Abstract Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and fracture. Mutations in 20 distinct genes can cause OI, and therefore, the genetic diagnosis of OI is frequently difficult to obtain because of the great number of genes that can be related with this disease. Studies that report the most frequently mutated genes in OI patients can help to improve molecular strategies for diagnosis of the disease. In order to characterize the mutation profile of OI in Brazilian patients, we analyzed 30 unrelated patients through SSCP screening, NGS gene panel, and/or Sanger sequencing for the 11 most frequently mutated genes in the database of mutations, including COL1A1, COL1A2, P3H1, CRTAP, PPIB, SERPINH1, SERPINF1, FKBP10, SP7, WNT1 and IFITM5. Disease-causing variants were identified in COL1A1, COL1A2, FKBP10, P3H1, and IFITM5. A total of 28 distinct mutations were identified, including seven novel changes. Our data show that the analysis of these five genes is able to detect at least 95% of causative mutations in OI disorder from Brazilian population. However, it has to be taken into considerations that distinct populations can have different frequencies of disease-causing variants. Hence, it is important to replicate this study in other groups.

ResumoIntroduçãoO aumento da população encarcerada é um fenômeno que vem sistematicamente sofrendo incremento no mundo todo, levando a superlotação dos presídios, a qual tem consequência direta nas condições de saúde destes indivíduos.ObjetivoExplorar a relação entre saúde bucal, trajetória de vida e percepção de sujeitos em contexto de vulnerabilidade.Material e métodoTrata-se de um estudo qualitativo desenvolvido junto a encarcerados de uma Penitenciária Estadual. Para obtenção e tratamento dos dados utilizou-se entrevista individual e técnica da Análise de Conteúdo Temática.ResultadoOs entrevistados apresentaram uma percepção limitada do processo saúde e doença bucal, fomentada por experiências de familiares e de conhecimento adquirido na rua ou na mídia. A trajetória de vida em cárcere pareceu pouco influenciar neste entendimento. No entanto, a vivência no cárcere influenciou na condição bucal dos encarcerados através da facilitação do acesso ao serviço odontológico e a materiais de higiene bucal e melhoria em seus conhecimentos e hábitos de saúde. As referências de saúde bucal expostas mostraram-se, em geral, consonantes com o chamado senso comum e com estudos desenvolvidos em populações socialmente similares.ConclusãoDesta forma, considerando-se as limitações impostas pela forma da coleta dados, sob um contexto de cárcere e vulnerabilidade, sugere-se uma influência não prejudicial da condição estudada sobre a saúde bucal dos encarcerados.

AbstractIntroductionThe increase in prison populations is a phenomenon which is systematically rising throughout the world, leading to overcrowding of prisons, which has direct consequences on the health conditions of the individuals.ObjectiveTo explore the relationship among oral health, the life path and the perception of subjects in a vulnerability context.Material and methodThis is a qualitative study, developed with inmates in a State Penitentiary. To obtain and process the data, individual interviews and the Thematic Content Analysis technique were used.ResultThe interviewees showed limited perception of the process of oral health and disease fostered by the experiences of relatives and by knowledge acquired in the street or from the media. The life path in prison seemed to have little influence on this understanding. However, the prison experience influenced the oral condition of the inmates by facilitating access to dental service, oral hygiene materials and the improvement in their health knowledge and habits. The oral health results presented were, generally, in agreement with so-called common sense and with studies developed in socially similar populations.ConclusionThus, considering the limitations imposed by the way data were collected, in prison and in a vulnerability context; a non-harmful influence on the condition studied regarding the oral health of inmates is suggested.

Para a realização da pesquisa de campo em inteligência competitiva organizacional, optou-se pela análise de conteúdo para a coleta e análise de dados. Duas técnicas da análise de conteúdo foram utilizadas: a análise léxica e a análise categorial (temas). A análise léxica tem enfoque quantitativo e seuobjetivo é mensurar termos como: substantivos, adjetivos, verbos etc., relacionados ao processo de inteligência competitiva organizacional, encontrados no instrumento de coleta de dados. Nesta pesquisa, a análise categorial, de enfoque qualitativo, tem como objetivo investigar temas relacionados à inteligência competitiva organizacional, encontrados nos discursos dos sujeitos pesquisados.

To accomplish this field research in organizational competitive intelligence, the researchers opted for the content analysis method, which is designed for data collection and analysis. Two techniques of the content analysis were used: lexical analysis and categories analysis (themes). The lexical analysis has quantitative focus and it searches for terms such as: nouns, adjectives, verbs, etc., related to the organizational competitive intelligence process, found in the instrument of data collection. In this research, the categories analysis has a qualitative focus and its objective is to investigate themes related to the organizational competitive intelligence, found in the speeches of the researched authors.

Para a realização da pesquisa de campo em inteligência competitiva organizacional, optou-se pela análise de conteúdo para a coleta e análise de dados. Duas técnicas de análise de conteúdo foram utilizadas: a análise léxica e a análise categorial (temas). Nesta pesquisa, a análise léxica, cujo enfoque é quantitativo, tem como objetivo levantar e quantificar termos tais como: substantivos, adjetivos, verbos, etc., relacionados ao processo de inteligência competitiva organizacional, encontrados no instrumento de coleta de dados; por outro lado, a análise categorial, cujo enfoque é qualitativo, tem como objetivo investigar temas relacionados à inteligência competitiva organizacional, encontrados nos discursos dos sujeitos pesquisados.

To accomplish the proposed research in the field of organizational competitive intelligence, the authors opted for content analysis in order to process the data collection and analysis. Two techniques of content analysis were used: the lexical analysis and the categories' analysis (themes). In this research, the lexical analysis, whose focus is quantitative, aims at selecting and quantifying the terms related to the organizational competitive intelligence process, such as nouns, adjectives, verbs, etc., found in the instrument used for data collection. On the other hand, the categories' analysis has a qualitative focus, whose objective is to investigate themes related to the organizational competitive intelligence, found in the researched people's speeches.