OBJECTIVE: The human genome contains several types of variations, such as copy number variations, that can generate specific clinical abnormalities. Different techniques are used to detect these changes, and obtaining an unequivocal diagnosis is important to understand the physiopathology of the diseases. The objective of this study was to assess the diagnostic capacity of multiplex ligation-dependent probe amplification and array techniques for etiologic diagnosis of syndromic patients. METHODS: We analyzed 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities using multiplex ligation-dependent probe amplifications and arrays. RESULTS: Multiplex ligation-dependent probe amplification using different kits revealed several changes in approximately 33.3% of patients. The use of arrays with different platforms showed an approximately 53.75% detection rate for at least one pathogenic change and a 46.25% detection rate for patients with benign changes. A concomitant assessment of the two techniques showed an approximately 97.8% rate of concordance, although the results were not the same in all cases. In contrast with the array results, the MLPA technique detected ∼70.6% of pathogenic changes. CONCLUSION: The obtained results corroborated data reported in the literature, but the overall detection rate was higher than the rates previously reported, due in part to the criteria used to select patients. Although arrays are the most efficient tool for diagnosis, they are not always suitable as a first-line diagnostic approach because of their high cost for large-scale use in developing countries. Thus, clinical and laboratory interactions with skilled technicians are required to target patients for the most effective and beneficial molecular diagnosis.

Resumo Exposição a altos níveis de flúor durante a amelogênese causa fluorose no esmalte. Este estudo tem como objetivo determinar e comparar as sequências de aminoácidos presentes no esmalte de dentes controles e fluoróticos. A investigação incluiu amostras de esmalte obtidas de terceiros molares erupcionados e não erupcionados, ambas ou com grau de fluorose TF 4-6 (n=7) ou sem sinais de fluorose (controles, n=7), congelados a -20 oC até a extração das proteínas. As amostras sofreram ataque ácido e foram processadas utilizando um coquetel de inibidores de proteinases, sendo imediatamente analisadas. MALDI-TOF/TOF seguido pela pesquisa com MASCOT foram utilizados para a análise dos peptídeos. Os peptídeos mais abundantes foram das amelogeninas com sequências N-terminal WYQSIRPPYP (que é codificada especificamente pela amelogenina X) e MPLPPHPGHPGYINF (que não apresenta dimorfismo sexual algum), não havendo diferenças entre dentes fluoróticos e controles. Nenhuma alteração na proteólise ocorreu nas amostras fluoróticas, o que sugere que o aumento na quantidade de proteínas existentes nas amostras fluoróticas não está correlacionada a habilidade das proteinases em clivar as proteínas em humanos. Este estudo mostrou como extrair com sucesso peptídeos do esmalte superficial. Um número relativamente baixo de dentes foram suficientes para se obter ótimos dados a respeito de peptídeos encontrados no esmalte maduro.

Abstract Exposure to high fluoride levels during amelogenesis causes enamel fluorosis. This study aimed to determine and compare the amino acid sequences in the enamel of fluorotic and control teeth. This investigation included enamel samples obtained from erupted and non-erupted third molars with either TF grade 4-6 (n=7) fluorosis or no sign of fluorosis (controls, n=7). The samples were kept frozen at -20 °C until protein extraction. Samples were etched and processed with a cocktail of proteinase inhibitors and immediately analyzed. Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization-Time-Of-Flight/Time-of-Flight Mass Spectrometry (MALDI-TOF/TOF) followed by MASCOT search aided the peptides analysis. The more abundant peptides bore the N-terminal amelogenin sequences WYQSIRPPYP (which is specific for the X-encoded amelogenin) and MPLPPHPGHPGYINF (which does not show sexual dimorphism) were not different in control or fluorotic enamel. There was no missing proteolytic cleavage in the fluorotic samples, which suggested that the increased amount of protein described in fluorotic enamel did not stem from the decreased ability of proteinases to cleave the proteins in humans. This study showed how to successfully obtain peptide from superficial enamel. A relatively low number of teeth was sufficient to provide good data on the actual peptides found in mature enamel.

