Resumo Objetivo Avaliar a associação entre idade de início da atividade sexual e os resultados de citologia cervico-vaginal. Métodos Estudo observacional sobre a prevalência dos resultados de citologia cervico-vaginal alterados em mulheres com idade entre 18 e 34 anos na região de Resultados Do total de 2.505.154 exames, 898.921 preencheram os critérios de inclusão. Considerando mulheres com tempo desde a primeira relação sexualmenor ou igual a 4 anos como grupo de referência, mulheres com intervalos de 5 a 9 anos e 10 anos ou mais entre a data do exame e a primeira relação sexual mostraram maior prevalência de lesão intraepitelial escamosa de alto grau (LIEAG). Mulheres cominício da atividade sexual mais precoce (13-16 anos) mostraram altas prevalências de atipia de células escamosas, lesão intraepitelial escamosa de baixo grau e LIEAG. A razão de prevalência de LIEAG ajustada pela idade na data do exame e pela idade do início da atividade sexual foi maior somente para mulheres que apresentaram iníciomais precoce da atividade sexual. Conclusão A idade de início da atividade sexual pode ser uma possível variável de seleção das mulheres com maior risco de LIEAG.

Abstract Objective To evaluate the association of age at first sexual intercourse with the results of the cervicovaginal cytology. Study Design Observational analytical study about the prevalence of altered cervicovaginal cytology results in women aged between 18 and 34 years from a densely populated area in Brazil, during 10 years. The patients were stratified into 2 categories according to their age at first sexual intercourse (13-16 years and 17-24 years). Results From the total of 2,505,154 exams, 898,921 tests were in accordance with the inclusion criteria. Considering women with 4 years or less from the first sexual intercourse as a reference, those with 5 to 9 years and 10 years or more showed a higher prevalence of high-grade squamous intraepithelial lesions (HSILs). Women with an earlier onset of sexual intercourse (13-16 years) showed higher prevalence ratios for atypical squamous cells (ASC), low-grade squamous intraepithelial lesion (LSIL) and HSIL. The prevalence ratio for HSIL adjusted by age at diagnosis and by age at first sexual intercourse was higher only for women with an earlier onset of sexual intercourse. Conclusions The age of first sexual intercourse could be a variable that might qualify the selection among young women who are really at a higher risk for HSIL.

OBJETIVO: Comparar a frequência do resultado citopatológico de ASCUS em mulheres gestantes e não gestantes, estratificadas em grupos etários. MÉTODOS: Foram analisados 1.336.180 resultados de exames citopatológicos realizados de forma oportunística, no período entre 2000 e 2009 (10 anos) com a finalidade de rastreamento do carcinoma do colo do útero. Foram feitas comparações entre gestantes e não gestantes, com estratificação das amostras em três grupos etários (20-24, 25-29 e 30-34 anos). Foi utilizado o teste do χ2 e a medida da magnitude da associação foi analisada por valores estimados de Odds Ratio (OR) com intervalo de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: Ao total, 447.489 amostras foram excluídas com base nos critérios adotados, totalizando uma amostra final de 37.137 mulheres gestantes e 851.554 não gestantes. O resultado citopatológico de ASCUS foi detectado em 1,2% dos casos, havendo diferença significante entre gestantes e não gestantes nas faixas etárias entre 20-24 anos (OR=0,85; IC95% 0,75-0,97) e 25-29 anos (OR=0,78; IC95% 0,63-0,96). Não houve diferença no grupo entre 30-34 anos (OR=0,76; IC95% 0,57-1,03). CONCLUSÕES: Este estudo sugeriu que mulheres não gestantes apresentam maior prevalência de ASCUS, mais evidente no grupo etário de 20 a 29 anos. A coleta do exame citopatológico não deve ser um exame compulsório na rotina do pré-natal.

