Resumo A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária que leva a uma progressão inexorável de distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. Nos estágios iniciais, os sintomas não são claramente incapacitantes e há uma falta de consciência sobre os próprios sintomas, o que chamamos de anosognosia. No entanto, anosognosia pode não justificar toda a passividade do paciente de HD diante do diagnóstico. Os pacientes também podem vivenciar a negação da doença, como um estágio de luto, o que é esperado acontecer diante do diagnóstico de qualquer doença neurodegenerativa. Além disso, as pessoas com DH tendem a ficar mais apáticas, mais silenciosas, nas consultas regulares. No presente artigo, os autores expressam um ponto de vista, discutindo acerca do comportamento do paciente com DH, em que há uma passividade multifatorial, frente ao diagnóstico e diante da doença em si. Ter conhecimento sobre essa situação pode preparar o neurologista para entender melhor o paciente e a evolução da doença. (DH motores psiquiátricos iniciais entanto luto neurodegenerativa disso apáticas silenciosas regulares artigo vista multifatorial si

Abstract Huntington's disease (HD) is an inherited disease that leads to an inexorable progression of motor, cognitive and psychiatric disturbances. In the initial stages, the symptoms are not clearly disabling, and the patient may present a lack of awareness about the symptoms themselves, which we call anosognosia. However, anosognosia might not justify all passivity of the HD patient in face of the diagnosis. Patients may also experience the denial of illness, as a stage of grief, expected to happen in the face of the diagnosis of any neurodegenerative disorder. In addition, people with HD tend to be more apathetic, and more silent, in regular consultations. In the present article, the authors express a point of view, discussing the behavior of the HD patient, in which there is a multifactorial passivity, in the face of the diagnosis and of the disease itself. Having the proper knowledge of this situation may prepare the neurologist to better understand the patient and the evolution of the disease. Huntingtons Huntington s (HD motor disturbances stages disabling themselves However illness grief disorder addition apathetic silent consultations article view itself

Abstract Rita Levi-Montalcini was a researcher in the field of neuroscience, Italian and Jewish in origin, who discovered the nerve growth factor and rightfully earned the 1986 Nobel Prize in Physiology or Medicine, alongside her collaborator Stanley Cohen. She was persecuted by the fascist dictatorship of Benito Mussolini and experienced gender and religious discrimination throughout her entire life. Despite these obstacles, she carried out her activities with diligence and grace, becoming a role model in the field. This paper reviews the life and career of Rita Levi-Montalcini.

Resumo Rita Levi-Montalcini foi uma pesquisadora no campo das neurociências, de origem Italiana e Judia, que descobriu o fator de crescimento neural e merecidamente recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1986, em conjunto ao seu colaborador Stanley Cohen. Ela foi perseguida pela ditadura fascista de Benito Mussolini, e sofreu discriminação de gênero e religião durante sua vida inteira. A despeito desses obstáculos, sempre exerceu suas atividades com diligência e graça, tornando-se um exemplo nesse campo de estudo. O presente artigo faz uma revisão sobre a vida e carreira de Rita Levi-Montalcini.

Abstract Professor Jean-Martin Charcot was the founder of clinical neurology and one of the prominent researchers in the field of hysteria in the 19th century. His bookLes démoniaques dans l'art is a representation of hysterical symptoms in religion and religious art. This paper aims to discuss Charcot's descriptions of hysteria in religion and his “hysterical saints”.

Resumo Professor Jean-Martin Charcot foi o fundador da neurologia clínica e um dos pesquisadores mais proeminentes no campo da histeria durante o século XIX. Seu livroLes démoniaques dans l'art é uma representação dos sintomas histéricos na religião e arte religiosa. Esse artigo objetiva discutir as descrições de Charcot de histeria na religião e seus “santos histéricos”.

RESUMO Arquivos de Neuro-Psiquiatria (ANP), o periódico oficial da Academia Brasileira de Neurologia, completou 75 anos de atividades, reconhecido como um dos jornais de neurociências mais importante da América Latina. Nestes 75 anos de existência o ANP teve como editores os Professores Oswaldo Lange, o seu fundador, seguido por Antonio Spina-França Netto, e nos últimos anos, José Antonio Livramento e Luís dos Ramos Machado.

