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A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20150042 13090 downloads

Neurofibromatoses: part 1 ? diagnosis and differential diagnosis
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Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro

; Batista, Pollyanna Barros

; Goloni-Bertollo, Eny Maria

; Souza-Costa, Danielle de

; Eliam, Lucas

; Eliam, Miguel

; Cunha, Karin Soares Gonçalves

; Darrigo Junior, Luiz Guilherme

; Ferraz Filho, José Roberto Lopes

; Geller, Mauro

; Gianordoli-Nascimento, Ingrid F.

; Madeira, Luciana Gonçalves

; Malloy-Diniz, Leandro Fernandes

; Mendes, Hérika Martins

; Miranda, Débora Marques de

; Pavarino, Erika Cristina

; Baptista-Pereira, Luciana

; Rezende, Nilton A.

; Rodrigues, Luíza de Oliveira

; Silva, Carla Menezes da

; Souza, Juliana Ferreira de

; Souza, Márcio Leandro Ribeiro de

; Stangherlin, Aline

; Valadares, Eugênia Ribeiro

; Vidigal, Paula Vieira Teixeira

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Mar 2014, Volume 72 Nº 3 Páginas 241 - 250

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Neurofibromatoses (NF) constituem um grupo de doenças genéticas com predisposição ao crescimento de múltiplos tumores: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). Estas doenças têm em comum a origem neural dos tumores e os sinais cutâneos. Afetam cerca de 80 mil brasileiros. O maior conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico, redução da morbidade das complicações e melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, os especialistas em neurologia, dermatologia, genética clínica, oncologia e medicina interna estão capacitados a realizar o diagnóstico diferencial e identificar suas principais complicações. Devido à sua variabilidade fenotípica, curso progressivo, multiplicidade de órgãos acometidos e evolução imprevisível, as NF frequentemente necessitam de especialistas em NF para o acompanhamento. A Parte 1 deste texto oferece orientações para o diagnóstico de cada tipo de NF e discute os diagnósticos diferenciais com outras doenças. A Parte 2 oferecerá orientações em relação ao manejo clínico das NF.

Neurofibromatoses (NF) are a group of genetic multiple tumor growing predisposition diseases: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH), which have in common the neural origin of tumors and cutaneous signs. They affect nearly 80 thousand of Brazilians. In recent years, the increased scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced complication morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. In most cases, neurology, psychiatry, dermatology, clinical geneticists, oncology and internal medicine specialists are able to make the differential diagnosis between NF and other diseases and to identify major NF complications. Nevertheless, due to its great variability in phenotype expression, progressive course, multiple organs involvement and unpredictable natural evolution, NF often requires the support of neurofibromatoses specialists for proper treatment and genetic counseling. This Part 1 offers step-by-step guidelines for NF differential diagnosis. Part 2 will present the NF clinical management.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20130241 22696 downloads

Quadro citológico vaginal, concentração plasmática de progesterona durante a gestação e medidas fetais em paca (Cuniculus paca Linnaeus, 1766)
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Ribeiro, Vânia Maria França

; Rumpf, Rodolfo

; Satrapa, Rodolpho

; Satrapa, Rafael Augusto

; Razza, Eduardo Montanari

; Carneiro Junior, José Marques

; Portela, Maria do Carmo

Acta Amazonica

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Set 2012, Volume 42 Nº 3 Páginas 445 - 454