ResumoNo Brasil, a realidade do Ensino Médio torna-se pauta nas agendas de pesquisa em educação. Constata-se que a expansão do Ensino Médio se estrutura dentro de um cenário constituído pelas recentes políticas educacionais, pelos resultados das avaliações externas, pela escassez de docentes e, ainda, pelas políticas de formação de novos professores, associados às demandas dos jovens brasileiros. O objetivo deste texto é apresentar dados e análises, a partir de uma revisão bibliográfica, no intuito de compreender os caminhos que norteiam à educação secundária no país. Os principais referenciais adotados são os documentos oficiais MEC/INEP, além de relatórios de pesquisas e estudos que têm o mérito de pensar as principais questões sobre este segmento de ensino. Identificam-se novos e velhos desafios, além de avanços e entraves, porém sem negar sua expansão e posição estratégica na formação da juventude e na construção de um modelo de sociedade mais igualitário e justo.

AbstractIn Brazil, the reality of high school becomes tariff in research agendas in education. The expansion of secondary education has been observed to occur in the context of the implementation of recent educational policies, the results of independent evaluations on the deficit of number of teacher, and also of new teacher’ training policies, resulting from the demands of young Brazilians. This study aims to present data and analysis from a literature review to understand the principles that guide secondary education in Brazil. The primary sources are the official documents from the MEC and INEP, as well as research reports and studies that consider the primary issues of this educational field. They identify past and future challenges, developments and impediments, while acknowledging its expansion and strategic position in the molding of the youth and the construction of a more equitable and just society.

ResumenEn Brasil, la realidad de la escuela secundaria se convierte en punto de discusión en los programas de investigación en materia de educación. Se observa que la expansión de la educación secundaria se estructura en un escenario constituido por políticas educativas recientes, por los resultados de las evaluaciones externas, por la escasez de maestros, y también, por las políticas de formación de nuevos profesores, asociados a las demandas de los jóvenes brasileños. El objetivo de este trabajo es presentar los datos y el análisis, a partir de una revisión de la literatura, con el fin de entender los principios que guían a la educación secundaria en este país. Los principales marcos adoptados son los documentos oficiales MEC / INEP, así como informes de investigación y estudios que tienen el mérito de pensar los problemas principales en este segmento educativo. Identifican nuevos y viejos desafíos, y los avances y obstáculos, pero sin negar su expansión y su posición estratégica en la formación de los jóvenes y la construcción de un modelo de sociedad más equitativa y justa.

O artigo aborda o trabalho docente a partir do recorte de uma pesquisa de mestrado realizada numa escola da rede privada do subúrbio carioca, que atende à nova classe média. Entrevistas com oito professoras do primeiro segmento do ensino fundamental da instituição e a observação do espaço da sala de professores foram as principais estratégias metodológicas usadas. Investigaram-se, particularmente, as condições de trabalho das professoras e como se processa o desenvolvimento profissional. Evidenciou-se a precarização do trabalho docente em função dos baixos salários, da intensificação das tarefas, da ausência de uma política de formação e de uma lógica organizacional que não favorece o partilhar dos saberes entre os professores. Além disso, essa lógica organizacional, fundada em dispositivos de regulação no cumprimento de prazos, de controle da prática docente e orientada por manuais pedagógicos e softwares educativos, compromete a autonomia das professoras e o desenvolvimento de um clima colaborativo.

This article addresses the work of teaching, based on a section of a Master's degree study performed in a school of a private network in suburban Rio de Janeiro, which serves the new middle class. Interviews with eight teachers from the first segment of elementary education of the institution, and the observation of the space in the teachers' room, were the main methodological strategies used. Specifically, the working conditions of the teachers and the way in which professional development proceeds were investigated. Evidence was seen of the precariousness of teaching as a function of the low salaries, the intensifying of tasks, the lack of a professional development policy, and an organizational logic that does not facilitate the sharing of knowledge among teachers. Additionally, that organizational logic, based on devices to control the meeting of deadlines and the practice of teaching, and guided by pedagogic manuals and educational software, compromises the autonomy of the teachers and the development of a climate of collaboration.

El artículo aborda el trabajo docente desde el punto de vista de una investigación de maestría realizada en una escuela de la red privada del suburbio de Rio de Janeiro, que atiende a la nueva clase media. Entrevistas con ocho maestras del primer segmento de educación básica de la institución y la observación del espacio de la sala de profesores fueron las principales estrategias metodológicas utilizadas. Se investigaron sobre todo las condiciones de trabajo de las profesoras y la forma en que se procesa el desarrollo profesional. Se puso de manifiesto la precarización del trabajo docente en función de los bajos salarios, de la intensificación de las tareas, de la ausencia de una política de formación y de una lógica organizativa que no favorece la puesta en común de los saberes entre los profesores. Además, esta lógica organizativa, que se basa en dispositivos de regulación en el cumplimiento de plazos, de control de la práctica docente y se orienta por manuales pedagógicos y softwares educativos, compromete la autonomía de las maestras y el desarrollo de un clima colaborativo.

