La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima beta-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.
Résumé La maladie de Gaucher type I est une maladie à transmission autosomique récessive dûe à un déficit en une enzyme <FONT FACE=Symbol>b</FONT>-glucosidase et dépôt progressif de glucosylcéramide dans les lisosomes de cellules macrophagiques. Il n’y a pas d’engagement primaire du système nerveux central, les symptômes les plus courants étant les viscéromégalies, le saignement, l’anémie et les douleurs des os. Elle peut se présenter autant chez l’enfant que chez l’adulte majeur, ou rester asymptômatique. De nombreuses mutations ont été identifiées, quelques-unes très fréquentes. Elle a un traitement symptômatique et spécifique. On présente ici 3 cas chez des adultes n’ayant aucune relation familiale ni de parents consanguins. On analyse des aspects cliniques, biochimiques, moléculaires et de traitement. On signale l’importance du diagnostic de cette maladie génétique qui a des lignes de suivi et de traitement spécifiques.
Summary Type 1 Gaucher disease is an inherited autosomal recesive disorder, determined by a deficiency of the acid ß-glucosidase enzyme and macrophage lysosomal storage of glucosylceramide. Common symptoms are visceromegaly, bleeding, anemia and bone pain; there is no central nervous system commitment. It could appear in childhood or adulthood and might be asymptomatic. Many mutations have been detected. It has symptomatic and specific treatment. The presentation includes three non-relative cases in which the disease appeared during adulthood; clinical, biochemical, molecular and treatment aspects are analyzed. The importance of diagnosis is highlighted.