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Em 27 pacas (Cuniculus paca Linnaeus, 1766) objetivou-se descrever aos 30, 60 e 90 dias (D) de prenhez diagnosticada por ultrassonografia (US), os tipos celulares do epitélio vaginal em esfregaços vaginais, relatar as condições de abertura da vulva e as características do muco vaginal, determinar a concentração plasmática de progesterona (P4) por radioimunoensaio, e ainda, mensurar por ultrassonografia (US) o diâmetro biparietal (DBP) fetal aos 60 e 90 dias de prenhez. No D30, 40% das amostras exibiram células (com características estrogênicas) superficiais e presença de núcleos nus. Nos D60 e D90, células parabasais, intermediárias, superficiais e naviculares estavam presentes nas mesmas proporções, mas células endocervicais foram descritas em apenas 73,9% e 69% das amostras daqueles dias, respectivamente. No D30 a maior proporção de células naviculares e superficiais diferiu (p < 0,05) em relação aos outros tipos celulares presentes. O muco vaginal apresentou-se cristalino e fluido em 100% e em 70% das fêmeas nos D30 e D60, respectivamente. Observou-se o vestíbulo vaginal aberto em torno de 50% das fêmeas em todos os dias de exames. Valores mínimos detectáveis de P4 foram obtidos em 72% e em 83% das fêmeas, enquanto que as médias das medidas dos DBP foram 1,25 cm (± 0,16) e 2,34 cm (± 0,25) nos D60 e D90, respectivamente. O quadro citológico vaginal nos D30, D60 e D90 e o DBP fornecem elementos que contribuem para diagnóstico de gestação em pacas. A concentração de P4 demonstra a necessidade de maiores estudos da endocrinologia da gestação em pacas.

The objective of this work was to describe in 27 pacas (Cuniculus paca Linnaeus, 1766) at 30, 60 and 90 days (D) of pregnancy diagnosed by ultrasonography (U.S.) the cell types of the vaginal epithelium by vaginal smears, to report the vulva opening condition and the characteristics of vaginal mucus, to determine the progesterone (P4) serum concentration by radioimmunoassay, and also measure by ultrasound (U.S.) the fetuses biparietal diameter (BPD) at 60 and 90 days of pregnancy. At D30, 40% of the smears exhibited surface cells (with estrogenic characteristics) and of naked nuclei. At D60 and D90, parabasal, intermediate, superficial, and navicular cells were present in the same proportions, but endocervical cells were described in only 73.9% and 69% of those day's smears, respectively. At D30 the highest proportion of navicular and surface cells differed (p < 0.05) compared with other cell types. The vaginal mucus was crystalline and fluid in 100% and 70% of females at D30 and D60, respectively. It was observed the vaginal vestibule open in around 50% of females in every day of exams. Minimum detectable P4 serum concentration was obtained on 72% and 83% of females, while the averages of the BPD were 1.25 cm (± 0.16) and 2.34 cm (± 0.25) on D60 and D90, respectively. Vaginal cytology aspects at D30, D60 and D90 and BPD provide elements to contribute to pregnancy diagnosis in paca. P4 concentration shows the need of further endocrinology of pregnancy studies of paca.

https://doi.org/10.1590/S0044-59672012000300018 6328 downloads

Seleção de genótipos de amendoim forrageiro para cobertura do solo e produção de biomassa aérea no período de estabelecimento utilizando-se metodologia de modelos mistos
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Assis, Giselle Mariano Lessa de

; Valentim, Judson Ferreira

; Carneiro Júnior, José Marques

; Azevedo, José Marlo Araújo de

; Ferreira, Aliedson Sampaio

Revista Brasileira de Zootecnia

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Nov 2008, Volume 37 Nº 11 Páginas 1905 - 1911

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Objetivou-se estimar parâmetros genéticos e selecionar genótipos de amendoim forrageiro para maior cobertura do solo e produção de biomassa aérea durante o período de estabelecimento nas condições ambientais do Acre. A área experimental foi estabelecida em dezembro de 2005. O experimento foi realizado em delineamento de blocos ao acaso com quatro repetições utilizando-se 21 genótipos de amendoim forrageiro, incluindo três cultivares (Amarillo, Alqueire 1 e Belmonte). A seleção dos genótipos foi realizada considerando a cobertura do solo e a produção de matéria seca. As avaliações de cobertura do solo foram realizadas entre janeiro e outubro de 2006, em intervalos de quatro semanas. A produção de matéria seca foi mensurada 304 dias após o plantio. Os componentes de variância foram estimados pelo Método da Máxima Verossimilhança Restrita (REML) e os valores genotípicos foram preditos pelo método da Melhor Predição Linear Não-Viesada (BLUP), conforme metodologia dos modelos mistos. Verificou-se a presença de variabilidade genética para ambas as características. As herdabilidades individuais foram de magnitude mediana, com valores de 0,36 a 0,58 para as características cobertura do solo e produção de matéria seca, respectivamente. A maior variabilidade entre os genótipos para cobertura do solo ocorreu entre a 12ª e a 16ª semana após o plantio, indicando que esse intervalo é o mais adequado para a seleção de genótipos de cobertura mais rápida do solo. Os valores genotípicos para produção de matéria seca variaram de 1.609 a 4.132 kg/ha para os genótipos BRA 015083 e BRA 040550, respectivamente. Os genótipos selecionados para maior cobertura do solo e produção de biomassa aérea durante o período de estabelecimento foram Belmonte, Amarillo, BRA 040550, BRA 039187, Alqueire 1, BRA 039799 e BRA 035033.

