ABSTRACT Objective To verify the presence of variants in HNF1B in a sample of the Brazilian population selected according to the presence of renal cysts associated with hyperglycemia. Subjects and methods We evaluated 28 unrelated patients with clinical suspicion of HNF1B mutation because of the concomitant presence of diabetes mellitus (DM) or prediabetes and renal cysts. Genotyping was accomplished using Sanger sequencing or multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). In positive cases, available relatives were recruited. Results We found two patients with HNF1B mutations. The first presented the variant p.Pro328Leufs*48(c.983delC) and had DM, renal cysts, and hypomagnesemia. The second presented a heterozygous whole gene deletion in HNF1B, DM, renal cysts, body and tail pancreatic agenesis, and hypomagnesemia; this alteration was also found in his two siblings and his father. Conclusion The recruitment of suspected cases of HNF1B gene mutations in Brazilians due to hyperglycemia and renal cysts presents two positive cases. Our cases contribute to the annotation of clinical and biochemical phenotypes of this rare form of maturity-onset diabetes of the young (MODY).

ResumoObjetivo:Analisar comparativamente os resultados da operação de preservação da valva aórtica e do tubo valvulado nas reconstruções da raiz da aorta.Métodos:No período de janeiro de 2002 a outubro de 2013, 324 pacientes foram submetidos à reconstrução da raiz da aorta. Foram 263 tubos valvulados e 61 preservações da valva aórtica (43 reimplantes e 18 remodelamentos). 26% dos pacientes estavam em classe funcional III e IV; 9,6% com síndrome de Marfan e 12% apresentavam valva aórtica bivalvulada. Houve predomínio dos aneurismas sobre as dissecções (81% contra 19%), sendo 7% de dissecções agudas. O seguimento completo de 100% dos pacientes foi realizado com tempo mediano de seguimento de 902 dias para pacientes submetidos à tubo valvulado e de 1492 para aqueles submetidos à preservação da valva aórtica.Resultados:A mortalidade hospitalar foi de 6,7% contra 4,9% respectivamente para tubo valvulado e preservação da valva aórtica (ns). No seguimento tardio, a insuficiência aórtica importante foi de 0% e 5,8%, e a insuficiência cardíaca crônica, classe funcional I e II de 89,4% e 94%, respectivamente, para tubo valvulado e preservação da valva aórtica (ns). A reconstrução da raiz da aorta com a preservação da valva aórtica apresentou menor mortalidade tardia (P=0,001) e menos complicações hemorrágicas (P=0,006). Não houve diferença para tromboembolismo, endocardite ou necessidade de reoperação.Conclusão:A reconstrução da raiz da aorta com a preservação valvar deve ser a operação a ser realizada por apresentar menor mortalidade e sobrevida livre de eventos hemorrágicos.

AbstractObjective:To compare the results of the root reconstruction with the aortic valve-sparing operation versus composite graftvalve replacement.Methods:From January 2002 to October 2013, 324 patients underwent aortic root reconstruction. They were 263 composite graft-valve replacement and 61 aortic valve-sparing operation (43 reimplantation and 18 remodeling). Twenty-six percent of the patients were NYHA functional class III and IV; 9.6% had Marfan syndrome, and 12% had bicuspid aortic valve. There was a predominance of aneurysms over dissections (81% vs. 19%), with 7% being acute dissections. The complete follow-up of 100% of the patients was performed with median follow-up time of 902 days for patients undergoing composite graft-valve replacement and 1492 for those undergoing aortic valve-sparing operation.Results:In-hospital mortality was 6.7% and 4.9%, respectively for composite graft-valve replacement and aortic valve-sparing operation (ns). During the late follow-up period, there was 0% moderate and 15.4% severe aortic regurgitation, and NYHA functional class I and II were 89.4% and 94%, respectively for composite graft-valve replacement and aortic valve-sparing operation (ns). Root reconstruction with aortic valve-sparing operation showed lower late mortality (P=0.001) and lower bleeding complications (P=0.006). There was no difference for thromboembolism, endocarditis, and need of reoperation.Conclusion:The aortic root reconstruction with preservation of the valve should be the operation being performed for presenting lower late mortality and survival free of bleeding events.