Este artigo tem como eixo central o trabalho dos professores na escola de massa, hoje. Em um primeiro momento, foram trazidas questões presentes na literatura internacional e nacional, reveladoras dos desafios que se colocam aos docentes, como a intensificação e complexificação da profissão, a diversificação das tarefas docentes em função de um conjunto de transformações sociais, a importância que adquire a formação de professores, tendo em vista a busca pela efetividade do ensino. Em função da magnitude desses problemas, análises da Organização de Cooperação e Desenvolvimento Econômico (OCDE) e da Comunidade Europeia foram incorporadas ao texto, dada a centralidade que assumiu o campo das políticas de formação de professores para os países-membros desses organismos. A última parte do texto tem a preocupação de analisar os principais problemas enfrentados pelo magistério no contexto brasileiro, como a sobrecarga de trabalho, o esgotamento crescente que vem acometendo os professores e as dificuldades que enfrentam de atualização profissional, já identificadas na produção acadêmica.

The main focus of this paper is the teaching conditions in large classes today. Initially the text sheds light on aspects brought up in the international and Brazilian literature that reveal the challenges of teaching profession, such as the increased working hours and complexity of profession, diversification of tasks in association with social transformations, and the crucial role of teacher's education and training for achieving teaching effectiveness. In view of the magnitude of such issues, it was also taken into account studies done by the Organization for Economic Co-operation and Development (OECD) and by European Community, because of the increased attention given to public policies for teaching and learning conditions. The final part of this study analyzes the main problems of teaching in Brazil approached in the reviewed literature, such as the work overload, the so-called burn-out effect that affects an increasing number of teachers and the difficulties of continuing education.

OBJETIVO:O propósito deste estudo foi quantificar e avaliar o custo da sobra limpa em oito unidades de alimentação e nutrição de uma empresa siderúrgica de grande porte. MÉTODOS: Foram avaliadas oito unidades de alimentação e nutrição durante cinco meses. A quantificação da sobra limpa considerou as sobras e o número de refeições planejadas e servidas diariamente. As preparações foram divididas em grupos, sendo os custos obtidos a partir do valor médio dos alimentos adquiridos no mês. RESULTADOS: Cinquenta por cento das unidades de alimentação e nutrição não atingiram valores inferiores ou iguais a 30g, meta per capita de sobra limpa determinada pela empresa. Os per capitas totais de sobra limpa variaram entre 24g e 60g, equivalentes a 176kg-1.213kg de alimentos desperdiçados mensalmente. As saladas apresentaram as maiores porcentagens de desperdício na maioria das unidades. O custo mensal com as sobras atingiu de 2,2% a 3% do valor gasto mensalmente com alimentos, representando um custo elevado para a empresa (entre 80 a 108 salários-mínimos). Diante dos resultados obtidos, foram propostas medidas de intervenção, tais como planejamento e elaboração adequada das preparações, caracterização dos clientes e ações para educação nutricional. CONCLUSÃO: As unidades de alimentação e nutrição apresentaram considerável perda de alimentos com a sobra limpa. A implementação das intervenções propostas poderá minimizar essa perda. O valor gasto com esse desperdício poderia ser revertido em melhorias nos processos produtivos.

OBJECTIVE: The purpose of this study was to quantify and assess the cost of food wastage in eight cafeterias of a big steel mill. METHODS: Eight cafeterias were followed during five months. Quantification of food wastage was done considering the leftovers and the number of meals planned and served daily. For determining the cost, preparations were divided into groups, and the cost was obtained from the average price of foodstuffs purchased during the month. RESULTS: Fifty percent of the cafeterias did not achieve wastage less or equal to 30g (the per capita food wastage goal set by the company). The total per capita food wastage ranged from 24g to 60g, equivalent to 176-1213kg of food wasted monthly. Salads were wasted more often in most foodservices. The monthly cost of food wastage reached 2.2% to 3.0% of the amount spent monthly on food. It represented a high expense for the foodservice (approximately 80-108 minimum wages). The results allowed the proposal of intervention measures such as planning and development of appropriate preparations, identification of customers, and nutrition education actions. CONCLUSION: The cafeterias presented considerable food wastage, hence money loss. Implementation of interventions can minimize these losses. Savings from reducing wasteful spending could be used for improving production processes.