PURPOSE: To compare the frequency of an ASCUS Pap Smear result in pregnant and non-pregnant women, stratified by age group. METHODS: We analyzed the results of 1,336,180 cytopathologyc exams of Pap smears performed between 2000 and 2009 (ten years) with the purpose of screening for cervical carcinoma. Comparisons were made between pregnant and non-pregnant women, and the sample was stratified into three age groups (20-24, 25-29 and 30-34 years). The χ2 test was used and the magnitude of association was determined by the by Odds Ratio (OR) with the 95% confidence interval (95%CI). RESULTS: A Total of 447,489 samples were excluded on the basis of the criteria adopted, for a total final sample of 37,137 pregnant women and 851,554 non-pregnant women. An ASCUS result was detected in 1.2% of cases, with a significant difference between pregnant and non-pregnant women in the age groups of 20-24 years (OR=0.85; 95%CI 0.75-0.97) and 25-29 years (OR=0.78; 95%CI 0.63-0.96). There was no difference in the group between 30-34 years (OR=0.76; 95%CI 0.57-1.03). CONCLUSIONS: This study suggested that non-pregnant women have a higher frequency of ASCUS, most evident in the age group of 20 to 29 years. The collection of cervical cancer screening should not be a compulsory part of the prenatal routine.

Na literatura, há poucos relatos sobre a ausência de geleia de Wharton. Relatamos o sétimo caso em uma primigesta de 22 anos, admitida após parto vaginal de feto natimorto. O cordão umbilical apresentava longo segmento com esfacelo da geleia e três vasos sanguíneos completamente separados uns dos outros, com mínima quantidade de geleia de Wharton remanescente ao redor de cada vaso. Ausência de geleia de Wharton associa-se a estresse, restrição de crescimento e óbitos fetais. Estudos quantitativos/ qualitativos sobre a geleia de Wharton representam campo de pesquisa aberto para possíveis correlações com condições e doenças obstétricas e óbitos fetais.

There are few reports in the literature of the absence of Wharton's Jelly. Here we report the seventh case in a primigravida, 22 years old, admitted after vaginal delivery of stillborn. The umbilical cord have a long segment with disruption of cord structures and the three blood vessels were completely separated from each other, with a minimum amount of Wharton's jelly remaining around each vessel. The absence of Wharton' jelly is associated with fetal distress, intrauterine growth restriction, and fetal death. Quantitative/qualitative studies of Wharton's jelly represent an open field of research for possible correlations with obstetric conditions and fetal deaths.

O presente trabalho trata-se de estudo exploratório-descritivo que teve como objetivo descrever a taxa e as causas de transferência intraparto para o hospital de mulheres assistidas no domicílio por enfermeiras obstétricas e os desfechos desses nascimentos. A amostra foi composta por onze mulheres e seus recém-nascidos, de janeiro de 2005 a dezembro de 2009. Os dados foram coleta-dos em prontuários e cadernetas de saúde e analisados por estatística descritiva. A taxa de transferência foi de 11%, a maioria de nulíparas (63,6%), e todas foram transferidas durante o primeiro período clínico do parto. Os motivos mais frequentes de transferência foram parada de dilatação cervical e progressão da apresentação fetal, e desproporção cefalopélvica. Os escores de Apgar no 1º e 5º minutos foram >7 em 81,8% dos casos e não houve internação em unidade de terapia intensiva neonatal. Neste estudo constatou-se que o parto domiciliar planejado assistido por enfermeiras obstétricas, com protocolo assistencial, apresentou bons resultados maternos e neonatais, mesmo quando a transferência para o hospital foi necessária.

The objective of this explorative and descriptive study was to describe the rates and reasons for intrapartum transfers from home to hospital among women assisted by nurse midwives, and the outcomes of those deliveries. The sample consisted of eleven women giving birth and their newborns, from January 2005 to December 2009. Data was collected from the maternal and neonatal records and was analyzed using descriptive statistics. The transfer rate was 11%, most of the women were nulliparous (63.6%), and all of them were transferred during the first stage of labor. The most common reasons for transfer were arrested cervical dilation, arrested progress of the fetal head and cephalopelvic disproportion. Apgar scores were >7 for 81.8% of the newborns; and there were no admissions to the neonatal intensive care unit. The results show that planned home births assisted by nurse midwives following a clinical protocol, had good outcomes even when a transfer to the hospital was needed.

