Resumo Objetivo Aplicar no Brasil a técnica de quantificação de T-cell Receptor Excision Circles (TRECs) por PCR em tempo real para triagem neonatal de imunodeficiência combinada grave (SCID) e avaliar se é possível fazê-la em grande escala em nosso país. Métodos Foram coletadas em papel filtro 8.715 amostras de sangue de recém-nascidos e, após eluição do DNA, os TRECs foram quantificados por PCR em tempo real. O valor de corte para determinar se uma amostra é anormal foi determinado pela análise de curva ROC com o programa SSPS. Resultados A concentração de TRECs em 8.682 amostras analisadas variou entre 2 e 2.181 TRECs/µL de sangue, com média e mediana de 324 e 259 TRECs/µL, respectivamente. Das amostras, 49 (0,56%) ficaram abaixo do valor de corte (30 TRECs/µL) e foram requantificadas. Quatro (0,05%) mantiveram resultados anormais (entre 16 e 29 TRECs/µL). Amostras de pacientes com diagnóstico clínico prévio de SCID e síndrome de DiGeorge foram usadas para validar o ensaio e todas apresentaram concentração de TRECs abaixo do valor de corte. Recém-nascidos prematuros apresentaram menores níveis de TRECs comparados com os nascidos a termo. Com o uso da curva ROC em nossos dados, chegamos ao valor de corte de 26 TRECs/µL, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID. Com o uso desse valor, as taxas de repetição e encaminhamento ficaram em 0,43% (37 amostras) e 0,03% (3 amostras), respectivamente. Conclusão A técnica é factível e pode ser implantada em grande escala, após treinamento técnico das equipes envolvidas.

Abstract Objective To apply, in Brazil, the T-cell receptor excision circles (TRECs) quantification technique using real-time polymerase chain reaction in newborn screening for severe combined immunodeficiency and assess the feasibility of implementing it on a large scale in Brazil. Methods 8715 newborn blood samples were collected on filter paper and, after DNA elution, TRECs were quantified by real-time polymerase chain reaction. The cutoff value to determine whether a sample was abnormal was determined by ROC curve analysis, using SSPS. Results The concentration of TRECs in 8,682 samples ranged from 2 to 2,181 TRECs/µL of blood, with mean and median of 324 and 259 TRECs/µL, respectively. Forty-nine (0.56%) samples were below the cutoff (30 TRECs/µL) and were reanalyzed. Four (0.05%) samples had abnormal results (between 16 and 29 TRECs/µL). Samples from patients previously identified as having severe combined immunodeficiency or DiGeorge syndrome were used to validate the assay and all of them showed TRECs below the cutoff. Preterm infants had lower levels of TRECs than full-term neonates. The ROC curve showed a cutoff of 26 TRECs/µL, with 100% sensitivity for detecting severe combined immunodeficiency. Using this value, retest and referral rates were 0.43% (37 samples) and 0.03% (3 samples), respectively. Conclusion The technique is reliable and can be applied on a large scale after the training of technical teams throughout Brazil.

INTRODUÇÃO: O evento de Qualidade de Vida (QV) promovido pela ABE teve por objetivo reunir profissionais da área e traçar um breve panorama dos estudos da literatura e da situação dos estudos em nosso país. METODOLOGIA: Temas como instrumentos utilizados mundialmente na avaliação da QV das pessoas com epilepsia (PCE), validações realizadas no Brasil, fatores que afetam a QV nas epilepsias e aspectos da família foram amplamente discutidos. RESULTADOS: Frequência e gravidade das crises, depressão, ansiedade, efeitos adversos das medicações, tratamento cirúrgico, bem como fatores psicossociais (estigma, isolamento social, ausência de suporte) exercem influência marcante sobre a QV. CONCLUSÃO: Ações práticas futuras requerem a realização de estudos brasileiros multicêntricos.

