rare.

El objetivo de este trabajo fue evaluar los aspectos clínicos, análisis de laboratorio, el perfil etiológico y las características evolutivas de los distintos tipos de meningitis aguda atendidos en un Servicio de Pediatría de un Hospital Público Universitario. Fueron evaluados a partir de un estudio descriptivo y retrospectivo de niños atendidos en el Servicio de Pediatría del Hospital de Clínicas de la Universidad Federal del Paraná, durante el periodo entre enero 2003 a enero 2007, con el diagnóstico probable de meningitis basado en manifestaciones clínicas y en alteraciones citológicas y bioquímicas del LCR. Se diagnosticó meningitis viral (MV) en 140 niños (45%), meningitis bacteriana (MB) en 58 (19%) y en 114 la etiología fue indeterminada (36%). Entre las MB el agente etiológico más frecuente fue Neisseria meningitidis (25 casos). Lo datos clínicos predominantes fueron fiebre, vómitos y cefalea. En el LCR de la MB hubo predominio de polimorfonucleares, proteína elevada y glucosa baja. En la MV predominaron los mononucleares. Las complicaciones neurológicas fueron más frecuentes en la MB, siendo la convulsión el hallazgo más común (6/58 pacientes). El óbito ocurrió en un caso en la MV y tres en la MB. Se llegó a la conclusión de que la clásica tríada fue la manifestación clínica más común, las anormalidades citológicas y bioquímicas fueron típicas auxiliando en la diferenciación entre las MB y MV, aunque un gran número de casos haya quedado sin definición etiológica; las complicaciones neurológicas inmediatas y los óbitos han sido pocos frecuentes en esta muestra.

OBJETIVO: Avaliar a eficácia ou eventuais efeitos colaterais da associação de lamotrigina e valproato de sódio no controle de epilepsia refrataria. MÉTODO: Análise retrospectiva de 37 crianças e adolescentes com idade média de 12 anos tratadas exclusivamente com lamotrigina e valproato de sódio. A eficácia do controle de crises foi considerada satisfatória se o controle das crises foi >50% ou total. RESULTADOS: A associação de lamotrigina e valproato de sódio foi considerada satisfatória em 65%, independente do tipo de crise. O controle total de crises foi obtido em 33% e em 35% a resposta foi insatisfatória ou permaneceu inalterada. Crise generalizada primaria tônico clonica foi o mais comum, com 84% das crises ocorrendo durante o dia, com boa resposta ao tratamento. Efeitos colaterais foram vistos em 11% dos pacientes, sendo tremor o mais freqüente. CONCLUSÃO: Controle total ou satisfatório das crises ocorreu na maioria dos pacientes, sendo pouco freqüente os efeitos colaterais.

OBJECTIVE: To evaluate the efficacy or eventual side-effects of the association of lamotrigine and sodium valproate in the control of refractory epilepsies. METHOD: A retrospective analysis of 37 children with a mean age of 12 years taking exclusivelly lamotrigine and sodium valproate. Efficacy of seizure control was considered satisfactory if there was a reduction in seizures >50% or total control. RESULTS: The association of lamotrigine and sodium valproate was considered satisfactory in 65% of the studied children, independent of seizure type. Total seizure control was obtained in 33% and 35% had an unsatisfactory response or remained unchanged. Primary generalized tonic clonic seizures were the most common type with 84% of day-time seizures having a good response to treatment. Side-effects were seen in 11% of patients and the most common was tremor. CONCLUSION: Total or satisfactory control of seizures was seen in the majority of patients and side-effects were uncommon.

