RESUMO CONTEXTO: Esclerodermia ou esclerose sistêmica progressiva caracteriza-se por um processo inflamatório crônico com proliferação e fibrose do tecido conjuntivo e uma deposição excessiva de colágeno e matriz extracelular na pele, musculatura lisa e vísceras. A musculatura lisa mais envolvida é a esofágica e a disfagia é o sintoma mais comumente relatado. Entretanto, o esfíncter anal interno também pode ser acometido por essa degeneração e fibrose ocasionando incontinência anal nos pacientes portadores de esclerodermia. Isso pode ser omitido pelo paciente, exceto quando questionado de forma direta. OBJETIVO: Analisar a função e anatomia anorretal através do escore de incontinência anal de Cleveland Clinic Florida, manometria anorretal e ultrassom endoanal em pacientes do sexo feminino portadoras de esclerodermia e sintomas de incontinência anal atendidas no ambulatório de Fisiologia Colorretoanal no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP). RESULTADOS: Treze pacientes do sexo feminino foram avaliadas com média de idade de 55,77 anos (±16,14; 27-72 anos) e duração média da doença de 10,23 anos (±6,23; 2-23 anos). O índice de incontinência anal teve variação de 1-15, sendo que sete (53,8%) pacientes apresentavam índice inferior a 7; três (23,1%) entre 8 e 13; e três (23,1%) superior a 14, correspondendo à incontinência anal leve, moderada e grave, respectivamente. Dez (76,92%) pacientes apresentavam hipotonia do esfíncter anal interno. O estudo da ultrassonografia endoanal de três dimensões demonstrou afilamento com atrofia do esfíncter anal interno em seis casos e defeito muscular em três pacientes. CONCLUSÃO: O prejuízo funcional e anatômico do complexo esfincteriano anorretal é um importante fator a ser analisado em pacientes portadores de esclerose sistêmica progressiva e isso não pode ser subestimado.

ABSTRACT BACKGROUND: Scleroderma or progressive systemic sclerosis is characterized by a chronic inflammatory process with proliferation of fibrous connective tissue and excessive deposition of collagen and extracellular matrix in the skin, smooth muscle, and viscera. The smooth muscle most involved in scleroderma is that of the esophagus, and dysphagia is the most commonly reported symptom. However, the internal anal sphincter may also be impaired by degeneration and fibrosis, leading to concomitant anal incontinence in scleroderma patients. These patients may neglect to complain about it, except when actively questioned. OBJECTIVE: To assess anorectal function and anatomy of female scleroderma patients with symptoms of anal incontinence through Cleveland Clinic Florida Fecal Incontinence Score (CCFIS), anorectal manometry and endoanal ultrasound at the outpatient clinic of colorectal and anal physiology, Clinics Hospital, University of São Paulo Medical School (HC-FMUSP). METHODS: Female scleroderma patients were prospectively assessed and questioned as to symptoms of anal incontinence. The anorectal manometry and endoanal ultrasound results were correlated with clinical data and symptoms. RESULTS: In total, 13 women were evaluated. Their mean age was 55.77 years (±16.14; 27-72 years) and their mean disease duration was 10.23 years (±6.23; 2-23 years). All had symptoms of fecal incontinence ranging from 1 to 15. Seven (53.8%) patients had fecal incontinence score no higher than 7; three (23.1%) between 8 and 13; and three (23.1%) 14 or higher, corresponding to mild, moderate, and severe incontinence, respectively. Ten (76.92%) patients had hypotonia of the internal anal sphincter. Three-dimensional endoanal ultrasound showed tapering associated with muscle atrophy of the internal sphincter in six cases and previous muscle defects in three cases. CONCLUSION: A functional and anatomical impairment of the sphincter is an important factor to assess in patients with progressive systemic sclerosis and it should not be underestimated.