ABSTRACT This year marks the 75th year of publication of Arquivos de Neuro-Psiquiatria (ANP), the official journal of the Brazilian Academy of Neurology and one of the most important neuroscience journals in Latin America. ANP was initially edited by Oswaldo Lange, its founder, and subsequently by Antonio Spina-França Netto and, in recent years, by José Antonio Livramento and Luís dos Ramos Machado.

INTRODUÇÃO: A doença de Parkinson (DP) trata-se de uma doença degenerativa de caráter insidioso, que acomete o sistema nervoso central trazendo mudanças biológicas, psicológicas e sociais. Apresenta sinais e sintomas motores, caracterizados por tremor, instabilidade postural, rigidez e bradicinesia. OBJETIVO: Avaliar a função auditiva central em pacientes com DP. MÉTODO: Estudo descritivo, prospectivo e transversal em que foram estudados 10 indivíduos com diagnóstico de DP, denominado grupo estudo (GE) e 10 indivíduos normo-ouvintes denominado grupo controle (GC) com média de 63.8 anos e (±SD) 5.96. Ambos os grupos realizaram avaliação otorrinolaringológica, avaliação audiológica convencional e o teste dicótico de dissílabos alternados (SSW). RESULTADOS: Na análise quantitativa, o GC apresentou 80% de normalidade na escuta direita competitiva (DC) e 60% na esquerda competitiva (EC) em relação ao GE que apresentou 70% na DC e 40% na EC. Na análise qualitativa, o maior percentual de erros foi evidenciado no GE no efeito ordem. Os resultados demonstraram dificuldade na identificação de um som na coexistência de outro competitivo e na habilidade de memória. CONCLUSÃO: Observou-se diferença qualitativa e quantitativa no teste SSW entre os grupos estudados apesar dos estudos estatísticos não demonstrarem diferenças significativas. Ressalta-se a importância da avaliação do processamento auditivo central na contribuição dos procedimentos a serem realizados no acompanhamento terapêutico.

INTRODUCTION: Parkinson Disease(PD) is a degenerative disease of insidious character, that attacks the central nervous system bringing biological, psychological and social changings. It shows motors symptons and signals, distinguished by shivers, posture instability, inflexibility and bradykinesia. OBJECTIVE: To evaluate the central auditive function in PD patients. METHOD: Prospective, transversal and descriptive studing where it was studied 10 individuals with PD diagnoses, called studied group (SG) and 10 individuals listener-normo called controlled group (CG) with media of 63.8 years and () 5.96. Both groups had done otorhynnolaryngological and audiological evaluation and alternate dissylabic dichotic test(SSW). RESULTS: In the quantitative analyse, the CG presented 80% of normality in right competitive hearing (RC) and 60% in competitive left (CL) with relation to (SG) that presented 70% in RC and 40% in CL. In qualitative analyse the major errors percentual was evident in SG in order effect. The results showed the difficulty in a sound identification in coexistence of another competitive and memory's ability. CONCLUSION: Observed the qualitative and quantitative difference in SSW test among thestudied groups in spite of the statiscs studies do not manifesy significative differences. Can be emphasized the importance of the central auditive processing evaluation in the procedure contribuition to be done in the therapeutic attendance.

OBJETIVO: Avaliar a eficácia dos exercícios de reabilitação vestibular (RV) por meio de avaliação pré e pós-aplicação da versão brasileira do questionário Dizziness Handicap Inventory (DHI). MÉTODO: Estudou-se 12 pacientes e realizaram-se os seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica, vestibular e aplicação do DHI pré e pós RV. RESULTADOS: Do ponto de vista clínico, o tremor de repouso e a instabilidade postural subjetiva foram às queixas motoras mais freqüentes associadas às queixas de vertigem em 12 casos (100%); no exame vestibular, todos os pacientes apresentaram anormalidades, com freqüência das síndromes vestibulares periféricas deficitárias uni e bilaterais em 10 casos (83,3%); houve melhora significativa dos aspectos físico, funcional e emocional do DHI após a realização da RV. CONCLUSÃO: A RV seguindo o protocolo de Cawthorne e Cooksey mostrou-se útil no manejo de queixas subjetivas de diversos aspectos avaliados neste protocolo.

OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of the vestibular rehabilitation (VR) exercises by means of an assessment before and after the application of the Brazilian version of the Dizziness Handicap Inventory (DHI) questionnaire. METHOD: Twelve patients were studied, the following procedures were carried out: anamnesis, otorhinolaryngological and vestibular evaluation, and the application of the DHI before and after the VR. RESULTS: Clinically resting tremors and subjective postural instability were the motor complaints most frequently associated with complaints of vertigo in 12 cases (100%); in the vestibular exam, all the patients presented abnormalities, frequently from the uni and bilateral peripheral vestibular deficiency syndromes in 10 cases (83.3%); there was significant improvement in the physical, functional and emotional aspects of the DHI after the completion of the VR. CONCLUSION: The VR following the Cawthorne and Cooksey protocol were shown to be useful in managing subjective complaints of several aspects evaluated in this protocol.

INTRODUÇÃO: Desordens do sono apresentando movimentos involuntários podem ser bastante perturbadoras aos pacientes, além de sua influência negativa no sono. OBJETIVO: Descrever o uso da toxina botulínica tipo-A (BoNT-A) no manejo do caso de um paciente cujo sono estava gravemente fragmentado por episódios de distonia do membro inferior direito, desencadeados por movimentos periódicos do sono (MPS). MÉTODO: Uma paciente com 79 anos portadora de hemiparesia direita leve seqüelar a isquemia cerebral (AVCI) procurou-nos por episódios dolorosos recorrentes de distonia noturna de seu membro inferior direito, os quais fragmentavam seu sono. Os episódios de distonia também podiam ser desencadeados voluntariamente, por extensão do hálux direito. Uma polisonografia confirmou que os episódios distônicos eram desencadeados pelos MPS. Vinte unidades de BoNT-A (20 U/frasco de 500 U) foram injetadas no seu extensor longo do hálux. RESULTADOS: Alguns dias após a injeção de BoNT-A os sintomas distônicos regrediram, e o sono da paciente tornou-se eficiente. CONCLUSÃO: As extensões involuntárias do hálux relacionadas aos movimentos periódicos do sono estavam provavelmente desencadeando os paroxismos distônicos noturnos pós-AVCI. A injeção de BoNT-A no extensor longo do hálux foi eficaz no manejo desta condição, resolvedo assim a fragmentação do sono.

INTRODUCTION: Sleep disorders presenting involuntary movements may be very annoying to patients, apart from their negative influence on sleep. OBJECTIVE: To report the use of botulinum type-A toxin (BoNT-A) to manage the case of a patient whose sleep was severely disrupted by episodes of dystonic posturing of the right lower limb triggered by periodic limb movements of sleep (PLMS). METHOD: A 79-year-old woman with mild post-stroke right hemiparesis presented with recurrent painful episodes of dystonia of the right lower limb, which disrupted her sleep. The dystonic episodes could also be voluntarily triggered by extension of the right hallux. Polysomnography confirmed that the dystonic episodes were triggered by PLMS. Twenty units of BoNT-A (20U/500U vial) were injected into her right extensor hallucis longus. RESULTS: Shortly after BoNT-A was injected, the dystonic symptoms abated, and the patient achieved better sleep efficiency. CONCLUSION: The PLMS-related involuntary extension of the hallux was probably triggering the nocturnal post-stroke lower limb dystonic paroxysms. BoNT-A injection into the right extensor hallucis longus was effective in managing this condition and thus resolved the associated disruption of sleep.

As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intra e inter-familial. Em 1895, na Grã-Bretanha, foi descrita uma família com uma forma autossômica dominante de AEC que viria a ser conhecida como a família Drew de Walworth. Desde sua descrição inicial até 1995, quando do diagnóstico genético final de DMJ, vários membros e gerações desta família foram examinados e seus achados descritos na literatura por famosos neurologistas como Gowers, Stewart, Collier, Kinnier-Wilson, Turner, Worster-Drought, Ferguson, Critchley e Anita Harding. Neste artigo, os autores descrevem a trajetória histórica tortuosa e as discussões sobre os diagnósticos nosológicos propostos no decorrer de um século, com o propósito de mostrar a impressionante e atraente complexidade que envolve este grupo de s neurodegenerativas.

Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) is an heterogeneous group of neurodegenerative diseases involving cerebellum and its connections. Several forms have already been described, and it seems the most common form of SCA observed among the many series of families described worldwide is SCA3 (Machado-Joseph disease). SCA3 is characterized by a marked phenotypic expression with a wide spectrum of clinical findings including cerebellar ataxia, pyramidal and extrapyramidal (e.g. dystonia, parkinsonism), lower motor neuron syndrome and peripheral neuropathy. The Drew family of Walworth, England, has several affected members seen and described by famous neurologists including Gowers, Stewart, Collier, Kinnier-Wilson, Turner, Worster-Drought, Ferguson, Critchley, and Anita Harding from 1895 to our days. In fact, the final genetic diagnosis of this family, 100 years after its initial description, turned out to be SCA3. In this paper, we describe the full of twists and turns historical trajectory from the initial clinical description to the final genetic diagnosis.

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é a ataxia espinocerebelar autossômica dominante mais prevalente e apresenta grande variabilidade fenotípica. DMJ apresentando-se com o fenótipo de paraparesia espástica foi recentemente descrita em pacientes japoneses. Relatamos o caso de uma paciente com fenótipo de paraplegia espástica hereditária (PEH) "complicada". Seu pai faleceu com 56 anos de uma doença neurológica progressiva que cursava com parkinsonismo. Estudo genético pela técnica de reação em cadeia da polimerase mostrou um alelo de tamanho normal com 22 repetições e um alelo de tamanho expandido com 66 repetições para o tripleto CAG no gene da DMJ. A DMJ deve ser considerada no diagnóstico diferencial das PEH complicadas autossômicas dominantes. Em um paciente com quadro de PEH e outros familiares com fenótipos diferentes de doenças degenerativas deve-se suspeitar de DMJ.

Machado-Joseph disease (MJD) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia and presents great phenotypic variability. MJD presenting with spastic paraparesis was recently described in Japanese patients. We report the case of 41-year-old woman with the phenotype of complicated hereditary spastic paraplegia. Her father died at the age of 56 years due to an undiagnosed progressive neurological disease that presented parkinsonism. She had an expanded allele with 66 CAG repeats and a normal allele with 22 repeats in the gene of MJD. MJD should be considered in the differential diagnosis of autosomal dominant complicated HSP. A patient with the phenotype of complicated HSP and relatives with other clinical features of a neurodegenerative disease should raise the suspicion of MJD.

A paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva (PEH-AR) associada com hipoplasia de corpo caloso foi inicialmente descrita no Japão. Estudos de ligação genética mostram que a maioria das famílias estão relacionadas ao cromossomo 15q13-15. Relatamos dois pacientes de famílias brasileiras, não relacionadas, com distúrbio de marcha com início na segunda década de vida, paraparesia espástica e comprometimento das funções cognitivas. Um dos pacientes apresentava ataxia cerebelar. A ressonância magnética de encéfalo de ambos os pacientes mostrou hipoplasia de corpo caloso. PEH-AR associada com hipoplasia de corpo caloso é uma condição rara, descrita principalmente em pacientes do Japão. Encontramos apenas 4 famílias caucasianas com PEH-AR e hipoplasia de corpo caloso. Mais estudos com famílias caucasianas são necessários para delinear o perfil genético dessa síndrome em países ocidentais.

Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (AR-HSP) associated with thin corpus callosum was recently described in Japan, and most families were linked to chromosome 15q13-15. We report two patients from two different Brazilian families with progressive gait disturbance starting at the second decade of life, spastic paraparesis, and mental deterioration. One patient presented cerebellar ataxia. Magnetic resonance imaging (MRI) of the head of both patients showed a thin corpus callosum. AR-HSP with a thin corpus callosum is a rare disorder, mainly described in Japanese patients. We found only 4 Caucasian families with AR-HSP with thin corpus callosum described in the literature. Further studies including additional Caucasian families of AR-HSP with thin corpus callosum are required to delineate the genetic profile of this syndrome in occidental countries.