This study aimed to estimate genetic parameters and to select genotypes of forage peanut with greater ground cover and aerial biomass production during establishment period in the environmental conditions of Acre. The experiment was planted in December/2005, in a randomized block with four repetitions. Twenty one genotypes of forage peanut were evaluated, including three cultivars: Amarillo, Alqueire 1, and Belmonte. Genotype selection was based on ground cover and dry matter production. The ground cover evaluations took place between January and October 2006, at intervals of approximately four weeks. The dry matter production was measured 304 days after planting. The variance components were estimated by Restricted Maximum Likelihood Method (REML) and genotypic values were predicted by Best Linear Unbiased Prediction (BLUP), according the methodology of mixed models. Presence of genetic variability was verified for both traits. Individual heritabilities in the wide sense were of medium magnitude, presenting values of 0.36 to 0.58 for the traits ground cover and dry matter production, respectively. The largest variability among genotypes for ground cover occurred between the 12th and 16th week after planting, indicating that this interval is the most appropriate to select genotypes that cover the ground more quickly. Genotypic values for dry matter production ranged from 1,609 to 4,132 kg/ha for genotypes BRA 015083 and BRA 040550, respectively. The genotypes selected for greater ground cover and aerial biomass production during establishment period were Belmonte, Amarillo, BRA 040550, BRA 039187, Alqueire 1, BRA 039799 and BRA 035033.

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Estimativas de parâmetros genéticos para altura do posterior, peso e circunferência escrotal em bovinos da raça Nelore
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Yokoo, Marcos Jun Iti

; Albuquerque, Lucia Galvão de

; Lôbo, Raysildo Barbosa

; Sainz, Roberto Daniel

; Carneiro Júnior, José Marques

; Bezerra, Luiz Antônio Framartino

; Araujo, Fabiano Rodrigues da Cunha

Revista Brasileira de Zootecnia

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Dez 2007, Volume 36 Nº 6 Páginas 1761 - 1768

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Visando estimar parâmetros genéticos em bovinos, foram utilizados registros de pesos padronizados aos 120, 210, 365, 450 e 550 dias de idade (P120, P210, P365, P450 e P550), altura do posterior mensurada próxima ao sobreano (ALT) e circunferências escrotais (CE) padronizadas aos 365, 450 e 550 dias de idade (CE365, CE450 e CE550). Os dados foram provenientes de animais machos e fêmeas, nascidos entre 1998 e 2003 em dez fazendas de seis estados brasileiros. Os componentes de (co)variância foram estimados pela metodologia REML em análises uni, bi e trivariadas, utilizando-se modelos animal. As estimativas de herdabilidade do efeito direto com os respectivos erros-padrão foram: ALT 0,63 (0,09), P120 0,25 (0,03), P210 0,34 (0,03), P365 0,45 (0,04), P450 0,48 (0,04), P550 0,49 (0,04), CE365 0,48 (0,04), CE450 0,53 (0,04) e CE550 0,42 (0,09). As correlações genéticas entre a ALT e as variáveis P120, P210, P365, P450 e P550 foram de 0,68; 0,64; 0,53; 0,58 e 0,59, respectivamente. As associações genéticas do P120 com as CE ajustadas para peso e idade foram próximas de zero, entretanto, essas correlações foram positivas e moderadas, quando as CE foram ajustadas somente pela idade. As correlações genéticas da ALT com as CE, quando ajustadas para peso e idade, foram: -0,19 (CE365), -0,24 (CE450) e 0,00 (CE550). Utilizando um modelo que não incluiu o peso do animal como covariável, as correlações genéticas das CE com a ALT foram: 0,21 (CE365), 0,12 (CE450) e 0,39 (CE550). Essas estimativas indicam que as características de crescimento e CE apresentam variabilidade genética na raça Nelore, podendo ser incluídas em programas de melhoramento genético, e a seleção para peso em qualquer idade deve acarretar aumento na estatura dos animais. Desta forma, para obtenção de animais com tamanho e peso adequados ao sistema de produção, faz-se necessária a utilização de um índice de seleção aliando estas características.

