SUMMARY OBJECTIVE: The polycystic ovary syndrome is the most common endocrine disorder, characterized by the dysregulation of ovarian angiogenesis. This alteration can be related to changes in the activities of the vascular endothelial growth factor (VEGF) gene. Single-nucleotide polymorphisms have been observed in the promoter, intronic, and untranslated regions of the VEGF gene, and several studies have suggested that these polymorphisms may be associated with the risk of polycystic ovary syndrome. This study aimed to investigate the association between rs2010963 and rs833061 polymorphisms and haplotypes of VEGF in the etiology of polycystic ovary syndrome. METHODS: A total of 210 women, 102 diagnosed with polycystic ovary syndrome and 108 controls, participated in this study. The genotyping of the samples was performed by PCR-RFLP and real-time PCR for rs2010963 and rs833061 polymorphisms, respectively. The statistical analyses were performed by the chi-square test and logistic regression model. RESULTS: The clinical characteristics of the patients showed that 75.8% of the patients did not become pregnant, 36.3% had a family history of polycystic ovary syndrome, 58.6% were obese, and about 60% had clinical characteristics of hyperandrogenism. There were no associations between the distribution of rs2010963 (OR 1.24; 95%CI 0.60–2.57; p=0.56) and rs833061 (OR 0.78; 95%CI 0.32–1.92; p=0.59) in patients and controls. CONCLUSIONS: The patients with polycystic ovary syndrome have similar rates of VEGF polymorphisms rs2010963 and rs833061 on the general population.

Resumo Objetivos: avaliar a associação entre o polimorfismo rs1799998 do gene CYP11B2 e a suscetibilidade à PE em uma população brasileira. Métodos: participaram desse estudo 61 mulheres com PE e 116 mulheres normotensas. O polimorfismo rs1799998 do gene CYP11B2 foi amplificado por PCR alelo-específica. O risco do polimorfismo rs1799998 do gene CYP11B2 contribuir com a PE foi avaliado pela análise de regressão logística múltipla. Resultados: as frequências genotípicas observadas foram 1.64% CC, 91.80% CT e 6.56% TT no grupo PE e 11%CC, 73%CT e 16%TT grupo controle. A distribuição da frequência genotípica não estava em Equilíbrio de Hardy Weinberg em nenhum dos grupos estudados. A análise de regressão logística múltipla demonstrou diferença estatisticamente significativa para o polimorfismo rs1799998 no modelo recessivo. Conclusão: o presente trabalho sugere associação do genótipo C/C no modelo recessivo, do polimorfismo rs1799998 do gene CYP11B2 com a suscetibilidade a PE.

Abstract Objectives: the present study aimed to evaluate the association between the rs1799998 polymorphism of the CYP11B2 gene and the susceptibility to preeclampsia (PE) in a Brazilian population. Methods: the study group comprised 61 women who were diagnosed with PE. The control group included 116 women who did not show changes in their blood pressure levels during their pregnancies. The rs1799998 polymorphism of the CYP11B2 gene was amplified by allele-specific polymerase chain reaction (PCR). A multiple logistic regression analysis was performed using the SNPStat program to evaluate the risk of the CYP11B2 gene rs1799998 polymorphism contributing to PE. Results: the PE group had the following genotypes: 1.64% CC, 91.80% CT, and 6.56% TT. In the control group, the observed genotypic frequencies were: 11% CC, 73% CT, and 16% TT. The genotypic frequency distribution did not fit the Hardy Weinberg Equilibrium (HWE) in either study group. The multiple logistic regression analysis showed a statistically significant difference for the rs1799998 polymorphism in the recessive model. Conclusion: the results suggest an association between the recessive model of C/C genotype of the rs1799998 polymorphism of the CYP11B2 gene and susceptibility to PE.

