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RESUMO Objetivo: Fornecer recomendações para nortear o manejo clínico do potencial doador em morte encefálica. Métodos: O presente documento foi formulado em dois painéis compostos por uma força tarefa integrada por 27 especialistas de diferentes áreas que responderam a questões dirigidas aos seguintes temas: ventilação mecânica, hemodinâmica, suporte endócrino-metabólico, infecção, temperatura corporal, transfusão sanguínea, e uso de checklists. Os desfechos considerados foram: parada cardíaca, número de órgãos retirados ou transplantados e função/sobrevida dos órgãos transplantados. A qualidade das evidências das recomendações foi avaliada pelo sistema Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation. Resultados: Foram geradas 19 recomendações a partir do painel de especialistas. Dessas, 7 foram classificadas como fortes, 11 fracas e uma foi considerada boa prática clínica. Conclusão: Apesar da concordância entre os membros do painel em relação à maior parte das recomendações, o grau de recomendação é fraco em sua maioria.

Abstract Objective: To contribute to updating the recommendations for brain-dead potential organ donor management. Methods: A group of 27 experts, including intensivists, transplant coordinators, transplant surgeons, and epidemiologists, answered questions related to the following topics were divided into mechanical ventilation, hemodynamics, endocrine-metabolic management, infection, body temperature, blood transfusion, and checklists use. The outcomes considered were cardiac arrests, number of organs removed or transplanted as well as function / survival of transplanted organs. The quality of evidence of the recommendations was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation system to classify the recommendations. Results: A total of 19 recommendations were drawn from the expert panel. Of these, 7 were classified as strong, 11 as weak and 1 was considered a good clinical practice. Conclusion: Despite the agreement among panel members on most recommendations, the grade of recommendation was mostly weak.

https://doi.org/10.5935/0103-507x.20210001 742 downloads

Music genetics research: Association with musicality of a polymorphism in the AVPR1A gene
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Mariath, Luiza Monteavaro

; Silva, Alexandre Mauat da

; Kowalski, Thayne Woycinck

; Gattino, Gustavo Schulz

; Araujo, Gustavo Andrade de

; Figueiredo, Felipe Grahl

; Tagliani-Ribeiro, Alice

; Roman, Tatiana

; Vianna, Fernanda Sales Luiz

; Schuler-Faccini, Lavínia

; Schuch, Jaqueline Bohrer

Genetics and Molecular Biology

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Jun 2017, Volume 40 Nº 2 Páginas 421 - 429

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Musicality is defined as a natural tendency, sensibility, knowledge, or talent to create, perceive, and play music. Musical abilities involve a great range of social and cognitive behaviors, which are influenced by both environmental and genetic factors. Although a number of studies have yielded insights into music genetics research, genes and biological pathways related to these traits are not fully understood. Our hypothesis in the current study is that genes associated with different behaviors could also influence the musical phenotype. Our aim was to investigate whether polymorphisms in six genes (AVPR1A, SLC6A4, ITGB3, COMT, DRD2 and DRD4) related to social and cognitive traits are associated with musicality in a sample of children. Musicality was assessed through an individualized music therapy assessment profile (IMTAP) which has been validated in Brazil to measure musical ability. We show here that the RS1 microsatellite of the AVPR1A gene is nominally associated with musicality, corroborating previous results linking AVPR1A with musical activity. This study is one of the first to investigate musicality in a comprehensive way, and it contributes to better understand the genetic basis underlying musical ability.

