O estudo avaliou, na intensidade de 100% da velocidade crítica (VC), o comportamento de concentração de lactato sanguíneo ([LA]), esforço percebido (EP), frequência cardíaca (FC), concentrações plasmáticas de triptofano [TRP], de prolactina ([PRL]) e de ácidos graxos livres ([AGL]). Catorze nadadores realizaram dois protocolos distintos: 1) repetições de 200 e 400 m, em máxima intensidade (V200 e V400) para a determinação da VC; 2) série VC (repetições de 400 m), com intervalos de 40 s. Os principais resultados foram: (1) [TRP] e [AGL] não apresentaram diferenças entre repouso e exaustão (p > 0,05); (2) aumento da [PRL], da [LA], da FC e do EP (p < 0,05) ao longo da série VC. Assim o aumento da [PRL] pode indicar manifestação de fadiga central na intensidade correspondente à VC.

The study assessed, at the intensity of 100% of the critical speed (CS), the behavior of blood lactate concentration ([La]), rating of perceived exertion (RPE), heart rate (HR), plasma concentrations of tryptophan [TRP] of prolactin ([PRL]) and free fatty acids ([FFA]). Fourteen swimmers performed two protocols: 1) trials of 200 and 400 m at maximum intensity (V200 and V400) for the CS, 2) CS series (trials of 400 m), and rest intervals of 40 s. The main results were: (1) [TRP] and [FFA] did not differ between rest and exhaustion (p> 0.05), (2) increased [PRL], the [La], HR and RPE (p <0.05) throughout the series CS. Thus the increase in [PRL] may indicate manifestation of central fatigue in intensity corresponding to the CS.

Este estudio evaluó, en la intensidad del 100% de la velocidad crítica (CV), el comportamiento de la concentración de lactato en la sangre ([LA]), esfuerzo percibido (PE), frecuencia cardíaca (FC), concentración plasmática de triptófano [TRP], prolactina ([PRL]) y de ácidos grasos libres ([AGL]). Catorce nadadores realizaron dos protocolos: 1) repeticiones de 200 y 400 m en máxima intensidad (V200 y V400) para la determinación de la CV, 2) serie VC (repeticiones de 400 m), con intervalos de 40 s. Los principales resultados fueron: (1) [TRP] y [FFA] no fueran diferentes entre el descanso y el agotamiento (p> 0,05), (2) mayores [PRL], [LA], FC y EP (p <0,05) a lo largo de la serie VC. Por lo tanto, el aumento de [PRL] pude indicar manifestación de fatiga central en la intensidad correspondiente a la VC.

INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina. O diagnóstico precoce e a subordinação à dieta pobre em fenilalanina são importantes para prevenir os efeitos prejudiciais da hiperfenilalaninemia. Não aderir estritamente à dieta provoca, entre outros efeitos, um desequilíbrio entre os aminoácidos neutros que usam o mesmo transportador da fenilalanina na barreira hematoencefálica, causando, então, a diminuição da entrada de triptofano, o precursor de serotonina no cérebro. Esse neurotransmissor tem sido implicado na regulação dos estados de humor, sendo sua alta produção ligada à fadiga central em indivíduos submetidos a exercício prolongado. O exercício físico aumenta os níveis de triptofano livre no sangue, o que facilita seu influxo no cérebro, podendo, portanto, ser útil nos estados hiperfenilalaninêmicos. OBJETIVO: Avaliar se o exercício aeróbico é capaz de normalizar as concentrações de triptofano no cérebro de ratos com hiperfenilalaninemia. MÉTODOS: Trinta e dois ratos foram separados nos grupos sedentário (Sed) e exercício (Exe), e cada um deles subdividido em controle (SAL) e hiperfenilalaninemia (PKU). A hiperfenilalaninemia foi induzida pela administração de alfa-metilfenilalanina e fenilalanina durante três dias, enquanto os grupos SAL receberam salina. Os grupos Exe realizaram uma sessão de exercício aeróbico com duração de 60min e velocidade de 12m.min-1. RESULTADOS: A concentração de triptofano no cérebro nos grupos PKU foi significativamente menor que nos grupos SAL, tanto Sed como Exe, compatível com a condição hiperfenilalaninêmica. O exercício aumentou a concentração cerebral de triptofano comparada aos animais sedentários. O achado mais interessante foi que a concentração cerebral de triptofano no grupo ExePKU não foi diferente do SedSAL. CONCLUSÃO: Os resultados indicam um importante papel do exercício aeróbico para restaurar a concentração de triptofano no cérebro em ratos hiperfenilalaninêmicos.

INTRODUCTION: Phenylketonuria (PKU) is characterized by deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase, leading to accumulation of phenylalanine. Early diagnosis and subordination to low-phenylalanine diet are important to prevent the harmful effects of hyperphenylalaninemia. In case the diet is not strictly followed, some possible effects are imbalance in the neutral amino acids that use the same carrier of phenylalanine to cross the blood-brain barrier, causing hence reduction in tryptophan entry, the precursor of serotonin in the brain. This neurotransmitter has been implicated in the regulation of mood states, and its high production is linked to central fatigue in individuals subjected to prolonged exercise. Physical exercise increases free tryptophan levels in the blood, which facilitates its influx in the brain, and therefore, may be useful in hyperphenylalaninemia states. OBJECTIVE: To assess whether aerobic exercise is able to normalize the concentrations of tryptophan in the brain of rats with hyperphenylalaninemia. METHODS: 32 rats were randomly assigned to sedentary (Sed) and exercise (Exe) groups, and then divided into control (HEA) and hyperphenylalaninemia (PKU). Hyperphenylalaninemia was induced by administration of alpha-metylphenylalanine and phenylalanine for three days, while the HEA groups received saline. Exe groups held a session of aerobic exercise lasting 60 minutes and speed of 12 m.min-1. RESULTS: The concentration of tryptophan in the brain of PKU groups was significantly lower than HEA groups (both in Sed and Exe groups), compatible with the condition of hyperphenylalaninemia. The exercise increased brain tryptophan levels comparing to sedentary animals. The most interesting finding was that the brain tryptophan levels of ExePKU group were not different from SedHEA group. CONCLUSION: The results indicate an important role of aerobic exercise to restore the concentration of tryptophan in the brain in hyperphenylalaninemic rats.

Apresentamos um caso de síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogonadismo, aparência facial grotesca, microcefalia, orelhas grandes, obsesidade e convulsões. Além desses achados, comuns aos demais casos descritos na literatura, o paciente apresentava hiperglicemia e aminoaciduria. Assim, concluímos que a presença dessas alterações e a má evolução do caso, com morte ainda no primeiro ano de vida, contribuem para ampliar o espectro fenotípico da síndrome de Bõrjeson-Forssman-Lehmann.

We present a case of Bõrjeson-Forssman-Lehmann syndrome characterized by the presence of hipogonadism, grotesque facies, microcephaly, large ears, obesity and convulsions. In addition to these findings, wich were detected also in the other patients described in the literature, the present patient showed hyperglycemia and aminoaciduria. In our opinion, the presence of these alterations and the poor evolution of the patient, with death occurring during the first year of life, may contribute to the amplification of the phenotypic spectrum of the Bõrjeson-Forssman-Lehmann syndrome.