Resumo Introdução: A síndrome de Dravet (SD) é uma síndrome epilética genética rara e complexa. As primeiras crises são habitualmente induzidas por febre no primeiro ano de vida de crianças previamente saudáveis e a doença está tipicamente associada a atraso no desenvolvimento psicomotor. Os autores apresentam uma revisão clínica de doentes com SD seguidos numa Unidade de Neuropediatria de um Hospital Pediátrico de nível III. Material e métodos: Estudo retrospetivo de doentes pediátricos com SD seguidos numa Unidade de Neuropediatria entre 2001 e 2019. Resultados: Vinte e dois doentes foram diagnosticados e seguidos na instituição. A mediana de idades aquando da primeira crise foi de 4.5 meses (intervalo interquartil [IQR] 4-5.75 meses), que foi descrita como tónico-clónica generalizada, focal ou focal com evolução para tónico-clónica bilateral, e 95% dos doentes apresentaram febre associada. O estudo de neuroimagem e o primeiro eletroencefalograma (EEG) foram normais em todos os doentes. Vinte e um doentes (95%) tinham mutação no gene SCN1A. Todos os doentes foram submetidos a múltiplos esquemas de antiepiléticos. Verificou-se atraso do desenvolvimento psicomotor em 20 (91%) doentes e 13 (59%) apresentaram ataxia. No final do período de seguimento, a mediana (IQR) de idades foi de 19 (8-23) anos, não tendo sido reportadas mortes. Discussão: As características das primeiras crises de SD são essenciais para o diagnóstico, o qual pode ser apoiado por estudo genético, com a maioria dos doentes a apresentar mutações no gene SCN1A. Na apresentação, o estudo de neuroimagem e EEG são tipicamente normais, mas a maioria dos doentes apresenta alterações no EEG ao longo do tempo. As crises podem ser de difícil controlo e requerem o uso de múltiplos antiepiléticos. Conclusão: A SD tem um carácter progressivo e está associada a mau prognóstico cognitivo e motor, resultando em grande morbilidade. O diagnóstico precoce pode evitar investigação desnecessária, ajudar a otimizar a estratégia terapêutica, permitir o aconselhamento genético e melhorar os resultados a longo prazo.

Abstract Introduction: Dravet syndrome (DS) is a rare and complex genetic epilepsy syndrome. The first seizures are generally induced by fever in the first year of life of a previously healthy child, and the condition is typically associated with impaired psychomotor development. The authors present a clinical review of DS patients followed at a Neuropediatric Unit of a level III Pediatric Hospital. Material and methods: Retrospective study of pediatric patients with DS followed at a Neuropediatric Unit between 2001 and 2019. Results: Twenty-two patients were diagnosed and followed in this institution. The median (interquartile range [IQR]) age at first seizure was 4.5 (4-5.75) months, which was described as generalized tonic-clonic, focal seizure, or focal to bilateral tonic-clonic seizure, and 95% of patients had fever during this first episode. Neuroimaging and first electroencephalogram (EEG) were normal in all patients. SCN1A gene mutations were detected in 21 (95%) patients. All patients underwent multiple antiepileptic drug (AED) regimens. Psychomotor development was delayed in 20 (91%) patients, and 13 (59%) presented ataxia. At the end of follow-up, the median (IQR) age was 19 (8-23) years, with no reported deaths. Discussion: The characteristics of the first DS seizures are crucial for diagnosis, which can be supported by genetic sequencing, with most patients presenting an SCN1A gene mutation. Neuroimaging and EEG are typically normal at disease onset, but most patients present EEG abnormalities over time. Seizure management can be challenging, requiring a combination of multiple AEDs. Conclusion: DS is a progressive disease associated with poor cognitive and motor skill outcomes, resulting in great morbidity. Early diagnosis can help avoid unnecessary studies, optimize the therapeutic strategy, allow genetic counseling, and improve long-term outcomes.