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2016-0021 2644 downloads

Tumor fibroso solitario de pleura
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Haudenschild, Alexis Marlene

; Pereira Forcado, Julia Marlene

; Roy Torales, Tatiana Elizabeth

; Cardozo Benítez, Mario Migdonio

; Mora Díaz, Diego Arnaldo

; Franco Britos, Marco Antonio

; Espínola Benza, Mónica María

; Galeano Luraghi, Sandra Elizabeth

; Roman Castillo, Fernando Arturo

Revista Virtual de la Sociedad Paraguaya de Medicina Interna

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Mar 2016, Volume 3 Nº 1 Páginas 85 - 87

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

We present the case of a 41-year old asthmatic woman that was admitted to the Urgency Service with a history of respiratory difficulty and cough. At the clinical exam, dullness of the right hemithorax was found. Blood analytics was within normal parameters. Chest X-ray and thorax tomography showed a large 20 x 20 cm tumor in the right hemithorax with mass effect. The patient was subjected to exploratory thoracotomy with full extirpation of the tumor with a good post-operatory evolution. The pathologic anatomy confirmed a fusocellular tumour.

Presentamos el caso de una mujer de 41 años, asmática, que ingresó al Servicio de Urgencias con una historia de dificultad respiratoria y tos, al examen se constata matidez del hemitórax derecho. Analítica en sangre dentro de los parámetros normales. En radiografía y tomografía de tórax se observa un gran tumor en hemitórax derecho de 20 por 20 cm con efecto de masa. La paciente fue sometida a toracotomía exploradora, realizándose extirpación completa del tumor, con buena evolución postoperatoria. Anatomía patológica confirma tumor fusocelular.

https://doi.org/10.18004/rvspmi/2312-3893/2016.03(01)85-087 268 downloads

O Fenótipo Ampliado do Autismo em genitores de crianças com Transtorno do Espectro Autista - TEA
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Endres, Renata Giuliani

; Lampert, Simone Steyer

; Schuch, Jaqueline Bohrer

; Roman, Tatiana

; Bosa, Cleonice Alves

Psicologia: Teoria e Pesquisa

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Set 2015, Volume 31 Nº 3 Páginas 285 - 292

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMOPesquisadores têm identificado expressões mais leves de traços do Transtorno do Espectro do Autismo - TEA em pais e irmãos destes indivíduos, que são definidas como Fenótipo Ampliado do Autismo (FAA). Este estudo investigou o perfil de personalidade de 20 genitores de crianças com o diagnóstico de TEA, utilizando a Bateria Fatorial de Personalidade e o Broad Autism Phenotype Questionnaire. Os resultados apontam para a presença de alguns traços de personalidade (ex: tendência à rigidez e ao retraimento social) que podem, em alguma medida, corresponder às áreas de comprometimento presentes no TEA. Estes achados refletem um campo promissor de estudos no Brasil, sobretudo porque se utilizou um instrumento brasileiro, ainda não empregado em investigações na área do autismo.

ABSTRACTResearchers have identified milder expressions of Autism Spectrum Disorder in parents and siblings of these individuals, which are defined as broader autism phenotype (BAP). This study investigated the personality profile of 20 parents of children diagnosed with ASD. The Factor Personality Battery and the Broad Autism Phenotype Questionnaire were used. The results indicate the presence of some personality traits that might somewhat correspond to the areas of impairment present in ASD individuals. These findings point to a promising field of study, especially due to the use of a Brazilian instrument, not yet employed in research in the area of autism.

https://doi.org/10.1590/0102-37722015032268285292 15268 downloads

The Brazilian contribution to Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder molecular genetics in children and adolescents
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Genro, Júlia Pasqualini

; Roman, Tatiana

; Rohde, Luis Augusto

; Hutz, Mara Helena

Genetics and Molecular Biology

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2012, Volume 35 Nº 4 Páginas 932 - 938

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is a common psychiatric condition of children worldwide. This disorder is defined by a combination of symptoms of inattention and hyperactivity/impulsivity. Diagnosis is based on a sufficient number of symptoms causing impairment in these two domains determining several problems in personal and academic life. Although genetic and environmental factors are important in ADHD etiology, how these factors influence the brain and consequently behavior is still under debate. It seems to be consensus that a fronto-subcortical dysfunction is responsible, at least in part, for the ADHD phenotype spectrum. The main results from association and pharmacogenetic studies performed in Brazil are discussed. The investigations performed so far on ADHD genetics in Brazil and elsewhere are far from conclusive. New plausible biological hypotheses linked to neurotransmission and neurodevelopment, as well as new analytic approaches are needed to fully disclose the genetic component of the disorder.

