ABSTRACT Staphylococcus aureus pandemic clone USA300 has, in addition to its constitutive arginine catabolism (arc) gene cluster, an arginine catabolism mobile element (ACME) carrying another such cluster, which gives this clone advantages in colonisation and infection. Gene arcR, which encodes an oxygen-sensitive transcriptional regulator, is inside ACME and downstream of the constitutive arc gene cluster, and this situation may have an impact on its activation. Different relative expression behaviours are proven here for arcRACME and the arcACME operon compared to the constitutive ones. We also show that the artificially expressed recombinant ArcRACME protein binds to the promoter region of the arcACME operon; this mechanism can be related to a positive feedback model, which may be responsible for increased anaerobic survival of the USA300 clone during infection-related processes.

La esquizofrenia, enfermedad multifactorial, tiene gran heterogeneidad genética y herencia compleja. En Boyacá, Colombia, se estudió un grupo de 20 pacientes esquizofrénicos (16 hombres y cuatro mujeres) y se establecieron las características sociodemográficas y clínicas y los factores genéticos y precipitantes. Se hicieron estudio citogenético y un análisis descriptivo de las variables cualitativas y cuantitativas. Hubo predominio del comienzo de la enfermedad en adultos jóvenes (promedio de edad en el momento de la aparición: 22,5 años). Predominaron la esquizofrenia paranoide (8/20) con modo de aparición progresivo (14/20). Se hallaron factores precipitantes en 15 pacientes: físicos en nueve, sociales en cinco y económicos en uno. Todos los cariotipos fueron normales. Los rasgos clínicos no se asociaron con las características sociodemográficas ni con los factores genéticos y precipitantes, lo que evidencia gran heterogeneidad en las formas de manifestación de la enfermedad. Se dio asesoría genética a los pacientes y sus familias y se les explicaron los resultados, el riesgo de recurrencias y el de padecer la enfermedad cuando se tiene un pariente afectado. Es necesario analizar una serie mayor de casos, para poder determinar si los factores evaluados influyen en el desarrollo de la enfermedad.

Schizophrenia is a multifactorial disease with high genetic heterogeneity and complex inheritance. In Boyacá, Colombia, we studied a group of 20 schizophrenic patients (16 men and 4 women) to establish their sociodemographic and clinical characteristics as well as their genetic and precipitating factors. The patients were analyzed using cytogenetic studies and a descriptive analysis of qualitative and quantitative variables. The disease frequently first manifested in young adults (average age of initiation: 22.5 years). The predominant subtype (8/20) was paranoid schizophrenia, and the onset was typically gradual (14/20). Precipitating factors were found in 15 patients: physical factors in nine patients, social factors in five patients and economic factor in one patient. All karyotypes were normal. Clinical features did not associate with either the sociodemographic characteristics or the genetic and predisposing factors, supporting the clinical heterogeneity of schizophrenia. Patients and their families received genetic counseling and explanations of the study's results, the possibility of recurrences and the risk of suffering the disease given an affected relative. Further and larger studies are required to determine if the factors evaluated in this study influence the development of the disease.

Introducción: La esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial, con una prevalencia del 1% y con heredabilidad hasta del 80%. Se han postulado cuatro enfoques para identificar genes de susceptibilidad y establecer marcadores moleculares asociados con la enfermedad: estudios de ligamiento genético, convergencia genómica, asociación y anormalidades cromosómicas. Objetivo: Mostrar anormalidades cromosómicas reportadas en pacientes con esquizofrenia como parte de los factores genéticos hallados en esta patología. Método: Se hizo una selección estratégica de 68 artículos publicados desde 1954 hasta 2008 en bases de datos científicas, clasificando las alteraciones de tipo numérico, estructural y mosaicos, tomando en cuenta sus contribuciones al estudio y relevancia. Resultados: Los cromosomas principalmente involucrados fueron, en orden de mayor a menor frecuencia, 18, 9, 11, 1, X, 22 y 21. En cuanto al tipo de anormalidad se encontraron alteraciones estructurales, mosaicismos, numéricas y también polimorfismos. Las anormalidades estructurales principalmente fueron translocaciones recíprocas balanceadas. Conclusiones: Con esta revisión no solamente se logró un acercamiento hacia la estimación de la frecuencia de estos hallazgos, sino tener un referente del tipo y frecuencia de estas alteraciones para evaluar el factor genético de la esquizofrenia, encaminados a comprender su patogenia.

Introduction: Schizophrenia is a mental disorder that affects the world population with a prevalence of 1% and a hereditability of up to 80% . Four approaches have been postulated to identify susceptibility genes and to establish molecular markers associated with the disease: Genetic linkage studies, genomic convergence, association, and chromosomal abnormalities. Objective: To show chromosomal abnormalities reported in patients with schizophrenia as part of the genetic factors found in this condition. Methods: A strategic selection was made of 68 articles published from 1954 to 2008 in scientific databases, and numerical, structural and mosaical type alterations were classified, taking into account their contributions to the study and relevance. Results: The mainly involved chromosomes were, in order of frequency, 18, 9, 11, 1, X, 22 and 21. As to type of abnormalities, structural and numerical alterations were found, as well as mosaicims and polymorphisms. Conclusions: With this review not only the calculation of the frequency of these findings was made more possible, but it also provided a reference of the type and frequency of these alterations to evaluate the genetic factor of schizophrenia, aimed at understanding its pathogeny