Abstract Background and Aims: End-stage liver disease (ESLD) is an important cause of morbidity and mortality, comparable to a large extent to other organ insufficiencies. The need for palliative care (PC) in patients with ESLD is high. In Portugal, in the only identified study, more than 80% of patients hospitalized with ESLD had criteria for PC. No results specified which needs they identified or their transplantation prospect status. Methods: Prospective observational study including 54 ESLD patients who presented to a university hospital and transplantation center, between November 2019 and September 2020. Assessment of their PC needs through the application of NECPAL CCOMS-ICO© and IPOS, considering their transplantation perspective status. Results: Of the 54 patients, 5 (9.3%) were on active waiting list for transplantation and 8 (14.8%) under evaluation. NECPAL CCOMS-ICO© identified 23 patients (n = 42.6%) that would benefit from PC. Assessment of PC needs by clinicians, functional markers and significant comorbidities were the most frequent criteria (47.8%, n = 11). IPOS also revealed a different sort of needs: on average, each patient identified about 9 needs (8.9 ±2.8). Among the symptoms identified, weakness (77.8%), reduced mobility (70.3%), and pain (48.1%) stood out, as well as the psychoemotional symptoms of depression (66.7%) and anxiety (77.8%). There were no significant differences between the subgroups of patients analyzed. Only 4 patients (7.4%) were followed by the PC team. Conclusion: All the ESLD patients included, independently of the group they belonged to, presented with PC needs. No significant differ-ences between the subgroups of patients were identified, confirming that even patients with a transplantation pros-pect have important needs for PC.

Resumo Introdução e objetivos: A doença hepática avançada (DHA) é uma causa importante de morbilidade e mortalidade, comparável em grande medida a outras insuficiências de órgão. A necessidade de cuidados paliativos (CP) em doentes com DHA é elevada. Em Portugal, no único estudo identificado até ao momento, mais de 80% dos doentes hospitalizados com DHA apresentavam critérios para CP. Não foram especificadas que necessidades de CP nem a perspetiva de transplante dos referidos doentes, que com o presente estudo se pretende ajudar a esclarecer. Métodos: Estudo prospectivo observacional incluindo 54 doentes com DHA assistidos num hospital universitário e centro de transplante, entre novembro de 2019 e setembro de 2020. Avaliação das necessidades de CP por meio da aplicação do NECPAL CCOMS-ICO© e IPOS, considerando a sua perspectiva de transplante. Resultados: Dos 54 doentes, cinco (9,3%) estavam em lista de espera ativa para transplante e oito (14,8%) em avaliação. O NECPAL CCOMS-ICO© identificou 23 doentes (n = 42,6%) que beneficiariam de CP. A avaliação das necessidades de CP por médicos, os marcadores funcionais e as comorbidades significativas foram os critérios mais frequentes (47,8%, n = 11). O IPOS também revelou diversas necessidades de CP: em média, cada doente identificou cerca de 9 necessidades (8,9 + -2,8). Entre os sintomas identificados, destacaram-se a fraqueza (77,8%), a mobilidade reduzida (70,3%) e a dor (48,1%), bem como os sintomas psicoemocionais de depressão (66,7%) e ansiedade (77,8%). Não houve diferenças significativas entre os subgrupos de doentes analisados. Apenas 4 doentes (7,4%) foram acompanhados pela equipa intra-hospitalar de CP. Conclusão: Todos os doentes com DHA incluídos, independentemente do grupo a que pertenciam, apresentaram necessidades de CP. Não foram identificadas diferenças significativas entre os subgrupos de doentes, confirmando que mesmo os doentes com perspectiva de transplante têm importantes necessidades de CP.

ABSTRACT Membranous nephropathy may present in any age group. While it is one of the most common causes of adult nephrotic syndrome, it is a rare histologic entity in the paediatric population. In adults it is more commonly classified as primary or idiopathic. In contrast, among children and adolescents, it is more frequently secondary to systemic disorders or drug exposures. One of the potentially implicated drugs is penicillamine, which has long been used as first-line therapy for symptomatic children with Wilson’s disease. We report a case of an adolescente treated with penicillamine for Wilson’s disease, who presented with overt nephrotic syndrome due to membranous nephropathy. As most of our knowledge about children and adolescents with membranous nephropathy has been based on extrapolations from adult studies, paediatric case reports may provide useful insights. We also aimed to emphasize the importance of proteinuria close monitoring in patients under treatment with penicillamine to allow for timely consideration of the drug withdrawal.

Abstract lntroduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease characterized mainly by bane fragility and can have a series of systemic manifestations. lts management involves a multidisciplinary approach. The authors intend to describe the characteristics of an adult population with 01 and evaluate the treatment used. Material and Methods: An observational and retrospective study based on data obtained from the clínical files of patients, aged older than 18 years, with clínical diagnosis of osteogenesis imperfecta, followed at outpatient clinic of Metabolic Hereditary Oiseases at Hospital Centre. Data were recorded from the medical history reported by the patients, physical examination, radiological, laboratory and bane densitometry data as well as used treatment. Results: Twenty patients were included aged between 19 and 61 years old, 75.0% of them were classified type I 01, 15. 0% type III and 10, 0% type IV. The mean number of fractures were 15. 45 ± 15. 39 and this number was higher in type III and IV patients. Regarding bane mineral density, 50. 0% of patients under 50 years old and 100. 0% of patients older than 50 years presented osteoporosis criteria, as well as 66. 6% and 50.0% of type III and IV patients, respectively. About 90.0% of patients reported being treated with bisphosphonates at some point in their tives. Conclusion: OI is a disease with great clínical variability. There is no cure, but vitamin O, calcium supplementation and bisphosphonate treatment seek to reduce the incidence of fractures.

