Resumen Introducción: El neurofibroma pigmentado (NP) o melanocítico constituye solamente el 1% de los casos y se considera como una variante rara del neurofibroma que contiene células productoras de melanina. Además, la asociación de NP con hipertricosis es muy rara. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de sexo masculino de 8 años 2 meses de edad con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), quien presentaba en la cara anterior del muslo izquierdo una placa hiperpigmentada de color café claro, bien delimitada y de consistencia suave, e hipertricosis. La biopsia de piel presentó cambios característicos de neurofibroma; sin embargo, en la porción profunda de la lesión se observaron depósitos de melanina positivos para S100, Melan-A y HMB45, con lo que se estableció el diagnóstico de neurofibroma pigmentado. Conclusiones: Aunque el NP es un subtipo raro del neurofibroma, se considera que es un tumor benigno de evolución crónica de células productoras de melanina. Estas lesiones aparecen en solitario o asociadas con neurofibromatosis. Dado que es un tumor que puede confundirse con otras lesiones cutáneas, es fundamental el análisis de la biopsia para diferenciarlo de otros tumores cutáneos pigmentados, como el schwanoma melanocítico, dermatofibrosarcoma protuberans, hamartoma neurocrístico o neuronevus. La vigilancia es parte del tratamiento y, en ocasiones, se lleva a cabo la resección quirúrgica.

Abstract Background: Pigmented (or melanocytic) neurofibroma (PN) constitutes only 1% of cases and is considered a rare variant of neurofibroma containing melanin-producing cells. In addition, the association of PN with hypertrichosis is infrequent. Case report: We describe the case of an 8-year-old male with a neurofibromatosis type 1 (NF1) diagnosis, who presented a light brown hyperpigmented plaque, smooth and well-demarcated, and hypertrichosis on the left thigh. The skin biopsy showed characteristics of neurofibroma; however, in the deep portion of the lesion, melanin deposits positive for S100, Melan-A, and HMB45 were observed, thus establishing the diagnosis of pigmented neurofibroma. Conclusions: Although PN is a rare subtype of neurofibroma, it is considered a chronically progressive benign tumor containing melanin-producing cells. These lesions can appear alone or in association with neurofibromatosis. Since this is a tumor that can be confused with other skin lesions, biopsy analysis is essential to differentiate it from other pigmented skin tumors, such as melanocytic schwannoma, dermatofibrosarcoma protuberans, neurocristic hamartoma, or neuronevus. Surveillance is part of the treatment, and surgical resection is sometimes performed.

Abstract Introduction: neurofibromatosis is a genetic disorder that affects the growth of neural tissues, with an incidence of 1 in 4 000, with impact on life expectancy due its association with neoplasms and vascular disease. segmental neurofibromatosis is a subtype of neurofibromatosis type 1, with an approximate incidence of 1 in 20 000 to 25 000 people, it is characterized by skin lesions that affects a body segment without crossing midline, they generally have no family history or systemic involvement. Clinical case: a 63-year-old female patient with dermatosis affecting the posterior trunk unilaterally at the level of dermatomes t10-t11, characterized by multiple exophytic, dome-shaped, millimeter sized neoformations, soft in consistency and depressible on palpation. the histopatologic study of one of them confirmed the diagnosis of neurofibroma. the patient did not present neurological or ocular involvement, without affection in relatives. diagnosis of segmental neurofibromatosis was made. Conclusions: segmental neurofibromatosis is a rare pathology, although it is possibly underdiagnosed due its asymptomatic nature, which causes an apparent low incidence. patients may present variable systemic penetrance and a similar risk of neoplasm compared to patients with neurofibromatosis type 1. despite the benign nature reported in the literature, we suggest a multidisciplinary approach to patients.

