RESUMO Paciente portadora de deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD), com episódios clínicos recorrentes de hipoglicemia e alteração de consciência, apresentou alterações no perfil de acilcarnitinas em sangue por espectrometria de massas em tandem e na análise de ácidos orgânicos urinários por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa. Este caso demonstra a importância da coleta de amostra biológica em jejum (se possível) quando há suspeita de MCADD e ressalta que o tempo/momento de coleta da amostra biológica é importante para o diagnóstico, considerando a possibilidade de a MCADD ser subdiagnosticada no Brasil.

ABSTRACT Female patient carrier of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) with recurrent clinical episodes of hypoglycemia and altered level of consciousness, presented changes in blood acylcarnitine profile by tandem mass spectrometry and in the urinary organic acid analysis by gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS). This case demonstrates the importance of fasting prior biological sample collection (when possible) when MCADD is suspected, and emphasizes that the time/momentum of biological sample collection is crucial to diagnosis, considering the possibility that MCADD is underdiagnosed in Brazil.

RESUMEN Paciente portadora de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) con episodios clínicos recurrentes de hipoglucemia y alteración de consciencia presentó mudanzas en el perfil de acilcarnitinas en la sangre con técnicas de espectrometría de masas en tándem y en el análisis de ácidos orgánicos urinarios mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas. Este caso demuestra la importancia de la toma de muestras biológicas en ayunas (se posible) cuando se sospecha de MCADD y destaca que el tiempo/momento de extracción de la muestra biológica es valioso para el diagnóstico, considerando la posibilidad de que la MCADD es subdiagnosticada en Brasil.

Tanytarsus lenyae sp. n., T. giovannii sp. n., T. fittkaui sp. n. and T. alfredoi sp. n. from São Paulo State (Brazil) are described and diagnosed, the first as adult male and pupa, and the remaining as male, pupa and larva. The species were collected in areas of Cerrado, at the boundaries of São Carlos city. Complete diagnoses and drawings of the species are given. The imagos can be separated from other species of Tanytarsus van der Wulp mainly by differences in the antennal ratio, dorsomedian extension of the eyes, the thorax and wing setation, the shape of anal tergal bands, the anal point armament and the shape of superior volsella, digitus and median volsella. The pupae are characterized by the thoracic horn armament, the arrangement of the precorneals, the shape of anal comb and the abdominal setation. The larvae can be separated by differences in the antennal pedestal, the sclerotization of the second antennal segment, the size of Lauterborn organ pedicels, the shape of the clypeal seta S3 and the sclerotization of the mentum. Apparently, the four new species are not closely related, and the anal point armament alone would be enough to separate one species from the other.

Neste estudo investigamos a fauna de larvas de Chironomidae presente em depósitos submersos de matéria orgânica (folhiço) em um riacho de primeira ordem na região serrana (cerca de 1100 m) do Estado do Rio de Janeiro. A fauna de Chironomidae do folhiço submerso foi quantitativamente amostrada durante o outono, inverno, primavera e verão. A fragmentação do folhiço foi estimada e a presença de folhas, madeira, raízes e frutos foi investigada. Foram estudadas variações na composição da fauna e na estrutura do folhiço entre as estações do ano e levantadas hipóteses acerca de possíveis fatores que influenciariam os quironomídeos nestes depósitos de folhiço. As subfamílias Chironominae, Orthocladiinae e Tanypodinae foram encontradas e as participações de freqüência de cada subfamília e gênero calculadas em cada estação. Chironominae e Orthocladiinae foram identificados até o nível genérico, e 23 gêneros foram encontrados. Lauterborniella, Polypedilum e Tanytarsus foram os gêneros mais abundantes. Foi observada uma variação na estrutura do folhiço submerso entre as estações do ano, sendo provavelmente influenciada pelas interações entre fatores climáticos (principalmente precipitações) e o relevo e seus efeitos na bacia de drenagem. A fauna de Chironomidae também apresentou mudanças durante o período estudado, com grupos variando quanto à participação relativa e quanto à ocorrência entre as estações. Os efeitos do clima na vegetação e nas características físicas do riacho foram discutidos para elucidar suas influências nos depósitos de folhiço e na fauna de Chironomidae.

We investigated the fauna of larval Chironomidae in accumulations of submerged organic matter (litter) in a first-order stream in the mountain region (about 1000 m a.s.l.) of Rio de Janeiro state. The Chironomidae fauna of submerged litter was quantitatively sampled during autumn, winter, spring and summer. Litter fragmentation was estimated and the presence of leaves, wood, roots and fruits was investigated. Variations in the chironomid fauna composition and litter structure were studied, and hypotheses about factors influencing chironomid in these litter accumulations were proposed. The subfamilies Chironominae, Orthocladiinae and Tanypodinae were present and frequency participation of each subfamily and genus was calculated for each season. The Chironominae and Orthocladiinae were identified to genus level, and a total of 23 genera were found. Lauterborniella, Polypedilum and Tanytarsus were the most abundant genera. We observed a variation in the submerged litter structure among seasons, which is probably influenced by geological and climatic factors (mainly precipitation) affecting the drainage basin. The structure of the chironomid fauna changed during the studied period, with genera varying in participation and occurrence among the four seasons. Climatic effects on riparian vegetation and on stream physical characteristics were discussed in order to elucidate their influence on submerged litter accumulations and the chironomid fauna structure.