RESUMO Avanços significativos na compreensão e no manejo da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais para o cuidado destes pacientes em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências para o cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos uma combinação da técnica de Delphi com uma revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 para classificarmos os níveis de evidência e graus de recomendação para o consenso. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. A metodologia utilizada na elaboração do consenso e conceitos gerais da doença encontram-se na parte 1. Neste artigo fornecemos os resultados e recomendações sobre reabilitação e cuidados sistêmicos para DMD.

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) have occurred since the publication of international guidelines for DMD care in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations for the guideline. Our recommendations were divided in two parts. Guideline methodology and overall disease concept descriptions are found in Part 1. Here we present Part 2, where we provide the results and recommendations on rehabilitation and systemic care for DMD.

RESUMO Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que “saltam exons” ou “passam” por código de parada prematura.

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.

This paper aims to test the psychometric validity and reliability of a measure of first-year university students' expectations, based on a multidimensional conception of expectations. The sample consisted of 759 first-year students, attending various academic degrees at the Universities of Vigo - Ourense and University of Minho. The value Mdn age was 19, with only 5.3% with ages above 23 years. Participants answered a set of 56 items based on seven different dimensions of expectations. Results of confirmatory factor analysis, were carried out with LISREL. Factorial validity, and factors' convergent and discnmmant validity were assured. These results, along with evidences reliability, suggest that the Academic Perceptions Questionnaire presents a final structure composed of seven expectation dimensions, including 42 items: Training for employment/career, Personal and social development, Student mobility, Political and citi%enship involvement, Social pressure, Quality of education, and Social interaction. The equivalence of measurement model in the two languages and in two groups randomly derived from the full sample was also verified. The results of this structural validity study support the assessment of the expectations of first-year students in Higher Education with the questionnaire.

Desde una concepción multidimensional de las expectativas, este artículo pretende analizar la validez y precisión psicométrica de una escala para su medida en los estudiantes universitarios de primer año. La muestra (N = 759) estaba compuesta por alumnado de primer año, de diversas titulaciones académicas de la Universidad de Vigo-Campus de Ourense y de la Universidad de Minho. El valor de la Mdn de edad fue de 19, siendo sólo el 5.3% mayor de 23 años. A los participantes se les aplicó un conjunto de 56 ítems agrupados en siete dimensiones diferentes de expectativas. Los resultados del análisis factorial confirmatorio, se obtuvieron con el LISREL. Se garantizó la validez factorial, tanto convergente como discriminante de los factores. Ésta junto con su fiabilidad sugieren que el Cuestionario de Percepciones Académicas quedaría finalmente con 42 ítems distribuidos en siete dimensiones de expectativas: Formación para el empleo/carrera, Desarrollo personal y social, Movilidad estudiantil, Implicación política/ciudadanía, Presión social, Calidad de formación e Interacción social. Se comprobó la equivalencia del modelo de medida del instrumento en los dos idiomas y en dos grupos resultantes de la bipartición aleatoria de la muestra. Los resultados de la validez estructural de este estudio avalan la utilización del cuestionario para la medida de las expectativas de los estudiantes que inician por primera vez sus estudios en la Enseñanza Superior.