ABSTRACT Visceral leishmaniasis, associated with HIV/AIDS coinfection, is becoming a more aggressive disease, complicating an accurate prognosis. A 21-year-old HIV-positive female presenting with clinical features of visceral leishmaniasis was enrolled in this study. Bone marrow cytology, Novy-MacNeal-Nicolle culture and kDNA PCR of peripheral blood were all positive. Typing methods, multilocus enzyme electrophoresis and ITS1-RFLP PCR of peripheral blood confirmed infection by Leishmania (L.) infantum chagasi . PCR has proved to be safer and more affordable than other characterization methods; ITS1-RFLP PCR can diagnose and type Leishmania spp. in both endemic and non-endemic areas, favoring the prognosis and allowing the appropriate treatment of patients.

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística. Produz fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo meconial, além de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina. O diagnóstico genético pré-implantacional é uma alternativa diagnóstica, que permite identificar embriões portadores de fibrose cística e outras doenças genéticas. Relatamos o caso de um casal portador de fibrose cística, sendo a mulher portadora da mutação I148 T e o homem da mutação gênica Delta F508. O casal foi submetido a técnicas de fertilização in vitro associadas ao diagnóstico genético pré-implantacional, com consequente seleção de embriões saudáveis, que foram transferidos para o útero, resultando em gravidez sem intercorrências e com feto saudável, do sexo masculino.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. This disorder produces a variable phenotype including lung disease, pancreatic insufficiency, and meconium ileus plus bilateral agenesis of the vas deferens causing obstructive azoospermia and male infertility. Preimplantation genetic diagnosis is an alternative that allows identification of embryos affected by this or other genetic diseases. We report a case of couple with cystic fibrosis; the woman had the I148 T mutation and the man had the Delta F508 gene mutation. The couple underwent in vitro fertilization, associated with preimplantation genetic diagnosis, and with subsequent selection of healthy embryos for uterine transfer. The result was an uneventful pregnancy and delivery of a healthy male baby.

As doenças sexualmente transmissíveis estão entre os problemas de saúde pública mais comuns em todo o mundo. Entre suas consequências estão a infertilidade feminina e masculina, a transmissão de mãe para filho, determinando perdas gestacionais ou doença congênita, e o aumento do risco para a infecção pelo HIV. Dessa forma, este guideline tem o objetivo de contribuir para melhorar a qualidade de atenção às pessoas com infecções sexualmente transmissíveis mais frequentes no Brasil, trazendo de forma didática e concreta o estado atual dos conhecimentos para os dermatologistas e médicos em geral que atuam no atendimento dessas pessoas e as principais recomendações para o diagnóstico e tratamento das doenças sexualmente transmissíveis mais recorrentes.

Nowadays, sexually transmitted diseases are one of the most common public health issues. Among its consequences are the possibility of transmission from mother to baby - which may cause miscarriages and congenital disease, male and female infertility, and the increase of HIV infection risk. Therefore, the main goal of these guidelines is to contribute to the improvement of the treatment for sexually transmitted diseases patients by presenting to the medical community how today's science stands on the matter and also what the recommendation for diagnosing and treating a patient are.

OBJETIVO: Determinar a concentração de alfa 1-antitripsina (AAT) e a prevalência dos alelos S e Z em indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos. MÉTODOS: Pacientes com tosse crônica e dispnéia foram submetidos à avaliação clínica, espirometria, tomografia computadorizada de tórax, dosagem de AAT por nefelometria e pesquisa das mutações S e Z por reação em cadeia da polimerase. Foram consideradas como variáveis dependentes a concentração de AAT e o tabagismo. RESULTADOS: Dos 89 pacientes incluídos no estudo (44 mulheres; idade média, 51,3 ± 18,2 anos), os alelos S e Z foram detectados em 33,3% e 5,7%, respectivamente, com freqüência gênica dos alelos S e Z de 0,16 e 0,028. Dois pacientes tinham genótipo SZ (AAT < 89 mg/dL). Os pacientes foram divididos em grupos segundo a concentração de AAT: < 89 mg/dL (deficiência, nenhum grupo); 90-140 mg/dL (faixa intermediária, Grupo 1, n = 30); e > 141 mg/dL (normal, Grupo 2, n = 57). A freqüência de fumantes foi igual nos dois grupos, com carga tabágica maior no Grupo 2. O alelo S estava presente em 13 e 14 pacientes dos Grupos 1 e 2, respectivamente, enquanto que o alelo Z estava presente em 2 e 1 paciente dos mesmos grupos. Não houve diferença nos testes de função pulmonar, nem na freqüência de bronquiectasias ou enfisema entre os dois grupos. Os valores espirométricos e as concentrações de AAT foram similares entre fumantes e não-fumantes. Bronquiectasias foram mais freqüentes entre os não fumantes, e enfisema foi mais freqüente entre os fumantes. CONCLUSÕES: Trinta pacientes apresentaram níveis de AAT abaixo da média esperada para os genótipos MM e MS, e este fato não pode ser explicado por uma freqüência maior dos alelos S e Z.