Data consisting of standardized weights at 120, 210, 365, 450 and 550 days of age (W120, W210, W365, W450 and W550), hip height at 18 months of age (HH) and standardized scrotal circumferences (SC) at 365, 450 and 550 days of age (SC365, SC450 and SC550) of Nelore animals born between 1998 and 2003, from ten ranches in six Brazilian States were used to estimate (co)variance components. Analyses were done by Restricted Maximum Likelihood methodology using single trait, two and three traits animal models. Heritability estimates of the direct effect for each trait and respective standard errors were: HH 0.63 (0.09), W120 0.25 (0.03), W210 0.34 (0.03), W365 0.45 (0.04), W450 0.48 (0.04), W550 0.49 (0.04), SC365 0.48 (0.04), SC450 0.53 (0.04) and SC550 0.42 (0.09). Genetic correlation estimates between HH and W120, W210, W365, W450, W550 were respectively 0.68, 0.64, 0.53, 0.58 and 0.59. Genetic correlations between W120 and SC adjusted for weight and age were close to zero, but positive and moderate when SC was adjusted only for age. Estimates of genetic correlation between HH and SC adjusted for weight and age were -0.19 (SC365), -0.24 (SC450) and 0.00 (SC550). The same parameter estimates when SC was adjusted only for age were 0.21 (SC365), 0.12 (SC450) and 0.39 (SC550). These results indicate genetic variability for growth traits and SC. Selection for weight at any age will increase stature. In order to obtain Nelore cattle with stature and weight suitable to the production system, both traits should be included in a selection index.

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Estimação de componentes de variância utilizando-se inferência Bayesiana e freqüentista em dados simulados sob heterogeneidade de variâncias
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; Assis, Giselle Mariano Lessa de

; Euclydes, Ricardo Frederico

; Torres, Robledo de Almeida

; Lopes, Paulo Sávio

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Out 2007, Volume 36 Nº 5 Páginas 1539 - 1548

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Foi simulado um genoma de 3.000 centimorgans de comprimento considerando uma única característica quantitativa, governada por 800 locos com dois alelos por loco. Segundo a estrutura genômica proposta, foram simulados 1.500 machos e 1.500 fêmeas que formaram a população-base. A partir da população-base foram formadas duas populações iniciais, uma grande e outra pequena. Dois tipos de estruturas de heterogeneidade de variâncias foram inseridos nas populações iniciais: heterogeneidade de variância genética aditiva e heterogeneidade de variâncias genética aditiva e ambiental. Para obtenção destas estruturas, foram feitos descartes estratégicos dos valores genéticos aditivos e ambientais de acordo com o tipo de heterogeneidade e o nível de variabilidade desejada: alta, média ou baixa. Os componentes de variância foram estimados por meio da metodologia Bayesiana via Amostragem de Gibbs e pelo método REML. Para a metodologia Bayesiana, foram utilizados três níveis de informação a priori: não-informativo, pouco informativo e informativo. Os métodos comparados apresentaram resultados semelhantes quando priors não-informativos foram utilizados e as populações de tamanho grande, de modo geral, apresentaram melhores estimativas. Para as populações pequenas, as análises realizadas considerando os níveis de variabilidade separadamente apresentaram maiores problemas, em virtude do pequeno tamanho das subpopulações formadas. Observou-se, para a metodologia Bayesiana, que o aumento no nível de informação a priori influenciou positivamente as estimativas dos componentes de variância, principalmente para as populações pequenas. Portanto, na presença de heterogeneidade de variâncias, as metodologias se comportam de forma semelhante. Entretanto, para populações pequenas a metodologia Bayesiana conduz a melhores estimativas quando informações adicionais estão disponíveis.