Resumo Introdução: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética rara caraterizada principalmente pela fragilidade óssea, podendo ter uma série de manifestações sistémicas. A sua gestão implica uma abordagem multidisciplinar. Os autores pretendem descrever as caraterísticas de uma população adulta com OI e avaliar o tratamento usado. Material e Métodos: Estudo observacional e retrospetivo com base nos dados obtidos através da consulta de processos clínicos de doentes com idade superior a 18 anos com diagnóstico clínico de OI, seguidos na consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo no Centro Hospitalar. Foram registados dados da história médica reportada pelos doentes, do exame físico realizado pelo médico assistente, os resultados laboratoriais, radiográficos e de densitometrias ósseas, bem como as terapêuticas utilizadas. Resultados: Foram incluídos 20 doentes com idades entre os 19 e os 61 anos, 75,0% dos doentes tinham OI tipo I, 15,0% do tipo III e 10,0% do tipo IV. O número médio de fraturas foi de 15,45 ± 15,39, tendo sido superior nos doentes do tipo Ili e do tipo IV. Relativamente à densidade mineral óssea, 50,0% dos doentes com menos de 50 anos e 100,0% dos doentes mais de 50 anos do tipo I apresentaram critérios de osteoporose, bem como 66,6% e 50,0% dos doentes do tipo Ili e IV, respetivamente. Cerca de 90,0% dos doentes foram medicados com bifosfonatos em algum momento da sua vida. Conclusão: A OI apresenta grande variabilidade clínica. Não há tratamento curativo, mas a suplementação de cálcio, vitamina D e tratamento com bifosfonatos procuram reduzir a incidência de fraturas.

Resumo: Buscou-se a concepção de Estado e sua alternativa na tradição marxista para uma reflexão das possibilidades de transformação da realidade atual conjuntamente com a teoria da transição de Mészáros, já que apesar do progresso econômico persiste o subdesenvolvimento social. Conclui-se que a democratização da forma política atual é um caminho para a transformação e que a crise proporciona uma janela de oportunidades para novas concepções políticas.

Abstract: The concept of State and its alternative in the Marxist tradition were sought to reflect on the possibilities of transforming the current reality together with Mészáros’ theory of transition, since despite economic progress, social underdevelopment persists. It is concluded that the democratization of the current political form is a path to transformation, and that the crisis provides a window of opportunity for new political conceptions.

Resumo Fundamento A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e a hipertrofia ventricular esquerda (HVE) secundária à hipertensão arterial sistêmica (HAS) podem estar associadas a anormalidades funcionais do átrio esquerdo (AE). Objetivos Caracterizar a mecânica do AE na CMH e na HAS e avaliar qualquer correlação com a extensão da fibrose ventricular esquerda medida por ressonância magnética cardíaca (RMC) em pacientes com CMH. Métodos A função longitudinal do AE derivada do ecocardiograma bidimensional com speckle tracking foi adquirida a partir de cortes apicais de 60 pacientes com CMH e 34 indivíduos controles, pareados por idade. Pacientes com CMH também foram submetidos à RMC, com medida da extensão do realce tardio por gadolínio. A associação com parâmetros de strain do AE foi analisada. Valores p < 0,05 foram definidos como estatisticamente significativos. Resultados A média da fração de ejeção do ventrículo esquerdo não foi diferente entre os grupos. A razão E/e’ estava comprometida no grupo CMH e preservada no grupo controle. A mecânica do AE estava significativamente reduzida na CMH em comparação aos pacientes com HAS. O strain rate do AE nas fases de reservatório (SRrAE) e na fase contrátil (SRctAE) foram os melhores parâmetros de discriminação de CMH com uma área sob a curva (AUC) de 0,8, seguido do strain do AE na fase de reservatório (SrAE) (AUC 0,76). O SRrAE e o SRctAE apresentaram elevada especificidade (89% e 91%, respectivamente), e o SrAE apresentou sensibilidade de 80%. Um decréscimo de 2,79% no strain rate do AE na fase de condução (SRcdAE) foi preditor de um aumento de 1 cm na extensão do RT pelo gadolínio (r2=0,42, β 2,79, p=0,027). Conclusões O SRrAE e o SRctAE foram os melhores fatores de discriminação de HVE secundária à CMH. O SRcdAE foi preditor do grau de fibrose ventricular esquerda avaliada por RMC. Esses achados sugerem que a mecânica do AE pode ser um potencial preditor de gravidade de doença na CMH.

