Introdução: A forma solúvel do receptor da transferrina (sTfR) tem sido indicada como um parâmetro útil na avaliação do estado do ferro e da atividade eritropoiética. Reticulócitos imaturos apresentam alta concentração dos receptores de transferrina na sua membrana. Estudamos a correlação entre sTfR e parâmetros reticulocitários em pacientes com anemia ferropriva (AF) e com beta-talassemia heterozigótica (beta-tal hetero). Os parâmetros laboratoriais relacionados ao estado do ferro e reticulócitos foram estudados a fim de se estabelecer a utilidade clínica dos mesmos na distinção entre os dois tipos de anemia. Material e métodos: As medidas reticulocitárias foram obtidas usando-se um analisador hematológico semi-automático, e as concentrações de sTfR foram determinadas por técnica imunoenzimática. Foram estudados 49 pacientes com AF e 43 com beta-tal hetero. Resultados: As contagens de reticulócitos e os valores de sTfR foram significativamente mais elevados na AF do que na beta-tal hetero, mas o melhor parâmetro para diferenciar as duas anemias foi o índice de sTfR, obtido pela razão sTfR/ferritina. O compartimento de transporte foi mais bem avaliado pela dosagem de transferrina do que pela capacidade de ligação do ferro à transferrina (TIBC). A associação do ferro sérico à medida de transferrina (índice de transferrina) melhorou a acurácia do teste de transferrina. Discussão: A correlação entre reticulócitos imaturos e nível de sTfR foi observada apenas no grupo com AF, sugerindo que a falta de ferro intracelular seja o principal fator responsável pelo estímulo à síntese de sTfR nas células sangüíneas imaturas. Os valores elevados de sTfR nos pacientes com beta-tal hetero refletem um certo grau de eritropoiese ineficaz nessa hemoglobinopatia. Conclusão: Concluímos que as medidas de sTfR, ferritina e transferrina são parâmetros úteis e precisos para diferenciar AF de beta-tal hetero.

Introduction:The soluble form of transferrin receptor (sTfR) has been pointed as a useful parameter to assess the iron status and erythropoiesis activity. Immature reticulocytes present high concentration of membrane transferrin receptor. We tested the correlation between sTfR and reticulocyte parameters in iron deficiency anemia (IDA) and heterozygous beta-thalassemia (hetero beta-thal) patients. Laboratory parameters related to iron status and reticulocytes were studied in order to establish their clinical value to distinguish both anemias. Material and Methods: Reticulocyte measurements were obtained using a semi-automated analyzer and serum concentration of sTfR was determined by an immunoenzymatic technique. Forty-nine IDA and 43 hetero beta-thal patients were studied. Results: Reticulocyte count and sTfR values were significantly higher in IDA than in hetero beta-thal group, but the best parameter to distinguish both anemias was sTfR index, obtained by the ratio sTfR/ferritin level. Transport compartment was better evaluated by transferrin dosage than by transferrin iron binding capacity (TIBC) determination. The association of serum iron with transferrin measurements (transferrin index) improved the accuracy of the transferrin test. Discussion: The correlation between highly immature reticulocytes and sTfR level was observed only in IDA group, suggesting that cellular iron deprivation is the main responsible factor for up regulation of the sTfR synthesis in immature red blood cells. High sTfR values in hetero beta-thal patients reflect a degree of ineffective erythropoiesis in this hemoglobinopathy. Conclusion: We concluded that sTfR, ferritin and transferrin measurements are useful and precise parameters to discriminate IDA from hetero beta-thal patients.

