O objetivo foi descrever como a não aderência ao tratamento fonoaudiológico em um caso de disfagia na encefalopatia crônica não progressiva pode levar a pneumonias de repetição. É seguida no HCPR uma criança, atualmente com cinco anos de idade, com diagnóstico de encefalopatia crônica não progressiva e disfagia desde o nascimento, com episódios repetidos de pneumonia cuja mãe não seguia as orientações terapêuticas determinadas pela fonoaudióloga. Na videofluoroscopia foi observada aspiração com a consistência liquida e não com a pastosa. Foi indicada gastrostomia para alimentação e hidratação, sendo permitida a ingestão via oral da consistência pastosa. A família não seguiu as orientações indicadas, a criança continuou ingerindo líquidos por via oral e, sendo assim, teve vários episódios de pneumonia. Embora a mãe tenha sido orientada a não fornecer alimentação líquida por via oral e sim pela gastrostomia, tal orientação não foi seguida, sem motivo aparente para que tal fato ocorresse. Fica evidente a importância da aderência familiar às orientações terapêuticas para que sejam evitadas complicações pulmonares decorrentes da aspiração de alimentos.

Our objective was to describe the case of a 5-year-old child with chronic non-progressive encephalopathy and dysphagia since birth. In videofluoroscopy, aspiration was observed with liquid barium, but not with paste barium. Gastrostomy for feeding and fluid intake was indicated. The family did not follow the guidelines determined by the therapist, as the child drank fluids orally and, therefore, had several episodes of pneumonia. Although the mother was advised to provide liquid only by gastrostomy and not by oral feeding, such guidance was ignored for no apparent reason. We emphasize the importance of family adherence to treatment guidelines to prevent pulmonary complications resulting from the aspiration of food.

OBJETIVO: descrever os achados das fases oral e faríngea da deglutição, bem como os aspectos sensório-motores orofaciais relevantes em crianças com a síndrome Cornélia de Lange. MÉTODOS: trata-se de relato de caso, retrospectivo. Realizou-se análise descritiva de quatro protocolos de avaliação fonoaudiológica da deglutição da rotina do Serviço de Fonoaudiologia de crianças com a síndrome Cornélia de Lange, de ambos os sexos, com faixa etária entre 1:2 e 9:6 anos, encaminhadas para avaliação clínica e videofluoroscópica da deglutição em um hospital público universitário. Analisou-se os aspectos das fases oral e faríngea da deglutição por meio da avaliação clínica do sistema sensório-motor orofacial, avaliação clínica funcional e videofluoroscópica. RESULTADOS: As alterações do sistema sensório-motor orofacial mais encontradas foram a hipersensibilidade e a hipertonia muscular da região orofacial. Na fase oral da deglutição, dentre as alterações observadas, destacaram-se a presença de vedamento labial ineficiente, escape oral anterior do bolo alimentar, inadequada formação/organização do bolo e ejeção oral deficiente. Na fase faríngea, observou-se ausculta cervical alterada, refluxo nasal, excursão hiolaríngea reduzida, presença de resíduo em trânsito faríngeo após a deglutição, penetração laríngea e aspiração laringotraqueal. A disfagia orofaríngea foi encontrada em todas as crianças. CONCLUSÃO: Os achados encontrados apontaram alterações nos aspectos sensório-motores orofaciais e comprometimento na biomecânica da deglutição. As importantes alterações na deglutição evidenciadas nos casos descritos podem corresponder a manifestações típicas da síndrome Cornélia de Lange.

PURPOSE: to describe the findings for the oral and pharyngeal phases of swallowing, as well as the relevant orofacial sensorimotor aspects for children with Cornelia de Lange syndrome. METHODS: This is a retrospective case report. We performed a descriptive analysis of four protocols for speech evaluation of swallowing, routinely used in the Speech Therapy Service and applied to children with Cornelia de Lange syndrome of both genders, with age going from 1:2 to 9:6 years, referred for clinical and videofluoroscopic evaluation of swallowing to a public university hospital. Aspects of the oral and pharyngeal of swallowing were analyzed using clinical functional and videofluoroscopic evaluation. RESULTS: the changes in the orofacial sensorimotor system that were most detected are hypersensitivity and muscle hypertonia of the orofacial region. Among the changes observed in the oral phase of swallowing, was the presence of labial closure inefficient, previous oral escape of the food, inadequate bolus formation/organization and deficient oral ejection. In the pharyngeal phase there was a change in cervical auscultation, nasal reflux, reduced hyolaryngeal excursion, pharyngeal residue after deglutition, laryngeal penetration, and laryngotracheal aspiration. Oropharyngeal dysphagia was detected in all children. CONCLUSION: these findings indicate changes in the orofacial sensoriomotor aspects and impaired swallowing biomechanics. The important alterations in swallowing detected in these cases may correspond to typical manifestations of Cornelia de Lange syndrome.