OBJECTIVE: To determine the levels of alpha-1 antitrypsin (AAT) and the presence of S and Z alleles in patients with chronic respiratory symptoms. METHODS: Patients with chronic cough and dyspnea were submitted to clinical evaluation, pulmonary function tests, high-resolution computed tomography, nephelometric determination of AAT and determination of S and Z alleles by polymerase chain reaction. Smoking and AAT levels were considered the dependent variables. RESULTS: Of the 89 patients included in the study, 44 were female. The mean age was 51.3 ± 18.2 years. The S and Z alleles were detected in 33.3% and 5.7%, respectively, and the gene frequency was 0.16 and 0.028, respectively. Two patients were SZ heterozygotes (AAT levels < 89 mg/dL). The patients were divided into groups based on AAT level: < 89 mg/dL (deficiency, no group); 90-140 mg/dL (intermediate, Group 1, n = 30); and > 141 mg/dL (normal, Group 2, n = 57). The frequency of smokers was the same in both groups, although tobacco intake was greater in Group 2. The S allele was present in 13 and 14 patients in Groups 1 and 2, respectively, whereas the Z allele was present in 2 and 1 patient in the same groups. There was no difference in the results of pulmonary function tests or in the frequency of bronchiectasis or emphysema between the two groups. Spirometric values and AAT levels were similar in smokers and nonsmokers. Bronchiectasis was more common in nonsmokers, and emphysema was more common in smokers. CONCLUSIONS: Thirty patients presented AAT levels lower than the mean values found in patients with the MM or MS genotype, and this fact could not be explained by an increased frequency of S and Z alleles.

O presente trabalho objetivou avaliar a prevalência e o papel de um tratamento em massa das helmintíases intestinais em Santa Isabel do Rio Negro, Estado do Amazonas, Brasil. Foi realizado em 2002 um estudo seccional, incluindo inquérito copro-parasitológico, objetivando a obtenção das prevalências das parasitoses intestinais e dados sobre as condições sanitárias do local, estudando-se uma amostra de 308 indivíduos. Em 2003 foi realizada intervenção para tratamento em massa das helmintíases intestinais com administração de albendazol (ou mebendazol para crianças entre 12 e 24 meses) na sede do município, alcançando-se 83% de cobertura. Novo inquérito copro-parasitológico foi realizado em 2004, para comparação das prevalências antes a após o tratamento. As prevalências das infecções por Ascaris lumbricoides, Trichuris trichiura e ancilostomídeos foram 48%, 27% e 21%, respectivamente em 2002. Em 2004 observou-se redução significativa das infecções por Ascaris lumbricoides (p < 0,05; OR / 95% IC = 0,44 / 0,30 - 0,65), Trichuris trichiura (p < 0,05; OR / 95% IC = 0,37 / 0,22 - 0,62), ancilostomídeos (p < 0,05; OR / 95% IC = 0,03 / 0,01 - 0,15) e poliparasitismo por helmintos intestinais (p < 0,05; OR / 95% IC = 0,16 / 0,08 - 0,32). Foi também observada redução da prevalência de infecção por Entamoeba histolytica/dispar (p < 0,05; OR / 95% CI = 0,30 / 0,19 - 0,49). Concluiu-se que o tratamento em massa pode auxiliar o controle das helmintíases intestinais, porém ações governamentais em infraestrutura urbana e educação são essenciais para uma redução sustentada das prevalências destas infecções.