Abstract Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and left ventricular hypertrophy (LVH) secondary to systemic hypertension (HTN) may be associated with left atrial (LA) functional abnormalities. Objectives We aimed to characterize LA mechanics in HCM and HTN and determine any correlation with the extent of left ventricular (LV) fibrosis measured by cardiac magnetic resonance (CMR) in HCM patients. Methods Two-dimensional speckle tracking-derived longitudinal LA function was acquired from apical views in 60 HCM patients, 60 HTN patients, and 34 age-matched controls. HCM patients also underwent CMR, with measurement of late gadolinium enhancement (LGE) extension. Association with LA strain parameters was analyzed. Statistical significance was set at p<0.05. Results Mean LV ejection fraction was not different between the groups. The E/e’ ratio was impaired in the HCM group and preserved in the control group. LA mechanics was significantly reduced in HCM, compared to the HTN group. LA strain rate in reservoir (LASRr) and in contractile (LASRct) phases were the best discriminators of HCM, with an area under the curve (AUC) of 0.8, followed by LA strain in reservoir phase (LASr) (AUC 0.76). LASRr and LASR-ct had high specificity (89% and 91%, respectively) and LASr had sensitivity of 80%. A decrease in 2.79% of LA strain rate in conduit phase (LASRcd) predicted an increase of 1cm in LGE extension (r2=0.42, β 2.79, p=0.027). Conclusions LASRr and LASRct were the best discriminators for LVH secondary to HCM. LASRcd predicted the degree of LV fibrosis assessed by CMR. These findings suggest that LA mechanics is a potential predictor of disease severity in HCM.

Resumo Objetivo avaliar indicadores de sofrimento e prazer em trabalhadores de saúde na linha de frente do cuidado aos casos suspeitos ou confirmados de COVID-19. Método estudo exploratório, analítico, transversal, com abordagem quantitativa. A amostra estudada foi constituída por 437 profissionais da saúde convidados por meio eletrônico, que responderam ao questionário sobre informações sociodemográfica, aspectos ocupacionais e condições clínicas. Foram considerados como desfechos o sofrimento e o prazer no trabalho, os quais foram analisados com regressão logística multinomial quanto às variáveis independentes associadas. Resultados a maioria dos participantes era do sexo feminino (71,0%), enfermeira (55,6%), com jornada de trabalho semanal de 40 horas ou mais (75,8%); 61,6% dos participantes estavam em sofrimento mental. As características psicossociais do trabalho de alta exigência e de baixo apoio social foram informadas, respectivamente, por 23,8% e 52,9% dos participantes. Na análise múltipla, o sofrimento e a falta de prazer no trabalho estiveram associados com a alta exigência no trabalho, baixo apoio dos colegas de trabalho e sofrimento mental. A profissão também está associada ao sofrimento no trabalho. Conclusão o sofrimento e a falta de prazer no trabalho estão associados às características ocupacionais e ao desgaste mental entre trabalhadores da saúde no cenário da COVID-19.

Abstract Objective to evaluate distress and pleasure indicators in health care workers on the front line of care for suspected or confirmed COVID-19 cases. Method an exploratory, analytical and cross-sectional study with a quantitative approach. The studied sample consisted of 437 health professionals invited by electronic means, who answered the questionnaire on sociodemographic information, occupational aspects and clinical conditions. Distress and pleasure at work were considered as outcomes, which were analyzed with multinomial logistic regression regarding the associated independent variables. Results Most of the participants were female (71.0%), nurses (55.6%), with a weekly working shift of 40 hours or more (75.8%); 61.6% of the participants suffered from mental distress. The psychosocial characteristics of high-strain work and low social support were reported by 23.8% and 52.9% of the participants, respectively. In the multiple analysis, distress and lack of pleasure at work were associated with high job strain, low support from co-workers and mental distress. The profession is also associated with distress at work. Conclusion distress and lack of pleasure at work are associated with occupational characteristics and mental strain among health care workers in the COVID-19 scenario.

Resumen Objetivo evaluar indicadores de sufrimiento y placer en trabajadores de la salud en la primera línea de atención de casos sospechosos o confirmados de COVID-19. Método estudio exploratorio, analítico, transversal con enfoque cuantitativo. La muestra estudiada estuvo conformada por 437 profesionales de la salud invitados por medios electrónicos, que respondieron el cuestionario sobre información sociodemográfica, aspectos ocupacionales y condiciones clínicas. Se consideraron como resultados el sufrimiento y el placer en el trabajo, que fueron analizados con regresión logística multinomial en cuanto a las variables independientes asociadas. Resultados la mayoría de los participantes era de sexo femenino (71,0%), enfermera (55,6%), tenía una jornada laboral semanal de 40 horas o más (75,8%); el 61,6% de los participantes presentaban sufrimiento mental. En cuanto a las características psicosociales del trabajo, los participantes lo consideraron de alta exigencia y bajo apoyo social, 23,8% y 52,9% respectivamente. En el análisis múltiple, la angustia y la falta de placer en el trabajo se asociaron con una alta exigencia laboral, poco apoyo de los compañeros de trabajo y sufrimiento mental. La profesión también está asociada al sufrimiento en el trabajo. Conclusión el sufrimiento y la falta de placer en el trabajo se asocian con características ocupacionales y el agotamiento mental en los trabajadores de la salud en el escenario del COVID-19.