OBJETIVO: Descrever a relação entre o Professor Charcot e o Brasil. FUNDAMENTO: Durante o século XIX, a Neurologia Francesa e a sua mais proeminente figura, o Professor Charcot, dominaram a área das doenças do sistema nervoso em todo o mundo. MÉTODO: Foram revisados algumas das principais publicações sobre a vida de Charcot, a biografia de Dom Pedro II, Imperador do Brasil, e o desenvolvimento da Neurologia no Brasil. RESULTADOS: Entre os mais importantes pacientes de Charcot estava o Imperador do Brasil. Dom Pedro tornou-se amigo pessoal de Charcot e foi um hóspede distinto da casa de Charcot, particularmente nos jantares de terça-feira à noite, no Boulevard Saint Germain. Em 1887, durante a visita de Dom Pedro II à França, Charcot o avaliou e fez o diagnóstico de "surmenage". Em 1889, Dom Pedro II foi deposto e foi para Paris, onde viveu até a sua morte em 1891. Charcot assinou a certidão de óbito com o diagnóstico de pneumonia. Charcot teve uma afeição apaixonada por animais, um sentimento também compartilhado por Dom Pedro II, que foi afiliado da Sociedade Francesa de Proteção dos Animais. É concebível que o pequeno macaco de Charcot, oriundo da América do Sul, tenha sido um presente de Dom Pedro II. A Escola Neurológica Brasileira foi fundada pelo Professor A . Austregésilo em 1911, no Rio de Janeiro. Mesmo após a morte de Charcot em 1893, a sua influência ainda era muito importante em todo o mundo. Ele e seus pupilos tiveram um grande papel no desenvolvimento da Neurologia Brasileira. CONCLUSÃO: O Professor Charcot teve uma relação muito estreita com o Imperador do Brasil, Dom Pedro II. Ele foi o seu médico particular e amigo íntimo. A escola neurológica, criada pelo Professor Charcot, contribui significativamente, de maneira indireta, para o desenvolvimento da Neurologia Brasileira, que iniciou-se em 1911, no Rio de Janeiro, com o Professor A. Austregésilo.

OBJECTIVE: To describe the relationship between Professor Charcot and Brazil. BACKGROUND: During the XIX century, French Neurology and its most prominent figure, Professor Charcot, dominated the area of nervous system diseases in the world. METHOD: We have reviewed some of the main publications about Charcot's life, the biography of Dom Pedro II, Emperor of Brazil and the development of Neurology in Brazil. RESULTS: Among the most important patients in Charcot's practice was the Emperor of Brazil. Dom Pedro II became a close friend of Charcot and he was a distinguished guest at Charcot's house, particularly at Tuesday soirées on boulevard St. Germain. In 1887, during the visit of Dom Pedro II to France, Charcot evaluated him and made the diagnosis of surmenage. In 1889, Dom Pedro II was deposed and went to Paris, where he lived until his death in 1891. Charcot signed the death certificate and gave the diagnosis of pneumonitis. Charcot had a passionate affection for animals, a feeling shared by Dom Pedro II. Dom Pedro II was affiliated to the French Society for the Protection of Animals. It is conceivable that Charcot's little monkey, from South America, was given to him by Dom Pedro II. The Brazilian Neurological School was founded by Professor A . Austregésilo in 1911, in Rio de Janeiro. At the time, of Charcot's death in 1893, his influence was still very important in the whole world. He and his pupils played a major role in the development of Brazilian Neurology. CONCLUSION: Professor Charcot had a close relationship with the Emperor of Brazil, Dom Pedro II. He was his private physician and they were close friends. The neurological school, created by professor Charcot, contributed significantly, albeit in an indirect way, to the development of Brazilian Neurology, starting in 1911, in Rio de Janeiro, by Professor A . Austregésilo.

Relatamos dois casos de doença de Lafora que apresentaram distúrbios do movimento, ataxia cerebelar, disartria e fenômeno do "susto exagerado", como manifestações clínicas iniciais. Estes sintomas precederam as convulsões, mioclonias e a demência progressiva. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de corpos de inclusão, PAS positivo, na biópsia de pele de ambos os casos. Os pacientes relatados apresentam uma progressão lenta da doença, o que é incomum, com longa sobrevida. A doença de Lafora deve sempre ser incluída entre as causas de ataxia lentamente progressiva associada com epilepsia.