The objective of the present study was to estimate the prevalence of soil-transmitted helminthiasis and evaluate the sanitary conditions and the role of a mass treatment campaign for control of these infections in Santa Isabel do Rio Negro. A cross-sectional survey was carried out in 2002, to obtain data related to the sanitary conditions of the population and fecal samples for parasitological examination in 308 individuals, followed by a mass treatment with albendazole or mebendazole with coverage of 83% of the city population in 2003. A new survey was carried out in 2004, involving 214 individuals, for comparison of the prevalences of intestinal parasitosis before and after the mass treatment. The prevalences of ascariasis, trichuriasis and hookworm infection were 48%; 27% and 21% respectively in 2002. There was a significant decrease for the frequency of infections by Ascaris lumbricoides (p < 0.05; OR / 95% CI = 0.44 / 0.30 - 0.65), Trichuris trichiura (p < 0.05; OR / 95% CI = 0.37 / 0.22 - 0.62), hookworm (p < 0.05; OR / 95% CI = 0.03 / 0.01 - 0.15) and helminth poliparasitism (p < 0.05; OR / 95% CI = 0.16 / 0.08 - 0.32). It was also noticed a decrease of prevalence of infection by Entamoeba histolytica / dispar (p < 0.05; OR / 95% CI = 0.30 / 0.19 - 0.49) and non-pathogenic amoebas. It was inferred that a mass treatment can contribute to the control of soil-transmitted helminthiasis as a practicable short-dated measure. However, governmental plans for public health, education and urban infrastructure are essential for the sustained reduction of prevalences of those infections.

Turner syndrome (TS) is an interesting model for investigating the association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms and non-disjunction because of the high frequency of chromosomal mosaicism among patients with this syndrome. We determined the frequencies of MTHFR 677C -> T and 1298A -> C polymorphic mutations in 49 patients with TS and 200 control individuals. The frequency of the 677C -> T allele was 0.39 for patients and 0.29 for controls while that of the 1298A -> C allele was 0.28 for patients and 0.25 for controls. Genotype frequencies were shown to be different in patients and controls (chi2 = 12.143; p = 0.033), and this was attributable to the higher frequency of the C677C -> T /677C -> T genotype among TS patients. In homozygotes, this mutation might have an effect on somatic chromosome disjunction by decreasing MTHFR activity.

Fanconi anaemia (FA) is a recessive autosomal disease determined by mutations in genes of at least eleven complementation groups, with distinct distributions in different populations. As far as we know, there are no reports regarding the molecular characterisation of the disease in unselected FA patients in Brazil. OBECTIVE: This study aimed to investigate the most prevalent mutations of FANCA and FANCC genes in Brazilian patients with FA. METHODS: Genomic DNA obtained from 22 racially and ethnically diverse unrelated FA patients (mean age ± SD: 14.0 ± 7.8 years; 10 male, 12 female; 14 white, 8 black) was analysed by polymerase chain reaction and restriction site assays for identification of FANCA (delta3788-3790) and FANCC (delta322G, IVS4+4A -> T, W22X, L496R, R548X, Q13X, R185X, and L554P) gene mutations. RESULTS: Mutations in FANCA and FANCC genes were identified in 6 (27.3%) and 14 (63.6%) out of 22 patients, respectively. The disease could not be attributed to the tested mutations in the two remaining patients enrolled in the study (9.1%). The registry of the two most prevalent gene abnormalities (delta3788-3790 and IVS4 + 4 -> T) revealed that they were present in 18.2% and 15.9% of the FA alleles, respectively. Additional FANCC gene mutations were found in the study, with the following prevalence: delta322G (11.4%), W22X (9.1%), Q13X (2.3%), L554P (2.3%), and R548X (2.3%) of total FA alleles. CONCLUSION: These results suggest that mutations of FANCA and FANCC genes are the most prevalent mutations among FA patients in Brazil.

O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico pré-natal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro.

This article contains all the methods for pré-natal diagnosis of genetic and chromosomal abnormalities, as well infectious diseases in pregnancy. The author discuss the difference among them and the new tools of molecular biology applied in these diagnoses. At the end there is a description of the technique of pre-implantation diagnosis and its use in vitro fertility laboratories distant as long as 2000 kilometers one from the other.

O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico pré-natal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro.