RESUMO Objetivo Adaptar transculturalmente e analisar as evidências de validade de conteúdo do Second Victim Experience and Support Tool para a língua portuguesa falada no Brasil. Método Estudo psicométrico de adaptação transcultural, seguindo as etapas do Patient-Reported Outcome Measurement Information System. Foram avaliadas as equivalências semântica, idiomática, experimental e conceitual. A validade de conteúdo foi verificada, com base no Content Validity Ratio. Participaram do pré-teste 31 profissionais de saúde da cidade de São Paulo. Resultados A análise das equivalências apresentou uma taxa de concordância de 88,7%. A validade de conteúdo apresentou 86% dos itens com valores de Content Validity Ratio acima do estipulado. No pré-teste, os participantes reportaram terem entendido os itens do instrumento e apenas 10% dos participantes relataram dificuldade para entender algum item. Conclusão A versão brasileira do Questionário de Experiência e Apoio à Segunda Vítima apresentou boa qualidade de tradução e boas evidências de validade de conteúdo.

ABSTRACT Objective To cross-culturally adapt and analyze the evidence of content validity of the Second Victim Experience and Support Tool for the Portuguese language spoken in Brazil. Method Psychometric study of cross-cultural adaptation following the steps of the Patient-Reported Outcome Measurement Information System. Semantic, idiomatic, experimental, and conceptual equivalences were evaluated. The content validity was verified using the Content Validity Ratio. 31 health professionals from the city of São Paulo participated in the pre-test. Results The equivalence analysis showed an agreement rate was 88.7%. The content validity presented 86% of the items with Content Validity Ratio values above the stipulated. In the pre-test, the participants reported that they understood the items of the instrument and only 10% of the participants reported difficulty in understanding any item. Conclusion The Brazilian version of the Second Victim Experience and Support Tool presented a good translation quality and good evidence of content validity.

RESUMEN Objetivo Adaptar y analizar transculturalmente la evidencia de validez de contenido de la Second Victim Experience and Support Tool para el idioma portugués hablado en Brasil. Método Estudio psicométrico de adaptación transcultural siguiendo los pasos del Patient-Reported Outcome Measurement Information System. Se evaluaron equivalencias semánticas, idiomáticas, experimentales y conceptuales. La validez de contenido se verificó mediante el índice de validez de contenido. 31 profesionales de la salud de la ciudad de São Paulo participaron en la prueba preliminar. Resultados El análisis de equivalencias mostró una tasa de acuerdo del 88,7%. La validez de contenido presentó 86% de los ítems con valores de Tasa de Validez de Contenido por encima de lo estipulado. En la prueba previa, los participantes informaron que entendieron los ítems del instrumento y solo el 10% de los participantes dijeron que tenían dificultades para entender algún ítem. Conclusión La versión brasileña del Cuestionario de Experiencia y Apoyo a Segundas Víctimas mostró una buena calidad de traducción y buena evidencia de validez de contenido.

Abstract Background The association between lipoprotein levels and late-onset neonatal sepsis has shown controversial results. The aims are to assess lipid profile, cytokines, and Monocyte-to-HDL (M/H) ratio as diagnostic and prognostic markers for late-onset neonatal sepsis. Methods This prospective study included 49 septic neonates and 17 controls. Cholesterol (CT), Triglyceride (TG), Very-Low-Density (VLDLc), Low-Density (LDLc), and High-Density Lipoproteins (HDLc) were measured at admission (D0) and on days 3, 7 and 10 to evaluate septic shock outcomes. Cytokines and monocytes were evaluated by flow cytometry. Results Septic newborns showed higher IL-6 and IL-8 at D0 and CT levels on D7 and on D10, which also presented higher TG, VLDLc and non-HDL cholesterol concentrations than controls. The septic shock group (n = 22) revealed a higher number of male subjects, CRP, IL-6, IL-8 and IL-10 levels, while lower TG, HDLc, monocyte numbers and M/H ratio at admission compared to the non-shock group (n = 27). M/H ratio and non-HDL cholesterol on D0 were risk factors for septic shock (OR = 0.70, 0.49‒0.99; OR = 0.96, 0.92‒0.99, respectively). Decreasing levels from D0 to D3 of CT (OR = 0.96, 0.93‒0.99), VLDLc (OR = 0.91, 0.85‒0.98), and non-HDL cholesterol (OR = 0.92, 0.87‒0.98) were also predictors of septic shock. Conclusions Lower M/H ratios and non-HDL cholesterol at admission and decreasing levels of cholesterol, VLDLc and non-HDL cholesterol during a hospital stay are associated with the development of septic shock in newborns with late-onset neonatal sepsis.

RESUMO O presente estudo tem como objetivo apresentar e discorrer sobre o direito da metrópole no Brasil. Descreve, em linhas gerais, o processo de metropolização, geográfica e institucional, vivenciado nas últimas décadas. Na sequência, apresenta os contornos de um direito à metrópole como corolário do direito à cidade, ampliado em sua escala territorial, mas com a mesma perspectiva de ocupação e apropriação dos espaços coletivos para a promoção de liberdade e igualdade. Discorre, em seguida, sobre a evolução do tratamento jurídico-normativo das metrópoles no país, a partir da Constituição de 1967, passando pela Constituição de 1988, pela judicialização do tema com a orientação fixada pelo STF na ADI 1842, até chegar ao Estatuto da Metrópole, e às discussões que se estabeleceram a partir daí. Conclui afirmando que o direito da metrópole no Brasil ainda está em construção, permanecendo desafios ainda a serem enfrentados e resolvidos, especialmente relativos ao exercício da cidadania e à governança metropolitanas.

