Abstract Objective: To describe the effect of prednisolone on language in children with autism spectrum disorder. This study is based upon two hypotheses: autism etiology may be closely related to neuroinflammation; and, an effective treatment should restore the individual's language skills. Method: This is a prospective, double-blinded, randomized, placebo-controlled clinical trial, carried out in a federal university hospital. The initial patient sample consisted of 40 subjects, which were randomized into two parallel groups. Inclusion criteria were: male gender, 3-7 years of age, and meeting the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - 4th edition (DSM-IV) diagnostic criteria. The final sample consisted of 38 patients, of whom 20 were randomized to the placebo group and 18 to the active group. The latter received prednisolone for 24 weeks, at an initial dose of 1 mg/kg/day and a tapering dose from the ninth week onward. Language was measured on four occasions over a 12-month period by applying two Brazilian tools: the Language Development Assessment (ADL) and the Child Language Test in Phonology, Vocabulary, Fluency, and Pragmatics (ABFW). Results: The side effects were mild: two patients had hypertension, five had hyperglycemia, and two had varicella. Prednisolone increased the global ADL score in children younger than 5 years of age who had developmental regression (p = 0.0057). The ABFW's total of communicative acts also responded favorably in those participants with regression (p = 0.054). The ABFW's total of vocal acts showed the most significant results, especially in children younger than 5 years (p = 0.004, power = 0.913). Conclusions: The benefit of prednisolone for language scores was more evident in participants who were younger than five years, with a history of developmental regression, but the trial's low dose may have limited this benefit. The observed side effects do not contraindicate corticosteroid use in autism.

Resumo Objetivos: Apresentar uma abordagem clínica, enfatizar a investigação diagnóstica, voltada para crianças e adolescentes no pronto-socorro com fraqueza muscular de surgimento agudo. Fontes: Foi feita uma pesquisa sistemática na base de dados PubMed entre abril e maio de 2017, com os seguintes termos de pesquisa em várias combinações: “agudo”, “fraqueza”, “déficit motor”, “paralisia flácida”, “criança”, “pediátrico” e “emergência”. Os trabalhos escolhidos para esta revisão foram publicados nos últimos dez anos, de 1997 a 2017. Este trabalho aborda a faixa etária pediátrica, até 18 anos. Resumo dos dados: O déficit motor agudo é uma causa razoavelmente comum para crianças e adolescentes procurarem o pronto-socorro. Os pacientes podem ser classificados como com deficiência motora localizada ou difusa e uma descrição precisa das características clínicas é essencial para possibilitar um diagnóstico diferenciado completo. As duas causas mais comuns de paralisia flácida aguda no pronto-socorro pediátrico são síndrome de Guillain-Barré e mielite transversa, independentemente de outras etiologias serem consideradas, como encefalomielite disseminada aguda, mielite infecciosa, miastenia grave, derrame, hemiplegia alternante da infância, paralisia periódica, encefalite do tronco encefálico e fraqueza muscular funcional. Os algoritmos da investigação de fraqueza aguda localizada ou difusa na configuração de emergência também são apresentados. Conclusões: São enfatizadas as habilidades clínicas para obter um histórico completo e fazer um exame físico detalhado. Um manejo diagnóstico e terapêutico organizado, lógico e por etapas é essencial para eventualmente restaurar o bem-estar e a saúde total do paciente.

Abstract Objectives: This review article aimed to present a clinical approach, emphasizing the diagnostic investigation, to children and adolescents who present in the emergency room with acute-onset muscle weakness. Sources: A systematic search was performed in PubMed database during April and May 2017, using the following search terms in various combinations: “acute,” “weakness,” “motor deficit,” “flaccid paralysis,” “child,” “pediatric,” and “emergency”. The articles chosen for this review were published over the past ten years, from 1997 through 2017. This study assessed the pediatric age range, from 0 to 18 years. Summary of the data: Acute motor deficit is a fairly common presentation in the pediatric emergency room. Patients may be categorized as having localized or diffuse motor impairment, and a precise description of clinical features is essential in order to allow a complete differential diagnosis. The two most common causes of acute flaccid paralysis in the pediatric emergency room are Guillain-Barré syndrome and transverse myelitis; notwithstanding, other etiologies should be considered, such as acute disseminated encephalomyelitis, infectious myelitis, myasthenia gravis, stroke, alternating hemiplegia of childhood, periodic paralyses, brainstem encephalitis, and functional muscle weakness. Algorithms for acute localized or diffuse weakness investigation in the emergency setting are also presented. Conclusions: The clinical skills to obtain a complete history and to perform a detailed physical examination are emphasized. An organized, logical, and stepwise diagnostic and therapeutic management is essential to eventually restore patient's well-being and full health.