Estudio exploratorio descriptivo que objetivó describir la tasa y causas de traslados hospitalarios intraparto a mujeres atendidas en domicilio por enfermeras obstétricas y los desenlaces de tales nacimientos. Muestra compuesta por once mujeres y sus recién nacidos, de enero 2005 a diciembre 2009; datos recolectados a partir de historia clínicas y carpetas de salud, analizadas por estadística descriptiva. La tasa de traslado fue 11,0%, mayoritariamente de nulíparas (63,3%), todas ellas trasladadas durante el primer período clínico del parto. Los motivos más frecuentes obedecieron a interrupción de dilatación cervical, progresión de presentación fetal y desproporción cefalopélvica. Los puntajes de Apgar en minutos 1 y 5 fueron >7 en 81,8% de los casos, no produciéndose internación en unidad de terapia intensiva neonatal. Según el estudio, el parto domiciliario planificado atendido por enfermeras obstétricas según protocolo de atención, exhibió buenos resultados maternales y neonatales, inclusive cuando fue necesario efectuar traslados hospitalarios.

The objective of this explorative and descriptive study was to describe the rates and reasons for intrapartum transfers from home to hospital among women assisted by nurse midwives, and the outcomes of those deliveries. The sample consisted of eleven women giving birth and their newborns, from January 2005 to December 2009. Data was collected from the maternal and neonatal records and was analyzed using descriptive statistics. The transfer rate was 11%, most of the women were nulliparous (63.6%), and all of them were transferred during the first stage of labor. The most common reasons for transfer were arrested cervical dilation, arrested progress of the fetal head and cephalopelvic disproportion. Apgar scores were >7 for 81.8% of the newborns; and there were no admissions to the neonatal intensive care unit. The results show that planned home births assisted by nurse midwives following a clinical protocol, had good outcomes even when a transfer to the hospital was needed.

Estudio exploratorio descriptivo que objetivó describir la tasa y causas de traslados hospitalarios intraparto a mujeres atendidas en domicilio por enfermeras obstétricas y los desenlaces de tales nacimientos. Muestra compuesta por once mujeres y sus recién nacidos, de enero 2005 a diciembre 2009; datos recolectados a partir de historia clínicas y carpetas de salud, analizadas por estadística descriptiva. La tasa de traslado fue 11,0%, mayoritariamente de nulíparas (63,3%), todas ellas trasladadas durante el primer período clínico del parto. Los motivos más frecuentes obedecieron a interrupción de dilatación cervical, progresión de presentación fetal y desproporción cefalopélvica. Los puntajes de Apgar en minutos 1 y 5 fueron >7 en 81,8% de los casos, no produciéndose internación en unidad de terapia intensiva neonatal. Según el estudio, el parto domiciliario planificado atendido por enfermeras obstétricas según protocolo de atención, exhibió buenos resultados maternales y neonatales, inclusive cuando fue necesario efectuar traslados hospitalarios.

O presente trabalho trata-se de estudo exploratório-descritivo que teve como objetivo descrever a taxa e as causas de transferência intraparto para o hospital de mulheres assistidas no domicílio por enfermeiras obstétricas e os desfechos desses nascimentos. A amostra foi composta por onze mulheres e seus recém-nascidos, de janeiro de 2005 a dezembro de 2009. Os dados foram coleta-dos em prontuários e cadernetas de saúde e analisados por estatística descritiva. A taxa de transferência foi de 11%, a maioria de nulíparas (63,6%), e todas foram transferidas durante o primeiro período clínico do parto. Os motivos mais frequentes de transferência foram parada de dilatação cervical e progressão da apresentação fetal, e desproporção cefalopélvica. Os escores de Apgar no 1º e 5º minutos foram >7 em 81,8% dos casos e não houve internação em unidade de terapia intensiva neonatal. Neste estudo constatou-se que o parto domiciliar planejado assistido por enfermeiras obstétricas, com protocolo assistencial, apresentou bons resultados maternos e neonatais, mesmo quando a transferência para o hospital foi necessária.

Estudo transversal sobre resultados obstétricos e neonatais dos partos domiciliares planejados assistidos por enfermeiras obstétricas em Florianópolis, SC. Dados coletados nos prontuários de 100 parturientes assistidas de 2005 a 2009 apontam 11 transferências hospitalares, sendo nove submetidas a cesariana. A maioria das que pariram no domicílio apresentou batimentos cardíacos fetais (94,0%) e evolução no partograma normais (61,0%), adotou posição vertical na água, no período expulsivo (71,9%), e os recém-nascidos receberam Apgar do 5° minuto > 7 (98,9%). A frequência de episiotomia foi 1,0%, 49,4% não necessitaram sutura perineal. Os resultados indicam que o parto domiciliar é seguro.