Abstract The aim of this paper is to discuss the existence and purposes of a law for the metropolises in Brazil. After having presented some of the challenges of contemporary metropolis, a right to the metropolis is pointed out as a derivative of Lefebvre’s right to the city, amplified in its territorial scale, but retaining the same perspectives. Therefore, the idea of a law for the metropolises must have strong connections with the concept of the right to the metropolis. The text, then, describes how Brazilian law regarding the metropolises evolved since the 1967 Federal Constitution, passing through the 1988 Federal Constitution and the Supreme Court decision in nº 1842 Constitutional Action, until the enactment of the Statute of the Metropolis in 2015, and the discussions that have been raised so forth. It concludes that an effective Brazilian law for the metropolises is still under construction, challenges remaining yet to be faced and solved, especially those regarding a real metropolitan citizenship and governance.

Resumo A síndrome da veia cava superior surge quando existe uma diminuição ou obstrução do fluxo venoso da cabeça, pescoço e membros superiores através da veia cava superior por trombose ou compressão extrínseca da mesma. Pode ter diversas etiologias, sendo a causa neoplásica uma das mais frequentes, constituindo uma urgência oncológica. Numa abordagem inicial, o uso de corticoterapia e diuréticos endovenosos, combinado com a elevação da cabeceira são medidas fundamentais. Para além disso, o tratamento da doença de base, radioterapia de urgência e radiologia de intervenção são as opções mais viáveis. Os autores propõem-se apresentar uma série de casos que surgiram no serviço de urgência de um hospital distrital durante o período de um ano. Dois casos surgiram em doentes com neoplasias já conhecidas e em tratamento, sendo as neoplasias em questão - linfoma MALT brônquico e carcinoma papilar da tiroide com metastização pulmonar e mediastínica. Outro dos doentes tinha uma formação nodular a nível do lobo superior direito do pulmão, sem identificação histológica. No outro caso, esta síndrome foi a apresentação inicial, tendo os exames complementares demonstrado a presença de massa mediastínica, biopsada através de mediastinoscopia, que revelou linfoma difuso de grandes células B. Os doentes apresentavam idades compreendidas entre os 61 e 81 anos. Para todos, foi pedido apoio ao hospital de referência pela inexistência de radiologia de intervenção e radioterapia no nosso hospital. A síndrome da veia cava superior pode apresentar várias etiologias, tendo os casos descritos ocorrido em contexto de doença oncológica. Esta série de casos alerta-nos para o desafio clínico e sobretudo terapêutico num hospital distrital, assim como, reforça a importância de equipa multidisciplinar e inter-hospitalar para a melhor orientação dos doentes, procurando oferecer as melhores alternativas terapêuticas.

Abstract Superior vena cava syndrome results from decrease or obstruction in the venous flow of the head, neck and upper limbs due to thrombosis or extrinsic compression of the vena cava. It can have different etiologies, the neoplastic cause being one of the most frequent, constituting an oncological urgency. In an initial approach, the use of corticosteroid therapy and intravenous diuretics, combined with the elevation of the headboard are fundamental measures. In addition, treatment of the underlying disease, emergency radiotherapy and intervention radiology are the most relevant options. The authors propose to present a series of cases that emerged in the emergency department of a district hospital during the period of one year. Two cases appeared in patients with already known neoplasia (bronchial MALT lymphoma and papillary thyroid carcinoma with pulmonary and mediastinal metastasis) and under treatment. Another patient had a nodular formation at the level of the right upper lung lobe, without histological identification. In the other case, this syndrome was the initial presentation, with complementary exams showing the presence of a mediastinal mass, biopsied through mediastinoscopy, which revealed diffuse large B-cell lymphoma. The patients were aged between 61 and 81 years old. For all, support was requested from a central hospital for the lack of intervention radiology and radiotherapy in our hospital. Superior vena cava syndrome can have several etiologies, with the cases described occurring in the context of oncological disease. This series of cases alerts us to the clinical and, above all, therapeutic challenge in a district hospital, as well as reinforcing the importance of a multidisciplinary and inter-hospital team to better orient patients, seeking to offer the best therapeutic alternatives.

Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescimento e arqueamento das pernas. Os exames laboratoriais mostraram hipofosfatemia, fosfatase alcalina elevada, cálcio normal, PTH levemente elevado e níveis normais de 25(OH)D e 1,25(OH)D. O estudo radiológico mostrou deformidades ósseas no rádio e no fêmur. O diagnóstico clínico do raquitismo fosfopênico foi realizado e o estudo genético detectou uma provável variante patogênica heterozigótica do gene PHEX: c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). Esta variante não foi descrita anteriormente na literatura ou nas bases de dados. O conhecimento sobre novas mutações pode melhorar o desfecho de pacientes. A análise genética pode ajudar a estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo.