Este texto tem como objetivo revelar o sentido da experiência escolar para jovens de camadas médias, alunos de uma instituição privada confessional, da zona sul da cidade do Rio de Janeiro. Algumas questões serviram de ponto de partida para a pesquisa realizada de 2001 a 2003: como alunos com esse perfil socioeconômico e educacional constroem o seu ofício de estudante? Como articulam as relações com professores e colegas? Que relações estabelecem com as práticas de avaliação e os processos de ensinar e aprender? Relações instrumentais? Relações as quais permitem que os significados de seus grupos de referência aflorem? Que modelos de socialização são veiculados por essas escolas? O foco de análise apoiou-se em algumas das condições de produção e expressão do ofício do aluno como a caracterização socioeconômica das famílias, a trajetória escolar dos estudantes ao longo do ensino fundamental, o papel do estudo em suas vidas e práticas culturais e o lazer dos jovens.

The objective of this text is to disclose the meaning of school education for middle class youngsters who are students of a private confessional institution in the South zone of Rio de Janeiro city. Some questions have served as the starting point for the research carried out from 2001 to 2003: How do students with this social, economic, and educational profile frame their role as students? How do they articulate their relationships with teachers and colleagues? What relationships do they establish with evaluation practices and teaching and learning processes? Instrumental relationships? Relationships that allow the meanings of their reference groups to emerge? What socialization models are transmitted by these schools? The focus of the analysis was based on some of the conditions of production and expression of the role of the student as a social and economic characterization of his/her family, the learning path of students along primary school, the role of study in their lives, and the cultural practices and leisure activities of youngsters.

Este artigo tem o objetivo de analisar a identidade social do magistério das séries iniciais do ensino fundamental, forjada em processos de socialização familiar, escolar e profissional. Através do recurso às histórias de vida de treze professoras, foi possível perceber que muitos são os significados atribuídos ao trabalho docente. Recorrendo ao aporte da sociologia de Pierre Bourdieu, o trabalho permitiu compreender a constituição de habitus para a docência, as estratégias desenvolvidas pelas professoras para a conquista de títulos escolares, os modos de entrada na profissão, o peso da formação prévia e continuada nas formas como as professoras vivem e representam o trabalho que realizam. Considerando que a representação social do magistério, no contexto de uma escola de massa, foi alterada, o estudo acabou por problematizar imagens de passividade, negligência e incompetência que têm sido atribuídas às professoras pelas burocracias educacionais e agências governamentais.

This article proposes to analyse the social identity of teachers in the first series of primary education, forged through processes of professional, school and family socialization. Using the life stories of thirteen women teachers, the article discusses the significance attributed to the teaching profession. Taking Pierre Bourdieu's sociology as reference, the study explores the constitution of the habitus in teachers, the strategies they use to achieve academic qualifications, admission to the profession and the weight of initial and continued training in the way teachers experience and represent their work. This study challenges the images of passivity, negligence and technical incompetence that are attributed to teachers by educational authorities and governamental agencies, by recognizing that, at a time in which a massification of school is occuring, the social representation of teaching has been modified.

Este trabalho tem o objetivo de decifrar algumas das tendências da produção intelectual sobre formação de professores nos últimos vinte anos no Brasil, chamando a atenção para os "idiomas pedagógicos" que tiveram impacto entre os educadores. No mapeamento da literatura especializada, alguns autores/textos foram tomados como exemplares por representarem lógicas de pensamento marcantes a respeito do papel da teoria e da prática na formação docente. Do balanço efetuado, o que se verificou foi a ruptura de um idioma pedagógico, passando-se de uma pedagogia marcadamente conteudista sob a hegemonia de uma razão teórica para uma perspectiva que aponta para uma epistemologia da prática.

This work has the objective of to decipher a few tendencies of the intellectual production about teacher's education in the last years in Brazil, bringing the attention to the "pedagogic idioms" which caused impact among educators. In "mapping" specialized literature, a few authors/texts were taken as examples for they represented the logic of thought, markly about the significance of the theory and practice in the teacher's education. From the balance made, what was noticed, was a rupture from a pedagogy markly with contains to an epistemology of practice.