A cross-sectional study was performed to analyze obstetric and neonatal results of planned home births assisted by obstetric nurses in the city of Florianópolis, Southern Brazil. Data collected from the medical records of 100 parturient women cared for between 2005 and 2009 indicated 11 hospital transfers, nine of which underwent a Cesarean section. The majority of women who had a home birth showed normal fetal heart beat (94.0%) and progress on the partogram (61.0%), vertical water delivery was the position most frequently chosen (71.9%), newborns had an Apgar score > 7 at five minutes (98.9%), episiotomy was performed in 1.0%, and 49.4% did not need perineal suturing. Outcomes indicated that planned home birth is safe.

Estudio transversal sobre resultados obstétricos y neonatales de los partos domiciliares planificados asistidos por enfermeras obstétricas en Florianópolis, Sur de Brasil. Datos colectados en los prontuarios de 100 parturientas asistidas de 2005 a 2009, señalan 11 transferencias hospitalarias, siendo nueve sometidas a cesárea. La mayoría de las que parieron en el domicilio presentó pulsaciones cardíacas fetales (94,0%) y evolución en el partograma normales (61,0%), adoptó posición vertical en el agua, en el período expulsivo (71,9%), y los recién nacidos recibieron Apgar al 5° minuto >7 (98,9%). La frecuencia de episiotomía fue 1,0%, 49,4% no necesitaron sutura perineal. Los resultados indican que el parto domiciliar es seguro.

Estudo transversal sobre resultados obstétricos e neonatais dos partos domiciliares planejados assistidos por enfermeiras obstétricas em Florianópolis, SC. Dados coletados nos prontuários de 100 parturientes assistidas de 2005 a 2009 apontam 11 transferências hospitalares, sendo nove submetidas a cesariana. A maioria das que pariram no domicílio apresentou batimentos cardíacos fetais (94,0%) e evolução no partograma normais (61,0%), adotou posição vertical na água, no período expulsivo (71,9%), e os recém-nascidos receberam Apgar do 5° minuto > 7 (98,9%). A frequência de episiotomia foi 1,0%, 49,4% não necessitaram sutura perineal. Os resultados indicam que o parto domiciliar é seguro.

A cross-sectional study was performed to analyze obstetric and neonatal results of planned home births assisted by obstetric nurses in the city of Florianópolis, Southern Brazil. Data collected from the medical records of 100 parturient women cared for between 2005 and 2009 indicated 11 hospital transfers, nine of which underwent a Cesarean section. The majority of women who had a home birth showed normal fetal heart beat (94.0%) and progress on the partogram (61.0%), vertical water delivery was the position most frequently chosen (71.9%), newborns had an Apgar score > 7 at five minutes (98.9%), episiotomy was performed in 1.0%, and 49.4% did not need perineal suturing. Outcomes indicated that planned home birth is safe.

Estudio transversal sobre resultados obstétricos y neonatales de los partos domiciliares planificados asistidos por enfermeras obstétricas en Florianópolis, Sur de Brasil. Datos colectados en los prontuarios de 100 parturientas asistidas de 2005 a 2009, señalan 11 transferencias hospitalarias, siendo nueve sometidas a cesárea. La mayoría de las que parieron en el domicilio presentó pulsaciones cardíacas fetales (94,0%) y evolución en el partograma normales (61,0%), adoptó posición vertical en el agua, en el período expulsivo (71,9%), y los recién nacidos recibieron Apgar al 5° minuto >7 (98,9%). La frecuencia de episiotomía fue 1,0%, 49,4% no necesitaron sutura perineal. Los resultados indican que el parto domiciliar es seguro.