Abstract Phosphopenic rickets may be caused by mutations in the PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked). Presently, more than 500 mutations in the PHEX gene have been found to cause hypophosphatemic rickets. The authors report a clinical case of a 4-year-old girl with unremarkable family history, who presented with failure to thrive and bowing of the legs. Laboratory tests showed hypophosphatemia, elevated alkaline phosphatase, normal calcium, mildly elevated PTH and normal levels of 25(OH)D and 1.25(OH)D. The radiological study showed bone deformities of the radius and femur. Clinical diagnosis of phosphopenic rickets was made and the genetic study detected a heterozygous likely pathogenic variant of the PHEX gene: c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). This variant was not previously described in the literature or databases. Knowledge about new mutations can improve patient’s outcome. Genetic analysis can help to establish a genotype-phenotype correlation.

Objetivo: identificar e comparar os níveis de burnout entre enfermeiros portugueses, espanhóis e brasileiros. Método: estudo quantitativo, descritivo, correlacional, comparativo e transversal, realizado com 1.052 enfermeiros em hospitais e unidades básicas de saúde. Um questionário sociodemográfico e o Maslach Burnout Inventory foram aplicados com enfermeiros de Porto-Portugal (n=306), Oviedo-Espanha (n=269) e São Paulo-Brasil (n=477). Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva, inferencial e multivariada. Resultados: aproximadamente 42% dos enfermeiros apresentaram níveis moderados/altos de burnout, não sendo encontradas diferenças entre os países (Portugal e Brasil com 42%, Espanha com 43%). Apenas a dimensão despersonalização apresentou diferenças entre os países, com um nível mais elevado na Espanha e mais baixo em Portugal. A análise comparativa mostrou níveis mais elevados de burnout em enfermeiros jovens e naqueles que trabalhavam em turnos. Em relação às escalas de trabalho, burnout foi associada ao trabalho por turnos em Portugal e aos horários fixos na Espanha e no Brasil. Conclusão: esses resultados sugerem que essa síndrome em enfermeiros é um fenômeno global. Estressores diários e maiores demandas da profissão de enfermagem são elementos cruciais para preparar os enfermeiros para lidar com situações complexas, evitar burnout e reduzir o impacto negativo na sua saúde e na qualidade dos cuidados que prestam.

Objetivo: to identify and compare burnout levels between Portuguese, Spanish and Brazilian nurses. Method: quantitative, descriptive, correlational, comparative and cross-sectional study conducted using a sample of 1,052 nurses working in hospitals and primary care centers. A sociodemographic questionnaire and the Maslach Burnout Inventory were applied to nurses in Porto, Portugal (n=306), Oviedo, Spain (n=269) and S. Paulo, Brazil (n=477). Data analysis was performed using descriptive, inferential and multivariate analysis. Results: approximately 42% of the nurses showed moderate/high levels of burnout, with no differences found between countries (Portugal and Brazil 42%, Spain 43%). Only depersonalization showed differences between countries, presenting Spain the highest level and Portugal the lowest one. Comparative analysis showed higher burnout levels in young nurses and those working by shifts. Considering job schedules, burnout was associated to shift work in Portugal, while in Spain and Brazil it was associated with fixed schedules. Conclusion: these results suggest that this syndrome among nurses is a global phenomenon. The daily stressors and higher demands of the nursing profession are crucial in the preparation of nurses to deal with complex situations, to avoid burnout, and to reduce the negative impact on nurses’ health and on the quality of care they provide.

Objetivo: identificar y comparar los niveles de burnout entre enfermeros portugueses, españoles y brasileños. Método: estudio cuantitativo, descriptivo, correlacional, comparativo y transversal, realizado con 1.052 enfermeros de hospitales y unidades básicas de salud. Se aplicó un cuestionario sociodemográfico y el Maslach Burnout Inventory a enfermeras de Porto, Portugal (n=306), Oviedo, España (n=269) y São Paulo, Brasil (n=477). Los datos se analizaron mediante estadística descriptiva, inferencial y multivariada. Resultados: aproximadamente el 42% de los enfermeros presentaban niveles moderados/altos de burnout y no se encontraron diferencias entre países (Portugal y Brasil 42%, España 43%). Solo la dimensión de despersonalización mostró diferencias entre países, con un nivel mayor en España y menor en Portugal. El análisis comparativo mostró mayores niveles de burnout en enfermeros jóvenes y en los que trabajaban por turnos. En cuanto a los horarios de trabajo, el burnout se asoció con el trabajo por turnos en Portugal y con horario fijo en España y Brasil. Conclusión: estos resultados sugieren que el síndrome de burnout en enfermeros es un fenómeno global. Los estresores cotidianos y las mayores exigencias de la profesión de Enfermería son elementos cruciales para preparar a los enfermeros para enfrentar situaciones complejas, evitar el burnout y reducir el impacto negativo en la salud de los enfermeros y la calidad de la atención que brindan.

