Feocromocitoma é um tumor raro originário de células neuroectodérmicas. Em aproximadamente 10% dos casos, estes tumores são herdados. Existem múltiplas formas familiares de feocromocitomas, entre as quais a neoplasia endócrina do tipo 2, a síndrome de von Hippel Lindau, a neurofibromatose tipo 1, formas familiares isoladas de feocromocitoma e possivelmente outros subtipos menos bem caracterizados. Ao mesmo tempo em que se tem observado nos últimos anos um importante avanço quanto à definição do defeito genético responsável pela maior parte das síndromes hereditárias associadas ao feocromocitoma, houve pouco progresso na caracterização da patogênese molecular das variantes esporádicas destes tumores, assim como em grande parte das formas familiares isoladas. Esta revisão apresenta um resumo dos aspectos moleculares das diversas formas de feocromocitomas familiares e esporádicos e finaliza com a proposição de estudos futuros que possam contribuir para elucidar alguns dos muitos aspectos da gênese deste tumor que ainda permanecem obscuros.

Pheochromocytomas are rare tumors arising from neuroectodermal cells. In 10% of the cases, these tumors can be inherited as part of multiple endocrine neoplasia type 2, von-Hippel Lindau syndrome, neurofibromatosis type 1, isolated forms of familial pheochromocytoma and other, less well characterized variants. While vast progress has been made in recent years towards the identification of the primary genetic defect leading to the major familial pheochromocytoma syndromes, characterization of the molecular events involved in determining the sporadic phenotype has lagged far behind. This review attempts to show a summary of the current molecular knowledge of the familial forms of pheochromocytoma as well as sporadic tumors. We conclude by proposing novel strategies aimed at shedding light into some aspects of pheochromocytoma pathogenesis that are yet to be elucidated.