OBJETIVO: Avaliar através de espectroscopia de prótons as relações dos metabólitos da região do forame de Monro em pacientes com complexo esclerose tuberosa (CET). MÉTODO: Doze pacientes com CET e um grupo controle pareado por sexo e idade realizaram RM em aparelho de 1,5T, e a espectroscopia de prótons foi obtida ao nível do forame de Monro com aquisição multi-voxel. Volumes de interesse similares foram posicionados em cada lado do forame de Monro e nos gânglios da base (núcleos lentiformes). Os valores das relações e amplitudes de pico do N-acetilaspartato (NAA), creatina (Cr) e colina (Cho) foram estudados. A análise estatística foi realizada e valores de p<0,05 foram considerados estatisticamente significativos. RESULTADOS: Não houve diferença significativa entre as relações NAA/Cr e Cho/Cr na região do forame de Monro e nos gânglios da base dos pacientes com CeT comparados com os controles (p>0,05). CONCLUSÃO: As relações NAA/Cr e Cho/Cr na região do forame de Monro e nos gânglios da base de pacientes com CET são semelhantes àquelas obtidas no grupo controle.

PURPOSE: To evaluate with 1H-magnetic resonance spectroscopy (MRS) the metabolites rations of the foramen of Monro's region in patients with tuberous sclerosis complex (TSC). METHOD: Twelve patients with TSC and an age and gender-matched control group underwent MR imaging at a 1.5T scanner, and 1H-MRS at the foramen of Monro level with a multivoxel acquisition. Similar volumes of interest were selected in each side of the foramen of Monro and in the basal ganglia (lentiform nuclei). The obtained N-acetylaspartate (NAA), creatine (Cr) and choline (Cho) peak amplitude values and ratios were studied. The statistical analysis was performed and p<0.05 was considered statically significant. RESULTS: There was no significant difference between the NAA/Cr and Cho/Cr ratios near to the foramen of Monro and basal ganglia of the TSC patients compared with the controls (p>0.05). CONCLUSION: The NAA/Cr and Cho/Cr ratios near to the foramen of Monro and basal ganglia of TSC patients are similar to the rations obtained in the control group.

OBJETIVO: Avaliar a presença de sinais e sintomas de disfunção temporomandibular (DTM) em crianças com cefaléias em um ambulatório de neuropediatria. MÉTODO: Foram examinados 50 pacientes com idade entre 4 e 18 anos, 31 com cefaléias (24 com enxaqueca, 4 com cefaléia tensional e 3 com cefaléia inespecífica) e 19 do grupo controle. Os dados compreenderam um questionário estruturado respondido pelos pais e uma avaliação subjetiva sobre o estado emocional das crianças. Foi aplicado um questionário específico para DTM e realizado um exame clínico dental. Foram considerados como sinais de DTM: limitação da abertura bucal, desvio da trajetória ao abrir a boca e ruído articular. Quanto aos sintomas, foram considerados: dor à palpação dos músculos masseter e temporal e na articulação temporomandibular. RESULTADOS: Foi encontrado um aumento significante de sinais e sintomas de DTM em pacientes com cefaléias quando comparados com o grupo controle. Houve, também, uma diferença significante de sinais e sintomas de DTM de acordo com a idade (aumento com a idade) e estado emocional (tenso>calmo). CONCLUSÃO: Há maior freqüência de sinais e sintomas de DTM no grupo de pacientes pediátricos com cefaléias, sendo importante avaliar essa patologia nessa população.

PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate the presence of signs and symptoms of temporomandibular disorders (TMD) in children with headaches in a neuropediatric ambulatory. METHOD: Fifty patients between 4 and 18 years of age were examined: 31 had headaches (24 migraine, 4 tension type and 3 unspecific headache) and 19 formed the control group. The data collection was comprised of a structured questionnaire answered by the children's parents, and a subjective evaluation about the children’s emotional state. A specific questionnaire for TMD was applied, followed by a clinical dental examination of the children. As signs of TMD, mouth opening limitation, mandibular trajectory deviation in opening mouth, and joint noise were considered. As symptoms, pain on palpation of masseter and temporal muscles and on the poromandibular joint. RESULTS: A significant increase in signs and symptoms of TMD was found in patients with headaches when compared to the control group. There was also a significant difference in signs and symptoms of TMD according to age (increased with age) and emotional state (tense> calm). CONCLUSION: There is a higher frequency of TMD in pediatric patients with headaches; thus, it is important to look for TMD signs and symptoms in this population.

