Doenças hereditárias metabólicas são um grupo heterogêneo de doenças causadas por um defeito pontual no metabolismo celular, resultando no acúmulo de metabólitos intermediários tóxicos ou na falta de biomoléculas importantes para o funcionamento celular adequado. A acidúria D-glicérica é uma doença hereditária causada por uma deficiência na atividade da enzima glicerato 2-cinase, cujos mecanismos fisiopatológicos permanecem desconhecidos. Os principais sintomas clínicos e neurológicos observados nos pacientes afetados incluem encefalopatia progressiva, hipotonia, atraso mental e psicomotor, microcefalia, convulsões, atraso na fala, acidose metabólica e, inclusive, morte. Neste artigo de revisão discutiremos estes achados clínicos e bioquímicos, bem como o diagnóstico e tratamento de pacientes afetados, para ressaltar a importância de aumentar a conscientização sobre esta doença.
D-glicerato; acidúria D-glicérica; glicerato cinase; ácido glicérico; acidurias orgânicas
