Resumo Introdução: A prevalência do transtorno dismórfico corporal entre os candidatos à cirurgia plástica pode variar de 6% a 54%. Alguns estudos relatam benefícios discretos com os resultados cirúrgicos, enquanto outros mostram exacerbação dos sintomas. Alguns autores chegam a afirmar que o transtorno dismórfico corporal seria uma contraindicação cirúrgica, contra outros que sugerem resultados satisfatórios. Objetivo: Descrever a prevalência do transtorno dismórfico corporal em candidatos à rinosseptoplastia e comparar os desfechos entre pacientes com e sem sintomas de transtorno dismórfico corporal. Método: Estudo de coorte. Indivíduos ≥ 16 anos, candidatos à rinosseptoplastia estética e/ou funcional, foram recrutados em um hospital universitário no Brasil. A prevalência de transtorno dismórfico corporal foi avaliada por meio do questionário body dysmorphic disorder examination e os pacientes foram divididos nos grupos: sem sintomas de transtorno dismórfico corporal, sintomas leves-moderados e sintomas graves. Os resultados específicos da avaliação de qualidade de vida, com os instrumentos nasal obstruction symptom evaluation, NOSE, e rhinoplasty outcome evaluation, foram avaliados antes, após 90 e 180 dias do procedimento. Resultados: Foram incluídos 131 indivíduos, 59,5% do sexo feminino. A prevalência de sintomas pré-operatórios de transtorno dismórfico corporal foi de 38%. Houve redução dos sintomas de transtorno dismórfico corporal no body dysmorphic disorder examination pré-operatório vs. 3 e 6 meses em todos os grupos (78,94 ± 2,46 vs. 33,63 ± 6,41 e 35,51 ± 5,92, respectivamente, p < 0,002). Entre os pacientes com sintomas graves de transtorno dismórfico corporal, o escore do instrumento rhinoplasty outcome evaluation variou de 21,24 ± 3,88 a 58,59 ± 5,83 em 3 meses e 52,02 ± 5,41 em 6 meses de pós-operatório (p < 0,001); enquanto o escore do NOSE variou de 71 ± 8,47 a 36,11 ± 12,10 aos 6 meses de pós-operatório (p < 0,01). Conclusão: A prevalência de sintomas de transtorno dismórfico corporal em nossa amostra foi alta. A rinosseptoplastia foi associada a uma melhoria nos desfechos de qualidade de vida relacionados à função nasal e estética em todos os grupos, independentemente da presença e intensidade dos sintomas do transtorno dismórfico corporal. A rinosseptoplastia em pacientes com transtorno dismórfico corporal sintomático também foi associada à redução dos sintomas do transtorno dismórfico corporal no pós-operatório, mesmo em casos graves.

Abstract Introduction: The prevalence of body dysmorphic disorder among candidates for plastic surgery may vary from 6% to 54%. Some studies report discrete benefits with the surgical results, while others show symptomatic exacerbation. Some authors even affirm that body dysmorphic disorder would be a surgical contraindication, against others who suggest satisfactory results. Objective: To describe the prevalence of body dysmorphic disorder in rhinoseptoplasty candidates and to compare outcomes among patients with and without body dysmorphic disorder symptoms. Methods: Cohort study. Individuals ≥ 16 years, candidates for aesthetic and/or functional rhinoseptoplasty were recruited at a university hospital in Brazil. The prevalence of body dysmorphic disorder was assessed through the Body Dysmorphic Disorder Examination (BDDE) and the patients divided into groups: no symptoms of body dysmorphic disorder, mild-moderate and severe symptoms. The specific quality of life outcomes, Nasal Obstruction Symptom Evaluation (NOSE) and Rhinoplasty Outcome Evaluation (ROE) were evaluated before and after 90 and 180 days of the procedure. Results: 131 individuals were included, 59.5% female. The prevalence of preoperative symptoms of body dysmorphic disorder was 38%. There was a reduction in the symptoms of body dysmorphic disorder in the preoperative body dysmorphic disorder examination versus 3 and 6 months in all groups (78.94 ± 2.46 vs. 33.63 ± 6.41 and 35.51 ± 5.92, respectively, p < 0.002). Among patients with severe body dysmorphic disorder symptoms, rhinoplasty outcome evaluation ranged from 21.24 ± 3.88 to 58.59 ± 5.83 at 3 months and 52.02 ± 5.41 at 6 months postoperatively (p < 0.001); while NOSE from 71 ± 8.47 to 36.11 ± 12.10 at 6 months postoperatively (p <0.01). Conclusion: The prevalence of body dysmorphic disorder symptoms in our sample was high. Rhinoseptoplasty was associated with an improvement in quality of life outcomes related to nasal function and aesthetic outcome in all groups, irrespective of the presence and intensity of body dysmorphic disorder symptoms. Rhinoseptoplasty in body dysmorphic disorder symptomatic patients was also associated with a reduction in postoperative body dysmorphic disorder symptoms, even in severe cases.