Aim: To review the syncope in infants and adolescents as well as its etiology, clinical manifestations, physiopathology, diagnostic methods and treatment. Development: The syncope is a clinical entity characterized by sudden and transient loss of consciousness and postural tone, with a quick and complete recovery. The syncope is frequent in children and adolescents. The most common cause is neurocardiogenic (vasovagal), which has a benign evolution. Other causes may be neurological, cardiac and metabolic diseases, with a variable prognosis, which may come to be severe and potentially lethal. Evaluation of the syncope is mainly based on present clinical history, and on a detailed clinical examination. Basic complementary exams may help on the diagnosis, as a glycemia test, determination of electrolytes (sodium, potassium, magnesium), a hemogram and an electrocardiogram. The Tilt Test is "the" test to confirm the neurocardiogenic syncope. Treatment is indicated in syncopes with recurrent episodes or with risk of physical lesions. Prevention and education are indicated for all patients. Specific treatment should be individually given to each patient. In the case of neurocardiogenic syncope, beta-blockers, alpha-adrenergic stimulants, serotonin reuptake inhibitors, and fludrocortisone are used. In the frequently recurrent neurocardiogenic syncope, when preventive actions are not enough or there is risk of lesions in consequence of falls, beta-blockers, alpha-adrenergic stimulants, serotonin reuptake inhibitors, and fludrocortisone are used, as well as a pacemaker for severe cases non-responsive to pharmacological treatment. Conclusion: The syncope is a frequent clinical entity in infancy and adolescence, with benign evolution but potentially lethal. Diagnosis and correct etiology are important for the implementation of specific and early treatment.

Objetivo. Revisar el Síncope en la infancia y adolescencia, su etiología, manifestaciones clínicas, fisiopatología, métodos diagnósticos y tratamiento. Desarrollo. El síncope es una entidad clínica caracterizada por una alteración o pérdida abrupta y transitoria de la conciencia y del tono postural, con recuperación espontánea y completa. El síncope es frecuente en niños y adolescentes. La causa más frecuente es el neurocardiogénico (vasovagal) que presenta una evolución benigna. Otras causas son las enfermedades cardíacas, neurológica, metabólica, psicológica o psiquiátrica e intoxicaciones con pronósticos variables, pudiendo llegar a ser severas y ocasionalmente fatales. La evaluación del síncope se basa principalmente en una buena historia clínica y un examen clínico detallado. Pruebas complementarias básicas pueden ayudar en el diagnóstico, como estudios metabólicos, hemogramas y electrocardiograma. La prueba de Inclinación es la prueba por excelencia para confirmar el diagnóstico del Síncope Neurocardiogénico. El tratamiento está indicado en síncopes con episodios recurrentes o con el riesgo de lesiones. La prevención y las medidas educacionales están indicadas en todos los pacientes con síncope. Un tratamiento específico debe ser indicado para cada paciente individualmente. En el Síncope Neurocardiogénico con recurrencia frecuente, donde fallan las medidas preventivas o hay riesgo de lesiones con las caídas, son utilizados fármacos como los beta bloqueantes, estimulantes alfa adrenérgicos, inhibidores de la captación de serotonina, fludrocortisona y marcapaso para los casos severos que no responden a los tratamientos farmacológicos. Conclusiones. El Síncope es una entidad clínica frecuente en la infancia y adolescencia con evolución benigna, pero potencialmente letal en los casos de origen cardíaco. Es importante el diagnóstico, y la etiología para elegir el tratamiento específico y precoz.