OBJETIVO: Analisar a composição metabólica de áreas encefálicas através da espectroscopia de prótons por ressonância magnética em crianças com transtornos do espectro alcoólico fetal e crianças normais. MÉTODO: A amostra deste estudo de casos-controles incluiu 8 meninos com história epidemiológica de exposição fetal ao álcool (idade mediana 13,6±3,8 anos), diagnosticados com transtorno do espectro alcoólico fetal, e 8 controles (idade mediana 12,1±3,4 anos). Utilizou-se voxel único de 8 cm³, tempo de eco 30 ms, tempo de repetição 1.500 ms, 128 aquisições, em scanner de 1,5T para as seguintes áreas: cíngulo anterior, lobo frontal esquerdo, estriado esquerdo e hemisfério cerebelar esquerdo. Estudaram-se os picos e as razões dos metabólitos N-acetilaspartato, colina, creatina e o mio-inositol. RESULTADOS: As crianças acometidas apresentaram diminuição da razão colina/creatina (p=0,020) no estriado esquerdo, e aumento da razão mio-inositol/creatina (p=0,048) no cerebelo esquerdo. Não houve diferença estatisticamente significativa nos valores encontrados no cíngulo anterior e lobo frontal entre os dois grupos. CONCLUSÃO: Este estudo encontrou evidências de que o estriado e o cerebelo esquerdos são acometidos pela exposição intra-uterina ao álcool. Estudos adicionais com amostras maiores são essenciais para expandir nosso conhecimento dos efeitos da exposição fetal ao álcool.

OBJECTIVE: To analyze the metabolic constitution of brain areas through proton magnetic resonance spectroscopy in children affected with fetal alcohol spectrum disorder compared with normal children. METHOD: The sample of this case-control study included eight boys with epidemiologic history of in utero exposure to alcohol (median age 13.6±3.8 years) who were diagnosed with fetal alcohol spectrum disorder, and eight controls (median age 12.1±3,4 years). An 8 cm³ single voxel approach was used, with echo time 30 ms, repetition time 1500 ms, and 128 acquisitions in a 1.5T scanner, and four brain areas were analyzed: anterior cingulate, left frontal lobe, left striatum, and left cerebellar hemisphere. Peaks and ratios of metabolites N-acetylaspartate, choline, creatine, and myo-inositol were measured. RESULTS: Children with fetal alcohol spectrum disorder showed a decrease in choline/creatine ratio (p=0.020) in left striatum and an increase in myo-inositol/creatine ratio (p=0.048) in left cerebellum compared with controls. There was no statistically significant difference in all peaks and ratios from the anterior cingulate and frontal lobe between the two groups. CONCLUSION: This study found evidence that the left striatum and left cerebellum are affected by intrauterine exposure to alcohol. Additional studies with larger samples are necessary to expand our knowledge of the effects of fetal exposure to alcohol.

A epilepsia mioclônica juvenil é uma síndrome epiléptica comum, cuja etiologia é fundamentada na genética. Inicia-se entre 6 e 22 anos e os indivíduos apresentam mioclonias, que podem ser acompanhadas por crises tônico-clônicas generalizadas - associação mais comum - e crises de ausência. A doença não é progressiva, e não há alterações detectáveis no exame físico ou déficits intelectuais. Distúrbios psiquiátricos podem coexistir. Polipontas-ondas lentas generalizadas constituem o padrão eletrencefalográfico ictal típico. Não há anormalidades em exames de imagem convencionais. Apresentações atípicas devem ser consideradas, pois predispõem a erros de diagnóstico. A prevenção de fatores desencadeantes e o uso de ácido valpróico (VPA) controlam as crises epilépticas na grande maioria dos casos. Quando o VPA é inapropriado, outras drogas como a lamotrigina podem ser utilizadas. O tratamento não deve ser interrompido, visto que as recidivas são freqüentes.

Juvenile myoclonus epilepsy (JME) is a common epileptic syndrome, the etiology of which is genetically determined. Its onset occurs from 6 through 22 years of age, and affected patients present with myoclonic jerks, often associated with generalized tonic-clonic seizures - the most common association - and absence seizures. JME is non-progressive, and there are no abnormalities on clinical examination or intellectual deficits. Psychiatric disorders may coexist. Generalized polyspike-and-waves are the most characteristic electroencephalographic pattern. Usual neuroimaging studies show no abnormalities. Atypical presentations should be entertained, as they are likely to induce misdiagnosis. Prevention of precipitating factors and therapy with valproic acid (VPA) are able to control seizures in the great majority of patients. Whenever VPA is judged to be inappropriate, other antiepileptic drugs such as lamotrigine may be considered. Treatment should not be withdrawn, otherwise recurrences are frequent.