Resumo Introdução: A qualidade de vida tem sido cada vez mais uma medida de referência no impacto total das doenças na saúde e também na avaliação da septorrinoplastia. Sabe-se que a decisão por esse procedimento médico eletivo requer a percepção subjetiva da queixa do paciente sobre sua própria saúde e estágio de vida em associação com a perspectiva estética e funcional do cirurgião de cada caso. Objetivo: Definir a qualidade de vida de pacientes candidatos à septorrinoplastia por meio do questionário de qualidade de vida da OMS, WHOQOL-Brief e a prevalência de outras variáveis independentes para essa população. Método: Foi feito um estudo transversal com uma amostra de candidatos à septorrinoplastia. Todos os pacientes responderam ao WHOQOL-Brief no momento pré-operatório. Um estudo normativo de qualidade de vida populacional foi a referência para o tamanho e as médias da amostra. Resultados: Foram incluídos 302 pacientes entre os 322 elegíveis. Vinte pacientes não preencheram o questionário corretamente e foram excluídos do estudo. A amostra foi composta por pacientes entre 15 e 78 anos (34,7 ± 14 anos) e a maioria era branca e do sexo feminino. Entre todos, 88,1% declararam sintomas de obstrução nasal e 77,4% declararam ter sintomas durante o sono. Observou-se que 10,9% dos pacientes optaram pela cirurgia principalmente para melhoria estética; 37,1% optaram principalmente devido a sintomas funcionais e 52% optaram por queixa funcional e estética. A média do domínio saúde física foi de 62,2 ± 17, uma média mais alta em comparação com o padrão de referências (μ = 58,9 ± 10,5, p = 0,002). A média do domínio do relacionamento social foi de 70,8 ±18,1, uma média inferior à da população geral (μ = 76,2 ± 18,8, p < 0,001). As médias dos domínios psicológico e meio ambiente não diferiram na comparação da amostra com o normativo (μ = 65,3 ±15,1 vs. μ = 65,9 ± 10,8, p = 0,530 e μ = 60,3 ±13,1 vs. μ = 59,9 ± 14,9, p = 0,667). Conclusão: O questionário WHOQOL-Brief demonstrou servir como um instrumento preciso para cruzar diferentes populações nos desfechos de qualidade de vida. O estudo fornece boas evidências de menor qualidade de vida no domínio relações sociais e alta prevalência de obstrução nasal e sintomas durante o sono em candidatos à septorrinoplastia. Este estudo contribui para a literatura recente com dados relevantes que subsidiam uma avaliação mais integrativa nessa população no momento pré-operatório. Os resultados também podem incentivar uma abordagem multidisciplinar para os sintomas crônicos quando associados, como ocorre na obstrução nasal, distúrbios do sono e queixas estéticas.