ABSTRACT Objective To investigate the association of the genetic variants of the folate metabolism genes (MTHFR C677T; MTHFR A1298C; MTR A2756G; MTRR A66G and RFC-1 A80G) with the development of polycystic ovary syndrome (PCOS). Subjects and methods This study included 203 women (99 women with PCOS and 104 controls). The genotyping was performed by PCR-RFLP. Chi-squared test and multiple logistic regression were used in the statistical analysis. Haplotype analysis was conducted using the SNPstat program. The results were presented in odds ratio (OR) and confidence interval of 95% (CI-95%), with a significance level of 5% (p ≤ 0.05). Results The genotypic distribution of the RFC-1 A80G polymorphism showed significant difference between the two groups, showing that the heterozygous genotype (AG genotype) was most frequent in controls. The polymorphic homozygous (GG genotype) of MTRR A66G polymorphism were most frequent in controls. The T-C haplotype MTHFR C677T and A1298C polymorphisms were more frequent in the control group (OR = 0.19; CI 95% — 0.04 to 0.93 e p = 0.042). The multivariate analysis evidenced that family history of PCOS was more frequent in the PCOS group (OR = 3.29; CI 95% — 1.48 to 7.31; p = 0.003). Conclusion In our casuistry, the polymorphic homozygous of MTRR A66G polymorphism gene and heterozygous of RFC-1 A80G polymorphism gene, the haplotype T-C C677T and A1298C polymorphisms of MTHFR gene, can be associated with protective factors for the disease.

RESUMO OBJETIVO: Investigar a contribuição do polimorfismo de deleção e inserção (rs1799752) do gene enzima conversora de angiotensina (ECA) na etiologia da Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP). MÉTODOS: Participaram deste estudo 97 mulheres diagnosticadas com SOP, atendidas no ambulatório de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Clínicas da UFTM. O grupo controle foi constituído por 94 mulheres. Todas as participantes foram submetidas à coleta de 10 mL de sangue total e o DNA genômico foi obtido pelo método de extração salina. A genotipagem das amostras foi realizada por meio da Reação da Cadeia da Polimerase (PCR). A análise estatística foi realizada por análises descritivas, análise univariada e modelo de regressão logística. Os resultados foram apresentados em odds ratio (OR) e intervalo de confiança de 95% (IC – 95%). Foi considerado o nível de significância de 5% (p≤0,05). RESULTADOS: Não foram observadas diferenças estatísticas entre pacientes e controles para as frequências genotípicas (χ2=1,52; p=0,47) e alélicas (χ2=0,21; p=0,76). A distribuição da frequência genotípica não está em equilíbrio de HWE para as pacientes (χ2=18,80; p<0,05) e para controles (χ2=6,85; p<0,05). Em relação aos fatores de risco para a síndrome, a história familial de SOP é mais frequente entre as pacientes. CONCLUSÃO: Na casuística estudada não há associação do polimorfismo I/D do gene ACE e SOP.

SUMMARY PURPOSE: To investigate the contribution of the deletion polymorphism and insertion (rs1799752) of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene in the aetiology of Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS). METHODOLOGY: 97 women diagnosed with PCOS who received care at the Gynaecology and Obstetrics clinic of the Hospital das Clínicas of UFTM, participated in this study. The control group consisted of 94 women. All participants were submitted to the collection of 10 mL of whole blood and the genomic DNA was obtained by the saline extraction method. The genotyping of the samples was performed by means of the Polymerase Chain Reaction (PCR). The statistics analyses were performed by descriptive analysis, univariate analysis and logistic regression model. The results were presented in odds ratio (OR) and confidence interval of 95% (CI-95%), with a significance level of 5% (p≤0.05). RESULTS: There were no statistical differences between patients and controls for the genotypic (χ2 = 1.52, p = 0.47) and allelic frequencies (χ2 = 0.21, p = 0.76). The distribution of the genotypic frequency is not in HWE for patients (χ2 = 18.80, p <0.05) and for controls (χ2 = 6.85, p <0.05). In relation to the risk factors for the syndrome, the history of familial PCOS is more frequent between women with the syndrome. CONCLUSION: In the study population, there was no association between I/D polymorphism of the ACE gene and PCOS.