Introdução: A encefalite anti-recetor N-metil-D-aspartato (NMDAR) é uma síndrome imunomediada, que se caracteriza por sintomas psiquiátricos, distúrbios do movimento, insónia, crises epiléticas, alterações do estado de consciência e instabilidade autonómica. O objetivo deste estudo foi efetuar uma descrição dos casos de encefalite anti-receptor N-metil-D-aspartato admitidos no Serviço de Neuropediatria, de modo a alertar para a importância do reconhecimento precoce desta entidade clínica devido às suas implicações prognósticas. Material e Métodos: Foi realizado um estudo retrospetivo com revisão dos processos clínicos dos doentes com diagnóstico de encefalite anti-NMDAR admitidos no Serviço de Neuropediatria de um Hospital Universitário no período entre maio de 2009 e maio de 2016. Resultados: Foi estabelecido o diagnóstico de encefalite anti-NMDAR em nove doentes. A idade média ao diagnóstico foi de 9,4 anos e cinco casos ocorreram no sexo masculino. A maioria dos casos (88,9%) apresentou sintomatologia neuropsiquiátrica. Distúrbios do movimento, caracterizados por coreia, distonia ou discinesias, foram igualmente frequentes (88,9%). Alterações do estado de consciência ocorreram em 77,8% dos casos, insónia e alterações na linguagem em 66,7%, crises epiléticas em 55,6% e sintomas disautonómicos em 22,2%. Em todos os doentes foram identificados anticorpos anti-NMDAR no líquido cefalorraquidiano. Um dos doentes apresentava uma neoplasia subjacente. Todos os doentes realizaram tratamento imunossupressor e sete recuperaram completamente. Os restantes doentes apresentaram sequelas que incluíram epilepsia refratária e alterações cognitivas. Discussão: O diagnóstico de encefalite anti-NMDAR deve ser considerado em crianças e adolescentes que apresentam sintomas psiquiátricos e distúrbios do movimento. Na presente amostra, embora a maioria dos doentes tenha respondido favoravelmente ao tratamento, também se verificou a ocorrência de sequelas graves. Com este trabalho, pretende reforçar-se a importância do diagnóstico precoce e instituição de terapêutica para esta entidade clínica.

Introduction: Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis is an immune-mediated syndrome characterized by psychiatric symptoms, movement disorders, insomnia, seizures, altered level of consciousness and autonomic dysfunction. The aim of this study was described the cases of anti-NMDAR encephalitis admitted to a Neuropediatrics Department, in order to alert for the importance of early recognition of this clinical entity due to its implications in prognosis. Material and Methods: A retrospective review of the clinical processes of patients with anti-NMDAR encephalitis admitted to the Neuropediatrics Department of a University Hospital in the period between May 2009 and May 2016 was conducted. Results: Diagnosis of anti-NMDAR encephalitis was established in nine patients. Mean age at diagnosis was 9.4 years and five patients were male. Most cases (88.9%) presented with neuropsychiatric symptomatology. Movement disorders were another frequent finding (88.9%) and include chorea, dystonia and dyskinesias. Altered level of consciousness occurred in 77.8% of cases, insomnia and speech disturbance in 66.7%, seizures in 55.6% and autonomic dysfunction in 22.2%. Anti-NMDAR antibodies were identified in the cerebrospinal fluid of all patients. One patient had an underlying neoplasm. All patients underwent immunosuppressive therapy and seven patients fully recovered. In the remaining patients, sequelae included refractory epilepsy and cognitive impairment. Discussion: The diagnosis of anti-NMDAR encephalitis should be considered in children and adolescents presenting with psychiatric symptoms associated and movement disorders. In this sample, although most patients responded very favorably to treatment, severe sequelae were also observed. This highlights the importance of an early diagnosis to initiate treatment as soon as possible.

A marcha em pontas tem uma incidência de 7-24% na população pediátrica em geral e é uma causa relativamente frequente de referenciação à consulta de neurologia pediátrica. A marcha em pontas idiopática ocorre em crianças saudáveis, sem espasticidade e com reflexos osteotendinosos normais; é evidente desde o início da marcha autónoma, sempre bilateral e não progressiva. A sua etiologia é desconhecida, pelo que se trata de um diagnóstico de exclusão. Assim, na avaliação destas crianças é essencial estar alerta para sinais sensoriais ou motores, pois este padrão de marcha pode ser o primeiro sinal de patologia tal como paralisia cerebral, distrofia muscular congénita ou perturbação do espectro do autismo. As opções terapêuticas passam por tratamentos conservadores, como fisioterapia, utilização de calçado formativo, talas ou ortóteses, ou tratamentos mais invasivos, como uso de gessos seriados, aplicação de toxina botulínica ou cirurgia. Neste artigo de atualização pretende-se: abordar alguns aspetos epidemiológicos e fisiopatológicos, rever a apresentação clinica e diagnósticos diferenciais e propor orientações para o seguimento e tratamento em idade pediátrica.

