Abstract Runs of homozygosity (ROH) in the human genome may be clinically relevant. The aim of this study was to report the frequency of increased ROH of the autosomal genome in individuals with neurodevelopmental delay/intellectual disability and/or multiple congenital anomalies, and to compare these data with a control group. Data consisted of calls of homozygosity from 265 patients and 289 controls. In total, 7.2% (19/265) of the patients showed multiple ROH exceeding 1% of autosomal genome, compared to 1.4% (4/289) in the control group (p=0.0006). Homozygosity ranged from 1.38% to 22.12% among patients, and from 1.53 to 2.40% in the control group. In turn, 1.9% (5/265) of patients presented ROH ≥10Mb in a single chromosome, compared to 0.3% (1/289) of individuals from the control group (p=0.0801). By excluding cases with reported consanguineous parents (15/24), the frequency of increased ROH was 3.4% (9/250) among patients and 1.7% (5/289) in the control group, considering multiple ROH exceeding 1% of the autosome genome and ROH ≥10Mb in a single chromosome together, although not statistically significant (p=0.1873). These results reinforce the importance of investigating ROH, which with complementary diagnostic tests can improve the diagnostic yield for patients with such conditions.

Resumo Embora os benefícios da prática regular de atividade física (AF) estejam bem estabelecidos na literatura, estudos nacionais de rastreamento (tracking) ainda são escassos. O objetivo do estudo foi analisar o tracking da atividade física entre 2010, 2012 e 2014 em adolescentes de Jacarezinho, Paraná. Foram avaliados em 2014 adolescentes (idades: 15,6 ± 0,6 anos) que já tinham participado do levantamento em 2010 e 2012. A atividade física foi avaliada pelo questionário de Baecke nos domínios: escolar, esportivo e lazer. ANOVA para medidas repetidas foi adotada para comparar os índices de atividade física (IAF) entre 2010, 2012 e 2014. O coeficiente de correlação de Spearman foi empregado para associar os IAF obtidos em 2014 com os anos anteriores. Foi observada redução significativa em ambos os sexos nos índices total e escolar de 2012 e 2014 em comparação ao ano de 2010. O índice lazer também apresentou redução significativa no sexo masculino de 2012 a 2014 (p<0,05). Na correlação entre 2014 e os anos anteriores, os meninos demonstraram fraca associação no índice lazer em 2010 (rho=0,292). Já no sexo feminino, os valores foram significativos nos índices lazer e total (rho=0,263; rho=0,307) em 2010 e nos índices esportivo e total (rho=0,337; rho=0,332) no ano de 2012. Os achados indicam que a AF dos adolescentes diminuiu com o avanço da idade, tendo como resultado o tracking fraco a moderado.

Abstract Even though the benefits of regular physical activity (PA) are well established, national tracking studies are still scarce. The aim of the study was to analyze the tracking of physical activity (PA) in 2010, 2012 and 2014 of adolescents from Jacarezinho, Paraná. Adolescents (ages: 15.6 ± 0.6 years) were evaluated in 2014, who had participated in the 2010 and 2012 surveys. The Baecke questionnaire was used to evaluate the physical activity fields: school, sports and leisure time. ANOVA for repeated measures was used to compare the physical activity index (PAI) in years 2010, 2012 and 2014. The Spearman correlation coefficient was used to relate PAI obtained in 2014 with previous years. Significant reduction was observed in both sexes in the total and school index in 2012 and 2014 in relation to 2010. The leisure time index also presented a significant reduction in male sex from 2012 to 2014 (p<0.05). In the correlation between 2014 and the previous years, boys demonstrated weak association in the leisure index in 2010 (rho=0.292). In the female sex, values were significant in the leisure time and total indexes (rho=0.263; rho=0.307) in 2010 and in the sports and total indexes (rho=0.337; rho=0.332) in 2012. The research indicates that PA of adolescents decreased with age advancement, resulting in low to moderate tracking.

Corythucha ciliata (Hemiptera: Tingidae) é um inseto nativo da América do Norte que foi introduzido na Europa, pela Itália, em 1964. Desde então tem se expandido por toda a Europa, desconhecendo-se a data de chegada e a sua área de distribuição em Portugal. Esta importante praga invasora alimenta-se na face inferior das folhas de plátano, uma das mais importantes árvores ornamentais nos espaços verdes urbanos em Portugal, causando senescência prematura e eventualmente morte, em casos de infestações severas consecutivas. A modelação de nicho está se tornando uma ferramenta cada vez mais importante na gestão de invasões biológicas, tanto antes como depois da introdução do organismo invasor. Neste estudo, o software MaxEnt (máxima entropia) foi usado na modelação da distribuição invasiva potencial de Corythucha ciliata em Portugal, a partir de um conjunto de variáveis ambientais e de dados de presença do inseto, obtidos a partir da observação de folhas de plátanos amostrados por todo o país. De acordo com o melhor modelo gerado pelo MaxEnt, as áreas de maior adequabilidade potencial à invasão de Corythucha ciliata encontram-se no norte de Portugal apresentando o sul e as regiões de maior altitude do norte e centro adequabilidade reduzida ou nula. Observações laboratoriais da biologia de Corythucha ciliata aliadas aos registos de ausência em várias localidades do sul de Portugal e ocorrência predominante na metade norte de Espanha suportam o modelo desenvolvido. Porém, a validação do modelo requer futuras prospecções nas áreas de reduzida adequabilidade e onde a praga se encontrava virtualmente ausente no momento em que foi realizada a amostragem. Os modelos de adequabilidade podem ser usados como ferramenta auxiliar na tomada de decisão no que concerne à gestão dos espaços verdes.

Corythucha ciliata (Hemiptera: Tingidae) is an insect native to North America which has been introduced into Europe, through Italy, in 1964. Since then it has expanded across Europe being its date of arrival and distributional range in Portugal unknown. This important invasive pest feeds on the underside of the leaves of sycamore trees, one of the most widespread ornamental tree in urban areas of Portugal, causing their premature senescence and eventually death, in case of consecutive severe infestations. Habitat modeling is becoming an increasingly important tool for managing biological invasions, either prior or after the introduction of the invasive organism. In this study the software MaxEnt (maximum entropy) was used to model the distribution of Corythucha ciliata in its Portuguese invasive range, from a set of environmental variables and georeferenced occurrence data obtained from observation of Platanusspp. leaves sampled all over the country. According to the best model developed, the areas of greater suitability to invasion of Corythucha ciliata are located in the northern portion of the country whereas the more southern and mountainous areas are of low or virtually null suitability. Laboratory observations of Corythucha ciliata biology allied to records of pest absence across several localities of southern Portugal and predominant occurrence in the northern half of Spain support the model developed. However, model validation requires future prospection in the areas of predicted reduced suitability and where the pest was virtually absent at the moment of sampling. Suitability models can be a useful tool for decision making in management of green spaces.