O carcinoma de mama é a neoplasia maligna mais comum em mulheres. Estudos moleculares do carcinoma de mama, baseados na identificação do perfil de expressão gênica por meio do cDNA microarray, permitiram definir pelo menos cinco sub-grupos distintos: luminal A, luminal B, superexpressão do HER2, basal e normal breast-like. A técnica de tissue microarray (TMA), descrita pela primeira vez em 1998, permitiu estudar, em várias amostras de carcinoma, os perfis de expressão protéica de diferentes neoplasias. No carcinoma de mama, os TMAs têm sido utilizados para validar os achados dos estudos preliminares, identificando, desta forma, os novos subtipos fenotípicos do carcinoma de mama. Dentre os subtipos classicamente descritos, o grupo basal constitui um dos mais intrigantes subtipos tumorais e é freqüentemente associado com pior prognóstico e ausência de alvos terapêuticos definidos. A classificação histopatológica do carcinoma de mama tem pobre valor preditivo. Portanto, a associação entre o diagnóstico histológico com técnicas moleculares nos laboratórios de anatomia patológica, por meio do estudo imunoistoquímico, pode determinar o perfil molecular do carcinoma de mama, buscando melhorar a resposta terapêutica. Este estudo visou resumir os mais recentes conhecimentos em que se baseiam os novos conceitos da classificação do carcinoma de mama.

Breast cancer is the principal cause of death from cancer in women. Molecular studies of breast cancer, based in the identification of the molecular profiling techniques through cDNA microarray, had allowed defining at least five distinct sub-group: luminal A, luminal B, HER-2-overexpression, basal and " normal" type breast-like. The technique of tissue microarrays (TMA), described for the first time in 1998, allows to study, in some samples of breast cancer, distinguished by differences in their gene expression patterns, which provide a distinctive molecular portrait for each tumor and the basis for and improved breast cancer molecular taxonomy. Another important implication is that genetic profiling may lead to the identification of new target for therapy and better predictive markers are needed to guide difficult treatment decisions. Additionally, the current pathology classification system is suboptimal, since patients with identical tumor types and stage of disease present different responses to therapy and different overall outcomes. Basal breast tumor represents one of the most intriguing subtypes and is frequently associated with poor prognosis and absence of putative therapeutic targets. Then, the purpose of this review was to resume the most recent knowledge about the breast carcinoma classification and characterization.

CONTEXTO E OBJETIVO: As proteínas p63, p-cad e CK 5 são expressas em células basais/mioepiteliais da mama. Entretanto a expressão dessas proteínas no câncer esporádico e familiar ainda não é bem conhecida. O objetivo do estudo foi estudar essas proteínas no câncer de mama, utilizando a técnica de tissue microarray, assim como ER e HER2. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal, realizado no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade Estadual de Campinas, Brasil, e no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto, Portugal. MÉTODOS: O estudo analisou a expressão das proteínas p63, CK 5, p-cad, ER e HER2 numa série de 168 casos de câncer de mama. Os critérios utilizados para identificar as mulheres com alto risco foram os do Breast Cancer Linkage Consortium. RESULTADOS: A série de câncer familiar foi freqüentemente mais positiva para as proteínas basais p-cadherin (p = 0,0004), p63 (p < 0,0001) e CK 5 (p < 0,0001) que o câncer esporádico. A presença da co-expressão das proteínas basais CK 5+/p63+, agrupados dois a dois, foi associada com o fenótipo do câncer familiar (odds ratio, OR = 34,34), enquanto que sua ausência foi com o câncer esporádico (OR = 0,13). CONCLUSÕES: O câncer da mama familiar está associado aos marcadores de células basais proteínas p63, p-cad e CK 5, utilizando-se a técnica de tissue microarray. Por fim, parece legítima a interpretação destes resultados como mais uma evidência que suporta a hipótese da existência de células precursoras do câncer familiar da mama. O conhecimento dos perfis de expressão destas células, bem como das vias de sinalização envolvidas, beneficiarão o entendimento da carcinogênese mamária.