Resumen Introducción: la neurofibromatosis es un desorden genético, que afecta el crecimiento de tejidos neurales, con una incidencia de 1 en 4 000 personas, con impacto en la esperanza de vida por su asociación con neoplasias y enfermedad vascular. La neurofibromatosis segmentaria es una variante de la neurofibromatosis tipo 1, con una incidencia aproximada de 1 en 20 000 a 25,000 personas, se caracteriza por lesiones cutáneas que afectan un segmento corporal sin cruzar la línea media. Generalmente no tienen historia familiar ni compromiso sistémico. Caso clínico: paciente de sexo femenino de 63 años con dermatosis que afecta el tronco posterior de manera unilateral a nivel de los dermatomas T10-T11, caracterizada por múltiples neoformaciones exofíticas milimétricas en forma de domo, de consistencia blanda y depresibles a la palpación. El estudio histopatológico de una de ellas confirmó el diagnóstico de neurofibroma. La paciente no presentaba afectación neurológica ni ocular, además, sin afección en familiares, por lo que se establece diagnóstico de neurofibromatosis segmentaria. Conclusiones: la neurofibromatosis segmentaria es una patología poco frecuente, Aunque posiblemente sea subdiagnosticada por su carácter asintomático, lo que ocasiona una aparente baja incidencia. Los pacientes que la padecen pueden presentar penetrancia sistémica variable y un riesgo similar de neoplasias al descrito en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Pese al carácter benigno reportado en la literatura sugerimos un abordaje multidisciplinario de los pacientes.

Abstract Background: Rothmund-Thomson syndrome, also known as congenital poikiloderma, is a rare autosomal recessive genodermatosis with onset in early childhood that affects at a multisystem level. Case reports: Case 1. A 4-year-old male patient, consanguineous parents, 26-year-old brother with a probable diagnosis of Rothmund-Thompson syndrome. He presented with adactyly of the right thumb, hypoplasia of the left thumb, delayed growth and psychomotor development. At 3 months, he presented rough, dry, sparse hair and erythematous lesions on the face, leaving hyperpigmented and hypopigmented spots with a reticulated pattern. We detected hypoacusis, skeletal alterations, narrow chin, short stature, severe malnutrition, and chronic and asymptomatic hypodontia. Genetic sequencing showed a mutation for the RECQL4 gene, for which a multidisciplinary follow-up was provided by the genetics, gastroenterology, nutrition, endocrinology, stomatology, audiology, orthopedics, rehabilitation, ophthalmology and oncology services. Case 2. A 2-year-old female patient presented facial erythema that spread to the arms and legs at 3 months; skin biopsy showed poikiloderma. She was evaluated by the endocrinology service and followed up for short stature and hypogonadism. A genetic study was not performed. Conclusions: Rothmund-Thomson syndrome is characterized by atrophy. Only a few cases are reported in the literature. We present two cases of Rothmund-Thomson syndrome, emphasizing its clinical and dermatological characteristics.

Resumen Introducción: El síndrome de Rothmund-Thomson, también conocido como poiquilodermia congénita, es una rara genodermatosis autosómica recesiva de inicio en la infancia temprana y afectación multisistémica. Casos clínicos: Se describen dos casos de pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson. Caso 1. Paciente de sexo masculino de 4 años de edad, padres consanguíneos, hermano de 26 años con diagnóstico probable de síndrome de Rothmund-Thompson. Presentó adactilia del pulgar derecho, hipoplasia de pulgar izquierdo, retraso en el crecimiento y retraso del desarrollo psicomotor. A los 3 meses de edad mostraba pelo áspero, seco y escaso, y lesiones eritematosas en la cara, las cuales dejaron manchas hiperpigmentadas e hipopigmentadas con patrón reticulado. Se detectaron hipoacusia, alteraciones esqueléticas, mentón estrecho, talla baja, desnutrición grave e hipodontia crónica y asintomática. La secuenciación genética resultó con mutación para el gen RECQL4, por lo que se dio seguimiento multidisciplinario por los servicios de genética, gastroenterología, nutrición, endocrinología, estomatología, audiología, ortopedia, rehabilitación, oftalmología y oncología. Caso 2. Paciente de sexo femenino de 2 años de edad que a los 3 meses de vida inició con eritema facial que se diseminó a los brazos y la piernas; la biopsia de piel reportó poiquilodermia. Se encuentra en seguimiento por el servicio de endocrinología por talla baja e hipogonadismo. No se realizó estudio genético. Conclusiones: El síndrome de Rothmund-Thomson se caracteriza por atrofia. Existen pocos casos reportados en la literatura. Se presentan dos casos de síndrome de Rothmund-Thomson, enfatizando sus características clínicas y dermatológicas.