Abstract The discovery of new mineral resources involves various research techniques through direct and indirect studies. The geophysical methods are important tools in the detection of deep deposits because they use the contrast between the physical properties of the hosting rocks and the mineralized zone. In this sense, electrical geophysical methods are widely used in the prospecting of sulfide deposits. This work presents and discusses the results of the application of the Induced Polarization geophysical method in the investigation of a tin mineral occurrence associated with greisen, located on the western border of São Sepé Granite. The study area is located in the central portion of the Rio Grande do Sul State, in the municipality of São Sepé (RS), housed in the metavolcano-sedimentary rocks of the Vacacaí Metamorphic Complex. Six lines of electrical tomography were parallel arranged in the N30W direction. The 2D inversion models allowed to identify areas of high chargeability (above 5.0 mV/V), possibly attributed to areas with sulfide accumulation. The areas with low values (below 1.9 mV/V) area associated with soil and rocks absent of mineralization. Through the 3D visualization models, it was possible to identify that the mineralized zone apparently has continuity for more than 36 m. These models also allowed identifying the morphology and the lateral continuity of the sulfide zone. Thus, the results of this work demonstrate the possibility of using Induced Polarization in the research of cassiterite deposits with associated sulfides due to the contrast of physical properties obtained from the high polarizability of the sulfides.

RESUMO Objetivo: Identificar o conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho. Métodos: Foram investigadas 75 puérperas que buscaram atendimento na atenção primária no período de outubro de 2014 a fevereiro de 2015. Um formulário foi aplicado pela pesquisadora principal e os dados resultantes foram analisados por estatística descritiva por meio dos programas Microsoft Office Excel e Statistical Package for Social Sciences (SPSS). Foi feito teste de associação e determinado o poder estatístico. Resultados: Das 75 puérperas, 47 (62,7%) gostariam de receber maiores esclarecimentos sobre o teste do pezinho, com destaque para o período adequado de coleta, seguido pelas doenças triadas. A maioria das participantes (n=55; 85,9%) levou seu filho para realização do teste entre o terceiro e o sétimo dia de vida, conforme preconizado pelo Ministério da Saúde. Das puérperas, 54 (72%) não souberam citar quais são as doenças triadas pelo teste do pezinho em Minas Gerais nem sabiam que a maioria delas tem etiologia genética. O profissional de saúde que informou sobre esse teste foi um médico. Essa orientação ocorreu durante o pré-natal em 57% dos casos e, na alta hospitalar em 43%. O teste de associação mostrou que as mães com maior escolaridade possuem maior conhecimento sobre a finalidade e a importância do teste do pezinho. O poder estatístico encontrado foi de 83,5%. Conclusões: O conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho é superficial e pode ser reflexo da atuação da equipe de saúde.

ABSTRACT Objective: This study aimed to assess the knowledge of puerperal mothers about the Guthrie test. Methods: A total of 75 mothers who sought primary care between October 2014 and February 2015 were investigated. The form was applied by the main researcher and the data was analyzed, using descriptive statistics with Microsoft Office Excel, and Statistical Package for Social Sciences (SPSS) programs. Association tests and statistical power were applied. Results: Among the 75 mothers, 47 (62.7%) would have liked to receive more information about the newborn screening, especially regarding the correct sample collection period, followed by the screened morbidities. Most participants (n=55; 85.9%) took their children to be tested between the third and the seventh day of birth, as recommended by the Brazilian Health Ministry. Fifty-four women (72%) were unable to name the morbidities screened by the test in Minas Gerais, and they were also unaware that most have genetic etiology. The health professional who informed the mother about the Guthrie test was mainly the physician. This information was given prenatally to 57% of the cases, and to 43 % at the time of discharge from the hospital. The association test showed that mothers with higher education have more knowledge about the purpose and importance of the Guthrie test. The statistical power was 83.5%. Conclusions: Maternal knowledge about the Guthrie test is superficial and may reflect the health team’s usual practice.