 A medicina francesa é de extrema importância para o nascimento da medicina moderna e a neurologia do século 19. Foram colocadas em prática diversas inovações, como exame à beira do leito, uso de estetoscópio, técnicas de palpação, ausculta e exame do paciente, além da observação dos desfechos da doença e ênfase à correlação anátomo-clinica. A medicina francesa ofereceu capacitação profissional e incentivo para a fase inicial da neurologia e psiquiatria brasileiras. Voltando da França, muitos médicos brasileiros implementaram o que tinham aprendido, principalmente em Paris. Os mais importantes discípulos das escolas francesas de neurologia no Brasil no século 19 e metade do 20 incluem nomes como Antonio Austregesilo, Aloysio de Castro, Enjolras Vampré e Deolindo Couto, fundadores das principais escolas brasileiras neurológicas, influenciados diretamente por Dejerine, Pierre Marie, Guillain and Babinski.

French medicine was of the utmost importance for the birth of modern medicine and neurology in the 19 th century. Innovative approaches, such as examination at the bedside, the use of the stethoscope, techniques of auscultation, palpation, and close patient examination, besides emphasis on anatomical-clinical correlation and observation of the outcome of the disease, were put into practice. French medicine offered professional training and incentives for the beginnings of Brazilian neurology and psychiatry. Returning from France, many Brazilian physicians implemented what they had learned, mainly in Paris. The most important pupils of the French neurology schools in Brazil during the 19 th century and first half of the 20 th century include names like Antonio Austregesilo, Aloysio de Castro, Enjolras Vampré, and Deolindo Couto, founders of the leading Brazilian neurological schools, directly influenced by Dejerine, Pierre Marie, Guillain and Babinski.

Este artigo descreve os exames clínicos realizados no Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (ELSA-Brasil). Alguns deles (antropometria, pressão arterial e índice tornozelo-braquial) já têm uso clínico consolidado. Outros, como a velocidade de onda de pulso, variabilidade da frequência cardíaca e medida da espessura médio-intimal de carótidas, carecem de valor de referência na população brasileira não doente e podem constituir preditores importantes de desfechos cardiovasculares. A medida da pressão arterial após manobra postural foi incluída no ELSA-Brasil porque foi pouco testada em estudos epidemiológicos. O ELSA-Brasil inovou na realização do índice tornozelo-braquial, ao usar um aparelho automático em substituição à coluna de mercúrio na medida da pressão arterial, e também na medida do diâmetro ântero-posterior do lobo direito do fígado pela ultrassonografia, proposta para avaliação quantitativa da doença hepática gordurosa não-alcoólica. Os participantes são indivíduos mais jovens (a partir dos 35 anos) do que em outras coortes focadas no estudo da aterosclerose subclínica. A inclusão de indivíduos mais jovens e a diversidade dos exames realizados tornam o ELSA-Brasil um estudo relevante no contexto da epidemiologia brasileira e internacional.

The article describes assessments and measurements performed in the Brazilian Longitudinal Study for Adult Health (ELSA-Brasil). Some assessments including anthropometric assessment, casual blood pressure measurement, and ankle-brachial index have an established clinical application while others including pulse wave velocity, heart rate variability, and carotid intima-media thickness have no established application and do not have reference values for healthy Brazilian population but may be important predictors of cardiovascular outcomes. Blood pressure measurement following postural change maneuver was included in the ELSA-Brasil because it has not been much tested in epidemiological studies. Innovative approaches were developed for assessing the ankle-brachial index using an automatic device instead of the mercury column to measure blood pressure and for assessing the anterior-posterior diameter of the right lobe of the liver by ultrasound for quantitative assessment of nonalcoholic fatty liver disease. All ELSA-Brasil subjects were younger (35 years or more) than those included in other cohorts studying subclinical atherosclerosis. The inclusion of younger individuals and a variety of assessments make the ELSA-Brasil a relevant epidemiology study nationwide and worldwide.