As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórficas características dentro de nossa população, na dependência dos grupos raciais que formam cada região. Aparecem sob a forma de variantes de hemoglobinas ou talassemias, sendo mais freqüentes, no Brasil, os tipos variantes S e C e as talassemias alfa e beta, todas na forma heterozigota. Durante o ano de 1999, amostras de sangue de 506 indivíduos com anemia a esclarecer ou que já passaram por alguma triagem de hemoglobinopatias foram encaminhadas ao Centro de Referência de Hemoglobinas da UNESP, para confirmação diagnóstica e submetidas a procedimentos eletroforéticos, análises bioquímicas e citológicas, para caracterização das hemoglobinas anormais. O objetivo do presente estudo foi verificar quais tipos de hemoglobinas anormais apresentam maior dificuldade diagnóstica. As amostras foram provenientes de 24 cidades de doze estados. Os resultados mostraram que 354 indivíduos (69,96%) apresentaram hemoglobinas anormais, sendo 30 Hb AS (5,93%), 5 Hb AC (0,98%), 76 sugestivos de talassemia alfa heterozigota (15,02%), 134 sugestivos de talassemia beta heterozigota (26,48%) e 109 com outras formas de hemoglobinas anormais (21,54%), que incluem variantes raras e interações de diferentes formas de talassemias e hemoglobinas variantes. Concluiu-se que, apesar da melhoria técnica oferecida atualmente e a constante formação de recursos humanos capacitados, as talassemias em sua forma heterozigota (210 indivíduos -- 41,50%) são responsáveis pela maior dificuldade diagnóstica, seguido da caracterização de variantes raras e formas interativas de hemoglobinopatias (109 indivíduos -- 21,54%), sugerindo que se deve aumentar a capacidade de formação de pessoal e as informações a respeito destas alterações genéticas em nossa população.

The human hemoglobins, with genetically defined inheritance patterns, have shown characteristic polymorphic variation within the Brazilian population, depending on the racial groups of each region. They have appeared under the form of hemoglobin variants or thalassemias, the variant types S and C and the alpha and beta thalassemias being more common, all of them in heterozygote form. During the year of 1999, blood samples from 506 individuals, with suspected anemia or that had already passed through hemoglobinopathies screening, were sent to the Hemoglobin Reference Center -- UNESP for diagnostic confirmation and submitted to electrophoresis proceedings, biochemical and cytological analyses in order to characterize the type of abnormal hemoglobins. The goal of the present study was to verify which abnormal hemoglobin types show greater diagnostic difficulty. The samples came from 24 cities in twelve states. The results showed that 354 (69.96%) individuals presented abnormal hemoglobins, 30 (5.93%) being Hb AS, 5 (0.98%) being Hb AC, 76 (15.02%) suggestive of heterozygote alpha thalassemia, 134 (26.48%) suggestive of heterozygote beta thalassemia and 109 (21.54%) with other forms of abnormal hemoglobin, including rare variants and different forms of thalassemias and variant hemoglobin interactions. It has been concluded that, despite the improved techniques currently available and a constant influx of capacitated personnel, the heterozygote form of thalassemias (210 individuals -- 41.50%) is challenging to diagnose, followed in difficulty by rare variant characterization and interactive forms of hemoglobinopathies (109 individuals -- 21,54%), suggesting that the capacity for production of qualified professionals and information about these genetic changes in our population should be increased.

Portadores de traço falciforme (hemoglobina AS) associados a talassemia alfa apresentam alterações na morfologia dos eritrócitos, normalmente ausentes nos heterozigotos para esta variante de hemoglobina. A interação entre hemoglobina S e talassemia alfa tem sido descrita como um dos fatores responsáveis pela melhora no quadro clínico de portadores homozigotos de hemoglobina S (anemia falciforme), diminuindo os episódios de crises de falcização. Os mecanismos genéticos desta influência são avaliados em análises moleculares dos genes da globina humana. Com o objetivo de verificar a presença de talassemia alfa em portadores de hemoglobina S em heterozigose, com presença de anemia, encaminhados ao Laboratório de Hemoglobinas do Departamento de Biologia da UNESP, de São José do Rio Preto, analisamos 1.002 amostras de sangue com traço falciforme, no período de 1990 a 1998. As amostras foram colhidas com EDTA como anticoagulante, após prévia autorização dos portadores. Para o diagnóstico laboratorial as amostras de sangue foram submetidas a procedimentos eletroforéticos em pH alcalino e ácido e pesquisa citológica de hemoglobina H. Os procedimentos eletroforéticos confirmaram a presença de hemoglobina AS. A pesquisa citológica evidenciou a presença de talassemia alfa. Deste total analisado, 16 (1,59 %) amostras de sangue apresentaram a associação entre hemoglobina AS e alfa talassemia, sendo que duas eram de indivíduos de uma mesma família. Os resultados obtidos nos direcionaram a sugerir aos laboratórios de rotina que realizem a pesquisa de alfa talassemia entre os portadores de hemoglobina AS, com presença de anemia, para verificar a interação com talassemia alfa, fornecendo assim aos portadores informação importante sobre seu perfil hematológico.

Sickle Cell disease is a generic term for a group of genetic disorders characterized by the predominance of hemoglobin S. These disorders include Sickle Cell anemia, the Sickle Cell beta Thalassemia syndromes, and Hemoglobinopathies in which hemoglobin S is in association with another abnormal hemoglobin, such as hemoglobin S/C. The Sickle Cell trait (hemoglobin AS) associated with Alpha Thalassemia presents alterations in the red blood cells morphology, usually absent in the heterozygous for this hemoglobin variant. The interaction between hemoglobin S and alpha Thalassemia has been described as one of the factors responsible for the improvement in the clinical picture of homozygous of hemoglobin S (Sickle Cell Anemia), decreasing the number of episodes of pain. The genetic mechanisms of this influence are evaluated using molecular analyses of the human globin genes. With the objective of verifying the presence of alpha Thalassemia in heterozygous of hemoglobin S, with anemia, sent to the Laboratory of Hemoglobins, Department of Biology, UNESP, São José do Rio Preto, SP, we analyzed 1002 blood samples with Sickle Cell trait, in the period from 1990 to 1998. The samples were picked with EDTA 5% as anticoagulant, after previous authorization of the carriers. Appropriated counseling and management requires definitive diagnosis. For the laboratorial diagnosis the blood samples were submitted to electrophoretic procedures in alkaline and acid pH and cytological evaluation of hemoglobin H. The electrophoretic procedures confirmed the presence of hemoglobin AS. The cytological evaluation evidenced the presence of alpha Thalassemia. Of this total analyzed, 16(1,59%) blood samples presented the association between hemoglobin AS and alpha Thalassemia and two individuals belonged of the same family. Our results addressed us to suggest to the routine laboratories, that is important to accomplish the research of alpha Thalassemia among the Sickle Cell trait, with anemia, to verify the interaction with alpha Thalassemia, supplying to the carriers a important information on its hematological profile, genetic pattern of hemoglobinopathies and the appropriated counseling.