OBJETIVO: Determinar a prevalência de transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) em crianças de quatro escolas públicas brasileiras. MÉTODO: Estudo de prevalência. A população consistiu em todos os alunos de 1ª à 4ª séries do ensino fundamental com idades entre 6 e 12 anos de quatro escolas públicas (CIEPs). Na primeira etapa do estudo, os professores efetuaram triagem para TDAH utilizando os critérios diagnósticos do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais - IV Edição (DSM-IV). A triagem resultou em dois grupos de crianças: suspeitos e não suspeitos. Na segunda etapa, os pais das crianças suspeitas foram convidados a comparecerem à escola para entrevista com os pesquisadores e preenchimento dos critérios diagnósticos de TDAH, anamnese e exame físico pediátrico e neurológico. Ao final desta etapa, as crianças foram classificadas em "casos" de TDAH e crianças "indeterminadas" (crianças que preenchiam parcialmente os critérios diagnósticos). RESULTADOS: De uma população de 602 alunos, 461 fizeram parte do estudo. A prevalência de TDAH considerando o conjunto das 4 escolas foi 13%. A proporção masculino: feminino foi 2:1. O subtipo de TDAH mais freqüente foi o misto com 61,7% dos casos. CONCLUSÃO: A prevalência de TDAH nestes escolares brasileiros (13%) é mais elevada que a prevalência tradicionalmente mencionada (3-5%). O sexo masculino foi mais acometido que o feminino e o subtipo de TDAH mais prevalente foi o misto, ambos de acordo com estudos anteriores.

OBJECTIVE: To define the prevalence of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in children from four Brazilian public elementary schools. METHOD: Study population consisted of all students from the first through fourth grades, age range 6-12 years, who attended four public elementary schools (CIEPs). This prevalence study comprised two steps. During the first step, school teachers screened their own pupils for ADHD using diagnostic criteria from the Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders - Fourth Edition (DSM-IV). Screening resulted in two groups of children: suspects and non-suspects. In the second step, parents of suspect children were invited for an interview with the researchers, during which they filled ADHD symptoms questionnaire, and in addition a complete history, pediatric physical exam, and neurological exam were performed. At the end of this step, students were classified as "cases" or "undetermined", i.e., those who partially met ADHD diagnostic criteria. RESULTS: From a population of 602 students, 461 were recruited. Considering all four elementary schools, ADHD prevalence was 13%. Male to female ratio was 2:1. The most frequent ADHD subtype was the combined one, accounting for 61.7% of all cases. CONCLUSION: ADHD prevalence in a sample of school-aged children (13%) was higher than the rate that traditionally has been mentioned (3-5%). Boys were more frequently affected than girls and the most prevalent ADHD subtype was the combined subtype, and the latter two findings are concordant with previous studies.

Relatamos o caso de uma criança de 11 anos, com doença renal crônica e hiperparatireoidismo secundário. Havia sido tratada com diálise, calcitriol, carbonato de cálcio e, na evolução, apresentou dislipidemia e trombos calcificados em vários vasos e órgãos. O exame anatomopatológico revelou necrose cerebral isquêmica, calcificação nas artérias coronárias e infarto do miocárdio.

We describe a case 11 year-old boy, in which a chronic renal disease and secondary hyperparathyroidism was treated by dyalisis, calcitriol, and calcium supplementation. He developed dyslipidemia, calcified lesions with thrombus formation in several organs and vessels. Necropsy findings showed ischemic cerebral necrosis, calcification in arteries including coronaries, and myocardial infarction.

OBJETIVO: Relatar um caso pediátrico de mielinólise pontina central e extrapontina, rara doença neurológica freqüentemente relacionada com a rápida correção da hiponatremia. DESCRIÇÃO: Adolescente de 15 anos de idade apresentou a síndrome do encarceramento no contexto de hiponatremia grave. Os achados na ressonância magnética cerebral foram compatíveis com o diagnóstico de mielinólise pontina central e extrapontina. COMENTÁRIOS: A correção do sódio sérico deve ser realizada de forma cuidadosa e lenta, respaldada em cálculo meticuloso do déficit de sódio, para minimizar o estresse metabólico e evitar a ocorrência dessa complicação em potencial, a qual, na grande maioria das vezes, cursa com evolução catastrófica. Não existe tratamento eficaz comprovado da mielinólise e, nos casos graves, o prognóstico geralmente é reservado.

OBJECTIVE: To report a pediatric case of central pontine and extrapontine myelinolysis, a rare neurological disease often associated with rapid correction of hyponatremia. DESCRIPTION: A 15 year-old female adolescent developed locked-in syndrome during severe hyponatremia. Brain magnetic resonance imaging was consistent with the diagnosis of central pontine and extrapontine myelinolysis. COMMENTS: Serum sodium correction should proceed slowly and cautiously, based upon a careful calculation of sodium deficit, in order to minimize metabolic stress and avoid the occurrence of this dreadful complication, which has a tragic outcome in most cases. There is no scientifically proved effective treatment for myelinolysis, and severe cases usually have a dismal prognosis.