Two cases of Lafora's disease with prominent movement disorders portraying rare initial manifestations are reported. In both patients, the first manifestations were cerebellar ataxia, dysartria and startle phenomenon. These symptoms ocurred before seizures, myoclonic and progressive dementia, which are more well known as manifestations of Lafora's disease. The diagnosis was confirmed by the identification of PAS positive inclusion bodies in deep skin biopsy samples. Our patients presented an unexpected slow progression of the disease, with longer survival. Lafora's disease should be remembered among diseases causing slowly progressive ataxia associated with epileptic seizures.

Relatamos o caso de paciente do sexo feminino, com 32 anos de idade, com sintomas álgicos na região occipital, compressivos de forte intensidade e com irradiação frontal, supraorbitária e orbitária esquerda, relacionada a movimentos de flexão e extensão do pescoço, com característica lancinante e duração de até 9 segundos. A investigação radiológica, clínica, neurocirúrgica e neuropatológica evidenciou um meduloblastoma que aderia à membrana tentorial promovendo espessamento e compressão das estruturas venosas desta região. Atribuímos ao estímulo mecânico sobre estas estruturas vasculares tentoriais as manifestações álgicas envolvendo as conexões entre o trigêmeo e os primeiros segmentos medulares cervicais.

We report the case of a 32-year-old woman who complained of dull and compressing occipital pain, with unilateral radiation to the left frontal and supraorbital areas (of the sickenning type). The radiological, clinical, neurosurgical and neuropathologic investigation disclosed a medulloblastoma bulging and tickening the tentorium cerebelli. This case shows how mechanical stimuli of the structures innervated by the tentorial nerve can cause pain with characteristics of trigeminal and cervical involvement.

As heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificação clínica e patológica foram propostas com sucesso variável. O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular trouxe informações importantes que têm permitido caracterizar geneticamente as ataxias cerebelares hereditárias. O reconhecimento das doenças causadas por expansões de trinucleotídeos abre novo capítulo para a pesquisa sobre outros mecanismos de doenças, como na ataxia de Friedreich e nas várias formas de ataxia cerebelar autossômica dominante(SCAl a SCA7), das quais a doença de Machado-Joseph / SCA3 parece ser a mais comum no nosso meio. A deficiência familial de vitamina E (cromossomo 8q) leva a quadro semelhante ao da ataxia de Friedreich (cromossomo 9p), mas responde à reposição oral de tocoferol. Formas familiais de ataxia periódica com (cromossomo 12p) ou sem (cromossomo 19p) mioquimia foram caracterizadas, a primeira resultado de mutações dos gens de canais de potássio. Os portadores do gen da ataxia-teleangiectasia (cromossomo 1 lq) representam 1-3% da população e são suscetíveis aos efeitos oncogênicos da radiação iônica. Sem olvidar da importância da avaliação clínica neurológica, a avaliação genética laboratorial passa a ser valiosa ferramenta para o diagnóstico e aconselhamento genético, além do melhor entendimento da patogênese dessas doenças.

The hereditary ataxias comprise a complex group of neurological disorders involving the cerebellum and its connections. Several classifications based on clinical and/or pathological data have been only partially successful. Recent progress in molecular genetics has identified the genic loci of hereditary ataxias and has allowed a more precise diagnosis of distinct genetic diseases. Trinucleotide repeat expansions has been recognized as a mechanism of disease in some autosomal dominant spinocerebellar ataxias (ADCA) (SCA1 to SCA7), including Machado-Joseph disease / SCA3, probably the most common form of ADCA in South Brazil, and Friedreich ataxia (GAA expansion - chromosome 9p). Familial alpha-tocopherol deficiency (chromosome 8q) may have a Friedreich ataxia phenotype and responds to the oral supplementaion with vitamin E. Familial episodic ataxias with (EA1 - chromosome 12p) and without (chromosome 19p - EA2) myokimia were identified, the first one caused by point mutations in the gene encoding the KCNA1 potassium voltage-gated channel. The gene responsible for ataxia-teleangiectasia (chromosome 1 lq) was found to encode a putative DNA binding protein kinase (ATM), related to the cell cycle control. One to 3% of the population are heterozygotic ATM gen carry and pose a higher risk of cancer when exposed to ionizing radiation. Molecular biology has provided us with useful tools to diagnosis and genetic counseling and, hopefully, will provide us with a better understanding of the pathogenesis and eventual treatment of the several forms of hereditary ataxias.