INTRODUCTION: Participants at a workshop sponsored by Associação Brasileira de Epilepsia (ABE) in Brazil, November, 2009 determined the importance of quality of life (QOL) studies. The goal of the symposium was to increase awareness among health care professionals of the importance of QOL reseaches. METHODS: QOL concepts, instruments validation to Brazil, the impact of seizures and influencing factors in QOL were discussed. RESULTS: Seizures severity and frequency, depression, anxiety, adverse drug effects, surgical treatment, and psychosocial factors affecting QOL of people with epilepsy (PWE). The final section looked at the important role of family burden. CONCLUSION: Future multicentric researches in Brazil will allow to understand the implication of seizures in PWE, and to provide tolls to prevent and diminish the negative impact of epilepsy in QOL.

INTRODUÇÃO: Há controvérsias se drogas antiepilépticas (DAEs) genéricas são intercambiáveis com as de referência, assim como com as similares com respeito a eficácia e efeitos adversos. Este fato é de fundamental importância e ainda mais relevante em países em desenvolvimento com limitações orçamentárias na área de saúde. MÉTODOS: Após aprovação de Comitê de Ética a Associação Brasileira de Epilepsia aplicou um questionário a pessoas com epilepsia (PCE) com 18 questões de múltipla escolha: quatro relacionadas a dados sócio-demográficos e 14 sobre o conhecimento das formulações de DAEs (de referência, genéricas e similares) e da evidência de mudanças clínicas durante a troca (Teste exato de Fisher, significância 05%). RESULTADOS: 731 PCE de seis Hospitais do Sistema Público participaram, sendo que 91% eram de classes sócio-econômicas média e baixas; das PCE maiores de 18 anos, 24,4% tinha menos de 4 anos de escolaridade, 24,4% entre 5 a 8, 45,6 % tinha pelo menos 9 anos de estudo; 63% recebia mais de uma DAE (53,3% carbamazepina, 26,3% valproato de sódio); 58,1% obtinha as DAEs de órgãos públicos e 21,2% somente em farmácias privadas. Das 731 PCE consultadas, 60,6% não conhecia as diferentes formulações de DAEs (PCE com maior escolarização responderam mais corretamente, p<0.001); somente 36% sabia que a primeira DAE é a referência (maior escolarização, p<0.001); e 10% considerou genéricos "medicações oficiais do governo". Após serem instruídos sobre as formulações de DAEs, 24,7% não sabia que genéricos são mais baratos do que as medicações de referência, 32,5% considerou sua qualidade pior e somente 30% sabia os detalhes de sua embalagem (classes de maior renda, p=0.004). Durante o último ano, 25,6% receberam diferentes formulações de DAEs (especialmente carbamazepina e valproato de sódio) e 14,5% (especialmente com menor escolarização, p<0.001) referiram crises adicionais após a troca (carbamazepina, valproato de sódio e lamotrigina) e 12,2%, aumento de eventos adversos (carbamazepina, valproato de sódio e topiramato). CONCLUSÕES: O conhecimento de diferentes formulações foi pequena entre as PCE entrevistadas, e o recebimento de diferentes formulações de DAEs foi freqüente. Foi referido aparecimento de crises por 14,5% dos pacientes, principalmente naqueles de menor escolaridade, e ainda, aumento de efeitos adversos por ocasião das trocas (por 12,2%). Este fato deve alertar especialistas, sobretudo em países em desenvolvimento que DAEs devem ser consideradas um grupo especial em relação a políticas públicas de medicações genéricas e similares.