Abstract BACKGOUND: Pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy is a benign dermatosis of unknown etiology that appears in primiparous women in the last trimester of pregnancy. Associated risk factors are abdominal enlargement, polyhydramnios, macrosomic fetus, and maternal weight gain. OBJECTIVE: To report the uncommon case of a primiparous female patient with a dermatosis that developed post partum. CLINICAL CASE: A 28-year-old patient, who attended the consultation on the ninth day of the puerperium due to an intensely pruritic dermatosis, disseminated to the trunk and extremities, of one week's evolution. Physical examination revealed: bilateral and asymmetric dermatosis, predominantly affecting the abdomen, trunk, chest, and pelvis; polymorphous in appearance, composed of hyperchromic, erythematous-violaceous macules, some frankly urticarial, others with a bull's-eye appearance and others even with superficial micro-vesicles of different sizes, confluent with well-defined borders, extremely pruritic. The histopathological study reported: irregular acanthosis, with slight spongiosis, formation of intra-epidermal vesicles and inflammatory infiltrate composed of lymphocytes and numerous eosinophils in the superficial dermis. He established the diagnosis of polymorphous erythema of pregnancy, with manifestation during the puerperium. Treatment consisted of general skin care measures; oral cetirizine and topical desonide (in lesions), with complete healing in 15 days. CONCLUSIONS: The prognosis of patients with polymorphic erythema of pregnancy is good, with no repercussions on maternal and neonatal morbidity or mortality. It is important to identify polymorphous erythema of pregnancy during the puerperium, in order to provide timely treatment.

Resumen ANTECEDENTES: El eritema polimorfo del embarazo es una dermatosis benigna, de origen desconocido, que aparece en mujeres primigestas, en el último trimestre del embarazo. Los factores de riesgo asociados incluyen: aumento del volumen abdominal, polihidramnios, fetos o neonatos macrosómicos y ganancia ponderal de la madre. OBJETIVO: Reportar el caso, poco frecuente, de una paciente primigesta con dermatosis polimorfa, que inició en el puerperio mediato. CASO CLÍNICO: Paciente de 28 años, que acudió a consulta en el noveno día del puerperio por dermatosis intensamente pruriginosa, diseminada al tronco y las extremidades, de una semana de evolución. A la exploración física se observó: dermatosis bilateral y asimétrica, que afectaba de forma predominante el abdomen, tronco, tórax y pelvis; de aspecto polimorfo, compuesta por máculas hipercrómicas, eritemato-violáceas, algunas francamente urticariformes, otras con apariencia en blanco de tiro y otras, incluso, con micro-vesículas superficiales de diferente tamaño, confluentes con bordes bien definidos, sumamente pruriginosas. El estudio histopatológico reportó: acantosis irregular, con discreta espongiosis, formación de vesículas intraepidérmicas e infiltrado inflamatorio compuesto por linfocitos y numerosos eosinófilos en la dermis superficial. Se estableció el diagnóstico de eritema polimorfo del embarazo, con manifestación durante el puerperio. El tratamiento consistió en medidas generales del cuidado de la piel; cetirizina por vía oral y desonida por vía tópica (en las lesiones), con curación completa en 15 días. CONCLUSIONES: El pronóstico de pacientes con eritema polimorfo del embarazo es bueno, sin repercusiones en la morbilidad ni mortalidad materna y neonatal. Es importante identificar el eritema polimorfo del embarazo durante el puerperio, para indicar el tratamiento oportuno.