RESUMO Objetivo Analisar os fatores associados ao sofrimento mental de trabalhadores de saúde que atuavam na assistência a pacientes com diagnóstico suspeito ou confirmado de doença pelo coronavírus 2019 (COVID-19). Métodos Estudo transversal analítico de abrangência nacional, realizado no segundo trimestre de 2020. Participaram 437 profissionais de saúde que preencheram formulário eletrônico sobre dados sociodemográficos, aspectos ocupacionais, características psicossociais do trabalho e sofrimento mental. Foi realizada regressão logística múltipla para analisar as covariáveis associadas ao sofrimento mental. Resultados Predominaram trabalhadores da equipe de enfermagem (65,0%), do sexo feminino (71,0%), da região Sudeste do país (68,6%) e sem morbidades (36,2%). A prevalência de sofrimento mental foi de 61,6%. O trabalho de alta exigência psicossocial foi informado por 24% dos participantes e a percepção de baixo apoio dos colegas de trabalho foi relatada por 52,9%. O modelo de regressão múltiplo final demonstrou que o sofrimento mental estava associado a: sexo feminino (razão de chance - RC: 1,93; IC95%: 1,22-3,07), idade até 40 anos (RC: 1,64; IC95%: 1,07-2,52), jornada semanal de trabalho igual ou superior a 60 horas (RC: 1,87; IC95%: 1,15-3,11), trabalho de alta exigência (RC: 2,45; IC95%: 1,41-4,40) e baixo apoio dos colegas (RC: 3,47; IC95%: 2,26-5,38). Conclusão Seis em cada dez participantes apresentavam quadro de sofrimento mental associado tanto a características individuais, quanto a fatores relacionados ao trabalho realizado durante a pandemia. É urgente a necessidade de mapear os serviços que tenham tais características, para delinear ações de promoção da saúde mental e prevenção do desgaste emocional nos diversos níveis de atenção em saúde.

ABSTRACT Objective To analyze the factors associated with mental distress among health workers who cared for patients with a suspected or confirmed diagnosis of coronavirus disease 2019 (COVID-19). Methods A cross-sectional analytical study of national scope, carried out between in the second quarter of 2020. A total of 437 health professionals, who filled out an electronic form about sociodemographic data, occupational aspects, psychosocial characteristics of work and mental distress. Multiple logistic regression was performed to analyze the covariables associated with mental distress. Results There was a predominance of workers on the nursing team (65.0%), female (71.0%), from Southeastern region of the country (68.6%) and with no morbidities (36.2%). The prevalence of mental distress was 61.6%. Job strain was reported by 24% of participants, and the perception of low support from coworkers was described by 52.9%. The final multiple regression model showed that mental distress was associated with females (odds ratio - OR: 1.93; 95%CI: 1.22-3.07), age up to 40 years (OR: 1.64; 95%CI: 1.07-2.52), weekly working hours equal or over 60 hours (OR: 1.87; 95%CI: 1.15-3.11), job strain (OR: 2.45; 95%CI: 1.41-4.40) and low support from co-workers (OR: 3.47; 95%CI: 2.26-5.38). Conclusion Six out of ten participants presented mental distress, which was associated to both individual characteristics and factors related to the work carried out during the pandemic. There is an urgent need to map services that have such characteristics, to outline actions to promote mental health and prevent emotional distress at different levels of health care.

RESUMO Objetivo: conhecer a percepção dos profissionais de enfermagem sobre a estratégia da simulação in situ na educação permanente em terapia intensiva. Método: estudo descritivo, exploratório, qualitativo, realizado com 15 profissionais de enfermagem de uma Unidade de Terapia Intensiva. Os dados foram coletados de dezembro de 2018 a fevereiro de 2019, por meio de entrevista semiestruturada, após as simulações in situ ocorridas no ambiente de trabalho e que envolveram dois cenários, um sobre choque séptico e outro, parada cardiorrespiratória. Para a análise aplicou-se a técnica Discurso do Sujeito Coletivo com o emprego de um software. Resultados: dos 15 profissionais de enfermagem participantes do estudo, oito eram enfermeiros e sete técnicos de enfermagem. A idade variou de 23 a 56 anos e o tempo de atuação em terapia intensiva oscilou de dois meses a 17 anos. A simulação in situ foi percebida como uma oportunidade de atualização e aquisição de conhecimentos, habilidades e competências profissionais, principalmente para aqueles sem experiência, favorecendo o ganho de autoconfiança, a comunicação, a tomada de decisão e o raciocínio clínico. A estratégia simulada in situ também foi retratada como possibilidade de treinamento na prática profissional e em tempo real, diferentemente de treinamentos tradicionais e, ainda, como um ambiente seguro para cometer erros de várias magnitudes por se configurar um cenário de treinamento. Conclusão: os profissionais percebem a estratégia da simulação in situ como válida para a atualização profissional e aprendizado prático em ambiente seguro.

ABSTRACT Objective: to know the perception of nursing professionals about the in situ strategy in continuing education in intensive care. Method: a descriptive, exploratory and qualitative study, conducted with 15 nursing professionals from an Intensive Care Unit. Data was collected from December 2018 to February 2019, by means of semi-structured interviews, after in situ simulations that occurred in the work environment and involving two settings, one on septic shock and the other, cardiorespiratory arrest. For analysis, the collective subject discourse technique was applied using a software program. Results: from the 15 nursing professionals participating in the study, eight were nurses and seven were nursing technicians. Their age varied from 23 to 56 years old and their time in intensive care ranged from two months to 17 years. The in situ simulation was perceived as an opportunity to update and acquire professional knowledge, skills and competencies, especially for those without experience, favoring the gain of self-confidence, communication, decision-making and clinical reasoning. The simulated in situ strategy was also portrayed as a possibility of training in the professional practice and in real time, unlike traditional training, and also, as a safe environment to make mistakes of diverse magnitudes because it is a training setting. Conclusion: the professionals understand the in situ simulation as being valid for professional update and practical learning in a safe setting.