PURPOSE: Controversy persists whether generic antiepileptic drugs (AEDs) are interchangeable with brand name and similar drugs regarding efficacy and adverse events. This issue is very relevant and still more important in underdeveloped countries with limited health expenditures. METHODS: After Ethical Committee approval the "Associação Brasileira de Epilepsia" applied a questionnaire for people with epilepsy (PWE) with multiple-choice questions: four about sociodemography and 14 regarding formulations knowledge (reference, generic and similar drugs) and clinical change evidence during AED formulation switch (Fisher test, level 05%). RESULTS: 731 PWE from six Public System Hospitals participated being 91% from middle/low income classes; from the PWE older than 18yrs. 24.4% had less than 4 yrs. of education, 24.4% between 5 and 8, 45.6 % had at least 9 yrs. of schooling; 63% received more than one AED (53.3% carbamazepine, 26.3% sodium valproate); 58.1% obtained AEDs from public resources and 21.2% only in private pharmacies. From the 731 PWE, 60.6% did not know the existence of different AED formulations (more educated PWE, high income classes responded more correctly, p<0.001); only 36% knew that the first produced drug is the reference (more educated, p<0.001) and 10% considered generics "official governmental drugs". After instructed about formulations, 24.7% ignored generics are cheaper than reference drugs, 32.5% considered their quality worse and only 30% knew their packing details (high income classes, p=0.004). During the last year, 25.6% received different formulations (mainly carbamazepine, sodium valproate) and 14.5% (especially lower educated, p<0.001) referred breakthrough seizures after switching (carbamazepine, sodium valproate, lamotrigine) and 12.2%, increased side effects (carbamazepine, sodium valproate, topiramate). CONCLUSIONS: Different formulations knowledge was small among the interviewed PWE and there was frequent AED formulation switching; breakthrough seizures (14.5%) and increased side effects (12.2%) occurred when the change was done. This fact should alert specialists, especially in underdeveloped countries that AEDs should be considered a special group regarding generics and similar drugs public politics.

OBJETIVO: A Associação Brasileira de Epilepsia (ABE) é uma sociedade sem fins lucrativos, que se estabeleceu como organização interessada em divulgar conhecimentos relativos às epilepsias e disposta a promover a melhora da qualidade de vida das pessoas com epilepsia. Este artigo visa descrever e documentar as atividades da ABE desde a sua fundação em 1987. MÉTODOS: Revisão histórica das atividades da ABE. RESULTADOS: A ABE é composta por pessoas com epilepsia, seus familiares, médicos, neurocientistas e outros profissionais da área de saúde. A ABE foi fundada pelo prof. Esper Abrão Cavalheiro da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e foi aceita como o capítulo brasileiro do International Bureau for Epilepsy (IBE) em 1991. A ABE tornou-se capítulo oficial do IBE em 18 de dezembro de 2005; seu CNPJ é de 23 de junho de 2003 e o estatuto foi reformulado conforme no novo Código Civil Brasileiro de 2003 e está registrado no Cartório de Pessoas Jurídicas desde 16 de setembro de 2004. A ABE foi qualificada como Organização da Sociedade Civil de Interesse Público (OSCIP) pelo Ministério da Justiça em 07 de janeiro de 2005, em portaria publicada no Diário Oficial em 17 de janeiro de 2005. A Associação promove palestras mensais sobre temas variados e os associados também participam de atividades, entre elas, o projeto de pintura Arte e Vida, as Oficinas Literária, de Expressão e de Artesanato, com aulas semanais. CONCLUSÃO: A Associação Brasileira de Epilepsia nos últimos 20 anos vem promovendo amplo entendimento das epilepsias através da disseminação de conhecimentos à população em geral, a fim de diminuir o estigma e o preconceito sociedade às pessoas com epilepsia.