Resumen OBJETIVO: Describir las dermatosis de la región mamaria que para su diagnóstico durante la consulta dermatológica ameritaron estudio histopatológico. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo llevado a cabo con base en los expedientes electrónicos de pacientes atendidas en el servicio de Dermatopatología entre 1992 y 2021. Los términos de búsqueda fueron: “mama”, “seno”, “areola” y “pezón”. RESULTADOS: Se reunieron 171 reportes histopatológicos. El diagnóstico clínico de envío más común en mujeres fue la infiltración cutánea por cáncer de mama y en hombres el pezón supernumerario. Las dermatosis más frecuentes pertenecieron al grupo de tumoraciones benignas (78 de 171), seguidas de las dermatosis inflamatorias no infecciosas (48 de 171), en tercer lugar las neoplasias malignas (39 de 171) y 6 de 171 correspondieron a dermatosis inflamatorias infecciosas. CONCLUSIONES: Las enfermedades cutáneas de la mama tienen diversas manifestaciones clínicas que, en ocasiones, ameritan un estudio histopatológico, sobre todo para un diagnóstico oportuno de neoplasias malignas.

Abstract OBJECTIVE: Describe dermatoses of the mammary region that warranted histopathological diagnosis in dermatologic consults. MATERIALS AND METHODS: The Hospital “Dr. Manuel Gea Gonzalez” Dermatopathology Department record database was reviewed in the 1992 to 2021 period, using the search engine terms “breast,” “mammary,” “nipple,” and “areola.” Lesions were classified as benign, malignant, infectious and noninfectious inflammatory tumors. RESULTS: 171 histopathological reports were reviewed. There was a female predominance in histopathological studies (153/171). The most frequent clinical diagnosis for referral in female patients was breast cancer with cutaneous infiltration; supernumerary nipple was the most frequent clinical diagnosis for male patients. The most frequent dermatoses belonged to the benign tumor category (78/171), followed by noninfectious inflammatory dermatoses (48/171). Malignant neoplasms were in third place (39/171), and 3.5% of dermatoses were infectious inflammatory dermatoses. CONCLUSIONS: Cutaneous mammary disease has diverse clinical presentations that might occasionally warrant histopathological studies, mainly for the early diagnosis of malignant neoplasms.

Abstract Introduction: CD30+ anaplastic large T cell lymphoma is a cutaneous primary lymphoma in which there is no evidence of systemic disease; histopathological study is required for its diagnosis. Objective: To present the cases diagnosed with primary cutaneous CD30+ anaplastic large T-cell lymphoma over a 24-year period in Hospital General “Dr. Manuel Gea González” Department of Dermatology. Method: Retrospective study. Descriptive statistics was carried out. Information was collected on gender, age, clinical characteristics, complementary test results, previous and current treatments, histopathological studies reports and immunohistochemistry test results. Results: Of 29 309 records, nine patients (0.000034%) with a diagnosis of CD30+ anaplastic T cell lymphoma were found. Histopathological and immunohistochemical diagnosis was confirmed by two certified dermatopathologists. Average age was 61.2 years, and there was a predominance of the female gender, with initial clinical presentation as a papular or nodular lesion and varied topography. Conclusions: The prognosis of CD30+ anaplastic large T cell lymphoma in the studied population was dependent on clinical stage. The treatment at early stages has favorable results.

