O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do estado de São Paulo por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), associada a procedimentos eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, visando adaptar a melhor metodologia de análise à freqüência dos defeitos de hemoglobina na população brasileira. Foram analisadas 3.048 amostras de janeiro de 2001 a dezembro de 2002, e 13,12% apresentaram alterações de hemoglobinas, sendo 1,84% com presença de Hb S; 0,6% com Hb C; 0,65% com resultados sugestivos de beta talassemia e 9,48% sugestivos de alfa talassemia. Dentre as hemoglobinas anormais encontradas, 0,33% das amostras apresentaram resultados discordantes nas metodologias aplicadas. A HPLC mostrou-se eficiente para a identificação de variantes de hemoglobinas e permitiu a análise de grande número de amostras em curto espaço de tempo e agilidade nas triagens. Entretanto, foi necessário associar outros métodos de análise para a caracterização das formas talassêmicas.

The neonatal diagnosis hemoglobinopathies improves the quality of life by prophylactic measures and genetic counseling. The diagnosis of variant hemoglobins and thalassemias was considered in the present study. Cord blood samples of newborn babies from the northwestern region of São Paulo state were analyzed by High Performance Liquid Chromatography (HPLC) associated with electrophoretic, biochemical and cytologic procedures aiming to adapt the best methodology to analyze the frequency of hemoglobin defects in the Brazilian population. Three thousand and forty-eight samples were analyzed from January 2001 to December 2002 with 13.12% presenting hemoglobin alterations; 1.84% had Hb S; 0.6% had Hb C; 0.65% were suggestive of thalassemia beta and 9.48% were suggestive of thalassemia alpha. Among the abnormal hemoglobins, 0.33% of the samples presented different results in the methodologies used. HPLC was efficient to identify variant hemoglobins and enable the analysis of several samples in a short period of time with agility in screenin. However, an association of other methods was necessary for the characterization of the thalassemic forms.

Com os avanços terapêuticos que incluem o mesilato de imatinibe, o transplante de medula óssea e a infusão de linfócito do doador, a perspectiva de vida dos portadores de leucemia mielóide crônica (LMC) tem aumentado significativamente e a doença pode não ser fatal. No entanto, os mecanismos biológicos que privilegiam a seleção das células hematopoéticas malignas sobre as células normais na LMC, responsáveis pelo insucesso terapêutico em muitos casos, ainda não estão totalmente esclarecidos. Alterações no processo de apoptose celular e escape das células leucêmicas à resposta imune antitumoral poderiam explicar, em parte, a vantagem seletiva dessas células. O processo de apoptose celular pode ser desencadeado pelas vias intrínseca ou extrínseca. A extrínseca é dependente da interação de receptores de morte celular, como a ligação do receptor Fas com seu receptor, o Fas ligante (FasL). A expressão diminuída de Fas e aumentada de FasL na célula leucêmica podem aumentar sua sobrevida tornando-a resistente à apoptose. Esse artigo descreve a relação entre LMC e o sistema Fas/FasL, sua possível importância no prognóstico e escape das células leucêmicas à resposta imune.

With therapeutic advances that include imatinib mesylate, bone marrow transplantation and donor lymphocyte infusion, life expectancy of chronic myeloid leukemia carriers has increased significantly and the disease might not be fatal. However, the biological mechanisms that favor the selection of malignant clone cells over normal cells, in most cases responsible for the lack of therapeutic success, are still unclear. Alterations in cellular apoptosis process and escape of the leukemic cells from the anti-tumor immune response can explain, in part, the selective advantages of these cells. The apoptosis process or programmed cell death can be triggered by intrinsic or extrinsic pathways. The extrinsic is dependent on the interaction of cell death receptors, such as the Fas receptor and its agonist, the Fas ligand (FasL). A diminished expression of Fas and increased of FasL in leukemic cell may increase its survival, thereby making it resistant to apoptosis. This paper describes the relation between chronic myeloid leukemia and the Fas/FasL system and its possible importance in prognosis and in escape of the leukemic cells from the immune system.

Existem várias razões que justificam o título de "guardião do genoma" do gene P53. Seu envolvimento, direto ou indireto, tem sido observado na etiopatogenia de praticamente todas as neoplasias humanas, incluindo as leucemias e linfomas. Conhecer seus mecanismos de ação é fundamental para compreender os aspectos moleculares da carcinogênese. O presente trabalho apresenta uma revisão sobre as características deste gene e sua importância no diagnóstico, prognóstico e terapêutica, o que faz dele um alvo em potencial das estratégias de terapia gênica.

There are several reasons which justify the name of 'guardian of the genome' given to the P53 gene. Its involvement either directly or indirectly has been observed in the pathology of practically all human neoplasias, including leukemia and lymphomas. Knowledge of its mechanisms of action is fundamental to understand molecular aspects of carcinogenesis. This work presents a revision of the characteristics of this gene and its importance in the diagnosis, prognosis and treatment and why this makes it a potential target for gene therapy strategies.

Com o objetivo de conhecer a frequência de desnutrição proteico-calórica ao diagnóstico e avaliar a sua importância na evolução clínica de crianças portadoras de Leucemia Linfocítica Aguda, com idades inferiores a quinze anos, estudamos trinta e oito crianças com Leucemia Linfocítica Aguda e sem tratamento prévio, atendidas no Hospital de Base de São José do Rio Preto-SP, no período de Setembro/89 a Dezembro/97. Entre as crianças, 63,2% eram do sexo masculino e 36,8% do sexo feminino (1,7:1,0), a faixa etária predominante foi de cinco a nove anos (44,8%), seguida daquela entre um e quatro anos (36,8%), ³ 10 anos (10,5%) e menores de um ano (7,9%). Ao diagnóstico, 52,7% eram eutróficos e 47,3% desnutridos (escore Z). Os índices nutricionais avaliados foram peso/estatura, estatura/idade e peso/idade e 21%, 34,2% e 31,5% deles, respectivamente, estavam abaixo da normalidade. Foi observada uma alta frequência de desnutrição ao diagnóstico. Porém, na avaliação do estado nutricional, entre os pacientes vivos e não-vivos, a presença de desnutrição não foi estatisticamente significativa. Este estudo reforçou a evidência da necessidade de estabelecer uma rotina de avaliação nutricional ao diagnóstico, bem como, a presença de um profissional especializado em nutrição, numa unidade de oncologia pediátrica.

This study evaluated 38 children with Acute Lymphoblastic Leukemia, under 15 years old, without previous therapy, seen at the Hospital de Base, Medical School of Saõ José do Rio Preto, S.P., during the period between September, 1989 to December, 1997. Nutritional status were compared as well as malnutrition at diagnosis with patients survival were compared. The results showed the following incidences: males 63.2%, females 36.8%. The stratification by age showed greater incidence in the age group of 5-9 years (44.8%), followed by 1-4 years (36.8%), and older than 10 years (10.5%) and the last group, younger than 1 year (7.9%). The study of nutritional status showed that 52.7% of children were wellnourished and 47.3% were undernourished at diagnosis (score Z). The anthropometric measurements showed that 21% of children were malnourished according to the weight for height index, 34.2% according to the height for age index, and 31.5% according to the weight for age index at diagnosis. Malnutrition was commonly present at diagnosis. However, the survival was not influenced by malnutrition. The present study analysis has demonstrated the necessity to improve the nutritional assessment at diagnosis as well as nutritional intervention.