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Induction of ovulation in quarter horse mares through the use of deslorelin acetate and human chorionic gonadotrophin (hCG)
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Figueiredo, Tatiana

; Paiva, Roman

; Kozicki, Luiz Ernandes

; Kaercher, Fernanda

; Weiss, Romildo Romualdo

; Santos, Ivo Walter dos

; Muradas, Priscilla Ricabone

Brazilian Archives of Biology and Technology

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Jun 2011, Volume 54 Nº 3 Páginas 517 - 521

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

The aim this study was to compare two protocols of induction for ovulation by desloreline acetate and hCG in Quarter Horse mares. The choice of the animals was based on the observations by the estrus, by rectal palpation of the ovaries and by ultrassonography of the follicular dynamics. After estrus detection and follicle control, the measurement of the follicles and the classification of uterus were carried out. The animals that had dominant follicle (diameter more than 35 mm) and swollen uterus were used. In these conditions, the mares received hCG or desloreline acetate. Once ovulation occurred, the artificial insemination was carried. Two groups were performed: G1 (20 animals) received 1.5 mg desloreline acetate and G2 (20 animals) received 1700 IU of hCG. Following 6h intervals, the control follicular was performed by ultrasonography. The follicular average diameter was 42.6 cm for the groups and set up a score of 0 to 3 of uterine edema displayed by the device as well as the time of ovulation. In conclusion, the desloreline acetate showed better performance than hCG, because the ovulation was induced in less time (nine hours than hCG) (p<0.05).The pregnancy rate was 80 and 75 %, respectively in G1 and G2.

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Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos
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Rosa, Rafael Fabiano Machado

; Zen, Paulo Ricardo Gazzola

; Flores, José Antônio Monteiro

; Golendziner, Eliete

; Pilla, Carlo Benatti

; Roman, Tatiana

; Varella-Garcia, Marileila

; Paskulin, Giorgio Adriano

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Out 2010, Volume 95 Nº 4 Páginas 436 - 440

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico de EOAV foi feito com base em dados clínicos, considerando critérios padrões. Os pacientes que preenchiam esses critérios foram submetidos ao cariótipo de alta resolução com bandamento GTG e hibridização fluorescente in situ para a microdeleção 22q11.2. O teste exato de Fisher (P < 0,05) foi usado para as análises estatísticas. RESULTADOS: Durante o período de avaliação, 330 pacientes foram hospitalizados pela primeira vez na UTI, mas trinta deles não participaram deste estudo. Dos 300 pacientes que constituíram a amostragem final, o EOAV foi verificado em três casos (1%). Todos apresentaram estudos citogenéticos normais. CONCLUSÃO: O EOAV parece ser uma condição frequente em pacientes com DCC. Contudo, não podemos excluir a possibilidade de que a frequência de EOAV encontrada em nosso estudo possa ter sido subestimada devido à baixa taxa de detecção pré-natal de DCC e ao acesso limitado dos pacientes ao tratamento médico apropriado em nosso meio. Estudos prospectivos futuros com critérios clínicos bem definidos e pacientes com defeitos leves e graves serão importantes para avaliar o papel do EOAV na população em geral de indivíduos com malformações cardíacas.

