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Biochemical and hematological analysis in acute intermittent porphyria (AIP): a case report

A Porfiria Aguda Intermitente é a mais comum das porfirias agudas, é causada por uma diminuição hepática da atividade do porfobilinogênio deaminase, ocasionando um acúmulo do ácido delta-aminolevulínico e porfobilinogênio. Esta doença apresenta sinais e sintomas inespecíficos que podem ser confundidos com outras patologias, dificultando assim o diagnóstico. Relatamos um caso de porfiria aguda intermitente, revisando aspectos clínicos e laboratoriais, destacando os parâmetros hematológicos e bioquímicos durante e após a crise. Paciente do sexo feminino, 28 anos, sofreu duas crises, apresentando ambas distúrbios gastrointestinais, sendo que a segunda apresentou sintomas neuropsiquiátricos. Na análise dos parâmetros hematológicos e bioquímicos, durante a segunda crise, A mesma apresentou anemia, leucocitose, hiponatremia, hipocalemia leve, uremia e proteína C reativa elevada. O tratamento inicial foi com infusão de glicose, alimentação rica em carboidratos e suspensão dos medicamentos porfirinogênicos, sendo posteriormente mantido com uso de contraceptivo oral. De acordo com os dados observados, sinais e sintomas gastrointestinais, neurológicos e psiquiátricos, associados aos resultados laboratoriais apresentados neste trabalho, estes podem ser aplicados para a triagem de profiria aguda, contribuindo para o diagnostico precoce.

porfiria aguda intermitente; anemia; proteína c reativa; hiponatremia


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