Resumo Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.

Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. We wish to present the diagnosis of a prenatal index case after NIPT of cell-free fetal DNA and mismatch between fetal sex and ultrasound phenotype. In this particular case, the molecular analysis of the androgen receptor (AR) gene showed the presence of a pathogenic mutation, not previously reported, consistent with complete androgen insensitivity syndrome. Carrier testing for the mother revealed the presence of the same variant, confirming maternal hemizygous inheritance. Identification of the molecular basis of these genetic conditions enables the preimplantation or prenatal diagnosis in future pregnancies.

Resumo O parvovírus B19 tem tropismo para as células sanguíneas da linha vermelha, causando hidropsia imune durante a gravidez. O teste Coombs anti-Kell positivo ocorre durante a gravidez quando há produção de anticorpos contra os antígenos de Kell, mas pode haver reações cruzadas para outros antígenos. Uma grávida primigesta de etnia cigana, de 24 anos, 0 Rhesus positivo, recorreu ao hospital às 19 semanas de gestação por hipertermia isolada persistente por 2 semanas e umteste Coombs indireto positivo por anticorpos anti-Kell em testes de rotina da gravidez. O estudo analítico revelou bicitopenia com anemia ferropênica, leucopenia com neutropenia, e elevação da proteína C-reativa. A paciente foi medicada com imipenem, e teve uma recuperação clínica lenta. Foram colhidas amostras de sangue, urina e expectoração para culturas bacterianas. Na urina, foi isolada Escherichia coli, o que provavelmente causou a reação anti-Kell cruzada transitória. Na expectoração, foi isolada Haemophilus influenza, e foi confirmada seroconversão para o parvovírus B19, que causou um déficit incomum na linhagem sanguínea branca, culminando com neutropenia febril. Apesar da má adesão aos cuidados médicos, os desfechos materno e fetal/neonatal foram bons. Este é um caso de 2 fenômenos raros, uma reação cruzada anti-Kell à infecção por E. coli, e parvovírus B19 comtropismo para células brancas causando neutropenia febril, ambos ocorrendo simultaneamente durante a gravidez.

Abstract Parvovirus B19 has tropism for red line blood cells, causing immune hydrops during pregnancy. A positive anti-Kell Coombs reaction usually happens during pregnancy when there is production of antibodies that target Kell antigens, but cross reactions to other antigens may occur. A 24-year-old Gypsy primigravida, 0 Rhesus positive, presented with persistent isolated hyperthermia for 2 weeks and a positive indirect Coombs test result with anti-Kell antibodies at routine tests. She had a 19-week live fetus. The blood tests revealed bicytopenia with iron deficiency anemia, leucopoenia with neutropenia, and elevated C-reactive protein. She was medicated with imipenem, and had a slow clinical recovery. Blood, urine and sputum samples were taken to perform cultures and to exclude other systemic infections. Escherichia coli was isolated in the urine, which most probably caused a transient cross anti-Kell reaction. Haemophilus influenza in the sputum and seroconversion to parvovirus B19 was confirmed, causing unusual deficits in the white cells, culminating in febrile neutropenia. Despite the patient’s lack of compliance to the medical care, both maternal and fetal/neonatal outcomes were good. This a rare case report of 2 rare phenomena, a cross anti-Kell reaction to E. coli and parvovirus B19 infection with tropism for white cells causing febrile neutropenia, both events occurring simultaneously during pregnancy.

Órgãos de tubos são construídos no Brasil, ou importados do exterior, desde as primeiras décadas do período colonial. Estes instrumentos, apesar de constituírem um conjunto relativamente exíguo, representam um testemunho histórico e musical de valor inestimável. No entanto, de um modo geral, encontram-se em condições precárias de funcionamento e, em parte, mais ou menos descaracterizados profundamente, quanto à sua estrutura e configuração original, às vezes em estado de abandono e, por incrível que pareça, ainda sujeitos ao risco de intervenções arbitrárias e desprovidas de bases técnicas e de preocupação histórica e musicológica. Neste artigo, busca-se percorrer o caminho que levou à atual situação e discutem-se os princípios e os critérios de processos de recuperação, manutenção e conservação preventiva desse patrimônio, partindo dos pressupostos do respeito à sua originalidade e do direito a restauros segundo os rigorosos cânones já definidos para objetos com plena condição de bem cultural, cujo reconhecimento para os órgãos de qualquer época deve ser urgentemente garantido.

Pipe organs have been built in Brazil or imported from elsewhere since the very first decades of the colonial period. Albeit relatively small in number, such instruments have inestimable historical and musical value. Notwithstanding, they are generally in very poor working condition and some have lost much of their original structure and configuration; they are often found in a state of abandonment and, incredible as it may seem, still under the threat of arbitrary interventions performed with no technical expertise or any concern for their historical and musicological significance. This article is an effort to understand how this state of affairs came to be, and discusses principles and criteria for the restoration, maintenance and preventive conservation of this legacy, based on assumptions regarding its original conditions and entitlement to restoration in accordance with the stringent standards already set for artifacts that enjoy the full status of cultural assets, which should also be urgently granted to pipe organs of any time and age.