Abstract Introduction: Quality of life has been an increasingly reference measure in whole health impact of diseases and in septorhinoplasty evaluation as well. It is known that the decision for this elective surgical procedure requires the subjective perception of patients’ complaints about their own health and life stage in association with the surgeon’s aesthetic and functional perspective of each case. Objective: To define the quality of life of candidates for septorhinoplasty using the World Health Organization quality of life questionnaire, WHOQOL-Brief, and the prevalence of other independent variables for this population. Methods: A cross-sectional study using a sample of candidates for septorhinoplasty was performed. All patients responded to the WHOQOL-Brief during the pre-operative period. A normative population quality of life study was the reference for the sample size and means. Results: A total of 302 patients were included among the 322 eligible patients. Twenty patients did not complete the questionnaire correctly and were excluded from the study. The sample consisted of patients aged between 15 and 78 years (34.7±14 years): the most majority were Caucasian and female. Among this group, 88.1% declared symptoms of nasal obstruction and 77.4% complained of sleeping problems. It was seen that 10.9% patients chose the surgery primarily for aesthetic improvement; 37.1% chose it mainly because of functional symptoms and 52% chose it for both functional and aesthetic reasons. The physical health domain’s mean was 62.2 ± 17), which is a higher mean compared to the references’ standard one (Μ = 58.9± 10.5, p = 0.002). The social relationship domain mean was 70.8±18.1; that is a lower mean then general population’s one (Μ = 76.2± 18.8, p < 0.001). The psychological and the environment domain means revealed no difference when comparing the sample to the norm (μ = 65.3 ±15.1 vs. μ = 65.9 ±10.8, p = 0.530 and μ = 60.3 ±13.1 vs. μ = 59.9 ± 14.9, p = 0.667). Conclusion: The WHOQOL-Brief questionnaire proved an accurate instrument to cross-check different populations in quality of life outcomes. The study provides good evidence of lower quality of life in social relations domain and high prevalence of nasal obstruction and sleeping symptoms in candidates for septorhinoplasty. This study contributes to recent literature with relevant data supporting a more integrative evaluation in this population in the preoperative period. The results may also encourage a multidisciplinary approach for chronic symptoms when associated with nasal obstruction, sleep disorders and aesthetic complaints.

RESUMO Homocistinúria é parte de um grupo de doenças genéticas chamado erros inatos do metabolismo. É caracterizada por uma deficiência da enzima que converte a homocisteína em cistationina. O ceratocone é uma patologia oftalmológica caracterizada pelo afinamento do estroma corneano, o que faz com que a córnea assuma um formato cônico. Há pouca informação na literatura científica sobre a associação entre ceratocone e homocistinúria. Acreditamos que um defeito no cross-linking do colágeno possa ser a chave para entender a conexão entre estas duas condições. Este relato de caso descreve um paciente masculino de 38 anos com diagnóstico de homocistinúria clássica desde os 13 anos. Aos 16 anos, recebeu o diagnóstico de ceratocone assimétrico quando foi encaminhado para lensectomia com vitrectomia do olho esquerdo. Até onde sabemos, este é o primeiro relato de um paciente com homocistinúria e ceratocone simultâneos.

ABSTRACT Homocystinuria is one of a group of genetic disorders called inborn errors of metabolism. It is characterized by a deficiency of the enzyme that converts homocysteine to cystathionine. Keratoconus is an ophthalmologic condition characterized by thinning of the corneal stroma, which causes the cornea to assume a conical shape. There is little information in the scientific literature about the association between keratoconus and homocystinuria. We believe that a collagen cross-linking defect may be the key to understand the connection between these two conditions. This case report describes a 38-year-old male patient with a diagnosis of classical homocystinuria since age 13. At the age of 16, he received a diagnosis of asymmetrical keratoconus when referred for lensectomy with vitrectomy of his left eye. To the best of our knowledge, this is the first report of a patient with simultaneous homocystinuria and keratoconus.