CONTEXT AND OBJECTIVE: The proteins p63, p-cadherin and CK5 are consistently expressed by the basal and myoepithelial cells of the breast, although their expression in sporadic and familial breast cancer cases has yet to be fully defined. The aim here was to study the basal immunopro-file of a breast cancer case series using tissue microarray technology. DESIGN AND SETTING: This was a cross-sectional study at Universidade Estadual de Campinas, Brazil, and the Institute of Pathology and Mo-lecular Immunology, Porto, Portugal. METHODS: Immunohistochemistry using the antibodies p63, CK5 and p-cadherin, and also estrogen receptor (ER) and Human Epidermal Receptor Growth Factor 2 (HER2), was per-formed on 168 samples from a breast cancer case series. The criteria for identifying women at high risk were based on those of the Breast Cancer Linkage Consortium. RESULTS: Familial tumors were more frequently positive for the p-cadherin (p = 0.0004), p63 (p < 0.0001) and CK5 (p < 0.0001) than was sporadic cancer. Moreover, familial tumors had coexpression of the basal biomarkers CK5+/ p63+, grouped two by two (OR = 34.34), while absence of coexpression (OR = 0.13) was associ-ated with the sporadic cancer phenotype. CONCLUSION: Familial breast cancer was found to be associated with basal biomarkers, using tissue microarray technology. Therefore, characterization of the familial breast cancer phenotype will improve the understanding of breast carcinogenesis.

CONTEXTO E OBJETIVO: BRCA1 e BRCA2 são os dois principais genes de susceptibilidade ao câncer de mama hereditário e a prevalência de mutações nestes genes não é conhecida em mulheres brasileiras. O objetivo do estudo foi detectar mutações de BRCA1 e BRCA2, contribuindo para estabelecer um perfil dos carcinomas de mama hereditários na população brasileira. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal, no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade Estadual de Campinas, Brasil, e no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto, Portugal. MÉTODOS: 31 pacientes com carcinoma de mama e história familiar (critérios do Breast Cancer Linkage Consortium), foram estudadas e tiveram DNA extraído do sangue periférico. Single strand conformation polymorphism (SSCP) foi empregado para analisar os exons 2, 3, 5, e 20 do BRCA1. Aqueles casos que mostraram produtos de reação da polimerase em cadeia (PCR) com bandas anormais foram seqüenciados. Entretanto, o exon 11 do BRCA1 e exons 10 e 11 do BRCA2 foram diretamente para o seqüenciamento. RESULTADOS: Foram identificadas quatro mutações, sendo uma mutação no BRCA1 e três no BRCA2. A mutação no BRCA1 é do tipo frameshift, no exon 20: 5382 insC. Duas mutações encontradas no BRCA2 são do tipo nonsense localizadas no exon 11: S2219X e uma do tipo unclassified variant localizada no exon 11: C1290Y. CONCLUSÃO: A prevalência de mutações de BRCA1 e BRCA2 encontradas para mulheres com câncer de mama e história familiar de câncer de mama foi de 13% (4/31). Estudos mais amplos são necessários para estabelecer o significado dessas mutações na população brasileira.

CONTEXT AND OBJECTIVE: BRCA1 and BRCA2 are the two principal hereditary breast cancer susceptibility genes, and the prevalence of their mutations among Brazilian women is unknown. The objective was to detect BRCA1 and BRCA2 mutations in Brazilian patients with breast cancer, so as to establish genetic profiles. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study, in Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade Estadual de Campinas, Brazil, and Institute of Pathology and Molecular Immunology, University of Porto, Portugal. METHODS: Thirty-one breast cancer patients with positive family history (criteria from the Breast Cancer Linkage Consortium) were studied, and genomic DNA was extracted from peripheral blood. Single-strand conformation polymorphism was used for the analysis of exons 2, 3, 5, and 20 of BRCA1. Cases showing PCR products with abnormal bands were sequenced. Exon 11 of BRCA1 and exons 10 and 11 of BRCA2 were directly sequenced in both directions. RESULTS: Four mutations were detected: one in BRCA1 and three in BRCA2. The BRCA1 mutation is a frameshift located at codon 1756 of exon 20: 5382 ins C. Two BRCA2 mutations were nonsense mutations located at exon 11: S2219X and the other was an unclassified variant located at exon 11: C1290Y. CONCLUSION: The BRCA1 or BRCA2 mutation prevalence found among women with breast cancer and such family history was 13% (4/31). Larger studies are needed to establish the significance of BRCA mutations among Brazilian women and the prevalence of specific mutations.