A genome of 3.000 centimorgans was simulated for a single quantitative trait governed by 800 loci with two alleles per locus. According to the genomic structure proposed, 1,500 males and 1,500 females constituted the base population which was used to form two (small and large) initial populations. Two types (only additive genetic variance and both additive genetic and environmental variances) and three variability levels (high, medium and low) of heterogeneity of variances were inserted in the initial populations. Variance components were estimated by Bayesian inference via Gibbs Sampling using three different levels of priors (non-informative, slightly informative and informative) and by REML. The best estimates of variance components were obtained with large populations. In small populations, the individual analyses for different variability levels presented problems related to variance components estimation due the small size of subpopulations. Both methods presented similar results for variance components when non-informative priors were used in Bayesian inference. Increasing the level of a priori information improved the estimates of variance components by Bayesian inference, especially in small populations.

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Estimação de componentes de variância sob influência de genes de efeito principal, comparando-se metodologias Bayesiana e clássica sob diferentes cenários
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Out 2007, Volume 36 Nº 5 Páginas 1266 - 1274

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Quatro diferentes tipos de população foram simulados com o objetivo de verificar a influência de genes de efeito principal e do tamanho da população na estimação de componentes de variância sob seleção. A estimação foi realizada por meio da utilização e comparação das metodologias clássica e Bayesiana (a Bayesiana com três níveis de informação a priori). As metodologias REML e Bayesiana com prior não-informativo, em geral, produziram resultados bastante semelhantes. Em populações cuja característica é governada por genes de efeito principal, as estimativas dos componentes de variância genética aditiva foram pouco acuradas, exceto quando se utilizou metodologia Bayesiana com prior informativo. A inclusão das informações de parentesco e dos registros de todos os indivíduos até a população-base mostrou-se necessária, exceto para populações grandes cuja característica é governada por elevado número de genes.

This study aimed to evaluate the effects of major genes and population size on variance components estimation using four different types of selected populations. Variance components were estimated by classical and Bayesian methodologies, with three a priori information levels. In general, results from REML and Bayesian analyses with flat priors were similar. Except for Bayesian analysis with an informative prior, additive genetic variance estimates were not accurate in populations in which the trait is controlled by major genes. The use of pedigree information and records of all individuals back to the base-population was necessary to improve accuracy of variance component estimates, except for large populations in which the trait is controlled by a large number of genes.

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Estimação de parâmetros genéticos em caprinos leiteiros por meio de análise de regressão aleatória utilizando-se a Amostragem de Gibbs
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; Sarmento, José Lindenberg Rocha

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; Lopes, Paulo Sávio

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Jun 2006, Volume 35 Nº 3 Páginas 706 - 714

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Modelos de regressão aleatória foram utilizados neste estudo para estimar parâmetros genéticos da produção de leite no dia do controle (PLDC) em caprinos leiteiros da raça Alpina, por meio da metodologia Bayesiana. As estimativas geradas foram comparadas às obtidas com análise de regressão aleatória, utilizando-se o REML. As herdabilidades encontradas pela análise Bayesiana variaram de 0,18 a 0,37, enquanto, pelo REML, variaram de 0,09 a 0,32. As correlações genéticas entre dias de controle próximos se aproximaram da unidade, decrescendo gradualmente conforme a distância entre os dias de controle aumentou. Os resultados obtidos indicam que: a estrutura de covariâncias da PLDC em caprinos ao longo da lactação pode ser modelada adequadamente por meio da regressão aleatória; a predição de ganhos genéticos e a seleção de animais geneticamente superiores é viável ao longo de toda a trajetória da lactação; os resultados gerados pelas análises de regressão aleatória utilizando-se a Amostragem de Gibbs e o REML foram semelhantes, embora as estimativas das variâncias genéticas e das herdabilidades tenham sido levemente superiores na análise Bayesiana, utilizando-se a Amostragem de Gibbs.

Random regression models were used to estimate genetic parameters for test-day milk yield (PLDC) of Alpine dairy goats, implemented by Bayesian methods with Gibbs Sampling. The estimates were compared with those obtained by random regression analysis, using REML. Heritability estimates obtained by Bayesian analysis ranged from 0.18 to 0.37, while those obtained by REML ranged from 0.09 to 0.32. Genetic correlations between yields of close test days approached the unit, but decreased gradually as the interval between test days increased. Results indicated that random regression models are appropriate to model the covariance structure of PLDC and to predict genetic gains and select animals along the lactation trajectory of dairy goats. Results obtained by Bayesian and REML approaches were similar, although genetic variance and heritability estimates were slightly higher with Bayesian methods.

