A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença rara que tem como características a pigmentação melânica mucocutânea de lábios, regiões perioral e de mucosa bucal associada à polipose hamartomatosa do trato intestinal, com possibilidade de malignização dos pólipos digestivos e associação com outros tipos de câncer. Relato de Caso: Paciente de 32 anos, de gênero feminino, branca, apresentou um quadro de oclusão intestinal por uma invaginação, evidenciada durante laparotomia exploradora, constatando-se, ainda, a presença de uma tumoração intestinal. O material foi encaminhado para exame anatomopatológico; porém, foi inconclusivo para a natureza da tumoração em decorrência da necrose. Em função do pólipo intestinal, a paciente foi encaminhada ao nosso serviço, quando percebemos a presença de pigmentação melânica característica. Realizamos videocolonoscopia com achado de dois pólipos de reto cujo resultado do exame anatomopatológico foi de pólipo hamartomatoso. A paciente relatou ainda ter nascido com imperfuração anal e possuir irmão que também nascera com a mesma imperfuração e que evoluiu para óbito não esclarecido. Não encontramos relato na literatura de associação da síndrome de Peutz-Jeghers com imperfuração anal e interrogamos se o irmão teria também a síndrome.

The Peutz-Jeghers syndrome is a rare disease characterized by the presence of mucocutaneous melanic pigmentation of the lips, oral mucosa and perioral region, associated with hamartomatous intestinal polyposis. Malignization of the polyps and association with other types of cancer are also usual. Case report: 32-year-old patient, female, white, who had an intestinal occlusion by invagination, discovered during laparotomy, when an intestinal tumor was found as well. The material was sent to anotomopathological analysis. However, the results did not allow to identify the tumor nature due to tumor necrosis. Then, the patient was sent to our service because of the intestinal polyps, and during the interview, the characteristic melanic pigmentation was observed. Videocolonoscopy was performed, with excision of two rectal polyps, identified in the anatomopathological exam as hamartomatous polyps. The patient reported anal imperforation at birth, just like her brother. He had unexplained death. The authors found no correlation of the Peutz-Jeghers syndrome with anal imperforation in the literature and asked the patient if her brother also had the syndrome.

A Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). É uma síndrome autossômica dominante que pode ser desencadeada por mutações no gene SMAD4/DPC4 (que codifica um sinalizador intermediário de TGF-b). Caracteriza-se pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos (juvenis) no trato gastrintestinal, predominando no cólon. Costuma manifestar-se entre 4 e 14 anos de idade. Alguns pólipos adquirem focos adenomatosos apesar da natureza hamartomatosa das lesões e há chance de malignização. Relato de 2 casos de pacientes portadores de Polipose Juvenil colônica associada a focos de adenoma com displasia e revisão da literatura.

Juvenile Polyposis Syndrome is a rare disease and is included in the Hamartomatous Familial Polyposis's (HFP) group. It's an autosomal dominant syndrome which can be determinated by SMAD4/DPC4 germline mutations (which codifies an intermediary mediator of TGF-b). It's characterized by 10 or more hamartomatous polyps (juveniles) throughout the gastrointestinal tract, especially in the colon. The symptoms usually appears between the ages of 4 and 14 years old. Some polyps can acquire adenomatous changes despite the lesion's hamartomatous nature and there's chance of colorectum malignization. Case report of two patients with Juvenile Polyposis coli associated to adenomatous changes with dysplasia and literature review.

Pênfigo é uma doença bolhosa auto-imune. É uma doença rara, mas potencialmente fatal. Existem quatro variantes clínicas e patológicas: o pênfigo vulgar (PV), o pênfigo vegetante (PVg), o pênfigo foliáceo (PF), o pênfigo eritematoso. Ao exame histo-patológico o achado comum a todos os tipos de pênfigo é a acantólise. Relatamos o caso de um paciente de 43 anos com lesões ano-perineais cujo diagnóstico final foi de pênfigo vegetante, associado à HPV (Papiloma Vírus Humano), com revisão da literatura.

Pemphigus is a bollous auto-immune disease. It's a rare disease, but potentially fatal. There are four clinical and pathological variants: pemphigus vulgaris, pemphigus vegetans, pemphigus foliaceus and pemphigus erythematosus. Through the histopathological exam, the common characteristic to all types of pemphigus is the acantholyse. It's reported a case of a pacient of 43 years old with anal and perineal blesses witch final diagnosis was pemphigus vegetans, associated to HPV (Human Papilloma Virus), with literature review.

A Retocolite Ulcerativa (RCU) é uma doença inflamatória intestinal crônica, que acomete a camada mucosa do intestino grosso, e que pode estar associada a manifestações extra-intestinais, como a colangite esclerosante que pode malignizar para colangiocarcinoma. Relatamos um caso de paciente do gênero masculino, 21 anos, procedente de Poço Redondo-SE, natural de Cubatão-SP, admitido no Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe em 23 de maio de 2008, com RCU associada à colangite esclerosante e colangiocarcinoma.

The Ulcerative Colitis (UC) is a cronic inflamatory bowel disease, that affects the mucosa of the large bowel and which can be associated with extra-intestinal manifestations, such as slcerosing cholangitis, an illness that could become a cholangicarcinoma. We reported a case of a male patient, 21-year-aged, from Poço Redondo-SE, who was born in Cubatão-SP and admitted in the Hospital Universitário of the Universidade Federal de Sergipe, on may 23 at the year 2008 with UC associated with sclerosing cholangitis and cholangiocarcinoma.