O "Status Dystonicus" (SD) é uma situação clínica caracterizada por contratura muscular generalizada em pacientes com distonias. Relatamos cinco casos de SD, que ocorreram em dois pacientes com distonia associada à paralisia cerebral, um paciente com distonia segmentar primária, um com síndrome de Hallervorden-Spatz e um com doença de Wilson (DW). Três pacientes foram submetidos a tratamento em terapia intensiva com uso de propofol e midazolam e dois pacientes foram submetidos ao tratamento neurocirúrgico (um paciente com palidotomia bilateral e outro com estimulador cerebral profundo palidal bilateral). Em três casos foram identificados fatores desencadeantes: infecção, estresse acentuado e o uso de zinco no tratamento da DW. Em dois pacientes ocorreu melhora importante do quadro distônico, e outros três retornaram à situação clínica pré-SD.

Status Dystonicus (SD) is characterized by generalized muscle contractions in dystonic patients. We report 5 cases of SD, two of which in patients with dystonic cerebral palsy, one in a patient with primary segmental dystonia, one in a patient with Hallervorden-Spatz syndrome and one in a patient with Wilson's disease (WD). Three patients were admitted to an intensive care unit and treated with propofol and midazolam, and two were submitted to neurosurgical procedures (bilateral pallidotomy and bilateral pallidal deep brain stimulation). Triggering factors were identified in three patients as follows: infection, stress-induced and zinc therapy for WD. On follow-up, two patients presented with significant improvement of dystonia, whereas the other three cases the clinical picture ultimately returned to baseline pre-SD condition.

Avaliamos 31 crianças com mielomeningocele nascidas entre julho de 1990 e julho de 2000. A mediana de acompanhamento foi 24 meses (6-68m). Duas mães possuíam conhecido fator de risco (diabetes mellitus). Doze obtiveram correto diagnóstico pré-natal da patologia. Todas as crianças nasceram a termo; 23 via cesariana; 13 apresentaram ruptura de membrana. A mediana de correção cirúrgica foi 4 dias (1-44d). Lesões lombosacras foram as mais freqüentes (46%). Trinta pacientes apresentaram hidrocefalia, sendo a derivação ventrículo peritoneal (DVP) necessária em 27. Meningite foi 4 vezes mais frequente em pacientes com DVP. Sete pacientes eram epilépticos (19,4%). O teste de Denver II mostrou atraso motor significante. Bexiga neurogênica foi diagnosticada em 12 pacientes. Pé torto congênito foi a malformação ortopédica mais comum (53%). Seis pacientes morreram. Até o momento, 17 pacientes são acompanhados. Uma abordagem multidisciplinar provavelmente colabora para melhor qualidade de vida.

We analyzed 31 children with myelomeningocele born between July 1990 and July 2000. Follow-up median was 24 months (6-68months). Only 2 mothers had a known etiologic factor (diabetes mellitus). Twelve had the correct prenatal diagnosis. All children were born at term; 23 by cesarean; 13 had rupture of the membrane. Surgical correction had a 4 days median (1 to 44 days). Lumbosacral lesions were the most frequent (46%). Thirty patients were hydrocephalic, shunt was placed in 27. Meningitis was 4 times more frequent in shunted patients. Seven became epileptic (19.4%). Denver II test showed significant delay in gross motor development . Neurogenic bladder was diagnosed in 12 patients. Congenital clubfoot was the main orthopedic malformation (53%). Six infants died. Nowadays, 17 patients are being followed. A multidisciplinary approach probably helps for a better quality of life.

No período entre Novembro 1982 e Maio 1999, 28 crianças com Síndrome de Rett foram seguidas por um período médio de 6 anos e 2 meses.O início da regressão do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 20 meses.Os 19 casos de síndrome de Rett típica apresentavam períodos pré e perinatal normais,e evoluíram com perda das habilidades previamente adquiridas, retardo psicomotor e estereotipias de mãos; 16 tinham desaceleração do crescimento craniano e 12 tinham marcha anormal. Nove pacientes foram casos atípicos: 2 formas frustras, 2 congênitas, 3 com crises precoces, 1 com fala preservada e 1 sendo do sexo masculino. A epilepsia esteve presente em 21 pacientes com crises predominantemente parciais e a droga de escolha foi a carbamazepina (15 pacientes). Na avaliação inicial a maioria dos pacientes estava distribuída em estágios II e III da síndrome e evolutivamente passaram aos estágios III e IV, sendo que 3 faleceram.

