Resumo Objetivo Investigar a associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras. Métodos Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres controle, na mesma faixa etária, assintomáticas e sem história familiar da doença. Foram analisadas e comparadas as frequências genotípicas e alélicas de polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e na região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667) nessas pacientes. Resultados Não houve diferença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs13394619) no gene GREB1 entre os dois grupos. No entanto, as frequências de distribuição dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs12700667) em uma região intergênica no cromossomo 7 foram diferentes entre as pacientes controle e com endometriose, com frequência mais alta do genótipo AG comparado ao GG entre as pacientes com a doença (odds ratio [OR] = 3,49; intervalo de confiança [IC] 95% = 1,47–8,26). Conclusão O presente estudo sugere que o polimorfismo na região intergênica do cromossomo 7 foi associado com o risco do desenvolvimento de endometriose em uma população de mulheres de Juiz de Fora.

Abstract Objective To investigate the association between genetic polymorphisms in candidate genes or candidate regions and the development of endometriosis in Brazilian women. Methods A total of 30 women between 25 and 64 years old with a diagnosis of endometriosis participated in the present study, as well as 30 matched control women from the same age group, asymptomatic and without family history of the disease. The patients genotypic and allelic frequencies of polymorphisms in the GREB1 gene (rs13394619) and in the intergenic region at position 7p15.2 (rs12700667) were analyzed and compared. Results There was no significant difference in the frequency of genotypes for the A > G polymorphism (rs13394619) in the GREB1 gene between the two groups. However, the distribution frequencies of the genotypes for the A > G polymorphism (rs12700667) in an intergenic region on chromosome 7 were different for control patients and for patients with endometriosis, with higher frequency of the AG genotype compared to the GG between patients with the disease (odds ratio [OR] = 3.49; confidence interval [CI] = 1.47–8.26). Conclusion The present study suggests that the polymorphism in the intergenic region of chromosome 7 is associated with the risk of developing endometriosis in a population of Brazilian women from Juiz de Fora.

Resumo Objetivos Avaliar a prevalência da adesão aosmétodos de rastreamento dos cânceres de mama e de colo uterino em pacientes atendidas em um hospital universitário e investigar se conhecer alguém com câncer de mama e, o fato de este pertencer à família, modifica a adesão às recomendações de rastreamento. Métodos Estudo transversal e quantitativo. Uma entrevista estruturada foi aplicada a uma amostra de 820 pacientes do sexo feminino, entre 20 e 69 anos, usuárias de um hospital universitário na cidade de Juiz de Fora, MG. Para a análise, o Teste Quiquadrado foi usado para avaliar a possibilidade de associação entre as varáveis, e o valor de significância foi determinado em valor-p ≤ 0,05 para um intervalo de confiança (IC) de 95%. Resultados Mais de 95,0% da amostra realizava os exames de mamografia e colpocitologia; 62,9% relataram conhecer alguém que teve ou tem câncer de mama, sendo que este grupo realizou, com maior frequência, autoexame (64,9%; razão de prevalência [RP] 1,5; IC 95% 1,12-2,00), exame clínico (91,5%; RP 2,11; IC 95% 1,37- 3,36) e ultrassonografia das mamas (32,9%; RP 1,81, IC 95% 1,30-2,51) e consulta ao mastologista (28,5%; RP 1,98, IC 95% 1,38-2,82). Mulheres com história familiar de câncer de mama realizaramcommaior prevalência o autoexame das mamas (71,0%; RP 1,53 IC 95% 1,04-2,26). Conclusão A amostra apresentou elevada adesão aos métodos de rastreamento preconizados; conhecer alguém com câncer de mama pode tornar as mulheres mais sensíveis a essa questão, aumentando a realização de medidas não recomendadas para o rastreamento da população geral, como ultrassonografia das mamas e consulta com médico especialista; a história familiar possivelmente implica em um fator de preocupação adicional.

Abstract Objective To evaluate the prevalence of adherence to screening methods for breast and cervical cancer in patients attended at a university hospital and to investigate whether knowing someone with breast cancer, moreover belonging to the patient’s family, affects the adherence to the screening recommendations. Methods This was a cross-sectional and quantitative study. A structured interview was applied to a sample of 820 women, between 20 and 69 years old, who attended a university hospital in the city of Juiz de for a, MG, Brazil. For the analysis, the chi-square test was used to assess possible associations between the variables, and the significance level was set at p-value ≤ 0.05 for a confidence interval (CI) of 95%. Results More than 95.0% of the sample performed mammography and cervical cytology exam; 62.9% reported knowing someone who has or had breast cancer, and this group was more likely to perform breast self-examination (64.9%; odds ratio [OR] 1.5; 95% CI 1.12-2.00), clinical breast examination (91.5%; OR 2.11; 95% CI 1.37-3.36), breast ultrasound (32.9%; OR 1.81, 95% CI 1.30-2.51), and to have had an appointment with a breast specialist (28.5%; OR 1.98, 95% CI 1.38-2.82).Women with family history of breast cancer showed higher propensity to perform breast self-examination (71.0%; OR 1.53 95% CI 1.04-2.26). Conclusion There was high adherence to the recommended screening practices; knowing someone with breast cancer might make women more sensitive to this issue as they were more likely to undergo methods which are not recommended for the screening of the general population, such as breast ultrasound and specialist consultation; family history is possibly an additional cause of concern.