Os antígenos eritrocitários são herdados geneticamente e definidos por seqüências de aminoácidos específicos constituindo uma proteína ou por carboidratos ligados a estas proteínas ou à lipídios. A diversidade dos antígenos de grupos sangüíneos, como para qualquer outro traço biológico, encontra-se ao nível do gene. Existem atualmente mais de 250 antígenos eritrocitários que se encontram distribuídos em 29 sistemas de grupos sangüíneos, de acordo com a Nomenclatura da Sociedade Internacional de Transfusão Sangüínea (ISBT). Os genes que codificam 28 dos 29 sistemas de grupos sangüíneos já foram clonados e seqüenciados. Assim, os problemas que ainda não são resolvidos por testes sorológicos podem ser agora solucionados por técnicas moleculares. O objetivo desta revisão é apresentar os mecanismos moleculares responsáveis pelo aparecimento dos antígenos associados aos fenótipos de grupos sangüíneos; mostrar a aplicação da técnica de PCR na medicina transfusional e materno-fetal, e discutir os problemas clínicos que potencialmente podem ser resolvidos pelas técnicas moleculares. A possibilidade de realizar genotipagem de grupos sanguíneos em conjunto com hemaglutinação muda a gama de possibilidades nos procedimentos transfusionais aumentando assim a segurança dos pacientes transfundidos. No entanto, é importante lembrar que a detecção de um gene através das técnicas de genotipagem molecular não significa necessariamente que a proteína carreando o antígeno será expressa. Assim, resultados falso-negativos e falso-positivos podem ocorrer. Embora seja pouco provável que a genotipagem molecular venha a substituir a hemaglutinação nos próximos anos, estas técnicas utilizadas em conjunto têm um valor potencial importante na segurança transfusional e materno-fetal.

Accurate phenotyping of red blood cells (RBCs) can be difficult in transfusion-dependent patients such as those with thalassemia and sickle cells anemia because of the presence of previously transfused RBCs in the patient's circulation. Recently, the molecular basis associated with the expression of many blood group antigens was established. This allowed the development of a plethora of polymerase chain reaction-based tests for identification of the blood group antigens by testing DNA. The determination of blood group polymorphism at the genomic level facilitates the resolution of clinical problems that cannot be addressed by hemagglutination. They are useful to (a) determine antigen types for which currently available antibodies are weakly reactive; (b) type patients who have been recently transfused; (c) identify fetuses at risk for hemolytic disease of the newborn; and (d) to increase the reliability of repositories of antigen negative RBCs for transfusion. It is important to note that PCR based assays are prone to different types of errors that those observed with hemagglutination assays. For instance, contamination with amplified products may lead to false positive test results. In addition, the identification of a particular genotype does not necessarily mean that the antigen will be expressed on the RBC membrane.

Em 29833 doadores pesquisados encontramos prevalência de 1,52% para o HBsAg e de 11% para o anti-HBc. A co-positividade anti-HBc/anti-HBs em 2783 doadores HBsAg negativos/anti-HBc positivos foi de 81,9%. A prevalência para o HBsAg é baixa nos doadores de Campinas, enquanto o anti-HBc apresenta-se com prevalência elevada quando comparado a outros países. A pesquisa do anti-HCV, em doadores de sangue de Campinas, mostrou prevalência de 2,6% para este marcador, que é bem maior que as observadas nos EUA e Europa. Cerca de 36% dos doadores anti-HCV positivos são anti-HBc reagentes, permitindo inferir, que estas duas viroses acometem simultânea ou sequencialmente os doadores de sangue brasileiros.

Among 29833 donors evaluated we have found a prevalence of 1.52% for HBsAg and 11% for anti-HBc. The co-positivity anti-HBc/anti-HBs in 2783 donors HBsAg negative/anti-HBc positive was 81.9%. The prevalence for HBsAg is low among Campinas donors, while anti-HBc presents high prevalence when compared to that of other countries. The anti-HCV detection in blood donors of Campinas has shown a positivity of 2.6% which is much higher than that of USA and Europe. About 36% of the anti-HCV positive donors are anti-HBc reagent, leading to the conclusion that these two "viruses" infect simultaneous or sequentially Brazilian blood donors.

Em agosto de 1983 foram observados 85 habitantes do Município de Humaitá, Estado do Amazonas, Brasil, com a finalidade de estudar a prevalência dos antígenos de HLA -A, -B, -C e DR, dentre os quais 38 eram doentes com malária causada pelo Plasmodium falciparum Todos eles foram examinados para avaliação de esplenomegalia, exame parasitológico de sangue e pesquisa de anticorpos de malária. Foram constituídos três grupos: (I) 25 indivíduos nascidos na região Amazônica que nunca tiveram malária; (II) 38 indivíduos naturais da Amazônia que tinham sido tratados de malária no passado, ou que estavam tendo malária atual, e (III) 22 doentes com malária que contraíram na Amazônia e eram procedentes de outras regiões do Brasil. Foram colhidas amostras de sangue de cada um deles, separados os linfôcitos e os antígenos de HLA foram tipados pelo teste de microlinfocitotoxidade. Houve elevada freqüência de antígenos não identificados, nos grupos estudados, o que sugere ou a existência de homozigoze, oufenôtipo não identificado nessa população. Houve alta freqüência fenotípica de antígeno deAg(W24) (44,7%) no Grupo II, quando comparado ao Grupo 1(32%) ou Grupo III (9%). Os indivíduos do Grupo II mostraram também elevada freqüência do antígeno DR4 (80%) quando comparado ao Grupo 1(36,3%) ou Grupo III(16,6%). Essas observações sugerem a possibilidade de suscetibilidadegenética ã malária entre os nativos da Amazônia e indicam a necessidade da realização de inquéritos mais extensos sobre a freqüência de antígenos de HLA em habitantes de zona endêmica de malária.

In August 1983,85 inhabitants of the municipality of Humaitá, Amazonas State, Brazil were studied to determine the prevalence of antigens to HLA-A, -B, -C and DR. Thirty-eight were sick with malaria due to Plasmodium falciparum. All subjects were examined for splenomegaly, blood parasitaemia and antibodies to malaria. They constituted three groups: 1) 25 subjects native to the Amazon region who had never had malaria; 2) 38 Amazonian subjects who had malaria in the past or currently had an infection; 3) 22 patients with malaria who had acquired the infection in the Amazon Region but came from other regions of Brazil. Blood was taken from each person, the lymphocytes were separated and typed by the test of microlymphocytotoxicity. There was a high frequency of antigens that could not be identified in the groups studied which suggests the existence of a homozygote or phenotype not identified in the population. There was a high frequency of the phenotype Ag(W24) (44.7%) in group 2 when compared with group 1 (32%) or group 3 (9%). Also the individuals in group 2 showed an elevated frequency of antigen DR(4)80%) when compared with group 1 (36.6%) or group 3 (16.6%). These observations suggest the possibility of a genetic susceptibility to malaria among Amazonian residents and indicate a necessity for more extensive studies of the frequency of HLA antigens among inhabitants of this endemic malarial zone.