Para avaliar o desempenho da colpocitologia (CO) de encaminhamento e daquela coletada no serviço de referência, com revisão por diferentes técnicas e observadores, e da captura híbrida II (CH II) no diagnóstico da neoplasia intra-epitelial cervical (NIC) de alto grau, foram incluídas 105 mulheres atendidas entre agosto de 2000 e junho de 2001 por atipias pré-neoplásicas na CO. Todas foram submetidas à coleta de nova CO e CH II para detecção do DNA-HPV. Foi realizada biópsia cervical em 91, sendo o diagnóstico histológico considerado padrão ouro. Foram descritas a sensibilidade, especificidade e razão de verossimilhança positiva (RVP) dos métodos propedêuticos com intervalo de confiança de 95% (IC95%). A sensibilidade e especificidade da CO de encaminhamento foi de 57% e 82% para o diagnóstico de NIC 2 e 3, e a RVP de 3,2 (IC95%: 1,5-6,8). A CO do serviço mostrou uma sensibilidade e especificidade 79% e 84%, respectivamente e RVP de 5,0 (IC95%: 2,5-10,0). A sensibilidade (86%), especificidade (80%) e RVP (4,3) foram semelhantes com a revisão lenta realizada pelo segundo observador, havendo uma queda significativa da sensibilidade (64%) à revisão rápida pelo terceiro observador. A CH II mostrou alta sensibilidade (100%), baixa especificidade (43%) e baixa RVP (1,7, IC95%: 1,4-2,2).

To evaluate the performance of initial cervical cytology and that collected at the reference service with a review conducted by different observers and techniques, as well as hybrid capture II, in the diagnosis of high-grade cervical intraepithelial neoplasia (CIN), 105 women attended from August 2000 to June 2001 for preneoplastic atypia upon cervical cytology were included. A new cervical cytology and hybrid capture II for DNA-HPV were conducted in all the patients. Cervical biopsies were taken in 91 women. Performance of the investigative procedures was described by estimating the sensitivity, specificity, and positive likelihood ratio (PLR), with a 95% confidence interval (95% CI), considering histological diagnosis the gold standard. Results: initial cervical cytology showed sensitivity and specificity of 57% and 82% for diagnosis of CIN grades 2 and 3, with a PLR of 3.2 (95% CI: 1.5-6.8). Referral cervical cytology showed a sensitivity and specificity for CIN 2 and 3 of 79% and 84%, respectively, with a PLR of 5.0 (95% CI: 2.5-10.0). Sensitivity (86%), specificity (80%), and PLR (4.3) were similar when a second observer (using a routine technique) reviewed the slide. Using rapid revision by a third observer, the sensitivity was significantly lower (64%). Hybrid capture II showed a high sensitivity (100%), low specificity (43%), and low PLR (1.7, 95% CI: 1.4-2.2).

Para avaliar o desempenho da colpocitologia (CO) de encaminhamento e daquela coletada no serviço de referência, com revisão por diferentes técnicas e observadores, e da captura híbrida II (CH II) no diagnóstico da neoplasia intra-epitelial cervical (NIC) de alto grau, foram incluídas 105 mulheres atendidas entre agosto de 2000 e junho de 2001 por atipias pré-neoplásicas na CO. Todas foram submetidas à coleta de nova CO e CH II para detecção do DNA-HPV. Foi realizada biópsia cervical em 91, sendo o diagnóstico histológico considerado padrão ouro. Foram descritas a sensibilidade, especificidade e razão de verossimilhança positiva (RVP) dos métodos propedêuticos com intervalo de confiança de 95% (IC95%). A sensibilidade e especificidade da CO de encaminhamento foi de 57% e 82% para o diagnóstico de NIC 2 e 3, e a RVP de 3,2 (IC95%: 1,5-6,8). A CO do serviço mostrou uma sensibilidade e especificidade 79% e 84%, respectivamente e RVP de 5,0 (IC95%: 2,5-10,0). A sensibilidade (86%), especificidade (80%) e RVP (4,3) foram semelhantes com a revisão lenta realizada pelo segundo observador, havendo uma queda significativa da sensibilidade (64%) à revisão rápida pelo terceiro observador. A CH II mostrou alta sensibilidade (100%), baixa especificidade (43%) e baixa RVP (1,7, IC95%: 1,4-2,2).