From November 1982 to May 1999, 28 children with Rett syndrome were followed-up for a medium period of 6 years and 2 months. Regression of developmental milestones started at the age between 5 and 20 months. Nineteen cases of typical Rett syndrome had uneventful pre and perinatal periods, loss of previously acquired purposeful hand skills, mental and motor regression and developed hand stereotypies; sixteen had head growth deceleration and 12 gait apraxia. Nine patients were atypical cases, 2 formes frustres, 2 congenital, 3 with early seizure onset, 1 preserved speech and 1 male. Epilepsy was present in 21 patients, predominantly partial seizures and the drug of choise was carbamazepine (15 patients). In the initial evaluation most patients were distributed on Stages II and III and on follow-up on Stages III and IV. Three children died.

O presente estudo comparou achados de tomografia computadorizada (TC) com aspectos clínicos de pacientes com esquizencefalia. Sete crianças eram meninas e quatro meninos. Seis apresentavam tetraparesia, três hemiparesia e um não tinha déficit motor. Seis eram epilépticos. Dez apresentavam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. De acordo com os achados encontrados na TC, sete pacientes apresentaram fendas bilaterais e quatro defeito unilateral. Oito tinham fendas de lábios abertos e quatro de lábios fechados. A anomalia associada mais comum foi a ausência de septo pelúcido (n=9), seguida por nódulos subependimários (n=4), hidrocefalia (n=2) e microcefalia (n=1). Embora a ressonância magnética seja o exame padrão-ouro para diagnosticar anomalias de migração neuronal, a TC é mais disponível e pode ser útil no diagnóstico das esquizencefalias, se os aspectos típicos forem reconhecidos.

A retrospective study comparing clinical and computerized tomography (CT) in 11 patients diagnosed as having schizencephaly was conducted. Seven of these patients were girls and four boys. Six of them had tetraparesis, three hemiparesis and one no motor deficits. Six had epilepsy and ten developmental delay. On CT examinations, 7 patients were found as having bilateral clefts and four unilateral defect. Eight had opened lip clefts and four had a closed lip defect. The commonest associated anomaly was an absent septum pellucidum (n=9), followed by subependymal nodules (n=4), hydrocephalus (n=2) and microcephaly (n=1). Despite magnetic resonance image is the gold-standard to diagnose neuronal migration anomalies, CT can be useful in showing typical aspects of schizencephaly.

Morte súbita inexplicada e inesperada em epilepsia (SUDEP) é responsável por 2 a 17% das mortes em pacientes epilépticos. Este estudo visa determinar as circunstâncias de SUDEP e os achados de autópsia destes pacientes. Foram identificados 53 pacientes cuja causa de morte foi associada a crise epiléptica; em 30 destes, parentes ou amigos foram entrevistados quanto às circunstâncias das mortes e outros aspectos. Também foram revisados os certificados de óbito destes pacientes. Foram encontrados 20 casos de SUDEP. A maioria foi encontrada morta na sua cama por parentes, sem evidência de crise convulsiva, e a causa de morte foi edema cerebral e\ou pulmonar. A incidência e o risco relativo de SUDEP só podem ser adequadamente definidos se houver autópsia em todas as pessoas que morrem subitamente. Um consenso sobre SUDEP permitiria maior acurácia aos dados de mortalidade nacional.