Resumo A demanda por gerentes de projetos é crescente. Um dos principais fatores que impactam no desempenho desse profissional relaciona-se ao aspecto comportamental, ou seja, àquele em que as relações e o entendimento entre os indivíduos de um grupo são fundamentais. Ante essa problemática, o objetivo deste trabalho foi realizar uma análise bibliométrica sobre aspectos comportamentais na gestão de projetos, buscando identificar as relações entre aspectos comportamentais e o gerenciamento de projetos. Para tanto, utilizou-se a metodologia bibliométrica: as bases de dados que compõem a amostra foram coletadas em ISI Web of Science e Scopus, desde que os artigos da Scopus também estivessem na base principal da ISI Web of Science. As análises sugerem ou evidenciam que os aspectos comportamentais, o “lado humano”, se apresenta como fator essencial para o sucesso na gestão de projetos.

Abstract Due to the growing demand for project managers, one of the main factors that impact their performance is related to behavioral aspects, namely that in which relationships and understanding between individuals in a group are key. Faced with this problem, we aim to perform a literature review on the behavioral aspects topic in project management in order to identify the relationship between behavioral aspects and project management. Therefore, we used the bibliometric methodology, and the database composing the sample was collected from the Web of Science - ISI and Scopus, since Scopus articles were also the main base in the Web of Science. Analyses suggest based on the behavioral aspects that the “human side” is an essential factor for increasing success in project management.

RESUMO Objetivo: Apresentar a prevalência de sequências do cromossomo Y por técnicas moleculares e de gonadoblastoma em pacientes com síndrome de Turner. Fontes de dados: Foi feita uma pesquisa bibliográfica no Pubmed, com limite de período entre 2005 e 2014, com os descritores Turner syndrome and Y sequences (n=26) e Turner syndrome and Y chromosome material (n=27). Os critérios de inclusão foram artigos que tivessem relação direta com o tema e publicados no idioma inglês ou português. Foram excluídos aqueles que não cumpriram esses critérios e eram do tipo revisão. Após aplicação desses critérios, 14 foram selecionados. Síntese dos dados: Os principais resultados quanto à prevalência de sequências do cromossomo Y em síndrome de Turner foram: 1 – cerca de 60% dos estudos foram feitos por pesquisadores brasileiros; 2 – a frequência variou de 4,6 a 60%; 3 – os genes SRY, DYZ3 e TSPY foram os mais investigados; 4 – a técnica de PCR foi empregada exclusivamente em sete estudos e nos sete restantes, associada à FISH. Nove dos 14 estudos apresentaram informações sobre gonadectomia e gonadoblastoma. Dois estudos relataram a maior prevalência para gonadoblastoma (33%). Cinco dos nove estudos referiram prevalência de 10 a 25% e em dois esse valor foi nulo. Conclusões: De acordo com os dados apresentados, é indicada a pesquisa molecular para sequências do cromossomo Y em pacientes com ST, independentemente do cariótipo. Naquelas com positividade para essas sequências, é necessária a investigação de gonadoblastoma.

Abstract Objective: To assess the prevalence of Y-chromosome sequences and gonadoblastoma in patients with Turner syndrome (TS) using molecular techniques. Data source: A literature search was performed in Pubmed, limiting the period of time to the years 2005–2014 and using the descriptors: TS and Y sequences (n=26), and TS and Y-chromosome material (n=27). The inclusion criteria were: articles directly related to the subject and published in English or Portuguese. Articles which did not meet these criteria and review articles were excluded. After applying these criteria, 14 papers were left. Data synthesis: The main results regarding the prevalence of Y-chromosome sequences in TS were: (1) about 60% of the studies were conducted by Brazilian researchers; (2) the prevalence varied from 4.6 to 60%; (3) the most frequently investigated genes were SRY, DYZ3 and TSPY; (4) seven studies used only polymerase chain reaction, while in the remaining seven it was associated with FISH. Nine of the 14 studies reported gonadectomy and gonadoblastoma. The highest prevalence of gonadoblastoma (33%) was found in two studies. In five out of the nine papers evaluated the prevalence of gonadoblastoma was 10–25%; in two of them it was zero. Conclusions: According to these data, molecular analysis to detect Y-chromosome sequences in TS patients is indicated, regardless of their karyotype. In patients who test positive for these sequences, gonadoblastoma needs to be investigated.