OBJETIVO: analisar evolutivamente aspectos clínicos e hematológicos de crianças expostas à transmissão vertical do HIV-1 e comparar as que se infectaram com aquelas que não se infectaram, ou soro-reversoras. MÉTODOS: trata-se de estudo prospectivo, descritivo, longitudinal. Foram analisadas 79 crianças, filhas de mães infectadas pelo HIV-1, sob seguimento entre março de 1996 a novembro de 1997, no Ambulatório de Imunodeficiência do Hospital de Clínicas da Unicamp. RESULTADOS: houve comprometimento pôndero-estatural em ambos os grupos, sendo maior nos soro-reversores. No grupo das crianças infectadas, 23 mães não fizeram terapia com AZT na gestação, 16 pacientes (61,5%) foram amamentados ao seio, quatro foram classificadas na categoria clínica N, sete na A, e 15 na B. Manifestações clínicas antes de um ano de idade ocorreram em 18 lactentes (69,2%). Anemia se manifestou em 73,1% das crianças infectadas, e em 41,5% das com soro-reversão (P < 0,008). A comparação entre os grupos mostrou que as alterações mais freqüentes nos infectados foram microcitose e hipocromia (P < 0,05), linfopenia entre 15 e 18 meses (P < 0,05), monocitose entre os 9 e 12 meses (P < 0,05) e uma tendência de altos níveis séricos de ferritina, mas sem significância estatística. CONCLUSÕES: anemia microcítica e hipocrômica ocorreu em ambos os grupos, sendo ferropriva entre os soro-reversores, e anemia de doença crônica, entre os infectados. Nesse referido grupo, monocitose e linfopenia foram manifestações precoces.

OBJECTIVE: to analyze the evolution of clinical and hematological aspects of children exposed to the vertical transmission of HIV-1, comparing infected patients with uninfected ones or seroreverters. METHODS: prospective, descriptive, longitudinal study. We analyzed 79 children born from HIV-1 infected mothers, under clinical follow up from March, 1996 until November, 1997, at the Immunodeficiency division of the Hospital de Clínicas da Unicamp (State University Hospital of Campinas). RESULTS: failure to thrive was observed in both groups, but was greater among seroreverters. Among the infected children, 23 mothers did not use AZT during pregnancy, 16 of them (61.5%) had been breastfed, four were classified into clinical category N, seven into A and fifteen into B. Clinical manifestations in patients younger than one year were seen in 18 infected children (69.2%). Anemia was observed in 73.1% of the infected group and in 41.5% of the seroreverters (P < 0.008). The comparison between the groups showed that the most common hematologic alterations in the infected children was microcytosis and hypochromia (P < 0.05), lymphopenia between 15 and 18 months (P < 0.05), monocytosis between 9 and 12 months (P < 0.05) and a tendency towards high ferritin levels, with no statistical significance. CONCLUSIONS: microcytic and hypochromic anemia were observed in both groups: iron deficiency in the uninfected children, and chronic disease anemia in the infected ones. The infected children presented with monocytosis and lymphopenia at an earlier stage.

Hb Köln resulta da substituição do aminoácido valina por metionina na posição 98 da cadeia da hemoglobina. Embora seja a mais freqüente das hemoglobinas instáveis, possui poucas características que permitem distinguíla sem a realização de análise estrutural da molécula. Com o objetivo de desenvolver um procedimento alternativo à análise protéica, este trabalho descreve a identificação da Hb Köln através de análise de DNA. Uma paciente branca, sexo feminino, 4 anos de idade, com icterícia desde o nascimento, foi analisada, apresentando uma banda anômala entre A2 e S em eletroforese em acetato de celulose, e migração eletroforética semelhante a Hb C em gel de agar. Os testes de instabilidade térmica e de precipitação pelo isopropanol foram positivos e foram observados corpúsculos de Heinz no sangue periférico. Os três exons do gene da globina foram seqüenciados e uma transição de G <FONT FACE="Symbol">®</font> A foi identificada na primeira posição do codon 98. Essa alteração não cria ou abole nenhum sítio conhecido de enzima de restrição. Desta forma, a confirmação da mutação foi levada a efeito através de hibridização com oligonucleotídeos aleloespecíficos, o que permitiu o estabelecimento de um método simples e rápido de identificação de novos casos quando os dados clínicos e o padrão hematológico e eletroforético sugerem Hb Köln.

Hb Köln was identified by DNA analysis in a Brazilian patient. A four-year old Brazilian female, with jaundice since birth, presented an abnormal band, between A2 and S, in hemoglobin electrophoresis on a cellulose acetate membrane, and a band with electrophoretic migration similar to Hb C on agar gel. Thermic instability and isopropanol precipitation tests were positive. Heinz bodies were observed in the patient’s peripheral blood. Sequencing of the three exons of the <FONT FACE="Symbol">b</font> globin gene detected a transition from G to A in the first position of codon 98. This alteration does not create or abolish any known restriction site. In this case, confirmation of the mutation was accomplished by allele-specific oligonucleotide hybridization, which is a simple and fast identification method when the clinical data and hematological and electrophoretic patterns are suggestive of Hb Köln.