BACKGROUND: There have been few studies evaluating the frequency of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) in patients with congenital heart defects (CHDs). OBJECTIVE: To verify the frequency of OAVS in a sample of patients with major heart malformations. METHODS: We evaluated a prospective cohort of patients with CHD admitted in a pediatric cardiac intensive care unit (ICU) in Brazil. The diagnosis of OAVS was made based on the clinical data, considering standard criteria. The patients that met these criteria were submitted to high resolution GTG-Banding karyotype and fluorescence in situ hybridization for 22q11.2 microdeletion. Fisher's exact test (P < 0.05) was used for the statistical analysis. RESULTS: During the period of evaluation, 330 patients were hospitalized for the first time in the ICU, but thirty of them did not participate in the study. Of the 300 patients that constituted the final sample, OAVS was verified in 3 cases (1%). All presented normal cytogenetic studies. CONCLUSION: OAVS seems to be a frequent condition among patients with CHDs. However, we cannot exclude the possibility that the frequency of OAVS found in our study might have been underestimated due to the low rate of prenatal detection of CHDs and the limited access of patients to appropriate health care in our region. Future prospective studies with well defined clinical criteria and subjects with mild and major defects will be important to assess the role of OAVS in the general population of subjects with heart malformations.

FUNDAMENTO: Hay pocos estudios evaluando la frecuencia del espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) en los pacientes con defectos cardíacos congénitos (DCC). OBJETIVO: Verificar la frecuencia del EOAV en una muestra de pacientes con malformaciones cardíacas graves. MÉTODOS: Evaluamos una cohorte prospectiva de pacientes con DCC, admitidos en una unidad de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica en el Brasil. El diagnóstico de EOAV fue hecho con base en datos clínicos, considerando criterios estándares. Los pacientes que llenaban esos criterios fueron sometidos al cariotipo con bandeamiento GTG en alta resolución e Hibridización fluorescente in situ para la microdelección 22q11.2. El Test Exacto de Fisher (P < 0,05) fue usado para los análisis estadísticos. RESULTADOS: Durante el período de evaluación, 330 pacientes fueron hospitalizados por primera vez en la UTI, pero treinta por ciento de ellos no participó de este estudio. De los 300 pacientes que constituyeron el muestreo final, el EOAV fue verificado en tres casos (1%). Todos presentaron estudios citogenéticos normales. CONCLUSIÓN: El EOAV parece ser una condición frecuente en pacientes con DCC. Con todo, no podemos excluir la posibilidad de que la frecuencia de EOAV encontrada en nuestro estudio pueda haber sido subestimada debido a la baja tasa de detección pre-natal de DCC y al acceso limitado de los pacientes al tratamiento médico apropiado en nuestro medio. Estudios prospectivos futuros con criterios clínicos bien definidos y pacientes con defectos leves y graves serán importantes para evaluar el papel del EOAV en la población en general de individuos con malformaciones cardíacas.

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Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos
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Rosa, Rafael Fabiano Machado

; Zen, Paulo Ricardo Gazzola

; Ricachinevsky, Cláudia Pires

; Pilla, Carlo Benatti

; Pereira, Vera Lúcia Berenstein

; Roman, Tatiana

; Varella-Garcia, Marilela

; Paskulin, Giorgio Adriano

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Out 2009, Volume 93 Nº 4 Páginas e67 - e69

Resumo: Pt | Texto: Pt | PDF: Pt

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Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22
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Rosa, Rafael Fabiano M.

; Zen, Paulo Ricardo G.

; Roman, Tatiana

; Graziadio, Carla

; Paskulin, Giorgio Adriano

Revista Paulista de Pediatria

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Jun 2009, Volume 27 Nº 2 Páginas 211 - 220