OBJECTIVE: The "Associação Brasileira de Epilepsia" (ABE) is a non profit society, which has been organized as an Institution mainly interested in divulging knowledge about the epilepsies and in promoting improvement of the quality of life of people with epilepsy. The aim of this revision is to describe the activities of ABE since its Foundation in 1987. METHODS: Historical review of ABE activities. RESULTS: ABE is composed by people with epilepsy and their relatives, physicians, neuroscientists and other professionals allied to medicine. It was founded by Prof. Esper Abrão Cavalheiro of "Universidade Federal de São Paulo" (UNIFESP) in 1987. ABE was accepted as the Brazilian Chapter of the International Bureau for Epilepsy (IBE) in 1991 and was declared full member of IBE in December 18th, 2005. ABE received Its "CNPJ" number in June, 23rd, 2003 and its statute was reformulated according to the new Civilian Brazilian Code in 2003, which was registered in Legal Entities Registry Office in September 16th, 2004. ABE was qualified as an Organization of Civilian Society with Public Interest (OSCIP) by Brazilian Minister of Justice in January, 7th, 2005, published in Official Diary in January 17th, 2005. ABE promotes monthly seminars about related subjects and the associates may also take part in several activities, including the Project of painting "Arte e Vida", Literature, Expression and Handcraft offices during weekly classes. CONCLUSION: The "Associação Brasileira de Epilepsia" has promoted in the last 20 years broad understanding of the epilepsies trough the dissemination of knowledge to general society, in order to reduce the stigma and the prejudice of the society towards the people with epilepsy.

INTRODUÇÃO: A epilepsia afeta aproximadamente 2% da população mundial e há pouca divulgação pública de informações sobre o tema, tornando-se importante a apresentação do assunto às comunidades, especialmente no âmbito escolar, onde as crianças permanecem boa parte do seu tempo. O objetivo deste estudo foi aplicar em uma escola municipal de ensino fundamental de Guaianases, um dos bairros mais pobres da periferia do município de São Paulo, questionário sobre epilepsia dentro do projeto "Epilepsia na Escola e a ação do professor" da Associação Brasileira de Epilepsia (ABE). MÉTODOS: O questionário foi elaborado pela ABE envolvendo: conceituação e definição da epilepsia; causas; efeitos das drogas antiepilépticas; atividades da pessoa com epilepsia; e finalmente cuidados durante a crise epiléptica. O questionário com 21 questões foi aplicado antes de aula (fase 1) sobre o tema "Epilepsia para professores", e 2 meses após (fase 2). RESULTADOS: Houve acerto das questões em mais de 70% dos entrevistados na fase 1, em 13 de 21 questões, e na fase 2, em 17 de 21 questões. CONCLUSÕES: Observamos nesse estudo que professores de uma escola de uma das regiões mais pobres do município de São Paulo apresentavam conhecimentos básicos sobre epilepsia, que puderam ser incrementados após aula específica da Associação Brasileira de Epilepsia.

INTRODUCTION: Epilepsy affects approximately 2% of the world population and there is scarce public divulgation about it. This subject needs to be presented to the community, especially in schools, where children stay most of their time. The aim of this study is to evaluate the knowledge about epilepsy of Elementary Public School Teachers in Guaianases, one of the poorest districts in the suburbs of São Paulo city, using a questionnaire in the project "Epilepsy at school and the action of the teacher" of the Associação Brasileira de Epilepsia (ABE). METHODS: The questionnaire was developed by ABE and concerns: concepts and definition of epilepsy and its causes; adverse effects of antiepileptic medication; activities of people with epilepsy; and finally, first-aid during an epileptic seizure. The questionnaire with 21 questions was presented before the lecture "Epilepsy for teachers" (phase 1) and 2 months afterwards (phase 2). RESULTS: Over 70% of the surveyed teachers gave correct answers in 13 out of 21 questions in phase 1, and in 17 of 21 questions in phase 2. CONCLUSIONS: We observed that teachers of a school of the poorest regions of São Paulo city had basic knowledge about epilepsy, which could be increased after the specific lecture of the Associação Brasileira de Epilepsia.

