Abstract Objective: A review article was carried out, addressing the clinical and epidemiological characteristics of immune system deficiencies, which are associated with or predispose to recurrent infectious processes, autoimmune diseases, auto inflammatory diseases, or neoplasms, and which are classified as inborn errors of immunity (IEI) and secondary immunodeficiencies (SID). Emphasis was placed on the classification of the main signs and symptoms for each organ and system, which will serve as warning signs, to guide the pediatrician in the investigation of the main IEI. In addition, the main secondary changes in the immune system triggered by infections (with emphasis on COVID-19), drugs, chronic diseases, metabolic and nutritional disorders were identified. Sources of data: This review included articles published in the last five years and that were identified in the MEDLINE platform (PubMed). Summary of findings: The recurrence of infectious processes, associated with the severity of the condition and/or unusual profile of the infectious agent, always related to the age range of symptom onset, are the most important findings for suspected diagnosis. Conclusions: Considering this scenario, immunity disorders should be part of the investigation carried out by the general pediatrician, whether they are the innate errors of immunity (primary immunodeficiencies) or secondary immunodeficiencies, so that the diagnosis is attained as early as possible and therapeutic measures are implemented, reducing the morbidity and mortality of these patients.

OBJETIVO: Relatar caso ilustrativo de doença granulomatosa crônica cujo diagnóstico ocorreu durante o aparecimento do primeiro episódio infeccioso, colaborando com a iniciativa do Brazilian Group for Immunodeficiency para a sensibilização do pediatra geral em relação ao diagnóstico precoce das imunodeficiências primárias, o que está associado a melhor qualidade de vida e maior sobrevida desses indivíduos. DESCRIÇÃO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 39 dias de vida, admitido em pronto-socorro pediátrico por febre alta há cinco dias e irritabilidade. No dia seguinte, observou-se abscesso cervical, isolando-se Staphylococcus aureus comunitário. Durante a internação, ocorreram outros abscessos superficiais e em cadeias ganglionares profundas, além de resposta lenta aos antimicrobianos. Solicitou-se investigação para imunodeficiências, que confirmou a hipótese de doença granulomatosa crônica por quantificação dos ânions superóxido e teste de redução do nitrobluetetrazolio. Paciente foi encaminhado a serviço especializado, no qual identificou-se doador de medula óssea compatível, realizando-se o transplante seis meses após o diagnóstico. Quatro meses após o transplante, ocorreu normalização do burst oxidativo, indicando sucesso. COMENTÁRIOS: O paciente mostrou apresentação típica da doença, o que permitiu seu diagnóstico por pediatras gerais já na primeira infecção, tendo como consequência o acompanhamento por especialistas em imunodeficiências primárias, a introdução da profilaxia antimicrobiana e a procura bem sucedida de doador de medula HLA-compatível.

OBJECTIVE: To report a case of chronic granulomatous disease diagnosed during the first infectious episode in order to collaborate with the Brazilian Group for Immunodeficiency, in sensitizing the general pediatrician that the early diagnosis of primary immunodeficiency results in better quality of life and longer life expectancy for the patients. CASE DESCRIPTION: Male patient, 39 days, admitted to the pediatric emergency ward with fever for the last five days and irritability. On the following day, a cervical abscess was noted and a community Staphylococcus aureus was isolated. During hospital stay, other abscesses were observed in the skin and in the deep ganglia chains, with a slow response to antibiotics. Investigation of immunodeficiency was requested and chronic granulomatous disease was confirmed by quantification of superoxide anions and nitrobluetetrazolium tests. The patient was transferred to a specialized clinic for bone marrow transplantation, performed six months after diagnosis. Four months afterwards, the normalization of oxidative burst was noted, indecating the success of the transplantation. COMMENTS: The patient showed a typical presentation of the disease, which allowed its diagnosis by general pediatricians on the first infection, allowing the follow-up by experts in primary immunodeficiencies, the introduction of antimicrobial chemoprophylaxis, and the successful search for an HLA-compatible bone marrow donor.

OBJETIVO: Avaliar a liberação espontânea de ânion superóxido por granulócitos de sangue periférico de pacientes com asma crônica não-controlada antes e após corticoterapia e de indivíduos sadios. MÉTODOS: Foram estudados 32 pacientes entre 6 e 18 anos (média 12,04 anos) e 29 indivíduos sadios como grupo de comparação. Os pacientes foram agrupados de acordo com o volume expiratório forçado no primeiro segundo: grupo I, volume expiratório forçado no primeiro segundo entre 60 e 80%, 19 pacientes; e grupo II, volume expiratório forçado no primeiro segundo = 60%, 13 pacientes. A liberação espontânea de superóxido por granulócitos, medida por espectrofotometria utilizando superóxido dismutase, foi avaliada nos pacientes antes e após o tratamento com prednisona por via oral e beclometasona, budesonida ou fluticasona administradas por via inalatória. Na análise estatística foram utilizados os testes de análise de variância, Tukey e de Wilcoxon. RESULTADOS: Comparando-se a liberação de ânion superóxido por granulócitos dos pacientes asmáticos e indivíduos sadios observamos que a liberação foi maior nos asmáticos não-controlados do grupo II (p < 0,05). Avaliando-se a liberação de superóxido pelas células dos pacientes antes e após a terapia com corticosteroide uma diminuição significativa foi observada apenas no grupo I. CONCLUSÃO: O impacto dos glicocorticoides sobre a modulação da inflamação ocorreu nos indivíduos asmáticos não-controlados com volume expiratório forçado no primeiro segundo entre 60 e 80%. Naqueles com volume expiratório forçado no primeiro segundo = 60 não foi observada essa modulação, havendo necessidade de mais estudos para avaliar o impacto de tal achado nos pacientes asmáticos.