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10.

Avaliação de métodos de estimação de componentes de variância utilizando dados simulados
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; Lopes, Paulo Sávio

; Torres, Robledo de Almeida

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Abr 2004, Volume 33 Nº 2 Páginas 328 - 336

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Estudos de simulação foram conduzidos com o objetivo de realizar análise comparativa entre os métodos de estimação de componentes de variância: método da máxima verossimilhança restrita (REML), método da máxima verossimilhança (ML) e método III de Henderson. Todos os três métodos foram utilizados com modelo reprodutor, e o método REML foi utilizado também com modelo animal. Objetivou-se verificar, principalmente, o efeito do desbalanceamento na estimação dos componentes de variância. Foi simulado um genoma, constituído de uma única característica quantitativa governada por 200 locos. O genoma foi utilizado na construção de três populações-base com herdabilidades de 0,60, 0,30 e 0,10, constituídas de 1000 animais (500 machos e 500 fêmeas). A partir de cada população-base, foram produzidas as populações iniciais. Cada população inicial foi submetida a acasalamento ao acaso, que deu origem a quatro populações para cada herdabilidade estudada. Para o estudo comparativo entre os métodos, foram introduzidos nas populações diferentes tipos e níveis de desbalanceamento. Para população com alta herdabilidade e dados totalmente balanceados, os três métodos, empregados como modelos reprodutores, apresentaram resultados semelhantes entre si, e para populações com baixa herdabilidade, o método REML, utilizado como modelo animal, mostrou resultados mais próximos do valor verdadeiro para a variância genética aditiva. Os desbalanceamentos provocados não afetaram a estimação dos componentes de variância pelos métodos; as diferenças observadas foram conseqüências dos níveis de herdabilidade. O método REML, como modelo animal, pode ser considerado o mais apropriado para estimar componentes de variância para características de baixa herdabilidade.

Studies on simulation were carried out aiming to achieve a comparative analysis between the following variance component estimation methods: Restrict Maximum Likelihood (REML), Maximum Likelihood (ML) and Method III of Henderson. All of them were used as a reproducer model, and the REML method was also used as a animal model. The main objective was to verify the effect of the unbalanced data on the estimation of the variance components. A genomic, made of a single quantitative characteristic, ruled by 200 loci was simulated. The genomic was used in the construction of three base-populations with heritability of 0.60, 0.30 and 0.10, constituted by 1000 animals (500 males and 500 females). From each base-population, it was constructed the initial populations. Each initial population was submitted to the mating at random, that producing four populations for each heritabilities studied. For a comparative study of the methods, different kinds and levels of unbalanced were introduced in the populations. For the population with high heritability and fully balanced data, the three methods, used as a reproducer models, presented similar results among themselves. For populations with low heritability, the REML method, used as an animal model, presented results closer to the real value for the additive genetic variance. The induced unbalanced data did not affect the estimation of the variance components by the methods. The differences observed were a consequence of the heritability levels. The REML method, as an animal model, could be considered the most appropriate to estimate the variance components for traits of low heritability.

2725 downloads

11.

Estimation of variances of the effects of incomplete diallels using a matrix approach
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Assis, Giselle Mariano Lessa de

; Fonseca, Ricardo da

; Cruz, Cosme Damião

; Carneiro Júnior, José Marques

Genetics and Molecular Biology

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2004, Volume 27 Nº 3 Páginas 409 - 417

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

A matrix approach is described for assessing the variance of effects in incomplete diallels designs. The method is illustrated by reference to simulated complete and incomplete diallels using different combinations of constraints, average degree of dominance and, for the incomplete diallel, number of hybrids. Our results showed that caution should be taken in working with incomplete diallels under conditions of overdominance because there were changes in the rank of the genotypes when the excluded hybrid had parents with a low frequency of the favorable allele (i.e. the allele which increases expression of a character). The expression described in this paper is a rapid and safe approach to estimate variances and covariances of the effects of contrasts of incomplete diallels.

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