A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta.

Epidermolytic Hyperkeratosis is a genetic disorder of keratinization, initially described as bullous ichthyotic erythroderma. It is transmitted as an autosomal dominant trait, although 50% of cases may occur as spontaneous mutations. This disease frequently presents with blistering, redness and peeling at birth. With time it may develop into generalized hyperkeratosis with or without erythroderma. It has a distinctive histopathologic feature of vacuolar degeneration of the upper epidermis and associated thick stratum corneum. Sporadic epidermolytic hyperkeratosis due to postzygotic, spontaneous mutation during embryogenesis may appear in a mosaic pattern of skin involvement showing areas of hyperkeratosis distributed in streaks along Blaschko's lines, and alternating with normal skin. Mutations occur in either keratin 1 and 10. The authors present the case of a 15 year-old adolescent, who since the age of ten has presented vesico-bullous lesions that gradually became hyperkeratotic. They affected the limbs, the body and the cervical region following Blaschko's lines, and alternating with normal skin. The histopathologic study was compatible with epidermolytic hyperkeratosis. He was treated with acitretin, which obtained a good response.