RESUMEN Objetivo: conocer la percepción de los profesionales de Enfermería sobre la estrategia de la simulación in situ en la educación permanente en cuidados intensivos. Método: estudio descriptivo, exploratorio y cualitativo, realizado con 15 profesionales de Enfermería de una Unidad de Cuidados Intensivos. Los datos se recolectaron entre diciembre de 2018 y febrero de 2019 por medio de entrevistas semiestructurada, después de simulaciones in situ que tuvieron lugar en el ámbito laboral e incluyeron dos situaciones hipotéticas, una sobre shock séptico y otra, sobre parada cardiorrespiratoria. Para el análisis se aplicó la técnica del Discurso del Sujeto Colectivo con el uso de un programa de software. Resultados: de los 15 profesionales de Enfermería que participaron del estudio, ocho eran enfermeros y siete técnicos de enfermería. La edad varió entre 23 y 56 años y la experiencia en cuidados intensivos osciló entre dos meses y 17 años. La simulación in situ se percibió como oportunidad de actualización y adquisición de conocimientos, habilidades y competencias profesionales, principalmente para quienes carecían de experiencia, favoreciendo así una mejoría en los niveles de autoconfianza, comunicación, toma de decisiones y raciocinio clínico. La estrategia simulada in situ también se representó como una posibilidad de capacitación en la práctica profesional y en tiempo real, a diferencias de sistemas tradicionales de capacitación e, incluso, como un ámbito seguro para cometer errores de diversas magnitudes, por tratarse de una situación de entrenamiento. Conclusión: los profesionales perciben la estrategia de la simulación in situ como válida para la actualización profesional y el aprendizaje práctico en un ámbito seguro.

RESUMO OBJETIVO Analisar associação entre clima de equipe, características das equipes e satisfação no trabalho em equipes da Estratégia Saúde da Família com Saúde Bucal (ESF com SB). MÉTODOS Correlacional transversal com equipes da ESF com SB no município de São Paulo. Universo de 1.328 equipes e amostra aleatória de 124 equipes com 1.231 profissionais. Aplicado questionário com dados de caracterização das equipes, escala de clima de equipe e de satisfação no trabalho. Realizada análise de validade, dos escores de clima e satisfação via média dos profissionais de cada equipe, análise de agrupamentos, associação entre variáveis pela correlação de Pearson e Qui-Quadrado e testado modelo de regressão linear para os dois fatores de satisfação no trabalho. RESULTADOS Verificou-se associação diretamente proporcional entre clima de equipe e satisfação no trabalho. Quanto maior clima com relação a objetivos da equipe, maior satisfação intrínseca no trabalho e com ambiente físico, quanto maior clima com relação a objetivos da equipe e orientação para as tarefas, maior satisfação com as relações hierárquicas. Verificou-se no grupo com melhor clima de equipe, maior porcentagem de equipes classificadas com melhor satisfação no trabalho e no grupo de pior clima de equipe, maior porcentagem de equipes com a mais baixa satisfação no trabalho. CONCLUSÕES O estudo traz evidências consistentes, embora moderadas, de associação entre clima favorável ao trabalho em equipe e satisfação no trabalho na ESF com SB, com destaque para as dimensões de clima, objetivos comuns e orientação para a tarefa, constituindo subsídio para a gestão e educação permanente das equipes, visando a qualidade da atenção às necessidades de saúde de usuários, família e comunidade na APS.

ABSTRACT OBJECTIVE To analyze the association between team climate, team characteristics and satisfaction at work in teams of the Estratégia Saúde da Família com Saúde Bucal (Family Health Strategy with Oral Health) (ESF with SB). METHODS Cross-sectional correlational study with ESF teams with SB in the municipality of São Paulo. Universe of 1,328 teams and random sample of 124 teams with 1,231 professionals. Applied questionnaire with data teams’ characterization, team climate scale, and satisfaction at work. Analysis of validity, of climate and satisfaction scores through mean among professionals in each team, cluster analysis, association between variables by Pearson’s correlation and Chi-square, and tested linear regression model for the two factors of satisfaction at work. RESULTS There was a directly proportional association between team climate and satisfaction at work. The better the climate with regard to team goals, the greater the intrinsic satisfaction at work and with the physical environment. The better the climate with regard to team goals and task orientation, the greater the satisfaction with hierarchical relations. The group with best team climate reported higher percentage of teams ranked with better satisfaction at work, and in the group with the worst team climate there was higher percentage of teams with the lowest satisfaction at work. CONCLUSIONS The study provides consistent although moderate evidence of association between favorable teamwork climate and job satisfaction in ESF with SB. It emphasizes the dimensions of climate, common goals and task orientation, and may serve as subsidy for management and permanent education of teams, aiming at the quality of care to the health needs of users, family and community in APS.