OBJETIVO: Descrever os resultados obtidos nas avaliações audiológica e eletrofisiológica da audição, verificando a ocorrência de alterações auditivas periféricas e/ou centrais, de indivíduos com síndrome de Landau-Kleffner. MÉTODOS: Foram submetidos à avaliação audiológica (inspeção do meato acústico externo, medidas de imitância acústica, audiometrias tonal e vocal) e eletrofisiológica da audição (potenciais evocados auditivos de curta, média e longa latência), quatro indivíduos com diagnóstico de síndrome de Landau-Kleffner, na faixa etária de nove a 19 anos, encaminhados ao Laboratório de Investigação Fonoaudiológica em Potenciais Evocados Auditivos do Curso de Fonoaudiologia da Universidade de São Paulo. RESULTADOS: Os resultados mostraram que 100% dos indivíduos apresentaram alteração em pelo menos uma das avaliações realizadas, sendo que houve uma maior ocorrência de alterações no potencial evocado auditivo de média latência (100% dos indivíduos apresentaram alterações). CONCLUSÕES: Observou-se uma grande ocorrência de alterações nos resultados das avaliações audiológicas e eletrofisiológicas da audição em indivíduos com síndrome de Landau-Kleffner. Enfatiza-se a importância da investigação da função auditiva destes indivíduos a fim de verificar possíveis relações entre os déficits da comunicação e alterações auditivas que possam estar presentes nessa população.

PURPOSE: To describe the audiological and electrophysiological results of individuals with Landau-Kleffner syndrome, verifying the occurrence of peripheral and/or central auditory disorders. METHODS: Four individuals with Landau-Kleffner syndrome with ages ranging from nine to 19 years old, referred to the Auditory Evoked Potentials Laboratory of the Speech and Language Pathology and Audiology Course of the University of São Paulo, were submitted to audiologic (otoscopy, immitance measurements, pure tone and speech audiometry) and electrophysiological evaluation (short, middle and long-latency auditory evoked potentials). RESULTS: All individuals showed alterations in at least one of the evaluations performed, and it was observed a higher rate of alterations in the middle latency response (100% of the individuals showed alterations). CONCLUSIONS: A great occurrence of auditory disorders in audiological and electrophysiological evaluation of individuals with Landau-Kleffner syndrome was observed. It is emphasized the importance of the audiological investigation of these individuals, in order to verify possible relations between communication and auditory disorders in this population.

OBJETIVOS: Realizar normatização do PEV-PR e analisar influência de, técnica, ângulo visual (AV), e variáveis biológicas, sexo, idade e diferença interocular. METODOLOGIA: 60 voluntários saudáveis divididos em sexo e idade (entre 20-61 anos) foram submetidos a PEV-PR, em cada olho, utilizando dois AV, 14 e 28 min. Foram avaliadas latências das ondas N75, P100 e N120. RESULTADOS:Valor médio de latência (ms) com AV de 14 e 28 min foi respectivamente: 78,2 e 74,3 (N75); 102,3 e 98,8 (P100); 136,7 e 130,5 (N120). Valor N75 foi igual nos dois sexos; P100 maior em homens que em mulheres apenas para AV de 14 min, e N120 maior em homens nos dois tamanhos de AV. Idade e a diferença interocular não mostraram diferenças significativas. CONCLUSÕES:Neste estudo foram observados valores maiores de latência do PEV-PR com AV de 14 min do que 28 min, sendo que o sexo masculino apresentou valores maiores em apenas algumas latências e AV.

OBJECTIVE: To obtain reference values for PR-VEP and to analyze influence of technical parameters, visual angle (VA), and biological factors, gender, age and interocular latencies differences. METHODS: 60 volunteers (30 male/30 female), divided in three age groups (20-61 years), were submitted to PR-VEP, which was done separately in each eye with two VA, 14 and 28. We analyzed the following latency values: N75, P100 and N120. RESULTS: Mean latencies (msec) with 14 and 28 min were respectively: 78.2 and 74.3 (N75); 102.3 and 98.8 (P100); 136.7 and 130.4 (N120). N75 was similar in both sexes; P100 longer in men only for 14 min; N120 was longer in men in both sizes. The age studied, between 20-61 years, did not influence on the results for both VA. There was no significance for interocular differences. CONCLUSIONS: In this study PR-VEP showed longer values with VA 14 than 28, and men had longer values for some latencies and check sizes.