Biomarcadores em Cardiologia – Parte 1 – Na insuficiência Cardíaca e nas Cardiomiopatias Específicas

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doi:10.5935/abc.20140184

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• Arq. Bras. Cardiol. 103 (06) • Dez 2014 • https://doi.org/10.5935/abc.20140184 copiar

Biomarcadores em Cardiologia – Parte 1 – Na insuficiência Cardíaca e nas Cardiomiopatias Específicas

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

As doenças cardiovasculares são as principais causas de mortalidade e morbidade no Brasil. As prevenções primária e secundária dessas doenças são prioritárias para o sistema de saúde e requerem múltiplas abordagens para aumentar sua eficácia. Os biomarcadores são ferramentas utilizadas para identificar com mais precisão indivíduos de alto risco, diagnosticar com mais rapidez, assim como auxiliar no tratamento e na determinação do prognóstico. Esta revisão tem por objetivo ressaltar a importância dos biomarcadores na prática clínica da cardiologia, assim como levantar os pontos relevantes de sua utilização e o que há de promissor para os próximos anos. Nesse sentido, este documento foi dividido em duas partes. Esta primeira parte aborda a utilização dos biomarcadores na insuficiência cardíaca e nas cardiomiopatias específicas.

Marcadores Biológicos; Insuficiência Cardíaca; Cardiomiopatias; Prática Clínica Baseada em Evidências

Cardiomiopatia Hipertrófica (CH)
Painel orientado para CH (genes da cadeia pesada da beta-miosina, da proteína C de ligação à miosina e troponinas T):
– Paciente em quem o cardiologista estabeleceu o diagnóstico clínico de CH, baseado no exame da história clínica e familiar, assim como no fenótipo eletrocardiográfico/ecocardiográfico; e, após confirmação da mutação específica, nos seus descendentes.
Displasia/Cardiomiopatia Arritmogénica Ventricular Direita (D/MAVD)
Painel orientado para D/MAVD (Mutações nos genes PKP2, DSC2, DSG2, DSP, JUP e TMEM43)
– Qualquer paciente em quem um cardiologista estabeleceu um índice clínico de suspeita de D/MAVD, baseado no exame da história clínica e familiar, assim como no fenótipo eletrocardiográfico/ecocardiográfico.
– Membros da família após a identificação de uma mutação associada com D/MAVD em um caso índice.
Cardiomiopatia Dilatada (CD)
Painel compreensivo ou orientado para CD (LMNA, SCN5A, outros)
– Pacientes com CD e doença significativa de condução (por exemplo, bloqueio cardíaco de primeiro, segundo ou terceiro grau) e/ou uma história familiar de morte súbita prematura.
– Teste genético com investigação de mutações específicas para membros da família após a identificação de uma mutação associada com CD em um caso índice.
Doença Progressiva Cardíaca de Condução (CCD)
Painel orientado para CCD (Mutações específicas nos genes SCN5A ou Lamin A/C)
– Como parte do algoritmo diagnóstico em pacientes com CCD isolada ou CCD com doença cardíaca congênita, em presença de uma história familiar documentada de CCD.
– Membros da família após a identificação de uma mutação associada com CCD em um caso índice.

Síndrome do QT Longo (SQTL)
Painel orientado para LQT1-3 (mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A)
– Qualquer paciente no qual um cardiologista estabeleceu uma suspeita diagnóstica forte de SQTL baseado na história clínica e familiar, e fenótipo eletrocardiográfico (ECG de 12 derivações em repouso e/ou teste de estresse provocado por exercitação ou infusão de catecolaminas); qualquer paciente assintomático com prolongação de QT na ausência de outras condições clínicas que possam prolongar aquele intervalo (como anormalidades eletrolíticas, hipertrofia, bloqueio, considerado idiopático) baseado em ECG de 12 derivações seriais definidos como QTc >480 ms (pré-puberdade) ou >500 ms (adultos).
– Membros da família, após a identificação de uma mutação associada com SQTL em um caso índice.
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (TVPC)
Painel orientado para TVPC1 ou 2 (mutações nos genes RYR2 e CASQ2):
– Qualquer paciente em quem um cardiologista estabeleceu um índice clínico de suspeita de TVPC, baseado na história clínica e familiar, assim como no fenótipo eletrocardiográfico expresso durante teste de estresse provocado com bicicleta, esteira ou infusão de catecolamina.
– Membros da família, após a identificação de uma mutação associada com TVPC em um caso índice.
Síndrome de Brugada (SBr)
Painel orientado para SBr (Mutação específica no gene SCN5A)
– Painel compreensivo para SBr (mutações no gene SCN5A): recomendado para qualquer paciente em quem um cardiologista estabeleceu um índice clínico de suspeita de SBr, baseado na história clínica e familiar, assim como no fenótipo eletrocardiográfico expresso (ECG de 12 derivações de repouso e/ou teste provocativo com drogas).
Testes genéticos NÃO são indicados no contexto de um padrão isolado de ECG de Brugada tipo 2 ou tipo 3.
– Membros da família, após a identificação de uma mutação associada com SBr em um caso índice.
Síndromes de QT Curto (SQTC)
Painel orientado para SQTC (Mutações específicas nos genes KCNQ1, KCNJ2, KCNH2)
– Qualquer paciente em quem um cardiologista estabeleceu um índice clínico forte de suspeita de SQTC, baseado na história clínica e familiar, assim como no fenótipo eletrocardiográfico.
– Membros da família, após a identificação de uma mutação associada com SQTC em um caso índice.

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