Sudden unexpected, unexplained death in epilepsy (SUDEP) has been reported to be responsible for 2 to 17% of all deaths in patients with epilepsy. This study was conducted to determine the circumstances of SUDEP and the autopsy findings in these patients. Fifty-three individuals whose cause of death was related to epilepsy were identified and in 30 cases relatives or friends were interviewed about the circumstances of death and other information which allowed to classify the patients as SUDEP or not. The death certificates were also reviewed. We found 20 cases of SUDEP. Most of them were found dead lying on the bed with no evidence of seizure event, and most of them had pulmonary and/or cerebral edema as the cause of death. The incidence and the risk of SUDEP can only be fully ascertained if all sudden deaths had postmortem examination. Consensus in certifying SUDEP cases would allow better accuracy in national mortality rate.

Descrevemos e discutimos os achados clínicos e radiológicos de dois irmãos com hipoplasia do verme cerebelar e os comparamos com os relatos da literatura. Ambos apresentaram gestação e parto sem intercorrências, algum grau de hipotonia, ataxia, anormalidades oculares motoras, atraso motor discreto e fala arrastada. Estes irmãos preenchem muitos dos critérios descritos em ataxia congênita não progressiva, nos quais podem ocorrer casos familiais com atrofia cerebelar, incluindo hipoplasia do verme. Como diagnóstico diferencial, nós os comparamos com outras síndromes correlatas e com síndrome de Joubert,cujo achado radiológico característico é a hipoplasia do verme cerebelar associado com aparência de "dente molar" na ressonância magnética do crânio. A correta resposta para estes casos só será possível pela genética molecular.

We describe the clinical and radiological findings of a pair of siblings with cerebellar vermis hypoplasia and compare them with the literature. Both of them present pregnancies and deliveries uneventful and both presented some grade of hypotonia, ataxia, ocular motor abnormalities and mild motor delay and slurred speech. These siblings meet many of the criteria described in non-progressive congenital ataxia in which can occur familial cases with cerebellar atrophy, including vermis hypoplasia. As differential diagnosis we compare them with related syndromes and with Joubert's syndrome which main radiological finding on MRI is vermis hypoplasia associated with "molar tooth" appearance. The correct answer for these cases will only be possible by molecular genetics.

Em estudo retrospectivo avaliamos a evolução clínica e eletrencefalográfica das formas criptogênica e sintomática da síndrome de West e analisamos a eficácia do hormônio adrenocorticotrófico, vigabatrina, prednisona, ácido valpróico e nitrazepam no controle dos espasmos. Participaram do estudo 70 pacientes, acompanhados por período maior que 2 anos. Doze (17%) eram criptogênicos e 58 (83%) sintomáticos. O grupo criptogênico apresentou percentagem significativamente maior de pacientes que frequentavam escola regular e desenvolvimento motor normal, melhor controle das crises epilépticas, tendência menor a evoluir para síndrome de Lennox Gastaut e 83,3% tiveram controle completo dos espasmos (72,4% dos pacientes do grupo sintomático obtiveram controle completo dos espasmos). O hormônio adrenocorticotrófico e a vigabatrina foram as drogas mais eficazes, controlando 68,75% e 60% dos espasmos, respectivamente, quando utilizados como droga de primeira escolha e 75% e 50%, respectivamente, como drogas de segunda escolha.

In a retrospective study we assessed the outcome of the criptogenic and symptomatic forms of West syndrome and evaluated the efficacy of adrenocorticotropic hormone, vigabatrin, prednisone, valproate and nitrazepam in the spasms control. Seventy patients were follwed up by 2 years. Twelve (17%) were criptogenics and 58 (83%) symptomatics. In criptogenic group significantly more patients were in regular school classes and with normal motor development, better control of seizure, less tendency to evoluate to Lennox Gastaut syndrome and 83.3% had control of spasms (72.4% of patients from symptomatic group had control of spasms). Adrenocorticotropic hormone and vigabatrin were the most efective drugs, with 68.75% and 60% of spasms control, respectivelly, when used as first line of therapy and 75% and 50%, respectivelly, as second line of therapy.