Resumo O presente estudo investigou os fatores associados à anemia e deficiência de micronutrientes em análise transversal conduzida com 150 crianças de 11 a 14 meses atendidas em unidades básicas de saúde em Rio Branco, Acre. Amostras de sangue venoso foram obtidas para avaliar a ocorrência de anemia, deficiência de ferro (DF) e de vitaminas A (DVA) e B12 (DVB12). Modelos múltiplos de regressão de Poisson foram utilizados para identificar fatores associados à anemia. Anemia, DF, DVA e DVB12 foram observadas em 23%, 76%, 18% e 20% das crianças, respectivamente. Os fatores associados à anemia foram: não ser filho único, residir em domicílio sem acesso a TV a cabo ou internet, déficit de estatura para idade (E/I), introdução tardia da alimentação complementar superior a 240 dias, DVA, DVB12, e evidência de infecção vigente (proteína C reativa plasmática > 5 mg/L). Houve menor ocorrência de anemia entre crianças com peso ao nascer > 3.500g. Do total de crianças, 82% apresentaram pelo menos uma das deficiências de micronutrientes (DF, DVA, DVB12). Ações com ênfase em práticas alimentares saudáveis oportunas, melhor manejo de morbidades e suplementação com outros micronutrientes devem ser priorizadas no aprimoramento do serviço de puericultura da atenção básica à saúde deste município.

Abstract The present study investigated the factors associated with anemia and micronutrient deficiencies in a cross-sectional analysis conducted with 150 children aged 11 to 14 months attending at basic health centers in Rio Branco, Acre. Venous blood samples were obtained to assess the occurrence of anemia and deficiencies of iron (ID), vitamin A (VAD), and B12 (VB12D). Multiple Poisson regression models were used to identify factors associated with anemia. Anemia, ID, VAD and B12D were observed in 23%, 76%, 18% and 20% of children, respectively. The factors associated with anemia were: do not be only child, living in households without access to cable TV or internet, stunting, late introduction of the complementary feeding (more than 240 days), VAD, VB12D, and current evidence of infection (plasma CRP > 5 mg/L). There was a lower prevalence of anemia among children with birth weight > 3,500 g. Overall, 82% of the study children had at least one of the micronutrient deficiencies (ID, VAD and VB12D). Actions with emphasis on timely and healthy feeding practices, better management of morbidities and supplementation with other micronutrients should be focused on the improvement of child care services at primary health care in this county.

Resumo O presente estudo investigou os fatores associados à anemia e deficiência de micronutrientes em análise transversal conduzida com 150 crianças de 11 a 14 meses atendidas em unidades básicas de saúde em Rio Branco, Acre. Amostras de sangue venoso foram obtidas para avaliar a ocorrência de anemia, deficiência de ferro (DF) e de vitaminas A (DVA) e B12 (DVB12). Modelos múltiplos de regressão de Poisson foram utilizados para identificar fatores associados à anemia. Anemia, DF, DVA e DVB12 foram observadas em 23%, 76%, 18% e 20% das crianças, respectivamente. Os fatores associados à anemia foram: não ser filho único, residir em domicílio sem acesso a TV a cabo ou internet, déficit de estatura para idade (E/I), introdução tardia da alimentação complementar superior a 240 dias, DVA, DVB12, e evidência de infecção vigente (proteína C reativa plasmática > 5 mg/L). Houve menor ocorrência de anemia entre crianças com peso ao nascer > 3.500g. Do total de crianças, 82% apresentaram pelo menos uma das deficiências de micronutrientes (DF, DVA, DVB12). Ações com ênfase em práticas alimentares saudáveis oportunas, melhor manejo de morbidades e suplementação com outros micronutrientes devem ser priorizadas no aprimoramento do serviço de puericultura da atenção básica à saúde deste município.