Toe walking has an estimated incidence of 7-24% in the general pediatric population and is a frequent cause of referral to outpatient pediatric neurology. Idiopathic toe walking occurs in healthy children without spasticity and normal osteotendinous reflexes, is evident from the beginning of independent gait and always bilateral and not progressive. The etiology is unknown, so it is a diagnosis of exclusion. Thus, in evaluating these children is essential to be alert to sensory or motor signs because this gait pattern may be the first sign of pathologies such as cerebral palsy, congenital muscular dystrophy or autism spectrum disorder. Therapeutic options include more conservative treatments such as physiotherapy, use of orthopedic footwear, splints or orthotics; or more invasive treatments such as use of serial casts, botulinum toxin or surgery. The aim of this article is: to address epidemiological and pathophysiological aspects, review the clinical presentation and differential diagnosis and propose guidelines for the monitoring and treatment of idiopathic toe walking in pediatric age.

The value of aesthetic dentistry has precipitated several developments in the investigation of dental materials related to this field. The free marketing of these products is a problem and it is subject to various interpretations regarding its legality. There are several techniques for tooth whitening, the most used one being the external bleaching. It is the later version of such technique that poses the greatest danger of ingesting the product. The present study analysed the systemic effect of these products when they are swallowed. Objective This experimental study aimed to observe the effects of a tooth whitening product, whose active agent is 6% hydrogen peroxide, on the gastric mucosa of healthy and non-tumour gastric pathology animals. Material and Methods Fifty Wistar-Han rats were used and then distributed into 5 groups, one for control and four test groups in which the bleaching product was administered in animals with and without non-tumour gastric pathology (induced by the administration of 1 sample of 50% ethanol and 5% of drinking water during 6 days) at different times of study by gavage. There was a decrease in body weight in animals of groups handled during the study period, which was most pronounced in IV and VA groups. Changes in spleen weight relative to body weight revealed no statistically significant changes. An analysis of the frequency was performed on the results of macroscopic observation of the gastric mucosa. Results The gastric mucosa revealed lesions in all manipulated groups, being more frequent in groups III and IV. It appears that there is a synergism when using hydrogen peroxide and 50% ethanol in the same group. Conclusion Therefore, it seems that there are some signs of toxicity 3 to 4 days after administration of 6% hydrogen peroxide. The prescription of these therapies must be controlled by the clinician and the risks must be minimized.

Desde a década de 70 do século passado que se procura uma rotulagem harmonizada dos géneros alimentícios através da Europa. Neste momento, já não é tempo de rotulagem, mas de informação ao consumidor, centro de todo o processo. Estão a produzir-se muitas alterações importantes, como a comunicação dos alergénios em géneros alimentícios não pré-embalados ou a mudança substancial da declaração nutricional, cujo elemento principal é agora o teor em lípidos e onde já não encontraremos “sódio” mas “sal”. Um tal volume de informação relevante constitui uma mais-valia para a actividade do Nutricionista! Também se encontra extensamente regulamentada a comunicação de factos importantes relacionados com a nutrição e a saúde, através do regulamento relativo às alegações sobre os alimentos.

Since the 70’s foodstuffs have been labelled in a harmonised way across Europe. Now, it’s no longer the time for food labelling, but for food information to consumers, core of the whole process. Many important changes are occurring, as the allergen communication in non prepacked food or the substantial modification of the nutrition declaration: the main issue is now the fat content and we will no longer find “sodium”, but “salt”. Such an amount of relevant information is to be looked at an asset to the activity of Nutritionists! Also the communication of important nutrition and health facts is now extensively regulated, via the Nutrition and Health Claims Act.

Bacterial production of siderophores may involve specific genes related to nonribosomal peptide and polyketide biosynthesis, which have not been fully identified in the genome of Xylella fastidiosa strain 9a5c. However, a search for siderophore-related genes in strain 9a5c indicated five membrane receptors, including siderophore, ferrichrome-iron and hemin receptors. All these biomolecules are thought to be associated with iron transport and utilization. Eighty isolates obtained from citrus orchards containing trees that developed citrus variegated chlorosis (CVC) were screened for siderophore production. The results demonstrated that only 10 of the isolates did not produce siderophores. Additional strains obtained from coffee, almond, mulberry, elm, ragweed, periwinkle and grape also infected by X. fastidiosa were also shown by the chromeazurol bioassay to produce siderophores. In order to correlate siderophore production with the presence of siderophore-related genes, a polymerase chain reaction (PCR) was developed using specific primers for the catechol-type ferric enterobactin receptor (pfeA) and the hydroxamate-type ferrisiderophore receptor (fiuA) genes of strain 9a5c. The PCR results confirmed our hypothesis by demonstrating that amplification products were detected in all strains except for those isolates that did not produce siderophores.