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO:Realizar uma revisão dos aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, etiológicos e laboratoriais da síndrome de deleção 22q11.2, salientando-se a importância e as dificuldades do seu diagnóstico. FONTES DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, além da Internet e capítulos de livros em inglês, acerca de publicações feitas entre 1980 e 2008. Para isso, utilizaram-se os descritores "22q11", "DiGeorge", "Velocardiofacial" e "CATCH22". SÍNTESE DOS DADOS: A síndrome de deleção 22q11.2, também conhecida como síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial, foi identificada no começo da década de 1990. A microdeleção 22q11.2 é considerada uma das síndromes de microdeleção genética mais frequentes em seres humanos. Caracteriza-se por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados clínicos já descritos do ponto de vista físico e comportamental. Contudo, nenhum achado é patognomônico ou mesmo obrigatório. A maioria dos pacientes apresenta uma deleção pequena, detectada somente por técnicas de genética molecular, como a hibridização in situ fluorescente. Apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, indivíduos acometidos apresentam um risco de 50% de transmiti-la a seus filhos. CONCLUSÕES: Pacientes com a síndrome de deleção 22q11.2 frequentemente necessitam, ao longo de suas vidas, de um grande número de intervenções médicas e hospitalizações. O diagnóstico precoce é fundamental para a adequada avaliação e manejo clínico dos indivíduos e seus familiares.

OBJECTIVE:To review historical, epidemiological, clinical, etiological and laboratorial aspects of the 22q11.2 deletion syndrome, highlighting the importance of the diagnosis and its difficulties. DATA SOURCES: MedLine, Lilacs e SciELO databases, as well as internet and book chapters written in English, were searched for the period of 1980-2008, with the following descriptors "22q11", "DiGeorge", "Velocardiofacial" and "CATCH22". DATA SYNTHESIS: 22q11.2 deletion syndrome, also known as DiGeorge or velocardiofacial syndrome, was identified in the beginning of the 1990 decade. The 22q11.2 microdeletion is one of the most common human genetic microdeletion syndromes. It is characterized by a very broad phenotypic spectrum. More than 180 physical and behavioral clinical findings have already been described. However, none of them is characteristic or essential to diagnosis. The majority of the patients present a small deletion only detected by molecular genetic techniques as the fluorescent in situ hybridization. The deletion segregates in the families with an autosomal dominant pattern of inheritance, so the recurrence risk in the families is 50%. CONCLUSIONS: Individuals with 22q11.2 deletion syndrome have a great possibility to undergo medical interventions and hospitalizations throughout their lives. Early diagnosis is essential for the evaluation and clinical management of the patients and their families.

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10.

Genes de suscetibilidade no transtorno de déficit de atenção e hiperatividade
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Roman, Tatiana

; Rohde, Luis Augusto

; Hutz, Mara Helena

Brazilian Journal of Psychiatry

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Out 2002, Volume 24 Nº 4 Páginas 196 - 201

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é um dos transtornos mais comuns da infância e adolescência, afetando entre 3% a 6% das crianças em idade escolar. Essa patologia caracteriza-se por sintomas de desatenção, hiperatividade e impulsividade, apresentando ainda uma alta heterogeneidade clínica. Embora as causas precisas do TDAH não estejam esclarecidas, a influência de fatores genéticos é fortemente sugerida pelos estudos epidemiológicos, cujas evidências impulsionaram um grande número de investigações com genes candidatos. Atualmente, apesar da ênfase dada a este tópico, nenhum gene pode ser considerado necessário ou suficiente ao desenvolvimento do TDAH, e a busca de genes que influenciam este processo ainda é o foco de muitas pesquisas. O objetivo desse artigo é, portanto, sumarizar e discutir os principais resultados das pesquisas com genes candidatos no TDAH.

Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most common psychiatric disorders of childhood and adolescence, affecting 3%-6% of school age children. It is characterized by symptoms of inattention, hyperactivity and impulsivity, showing also a high clinical heterogeneity. Although the precise causes of ADHD are unclear, the influence of genetic factors is strongly suggested by epidemiologic studies, that provide evidences for a large number of investigations with candidate genes. Nowadays, despite the great attention driven to this subject, no gene can be considered as necessary or sufficient to the development of ADHD, and the search for genes that affect this process is still the focus of many investigations. Thus, the objective of this paper is to summarize and discuss the main results on the research with possible susceptibility genes for ADHD.

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