Abstract The present study investigated the factors associated with anemia and micronutrient deficiencies in a cross-sectional analysis conducted with 150 children aged 11 to 14 months attending at basic health centers in Rio Branco, Acre. Venous blood samples were obtained to assess the occurrence of anemia and deficiencies of iron (ID), vitamin A (VAD), and B12 (VB12D). Multiple Poisson regression models were used to identify factors associated with anemia. Anemia, ID, VAD and B12D were observed in 23%, 76%, 18% and 20% of children, respectively. The factors associated with anemia were: do not be only child, living in households without access to cable TV or internet, stunting, late introduction of the complementary feeding (more than 240 days), VAD, VB12D, and current evidence of infection (plasma CRP > 5 mg/L). There was a lower prevalence of anemia among children with birth weight > 3,500 g. Overall, 82% of the study children had at least one of the micronutrient deficiencies (ID, VAD and VB12D). Actions with emphasis on timely and healthy feeding practices, better management of morbidities and supplementation with other micronutrients should be focused on the improvement of child care services at primary health care in this county.

OBJETIVO: Investigar as frequências do alelo polimórfico e genótipos para o gene da LT-α, posição +252 (rs909253), em mulheres brasileiras com pré-eclâmpsia.MÉTODOS: Trata-se de um estudo caso-controle, em que 30 mulheres com pré-eclâmpsia, classificadas de acordo com os critérios do National High Blood Pressure Education Program, e 115 mulheres do grupo controle, com pelo menos duas gestações saudáveis, foram selecionadas. Amostra de sangue periférico foi colhida, e o DNA foi extraído, seguido pela genotipagem, usando iniciadores específicos e análise de restrição. Os genótipos obtidos foram AA, AG e GG. A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste de associação χ2. O Equilíbrio de Hardy-Weinberg foi testado com o auxílio do programa Haploview.RESULTADOS: Os resultados não mostraram associação entre os genótipos e o desenvolvimento de pré-eclâmpsia (χ2=2,0; p=0,4). Quando os genótipos AG e GG foram agrupados de acordo com a presença do alelo G ou ausência (genótipo AA), os dados mostraram que a presença do alelo G não foi significativamente diferente entre casos (mulheres com pré-eclâmpsia) e controles (χ2=0,0; p=1,0). O polimorfismo no gene LT-α, posição +252 (rs909253), parece não ser um importante candidato para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia. Outros genes inflamatórios devem ser pesquisados, e estudos envolvendo interações gene-ambiente devem ser realizados para que se possa alcançar um melhor entendimento da etiologia da pré-eclâmpsia.

PURPOSE: To investigate the frequencies of polymorphic allele and genotypes for the LT-α gene, position +252 (rs909253), in Brazilian women with preeclampsia.METHODS: This is a case-control study, in which 30 women with preeclampsia, classified according to the criteria of the National High Blood Pressure Education Program, and 115 women in the control group, with at least two healthy pregnancies, were selected. Peripheral blood was collected, and DNA was extracted, followed by genotyping, using specific primers and restriction analysis. The genotypes obtained were AA, AG and GG. Statistical analysis was performed using the χ2association test. The Hardy-Weinberg Equilibrium was tested using the Haploview Program.RESULTS: The results showed no association between genotypes and preeclampsia development (χ2=2.0; p=0.4). When the AG and GG genotypes were grouped according to allele G presence or absence (genotype AA), the data showed that the presence of allele G was not significantly different between cases (women with preeclampsia) and controls (χ2=0.0; p=1.0). The LT-α gene polymorphism, position +252 (rs909253), seems not to be an important candidate for the development of preeclampsia. Other inflammatory genes should be researched, and studies involving gene-environment interactions should be performed, in order to reach a better understanding of the etiology of the preeclampsia.