This article contains all the methods for pré-natal diagnosis of genetic and chromosomal abnormalities, as well infectious diseases in pregnancy. The author discuss the difference among them and the new tools of molecular biology applied in these diagnoses. At the end there is a description of the technique of pre-implantation diagnosis and its use in vitro fertility laboratories distant as long as 2000 kilometers one from the other.

CONTEXTO: A literatura mostra uma associação entre diversos marcadores ultra-sonográficos e riscos de cromossomopatias. Dentre os marcadores ultra-sonográficos, a medida da translucência nucal têm sido apontada como um método de rastreamento de aneuploidias, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais investigada. OBJETIVO: Definir, com auxilio da curva ROC, o melhor ponto de corte fixo da translucência nucal e sua acurácia no rastreamento das aneuploidias fetais como um todo, e para a trissomia do cromossomo 21 numa população sul americana. TIPO DE ESTUDO: Validação de teste diagnóstico. LOCAL: O estudo foi realizado na Universidade Estadual de Campinas, Campinas, Brasil. PARTICIPANTES: 230 pacientes que realizaram ultra-sonografia em dois centros privados de nível terciário, entre 10 e 14 semanas de gestação. PROCEDIMENTOS: Foram incluídas as pacientes que realizaram ultra-sonografia, entre 10 e 14 semanas de gestação, onde se mediu a translucência nucal, e a pesquisa do cariótipo fetal ou do recém-nascido. VARIÁVEIS ESTUDADAS: Idade materna, idade gestacional, medida da translucência nucal e resultado do cariótipo fetal ou do recém-nascido. RESULTADOS: A prevalência de cromossomopatias foi de 10%. A idade média das pacientes foi de 35,8 anos. A idade gestacional média foi de 12 semanas e dois dias. A medida da translucência nucal (TN) apresentou uma média de 2,18 mm. O ponto de corte fixo, com melhor equilíbrio entre sensibilidade e especificidade, foram os valores iguais ou maiores que 2,5 mm para todas as cromossomopatias e, também, para a trissomia do cromossomo 21 isoladamente. A sensibilidade do teste foi de 69,5% e 75% para todas as cromossomopatias e para a trissomia do cromossomo 21 respectivamente, com uma razão de verossimilhança positiva de 5,5 e 5,0 para todas as cromossomopatias e para a trissomia do cromossomo 21 respectivamente. CONCLUSÕES: A medida translucência nucal mostrou boa acurácia como marcador ultra-sonográfico de cromossomopatias fetais, sendo o valor de 2,5 mm o melhor ponto de corte fixo.

CONTEXT: The literature shows an association between several ultrasound markers and chromosome abnormality. Among these, measurement of nuchal translucency has been indicated as a screening method for aneuploidy. The trisomy of chromosome 21 has been most evaluated. OBJECTIVE: To define the best fixed cutoff point for nuchal translucency, with the assistance of the ROC curve, and its accuracy in screening all fetal aneuploidy and trisomy 21 in a South American population. TYPE OF STUDY: Validation of a diagnostic test. SETTING: This study was carried out at the State University of Campinas, Campinas, Brazil. PARTICIPANTS: 230 patients examined by ultrasound at two tertiary-level private centers, at 10 to 14 weeks of gestation. DIAGNOSTIC TEST: The participants consisted of all those patients who had undergone ultrasound imaging at 10 to 14 weeks of gestation to measure nuchal translucency and who had had the fetal or neonatal karyotype identified. MAIN MEASUREMENTS: Maternal age, gestational age, nuchal translucency measurement, fetal or neonatal karyotype. RESULTS: Prevalence of chromosomal defects -- 10%; mean age -- 35.8 years; mean gestational age -- 12 weeks and 2 days; nuchal translucency (NT) thickness -- 2.18 mm. The best balance between sensitivity and specificity were values that were equal to or higher than 2.5 mm for overall chromosomal abnormalities as well as for the isolated trisomy 21. The sensitivity for overall chromosomal abnormalities and trisomy 21 were 69.5% and 75%, respectively, and the positive likelihood ratios were 5.5 and 5.0, respectively. CONCLUSION: The measurement of nuchal translucency was found to be fairly accurate as an ultrasound marker for fetal abnormalities and measurements equal to or higher than 2.5 mm were the best fixed cutoff points.