Resumen Introducción: El linfoma anaplásico de células T grandes CD30+ es un linfoma primario cutáneo en el cual no hay evidencia de enfermedad sistémica; para su diagnóstico es necesario el estudio histopatológico. Objetivo: Presentar los casos diagnosticados en el Departamento de Dermatología del Hospital General “Dr. Manuel Gea González” con linfomas anaplásicos de células T grandes primarios cutáneos CD30+ durante un periodo de 24 años. Método: Estudio retrospectivo en el que realizó estadística descriptiva. Se recopiló información de sexo, edad, características clínicas, resultados de pruebas complementarias, tratamientos previos y actuales, reportes de los estudios histopatológicos y de inmunohistoquímica. Resultados: Entre 29 309 expedientes, se encontraron nueve casos (0.000034 %) con diagnóstico de linfoma anaplásico de células T CD30+. Se hizo la confirmación del diagnóstico histopatológico e inmunohistoquímico por dos dermatopatólogos certificados. La edad promedio fue de 61.2 años, hubo predominio del sexo femenino y de lesión papular o nodular y topografía variada como presentación clínica inicial. Conclusiones: El pronóstico del linfoma anaplásico de células T grandes CD30+ en la población estudiada fue dependiente del estadio clínico. El tratamiento en etapas tempranas tiene resultados favorables.

Exotic pets, such as the ground hedgehog, are capable of transmitting to the human being different zoonoses, such as salmonellosis, mycobacteria, protozoa such as Cryptosporidium parvum, and dermatophytosis. We present the case report of a male adult patient, who had recently acquired a ground hedgehog, who presented in his hand a ringworm lesion incognito and a Majocchi granuloma. The etiological agent was identified as Trichophyton erinacei by mycological culture and molecular biology. The patient was treated with terbinafine oral, with excellent response.

Resumen Las mascotas exóticas, como el erizo de tierra, son capaces de transmitir al ser humano diferentes infecciones, como salmonelosis, micobacterias, protozoos como Cryptosporidium parvum, y dermatofitosis. Presentamos el caso de un paciente adulto masculino, que recientemente había adquirido un erizo de tierra, que presentó en la mano una lesión de tiña incógnita y un granuloma de Majocchi. Se identificó el agente etiológico como Trichophyton erinacei, por cultivo micológico y biología molecular. El paciente se trató con terbinafina por vía oral, por seis meses, con excelente respuesta.

Abstract Subungual melanoma represents 20% of all melanomas in Hispanic population. Here, we report the outcome of 15 patients with in situ subungual melanoma treated with resection of the nail unit with a 5-mm margin without amputation, followed up for 55.93 ± 43.08 months. The most common complications included inclusion cysts and nail spicules. We found no evidence of local or distant recurrences at the last visit of our follow up. Functional outcome was good, with only one patient reporting persistent mild pain. These results support functional, non-amputative surgical management of in situ subungual melanomas.

Paget's disease of the nipple is a superficial manifestation of an underlying breast malignancy. It has been reported in 1-3% of all breast carcinomas. The peak incidence is between 50 and 60 years. Its clinical presentation includes an unilateral, erythematous, slightly infiltrated scaly plaque and nipple retraction. Sero-sanguineous discharge may be observed. We here report a 51 year old woman who had an eight month history of an eritematous-squamous plaque with hematic scabs in the left nipple, with mild pruritus. A biopsy was taken and the diagnosis confirmed Paget's disease and intraductal breast carcinoma.

La enfermedad de Paget mamaria (EP) es una manifestación superficial de enfermedad maligna de la mama. Suele presentarse entre 1 y 3% de todos los cánceres de mama y afecta principalmente mujeres entre los 50 y 60 años de edad. La forma clínica clásica se manifiesta con una placa infiltrada unilateral con eritema, escamas y en etapas avanzadas secreción del pezón o retracción del mismo. Presentamos el caso de una paciente de 51 años quién presentó dermatosis localizada a pezón izquierdo constituida por una placa eritemato-escamosa con costras hemáticas, de ocho meses de evolución, con prurito leve. Se le realizó biopsia y se diagnosticó enfermedad de Paget con carcinoma intraductal.