OBJETIVOS:Identificar a frequência do polimorfismo no gene IL-10, rs1800896 (-1082 A/G), em mulheres com pré-eclâmpsia (PE) e em mulheres do grupo controle e associar a presença deste polimorfismo com a proteção contra o desenvolvimento da PE.MÉTODOS:Estudo do tipo caso-controle, no qual foram selecionadas 54 mulheres com PE, classificadas de acordo com os critérios da National High Blood Pressure Education Program e 172 mulheres do grupo controle, com pelo menos duas gestações saudáveis. O polimorfismo proposto foi estudado utilizando-se a técnica de reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR), com sondas de hidrólise. A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste de associação do χ2. Odds ratio e seu intervalo de confiança de 95% foram usados para medir a força de associação entre o polimorfismo estudado e o desenvolvimento da PE.RESULTADOS:Foi observado aumento significativo da frequência do genótipo AG entre mulheres do grupo controle (85 versus 15% nas mulheres com PE). O alelo G é significativamente mais frequente entre as mulheres do grupo controle do que nas com PE (Teste χ2; p=0,01). Oodds ratio para as portadoras do alelo G foi de 2, 13, indicando que apresentam menor risco de desenvolver PE do que as não portadoras.CONCLUSÕES:Sugere-se associação entre a presença do alelo G do polimorfismo no geneIL-10, rs1800896 (-1082 A/G), e a proteção contra o desenvolvimento da PE. Mais estudos sobre a contribuição dessas variações e os mecanismos pelos quais afetam o risco de desenvolver PE ainda necessitam de ser realizadas.

PURPOSE:To identify the frequency of polymorphism in the IL-10 gene, rs1800896 (-1082 A/G), in women with preeclampsia (PE) and in women in a control group and to associate the presence of this polymorphism with protection against the development of PE.METHODS:This was a case-control study conducted on 54 women with PE, classified according to the criteria of the National High Blood Pressure Education Program, and on 172 control women with at least two healthy pregnancies. The proposed polymorphism was studied by the technique of real time polymerase chain reaction (qPCR), with hydrolysis probes. Statistical analysis was performed using the χ2 test. Odds ratio and confidence interval of 95% were used to measure the strength of association between the studied polymorphism and the development of PE.RESULTS:Statistically increased frequency of the AG genotype was observed among control women (85 versus 15% in women with PE). The G allele was significantly more frequent among control women than PE women (χ2test, p = 0.01). The odds ratio for carriers of the G allele was 2.13, indicating a lower risk of developing PE compared to non-carriers.CONCLUSIONS:Thus, an association is suggested to occur between the presence of the G allele of the polymorphism in the IL-10 rs1800896 (-1082 A/G) gene and protection against the development of PE. More studies investigating the contribution of these variations and the mechanisms by which they affect the risk of developing PE still need to be undertaken.

OBJETIVO: Identificar polimorfismos genéticos do fator de crescimento do endotélio vascular (VEGF), posições +936C/T e -2578C/A, em mulheres com pré-eclâmpsia. MÉTODOS:Trata-se de um estudo transversal,constituído por 80 mulheres distribuídas em dois grupos: pré-eclâmpsia e grupo controle. A caracterização da amostra foi realizada mediante entrevista pré-estruturadae complementada por dados transcritos dos prontuários. Para identificação dos polimorfismos foi realizada extração de DNA, amplificação das sequências pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com primers específicos e análise por Polimorfismos de Comprimentos de Fragmentos de Restrição (RFLP). A análise estatística dos resultados foi realizada de forma descritiva e pelo teste do <img border=0 width=32 height=32 src="../../../../../img/revistas/rbgo/v33n7/a07.jpg">. O modelo de regressão logística múltipla foi utilizado para determinar o efeito dos polimorfismos na pré-eclampsia. RESULTADOS: Evidenciou-se uma maior frequência do alelo T do polimorfismo VEGF +936C/T nas pacientes com pré-eclâmpsia, embora com diferença não significativa.A presença do alelo A do VEGF -2578C/A foi maior no grupo controle, com diferença significativa. CONCLUSÕES: Não foi observada associação significativa do polimorfismo VEGF +936C/T com a pré-eclâmpsia. Para o polimorfismo VEGF -2578C/A observa-se diferença significativa entre os grupos, sendo o alelo A mais frequente no controle, sugerindo a possibilidade da portadora do alelo A apresentar menor suscetibilidade para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia.