OBJECTIVE: To evaluate spontaneous release of superoxide anion by peripheral blood granulocytes of atopic patients with uncontrolled asthma undergoing glucocorticoid therapy and of healthy subjects. METHODS: We studied 32 patients, aged 6 to 18 (mean 12.04), and 29 healthy subjects as a comparative group. Patients were grouped according to the forced expiratory vital capacity in the first second. Group I, forced expiratory vital capacity in the first second of between 60 and 80%, had 19 patients, and group II, forced expiratory vital capacity in the first second = 60%, had 13 patients. Spontaneous superoxide release by granulocytes was measured by a spectrophotometer method based on superoxide dismutase, before and after oral prednisone and beclomethasone, budesonide or fluticasone inhaled therapy. Statistical analyses were performed using ANOVA, Wilcoxon and Tukey tests. RESULTS: Comparing the superoxide anion release by granulocytes of asthmatic patients and healthy subjects, we observed a higher release by cells of the uncontrolled patient group II (p < 0.05). Evaluating the superoxide release by cells of asthmatic patients before and after steroid therapy, a significant decrease was found only in patient group I. CONCLUSION: The impact of corticosteroids on inflammatory modulation occurred in the uncontrolled asthmatics with forced expiratory vital capacity in the first second between 60 and 80%. In those with forced expiratory vital capacity in the first second of = 60%, this finding was not observed. Further studies are necessary to evaluate the effect of this finding on asthmatic patients.

OBJETIVO: analisar o efeito da cisaprida e da fisioterapia respiratória em lactentes chiadores (LC), com doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). MÉTODOS: avaliamos, prospectivamente, em 13 LC com DRGE e 12 sem DRGE, a densidade nuclear de tecnécio (99Tc) em 3 topografias esofágicas. Os 2 grupos foram submetidos à investigação clínica, exames laboratoriais, radiológicos e cintilográficos para investigação etiológica da síndrome do LC e DRGE. A técnica fisioterápica denominada aceleração de fluxo expiratório (AFE) foi realizada antes e após tratamento com cisaprida. O tempos totais de RGE(TTRGE), primeiramente durante a cintilografia basal, e em seguida, durante a AFE, foram analisados e somados, para cada topografia esofágica. RESULTADOS: a cisaprida diminuiu o TTRGE, com significância estatística somente no terço superior do esôfago (p < 0,05) e não influenciou o TTRGE durante a AFE. Após tratamento com cisaprida, a AFE causou aumento do TTRGE nas topografias esofágicas média e superior, porém sem significância estatística. Lactentes com DRGE, antes do tratamento com cisaprida, tiveram menor TTRGE em esôfago distal durante a AFE (P < 0,05). Após tratamento com cisaprida, essa significância estatística deixou de existir. Os LC sem DRGE também apresentaram menor TTRGE em esôfago distal durante a AFE (P < 0,05). Os LC com DRGE apresentaram maior TTRGE em esôfago distal (P < 0,05), antes e após tratamento com cisaprida, tanto durante a cintilografia basal como durante a AFE. CONCLUSÃO: a cisaprida foi eficaz na diminuição do TTRGE em LC com doença do RGE, principalmente no terço superior do esôfago. A fisioterapia respiratória, segundo a técnica de AFE, foi potencialmente refluxogênica. Outros estudos são necessários para investigar os efeitos da fisioterapia respiratória segundo posições corporais.

OBJECTIVE: to evaluate the effect of cisapride and chest physical therapy on the gastroesophageal reflux of wheezing babies. METHODS: we prospectively assessed the presence of technetium (99Tc) in the upper, middle, and lower esophagus of 25 wheezing babies (13 with GERD and 12 without GERD) using scintigraphy. Both groups underwent clinical investigation, including laboratory, X-ray and scintigraphy tests, for the etiology of the wheezing baby syndrome (WBS) and GERD. Expiratory Flow Acceleration (EFA) was performed before and after treatment with cisapride. The total time of GER episodes was accounted for each portion of the esophagus during scintigraphy and during EFA. RESULTS: cisapride significantly reduced the total reflux time in the upper esophagus (P < 0.05), but showed no influence during EFA. After cisapride therapy, EFA increased the total reflux time in the upper and medium esophagus; however, no statistical significance was found. Infants with GERD presented a shorter total reflux time in the distal esophagus (P<0.05) during EFA. After cisapride treatment, no statistical significance was found. Infants without GERD also presented reduced total reflux time in the distal esophagus during EFA (P < 0.05). Those with GERD had increased total reflux time in the distal esophagus (P < 0.05) before and after cisapride treatment during EFA and scintigraphy. CONCLUSIONS: cisapride was effective in reducing the total reflux time, mainly in the upper esophagus. EFA apparently increased the number of episodes of GER, without achieving statistical significance. Further studies are necessary to investigate the effects of chest physical therapy according to body positions.