To evaluate the performance of initial cervical cytology and that collected at the reference service with a review conducted by different observers and techniques, as well as hybrid capture II, in the diagnosis of high-grade cervical intraepithelial neoplasia (CIN), 105 women attended from August 2000 to June 2001 for preneoplastic atypia upon cervical cytology were included. A new cervical cytology and hybrid capture II for DNA-HPV were conducted in all the patients. Cervical biopsies were taken in 91 women. Performance of the investigative procedures was described by estimating the sensitivity, specificity, and positive likelihood ratio (PLR), with a 95% confidence interval (95% CI), considering histological diagnosis the gold standard. Results: initial cervical cytology showed sensitivity and specificity of 57% and 82% for diagnosis of CIN grades 2 and 3, with a PLR of 3.2 (95% CI: 1.5-6.8). Referral cervical cytology showed a sensitivity and specificity for CIN 2 and 3 of 79% and 84%, respectively, with a PLR of 5.0 (95% CI: 2.5-10.0). Sensitivity (86%), specificity (80%), and PLR (4.3) were similar when a second observer (using a routine technique) reviewed the slide. Using rapid revision by a third observer, the sensitivity was significantly lower (64%). Hybrid capture II showed a high sensitivity (100%), low specificity (43%), and low PLR (1.7, 95% CI: 1.4-2.2).

INTRODUÇÃO: As neoplasias malignas em vários órgãos podem apresentar ocorrência esporádica ou familiar. O patologista cirúrgico desempenha papel decisivo no diagnóstico do câncer hereditário. Este estudo visou à revisão dos recursos disponíveis na rotina diagnóstica para a detecção do câncer hereditário, bem como à discussão das abordagens terapêuticas cirúrgicas profiláticas relatadas. MÉTODOS: Revisão de artigos relacionados às síndromes do câncer hereditário quanto ao diagnóstico e às cirurgias profiláticas. RESULTADOS: Os principais achados clínicos indicadores da síndrome do câncer hereditário relatados são: idade precoce ao diagnóstico, múltiplos tumores primários, vários membros acometidos de uma mesma família e diversas gerações acometidas. Os tipos histológicos mais freqüentemente associados às síndromes de câncer familiar são: carcinoma ductal pouco diferenciado e carcinoma medular da mama, adenocarcinomas serosos de alto grau do ovário, carcinoma medular da tireóide e carcinoma gástrico difuso. Mastectomia bilateral, ooforectomia bilateral, gastrectomia total e tireoidectomia total são modalidades de cirurgias profiláticas relatadas. CONCLUSÃO: O material de rotina diagnóstica em patologia cirúrgica fornece informações valiosas para o diagnóstico do câncer hereditário, podendo influenciar favoravelmente o prognóstico com indicações apropriadas para rastreamento clínico. A indicação para cirurgias profiláticas permanece controversa, principalmente quanto às ooforectomias e às mastectomias bilaterais.

INTRODUCTION: Malignant neoplasia may be sporadic or familial in diverse organs. Pathologists play an important role in the diagnosis of familial cancer syndromes. The aim of this study was to review diagnostic tools available to surgical pathologists as well as to discuss surgical prophylactic procedures. METHODS: Medline search for articles related to hereditary or familial cancer or neoplasia and prophylactic surgery. RESULTS: The most frequent clinical clues for familial syndrome diagnosis are: early age of onset, multiple primary cancers, multiple family members affected by the same or related cancers and multiple affected generations. Histologic types most frequently associated with familial cancers are: ductal carcinoma with high nuclear grade and medullary carcinoma of the breast, high grade serous carcinoma of the ovary, medullary carcinoma of the thyroid and diffuse gastric carcinoma. Prophylactic surgery in asymptomatic individuals from syndromic families include bilateral mastectomy, bilateral oophorectomy, total gastrectomy and total thyroidectomy. CONCLUSION: Surgical pathologists may contribute to the diagnosis of familial cancer syndrome on daily practice improving patients and relatives prognosis through appropriate surveillance and follow-up. Prophylactic surgery indication criteria remain controversial specially for oophorectomy and bilateral mastectomy.