PURPOSE: To identify genetic polymorphisms of endothelial growth factor (VEGF), positions +936C/T and -2578C/A, in women with pre-eclampsia. METHODS: This was a cross-sectional study conducted on 80 women divided into two groups: pre-eclampsia and control. The sample was characterized using a pre-structured interview and data transcribed from the medical records. DNA extraction, amplification of sequences by the Polymerase Chain Reaction (PCR) with specific primers and polymorphism analysis of Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) were performed to identify polymorphisms. The statistical analysis was performedin a descriptive manner and using the <img border=0 width=32 height=32 src="../../../../../img/revistas/rbgo/v33n7/a07.jpg">test. The multiple logistic regression model was used to determine the effect of polymorphisms on pre-eclampsia. RESULTS:Ahigher frequency of the T allele of theVEGF +936C/T polymorphism was observedin patients with pre-eclampsia, but with no significant difference. The presence of allele A of the VEGF -2578C/A was significantly higher in the control group. CONCLUSIONS:No significant association was observed between VEGF +936C/Tpolymorphism andpre-eclampsia. For the VEGF -2578C/A polymorphism a significant differencewas observed between thecontrol and pre-eclampsia group, with allele A being the most frequent in the control, suggesting the possibility that carriers of allele A have lower susceptibility to the development of pre-eclampsia.

The advances in Human Genetics are revolutionizing the understanding of health-illness, becoming a challenge and an impact on the expansion of the nursing role. The objective of this study was to identify the knowledge of the nursing team concerning the genetic abnormalities. This is an exploratory-descriptive and cross-sectional study accomplished through interviews with 171 professionals of the nursing team of the maternal-infant sectors. The majority of the interviewees informed to be able to recognize a genetic syndrome, among which the most known was the Down syndrome. However, most of them couldn't say for sure which support would be necessary in such cases. It is observed the lack of preparation of the team to approach the family of the children with genetic abnormalities and the need of training in this field.

Los avances en el área de Genética Humana están revolucionando el entendimiento de salud-enfermedad, tornándose un reto y un impacto en la expansión del papel de la enfermería. El objetivo del presente estudio fue identificar el conocimiento del equipo de enfermería para hacer frente a las anomalías genéticas. Se trata de un estudio exploratorio-descriptivo y transversal, realizado a través de entrevista realizada con 171 profesionales del equipo de enfermería de sectores materno-infantiles. La mayoría de los entrevistados informó que es capaz de reconocer un síndrome genético, siendo el síndrome de Down el más conocido. Sin embargo, la mayoría no supo informar correctamente cuál sería el apoyo necesario en estos casos. Se observa que el equipo no está preparado para tratar este asunto con familiares de niños portadores de anomalías genéticas. Frente a lo expuesto, es necesaria la capacitación en este campo.

Os avanços na área de Genética Humana estão revolucionando o entendimento de saúde-doença, tornando-se um desafio e um impacto na expansão do papel da enfermagem. O objetivo do presente estudo foi identificar o conhecimento da equipe de enfermagem frente anomalias genéticas. Trata-se de um estudo exploratório-descritivo e transversal, realizado através de entrevista com 171 profissionais da equipe de enfermagem de setores materno-infantis. Observa-se o despreparo da equipe para abordagem familiar de crianças portadoras de anomalias genéticas e a necessidade de capacitação neste campo. Ressalta-se a importância de uma equipe multiprofissional para o alcance da assistência integral e holística ao cliente e família, de forma ética e humanizada. A enfermagem mediante as exigências do mundo atual, deve ampliar suas competências, unindo conhecimentos e habilidades específicas, objetivando uma assistência com qualidade e contribuindo para diminuição das taxas de morbi-mortalidade resultantes de anomalias genéticas.